Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Диагностика дородовая

    Искусственные ДНК-зонды позволяют проводить дородовую диагностику наследственных болезней [45] [c.240]

    Дородовая диагностика наследственных заболеваний возможна, если известна природа генетического нарушения и имеется соответствующий зонд. Анализу по Саузерну можно подвергнуть ДНК клеток, собранных из 10 мл амниотической жидкости (или полученных с помощью биопсии ворсинок хо- [c.49]


    При анализе британских семей с болезнью Гентингтона было показано, что только 15% из них имели структуру, подходящую для идентификации гена болезни Гентингтона у взрослых, которые имели 50%-ный риск, хотя все семьи были информативными по ДНК-маркеру [2307]. Этот результат объяснялся отсутствием живых прародителей и наличием малого числа пораженных сибсов. В противоположность этому практически полезный диагноз в отношении плода (или уже родившегося ребенка) в семьях, где прародитель имел болезнь Гентингтона, был возможен в 90% случаев. Примерно в половине таких случаев болезнь можно было вполне определенно исключить, тогда как в другой половине случаев имелся 50%-ный риск заболевания. Точная дородовая диагностика осуществима только тогда, когда возможно определенное предсказание в отношении родителей (т.е. в 15% семей, как это было выше). [c.206]

    Пренатальная диагностика [2312 2357 2373 2286]. В последние годы область пренатальной диагностики бурно развивалась, что во многом изменило практику генетического консультирования. В ходе беседы консультант теперь сообщает о возможности дородовой диагностики. Вполне понятно, что прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка гораздо более ценен, чем сведения о вероятности повторного случая. Дородовая диагностика включает ряд методов, среди которых чаще всего используются амниоцентез (пункция околоплодного пузыря) и ультразвуковое обследование. [c.153]

    Основными показателями к проведению дородовой диагностики являются  [c.227]

    Перечислите важнейшие методы дородовой диагностики. [c.231]

    Дородовая диагностика хромосомных болезней М. Стил и В. Брег [c.8]

    Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]


    Существенной областью применения ДНК-олигонуклеотидов является дородовая (пренатальная) лиагностика наследственных заболеваний. Более 500 наследственных болезней человека связаны с нарущением какого-то одного гена. В больщинстве случаев эти мутации рецессивны. Это означает, что болезнь развивается, если человек получает дефектные копии гена сразу от обоих родителей Одна из задач современной медицины состоит в том, чтобы выявлять такие аномальные эмбрионы до рождения, информировать об этом мать и дать ей возможность прекратить беременность. Например, для серповидноклеточной анемии известна точная нуклеотидная замена в мутантном гене (последовательность GAG заменена на GTG в пени ДНК. кодирующей Р-пепь гемоглобина) В данном случае синтезируют два олигонуклеотида Один из них соответствует последовательности нормального гена в участке предполагаемых мутаций, другой несет замену, обусловливающую болезнь. В условиях когда эти последовательности достаточно коротки (примерно 20 нуклеотидов) и при температуре гибридизации, при которой стабильность сохраняют лищь точно совпадающие цепи, можно использовать радиоактивные зонды. Тест состоит в том, что из эмбриональных клеток, содержащихся в амниотической жидкости (ее получают в ходе процедуры, называемой амниоцентезом), выделяют ДНК и используют ее для Саузерн-блоттигна с радиоактивными ДНК-зондами. Дефектный эмбрион легко опознается, поскольку его ДНК будет гибридизоваться только с олигонуклеотидом, комплементарным мутантной последовательности ДНК. К сожалению, для больщинства наследственных болезней дефект на уровне ДНК еще не расшифрован, однако круг заболеваний, для которых применяется дородовая диагностика, постоянно расширяется. Это стало возможно благодаря использованию феномена полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. В данном случае с помощью гибридизации выявляют наличие или отсутствие определенных сайтов рестрикции, тесно сцепленных с дефектными генами. [c.241]

    Достоверная информация о фуппах сцепления важна для дородового генетического консультирования, поскольку точная дородовая диагностика по любой наследственной патологии осуществима только тогда, когда возможно опредслешюе предсказание на основе анализа генотипа родителей. [c.124]

    Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни. [c.200]

    Эффективность медико-генетическо-го консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения ребенка определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. Такая ситуация возникает в случае наследственных заболеваний, лечение которых в настоящее время не дает нужных результатов. [c.227]

    Используя методы генной инженерии, экстракорпорального оплодотворения, суррогатного вынашивания, диагностики, которую можно осуществлять не только в дородовый период, но и до зачатия, человек все больше и больше начинает как бы изготовлять эмбрионы, зародыши и детей по заказу - то есть ориентируясь на получение детей с определенными желательными для родителей (а, может быть, и для властвующих элит) генетическими свойствами. [c.254]

    На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диагностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популяции (табл. IX. 2). [c.135]

    Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врождённой патологии (при отсугствии надёжных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных). [c.303]

    Определение концентрации АФП в крови беременной является скринируюшим методом дородовой диагностики  [c.340]


Смотреть страницы где упоминается термин Диагностика дородовая: [c.140]    [c.41]    [c.124]    [c.237]   
Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.15 , c.41 ]




ПОИСК







© 2025 chem21.info Реклама на сайте