Фенилаланин скрининг

Современные методы анализа ДНК позволяют проводить скрининг популяции. Благодаря этому выявляется до 95% носителей фенилкетонурии. В настоящее время появилась возможность пренатальной диагностики фенилкетонурии для этого берут пробы клеток из ворсинок хориона или амниотической жидкости и затем проводят анализ ДНК. Однако целесообразность этой процедуры неочевидна, поскольку в утробе плод не страдает от избытка фенилаланина, а лечение начатое с первых дней жизни, предупреждает развитие симптомов. Вероятно, в будущем станет возможной генная терапия. [c.250]

На практике редко встречается абсолютное разграничение между нормальными значениями и наблюдаемыми при заболевании. Неоднозначные результаты должны быть уточнены дальнейшими исследованиями. Если диагноз больному ставится на основании единственного результата анализа, то очень важно, чтобы этот результат бьш гарантирован высокой эффективностью анализа. Например, при скрининге на ФКУ содержание фенилаланина в крови, определяющее положительный результат анализа, должно быть таким, чтобы выявлять всех детей с этим заболеванием. Но случаи определения результата по одному-единственному анализу для назначения лечения больного очень редки. [c.525]

Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию - болезнь, приводящую к серьезным умственным нарущениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не подвергавшиеся лечению, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития (1Р), размеру головы, цвету волос (рис. 19.8). На примере фенилкетонурии можно проследить влияние внешней среды на экспрессивность гена. У новорожденных это заболевание выявляется с помощью простого биохимического теста в настоящее время скрининг новорожденных на фенилкетонурию в США и Великобритании является стандартной процедурой. Больные дети, которые с рождения находятся на диете с пониженным содержанием фенилаланина, становятся практически здоровыми людьми. [c.342]

Скрининг фенилкетонурии предотвращение умственной отсталости [2256 2333]. Фенилкетонурия (26160)-одна из наиболее распространенных врожденных ошибок метаболизма, которая в Н0пулящ1ях европейского происхождения встречается с частотой около 1/10000 рождений. Этот дефект наследуется как аутосомно-рецессивный признак и обусловлен мутацией, затрагивающей фермент фенилалааингидроксилазу (она лишается способности метаболизировать фенилаланин). Накапливающиеся в результате этого метаболиты повреждают развивающийся мозг, что приводит к выраженной умственной отсталости. Около 1% постоянных обитателей учреждений для умственно отсталых лиц страдают фенилкетонурией. Если это состояние диагностировано вскоре после рождения, диета, ограничивающая потребление фенилаланина, может предотвратить умственную отсталость. Чтобы выявить это, необходимо провести несложный анализ крови, взятой из пятки младенца с помощью укола. В большинстве развитых стран скрининг фенилкетонурии обязателен для всех новорожденных. Положительный результат анализа не обязательно означает наличие у ребенка фенилкетонурии, поскольку существуют варианты гиперфенилаланинемии, которые могут не вызывать умственной отсталости. Такой ребенок должен находиться под наблюдением опытных врачей-биохимиков и педиатров. Они назначат ему лечение толь- [c.160]

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с пси- [c.247]

Централизованные биохимические лаборатории целесообразно организовывать для региона с рождаемостью 50—100 ООО новорождённых в год. В таких лабораториях в пятнах крови определяют количество фенилаланина с помощью одного из 3—4 методов (качественный микробиологический тест Гатри, количественная флюориметрия, полуколичественные распределительная хро-матофафия на бумаге и тонкослойная хроматография). В России в последние десятилетия введена федеральная программа скрининга, основанная на флю-ориметрическом количественном методе определения фенилаланина в крови. В разных странах применяются различные методы. Опыт показал, что пропущенные случаи фенилкетонурии являются не ошибками лабораторных методов, а следствием недобросовестности или небрежности при взятии крови в родильных домах. [c.337]

Ранняя диагностика фенилкетонурии имеет большое значение и осуществляется по программам массового скрининга. В последние годы мочу новорожденных исследуют, добавляя в нее ГеС1з, который в присутствии фенилпирувата дает оливково-зеленое окрашивание. Предпочтительным диагностическим критерием из-за его большей надежности служит в настоящее время содержание фенилаланина в крови. Частота возникновения фенилкетонурии составляет около 1 случая на 20000 новорожденных. [c.177]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология