Недостаточность глюкозо фосфат—дегидрогеназы

Недостаточность глюкозо-б-фосфат—дегидрогеназы [c.155]

Недостаточность глюкозо-б-фосфат—дегидрогеназы - причина лекарственной гемолитической анемии [c.103]

Недостаточность глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы - довольно распространенное заболевание. Оно наследуется как признак, связанный с полом. У гетерозиготных самок имеются две популяции эритроцитов одна характеризуется нормальной ферментативной активностью, другая - недостаточностью глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы. В большинстве остальных тканей этот фермент детерминируется другим геном. Наиболее обычная форма недостаточности глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы (тип А), при которой происходит десятикратное снижение активности фермента в эритроцитах, встречается у 11% американцев негритянского происхождения. Такая высокая частота говорит о том, что при определенных ус- [c.104]

Нарушения функционирования нек-рых ферментов П.ц. приводят к развитию тяжелых заболеваний человека. Недостаточность глюкозо-б-фосфат-дегидрогеназы в эритроцитах служит причиной лек. гемолитич. анемии, а снижение активности транскетолазы в результате нарушения ее способности связывать тиамин приводит к развитию нервно-психич. расстройства-синдрома Вернике-Корсакова. [c.465]

Недостаточность глюкозо-6-фосфат— —дегидрогеназы (ОбРВ) (30690) [1079 999 1002 1225 1224 1146] (рис. 4.3). Генетически детерминированные нарушения гексозомонофосфатного пути обусловливают повышенную чувствигельность к некоторым лекарствам. Это наблюдение лежит в основе одного из ключевых прин- [c.22]

Различия между африканским и средиземноморским вариантами. Спустя несколько лет после открытия недостаточности глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы было обнаружено, что африканский и средиземноморский варианты различаются по степени тяжести детерминируемой ими патологии у мужчин. Активность фермента в эритроцитах негров составляет 10-20% от нормы, тогда как у представителей средиземноморской популяции она никогда не бывает выше 5%>. Изучение активности ОбРВ в лейкоцитах показало, что у негров она практически не отличается от нормы, а у жителей Средиземноморья в некоторых случаях существенно снижена. [c.24]

Для выявления различных форм ОбРВ использовали метод электрофореза. Подвижность нормального фермента дикого типа обозначили как В. Среди негров с нормальной активностью ОбРВ у 20% был обнаружен более быстрый компонент его обозначили как А. У негров с недостаточностью глюкозо-б-фосфат—дегидрогеназы этот фермент обладал подвижностью А-типа, а его активность была сильно снижена (фенотип А"). При недостаточ- [c.24]

Углубленный биохимический и молекулярный анализ [1167 1001 1002]. Все исследованные случаи недостаточности по G6PD, для которых проводили анализ родословных, подтверждают сцепление гена, детерминирующего этот признак, с Х-хромосомой. Весьма вероятно поэтому, что мутации, обусловливающие все изученные варианты, действительно принадлежат одному локусу и что по крайней мере для эритроцитов не существует другого локуса, кодирующего глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназу. Все известные на сегодняшний день варианты, по-видимому, обусловлены различными мутациями в одном структурном гене. [c.26]

Смысл понятия генетической достаточности можно пояснить на одном примере, известном специалистам по генетике человека. Когда в местных тропических странах щироко распространилась малярия, для популяций стала полезной повышенная устойчивость к этой болезни. Вскоре во всех таких популяциях возникли определенные механизмы генетической адаптации. Однако в разных популяциях конкретные способы адаптации были различными (разд. 6.2.1.6). В Африке происходил отбор HbS и НЬС, а в австрало-азиатской популяции-НЬЕ в некоторых других популяциях повысились частоты талассемий и различных недостаточностей глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Адаптивные величины этих мутаций отнюдь не одинаковы НЬЕ, например, обеспечивал защиту от малярии за значительно более низкую цену , чем -талассемия, поскольку у гомозиготных носителей генов НЬЕ патологические симптомы выражены слабее, чем у гомозигот по генам -талассемий (разд. 6.2.1.7). Тем не менее обе адаптации оказались достаточными, так как эти популяции выжили. Очевидно, что возникновение той или иной адаптации зависело от типа мутации, которая имелась в наличии и поэтому могла быть поддержана отбором. [c.24]

При генетическом дефекте глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и приеме некоторых лекарств, являющихся сильными окислителями, потенциала глутатионовой защиты может оказаться недостаточно. Это приводит к увеличению содержания в клетках активных форм кислорода, вызывающих окисление SH-rpynn молекул гемоглобина. Образование [c.313]

Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы передается по Х-связанному типу наследования. Полное отсутствие в лейкоцитах активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы сопряжено с клинической картиной, сходной с таковой при хроническом грану-лематозе. Лейкоциты больных, так же как при хроническом гра-нулематозе, неспособны обеспечивать эффективный киллинг микроорганизмов. В отличие от хронического гранулематоза при недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, клинические проявления наступают позже, выявляются признаки гемолитической анемии. Лабораторная диагностика базируется на демонстрации дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и диагностических признаках хронического гранулематоза. Лечение и прогноз сходны с таковыми при хроническом гранулематозе. [c.60]

Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность а,-антитрипсина, недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и т.д.). Следует отметить, что для диагностики многих болезней биохимические методы заменяются молекулярно-генетическими в связи Jшбo с большей точностью последних, либо с их экономичностью. [c.261]

Причина этой лекарственной гемолитической анемии была раскрыта в 1956 г. Первичное нарушение-недостаточность глюко-зо-6-фосфат—дегидрогеназы в эритроцитах. Пентозофосфатный путь-единственный источник NADPH в этих клетках, поэтому при недостаточности глюкозо-б-фосфат—дегидрогеназы образование [c.103]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология