Нерасхождение в первом делении мейоза

Рис. 5.10. Относительные (средняя = 100) частоты зачатий и рождений детей с синдромом Дауна в разные месяцы года. Сравнению кривых предшествовала их корректировка на несколько меньшую продолжительность беременностей при синдроме Дауна. Заштрихованный участок-площадь под кривой нормального распределения ожидаемых частот при случайном распределении в последовательности всех родов, рождений детей с синдромом Дауна. Приведены три кривые для всех случаев синдрома Дауна только для тех из них, в которых установлено материнское происхождение 21-й хромосомы для тех случаев, когда нерасхождение произошло в первом делении мейоза [1507].

Рис. 2.26. Нерасхождение Х-хромосомы в первом (слева) и во втором (справа) делении мейоза у женщины. Оплодотворение нормальным сперматозоидом. Индивид с набором XXY может появиться в результате нерасхождения как в первом, так и во втором мейотическом делении.

В отличие от нерасхождения потеря хромосом, вызванная облучением матерей за несколько недель до или через несколько часов после зачатия,-хорошо установленный факт. Сильный эффект мощности дозы свидетельствует, что опасность сопряжена главным образом с острым облучением высокими дозами, тогда как хроническое облучение при очень низких мощностях дозы, возможно, не увеличивает частоты мутаций. Количественный эффект для человека предсказать трудно, так как большинство спонтанно возникающих зигот ХО у людей абортируется. Исследования на пациентах с кариотипом ХО ясно показывают, что большинство из них обязаны своим происхождением потере одной половой хромосомы в результате задержки анафазы или митотическому нерасхождению во время раннего деления дробления. Заманчиво предположить, что абортированные зиготы ХО являются результатом нерасхождения в мейозе, поскольку мы уверены, что нерасхождение Х-хромосом действительно происходит (об этом свидетельствует существование генотипов XXY и XXX). Неизвестно, приводит ли потеря хромосом в период после зачатия до первого деления дробления к жизнеспособным зиготам ХО у человека, однако появление зигот с таким генотипом даже в отсутствие радиации свидетельствует о повышенном общем риске потери хромосом в ходе первых делений. Вот почему необходимо считать недели, к которым приурочено оплодотворение, периодом особой чувствительности к повреждениям. В это время и в течение нескольких недель после облучения высокими дозами радиации при высоких дозовых мощностях следует избегать зачатия. [c.252]

Ооциты второго порядка, освобождающиеся из яичника (нри овуляции) к концу репродуктивного периода, образуются из ооцитов первого порядка, которые провели в остановленной профазе 1 от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за это время в яйцеклетке, могут быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например 1% детей у женщин старше 40 лет страдает синдромом Дауна, обусловленным трисомией по 21-й хромосоме (следствие нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе 1) (рис. 15-33). [c.36]

Наличие двойной редукции является одним из доказательств аутополиплоидии нерасхождение в первом делении мейоза конъюгирующих и обменивающихся сегментами фомосом может иметь место только у аутотетраплоидов. [c.152]

Использование хромосомных вариантов для идентификации хромосом при нерасхождении. Гетероморфизм может использоваться для установления происхождения определенной хромосомы, т. е. для выяснения того, получена ли она от отца или от матери и где именно произошло нерасхождение - в первом или втором делении мейоза (рис. 5.7). В случае, изображенном на рис. 5.7, А, три-сомный ребенок имеет три различные 21-е хромосомы вариант рЫ- (а, заштрихован), нормальную ф, черная) и вариант рЬ—(с). Изучение родителей показало, что отец гомозиготен по а, а мать гетерозиготна по Ь и с. Отсюда мы сразу заключаем, что нерасхождение произошло в зародьпие-вом пути матери, так как ребенок несет две материнские и только одну отцовскую хромосомы. Кроме того, нерасхождение, очевидно, произошло в первом делении мейоза, потому что ребенок имеет обе материнские хромосомы. Если бы нерасхождение случилось во втором делении, ребенок получил бы или две хромосомы Ь, или две хромосомы с. Таким образом, нам удалось установить факт нерасхождения в первом мейотическом делении, происшедшем в яичнике матери. [c.151]

Анеуплоидия ХО встречается много реже, чем варианты XXY и XXX. Ожидаемые частоты различных типов зигот основаны на закономерностях распределения хромосом по гаметам после нерасхождения в первом или втором делениях мейоза у лиц обоего пола (рис. 2.71). При этом делается допущение, что вероятность оплодотворения любой яйцеклетки спермием X или У составляет 1/2 и что все спермин (включая и анеуплоидные) участвуют в оплодотворении яйцеклеток. Эти события можно обозначить следующим образом [c.101]

Частота возникновения геномных мутаций. Данные об аномалиях по числу половых хромосом и аутосом, выявленных в семи разных исследованиях новорожденных, приведены в табл. 5.1 и 5.2. Эти аномалии, за исключением синдрома Тернера, нескольких случаев хромосомного мозаицизма и транслокаций (см. раздел 5.1.6), возникают в результате нерасхождения хромосом в первом или втором делении мейоза в гонадах одного из родителей. Их носители-мутанты de novo. В табл. 5.3 даны оценки частот возникновения мутаций. [c.143]

Рис. 5.7. Установление происхождения определенной хромосомы (т.е. выяснение того, у кого произошло соответствующее нерасхождение-у отца или у матери, в первом или во втором делении мейоза). А. Трисомный ребенок несет три различающиеся 21-е хромосомы. В данном случае нерасхождение произошло в первом мейотическом делении у матери. Б. Нерас-

Известны мутации, нарушающие мейоз и расхождение хромосом только у самок D. melanogaster или у обоих полов этого объекта. Так, существует несколько десятков генов, мутации в которых нарушают конъюгацию всех хромосом у самок, мутации более 10 генов затрудняют обмены между гомологами и одновременно нарушают нормальное расхождение гомологов в мейозе I. Известны также мутации, нарушающие только расхождение всех хромосом в первом делении или отдельных хромосом во втором делении. Такие мутации приводят к нерасхождению хромосом или к их потерям. [c.81]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология