Анализ признака на у человека

При обсуждении методов количественной генетики часто ссылаются на близнецовые данные, используемые для количественной оценки степени генетической детерминации отдельных признаков. Действительно, близнецовые исследования сыграли важную роль в истории генетики человека. Одно время близнецовый метод рассматривался даже как своеобразная королевская дорога в генетическом анализе у человека. В такой важной области, как генетика поведения, многие наши выводы основываются именно на близнецовых данных. Вот почему так важно критически оценить близнецовый метод, проанализировать его возможности и ограничения. [c.275]

Исследования в области популяционной генетики человека можно условно разделить на две группы 1) описание популяций и их генетического состава 2) анализ причин изменения генофонда человека. Эти два подхода тесно взаимосвязаны. Разработка конкретных гипотез и планирование исследований для их проверки невозможны без наличия данных об основах популяционной структуры. Но, поскольку число существующих популяций и известных наследственных признаков человека исключительно велико, охарактеризовать все популяции с генетической точки зрения невероятно трудно. Необходимо выделить наиболее важные задачи. Каковы же принципы их выбора [c.278]

Первые пятьдесят лет спектрального анализа были годами его наиболее крупных успехов. После того, как было установлено, что каждому химическому элементу принадлежит свой спектр, являющийся столь ж характерным признаком элемента, как дактилоскопический отпечаток — признаком человека, началась погоня за спектрами. Оказалось, что слабые лучи света, идущие к нам тысячи лет от отдаленных звезд и туманностей, доносят огромное количество сведений о мирах, которые они покинули. Исследование спектрального состава этих лучей дает сведения не только- [c.12]

Однако анализ любого признака человека, и в особенности поведенческого, может дать больше существенной информации, если фенотип исследуется с помощью менделевского подхода на уровне генного действия. Черный ящик , таким образом, открывается, и неизвестная промежуточная переменная заменяется известным биохимическим механизмом. [c.248]

Анализ сегрегационных отношений в их непосредственном выражении возможен в случае качественно различимых фенотипов (разд. 3.6.1.3), поскольку в этом случае простой менделевский тип наследования можно предположить и обосновать четко распознаваемыми фенотипами. Однако для многих признаков человека такой анализ еще невозможен. Их наследование необходимо моделировать с помощью биометрического анализа количественных признаков (разд. 3.6.1.4). К ним относятся такие нормальные признаки, как рост и 10, а также физиологические и биохимические характеристики, такие, как уровень холестерина в сыворотке. В эту же категорию признаков включают большинство широко распространенных болезней. Некоторые подходы к анализу количественных признаков описаны в разд. 3.6.1. Было дано обоснование концепции наследуемости и предложены стратегии пошагового анализа в соответствии с моделью мультифакториального наследования с пороговым проявлением или без такового. Среди этих стратегий мы обсуждали поиск фенотипических подклассов, а также анализ физиологических маркеров или ассоциаций с различными системами генетического полиморфизма. [c.202]

К сожалению, очень многие из интересующих нас наследственных признаков человека обусловлены генетическими причинами, менее подходящими для такого анализа. Затруднения заключаются в следующем [c.215]

Выше отмечалось, что число факторов в деятельности человека и их разных признаков (видов работ, свойств машин, показателей окружающей среды, актов, действий) бесконечно велико. Следовательно, все попытки расчленить виды деятельности, а в соответствии с ними ошибки, отказы человека, причины травматизма на организационные, технические, человеческие, предпринятые ранее рядом исследователей, являются методически не состоятельными. Так как достаточность их теоретически возможна только при бесконечном числе вычленяемых элементов и признаков, вынужденное ограничение их исключает из анализа значительный объем реализуемых видов деятельности и делает его неполным. [c.19]

В лабораториях спектрального анализа применяется электрический ток, обладающий рядом особенностей. Он может быть опасен и оказывать вредное воздействие на человека. Прежде всего следует отметить отсутствие видимых признаков электрического тока, доступных восприятию человека, как это имеет место, например, в случае движущихся частей машины, приближения к раскаленным предметам, содержания в воздухе вредных газов с характерным запахом и т. п. Кроме того, опасная зона в отношении поражения током во многих случаях может распространяться на предметы, рассматриваемые как совершенно безопасные, — спектрограф, стилоскоп и др. Поэтому во избежание тяжелых неприятных последствий, которые могут иметь место вследствие неумелого или небрежного обращения с электрическими установками, баллонами, наполненными газами, и т. д., работающим в лаборатории спектрального анализа следует ознакомиться с элементарными требованиями техники безопасности и мерами предупреждения несчастных случаев. [c.116]

Особенности обмена в более широком смысле могут быть установлены и другими путями, помимо анализа крови, мочи, слюны или тканей. Необычные размеры или активность любой эндокринной железы свидетельствуют, например, о значительных особенностях. Нестандартная реакция на одно из многочисленных лекарств, гормонов и т. д., также свидетельствует о соответствующих особенностях обмена. Необычный аппетит или жажда тоже могут служить соответствующим сигналом, так же как и далекие от среднего уровня пороги вкусовой чувствительности и необычные пищевые потребности, проявляющиеся при обычной адекватной диете в виде слабых признаков недостаточности. Все эти проявления, в такой же степени, как результаты определения минеральных соединений, аминокислот, витаминов, различных метаболитов и ферментов в тканях и жидкостях организма, позволяют идентифицировать сотни особенностей обмена, которые сами по себе или в сочетании с другими могут свидетельствовать о какой-либо патологии. Если предположить, что каждый человек, который кажется здоровым, свободен от любых намеков на болезнь или на восприимчивость к ней, то число метаболических особенностей, которые могут иметь значение, должно быть невелико однако совершенно ясно, что это предположение неправдоподобно. [c.259]

В период 1910-1930 гг. в генетике человека не было сделано новых фундаментальных открытий. Основная часть представлений классической генетики (таких, как сцепление, нерасхождение, скорость мутационного процесса), а также данных по картированию хромосом была получена при изучении плодовой мушки. Многие ученые пытались распространить на человека новые генетические представления. Английские исследователи, например Холдейн, добились успеха в разработке различных статистических методов, необходимых для анализа распределения частот тех или или признаков у людей. В тот же период Холдейном и Фишером в Англии и Райтом в США были [c.28]

Чем же можно объяснить нарушения, вызываемые хромосомными аберрациями Ответ таков эти синдромы обусловлены, вероятно, не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития. Следовательно, анализ аутосомных аберраций может оказаться полезным для понимания механизмов генной регуляции у человека. В случае такой специальной проблемы, как развитие половых признаков, изучение больных с численными и структурными аберрациями половых хромосом оказалось весьма поучительным. Однако до подробного обсуждения аберраций этого типа полезно сделать несколько замечаний относительно сегрегации и пренатальной селекции несбалансированных транслокаций, а также относительно возможных клинических признаков сбалансированных транслокаций. Кроме теоретического интереса эти вопросы важны с точки зрения генетического консультирования-для оценки повторного риска. [c.92]

Сравнение родственников на основе биометрических методов анализа фенотипа, вероятно, должно ответить на вопрос, лежат ли в основе этого признака генетические факторы. Наследуемость или доля общей изменчивости, приписываемая генетической причине, обычно оценивается величиной, большей нуля. Поскольку главная биологическая основа поведения человека связана с мозгом, а мозг, как любой другой орган, обнаруживает генетическую изменчивость, вероятно, должны существовать и генетические факторы, определяющие поведение. Для поведенческих признаков особенно трудно отделить действие общих генов от действия общей среды в семье, что, в частности, ведет к трудностям в интерпретации. [c.248]

У человека, как правило, слишком сложно количественно оценить признаки, которые можно сравнивать у детей и обоих родителей. Однако имеются некоторые данные (полученные с помощью семейного анализа), которые свидетельствуют в пользу большего сходства в строении пальцев, кисти и стопы у детей и их матерей, чем у их отцов [) 169 1279]. Заметим, что интерпретировать подобные результаты не просто. [c.128]

Селлер и др. [285] применили атомно-абсорбционный метод для определения магния и кальция в сыворотке и эритроцитах при ис следовании влияния метаболизма магния на возникновение гипер топни. Хайят и сотрудники [277] определяли в сыворотке кроет содержание магния, холестерина и триглицерида при обследова НИИ 50 пациентов с установленным диагнозом инфаркта миокарда Для контроля была обследована другая группа из 50 человек, у которых не было признаков коронарной недостаточности. Для обеих групп пациентов содержание магния в сыворотке составляло 1,69 мэкв/л с разбросом 1,3—2,0 мэкв л. Было обнаружено, что точность анализа, выраженная через удвоенное стандартное отклонение, составляла 2% (доверительный интервал 95%). В результате исследований выяснилось не только отсутствие свя- [c.152]

Систематическое изучение генома человека фактически началось с применения менделевского анализа наследственных признаков человека (начало XX века). Генеалогический метод вошел тогда в широкую практику, и шаг за шагом стал накапливаться материал по инвентаризации дискретных наследственных признаков человека, но этот процесс постепенно замедлялся (за 50 лет было открыто не более 400 менделируюших признаков и 4 группы сцепления), возможности клинико-генеалогического метода в чистом виде были исчерпаны. [c.19]

Исходя из указанных физиологических возможностей человека схему распознания объектов представляют следующим образом [5]. Первым этапом является анализ конкретных реализаций образов объектов, при котором выделяются и оцениваются отдельные признаки. Такими признаками могут быть форма, наличие особых точек, характерных изменений кривизны, окраска и другие. При оценивании отдельные признаки сравниваются с образами (эталонами), которые хранятся в памяти человека. В этом случае получают так называемые абсолютные оценки. Абсолютные оценки, как правило, являются грубыми и рассматриваются как первое приближение при распознавании объектов исследования. Более точные сведения дают дифференциальные (разностные) оценки. При формировании дифференциальных оценок внимание исследователя постоянно переходит с одного объекта на другой и обратно. Под воздействием непосредственной и оперативной памяти формируются дифференциальные оценки. Одним из примеров использования дифференциальных оценок является визуальная оценка границы зоны варки в стекловаренной печи, что рассматривается в гл. 3 при разборе задачи экстраполяции функции тепловых сальдо-потоков под плавящейся шихтой и варочной пеной. Абсолютные и разностные оценки находятся во взаимосвя.зи, дополняя друг друга. Следующим этапом распознания объектов является проверка каждого признака на общность к некоторому классу или выделение качественных различий [19]. При отсутствии такой общности могут быть выбраны другие признаки. [c.10]

При подкожном, внутривенном и пероральном введении Сз животным в больших количествах у них развивается острая лучевая болезнь. Последствия сильного радиационного воздействия, связанные с попаданием в организм человека Сз, наблюдались после случайно вьшитого раствора радионуклида активностью 1,48 10 Бк [62]. Доза облучения организма до полного выведения Сз составила 2,4 Зв. Через трое суток после отравления отмечены жалобы на общую слабость и шум в голове. Отмечены желтое и оранжевое свечение ядер гранулоцитов крови при анализе на люминесцентном микроскопе, дегенеративные изменения клеток костного мозга. Наблюдалось учащение пульса до 100 ударов в мин и колебания артериального давления. Через две недели отмечены жалобы на головную боль, головокружение, боли в области сердца и в желудке, тошноту, сухость ю рту. Наблюдалось увеличение печени на 1,5 см. На ЭКГ отмечено незначительное изменение миокарда. На 17-е сутки отмечено выпадение волос, гиперстезия кожи тела, снижение брюшных и сухожильных рефлексов, усиление вазомоторных реакций, признаки депрессии. В течение первых 9 суток обнаружен лейкоцитоз с последующим снижением лейкоцитов. Изменений со стороны красной крови не отмечено количество ретикулоцитов колебалось от 3 до 15 %. Показатели длительности кровотечения и времени свертывания крови не уменьшились. Через 2 месяца пострадавший выписался в удовлетворительном состоянии. Однако по прошествии 5 месяцев его самочувствие резко ухудшилось. Появились тошнота, рвота по утрам, а также боли в желудке и сердце, слабость, лабильный пульс, колебания артериального давления, плохой сон, подавленное настроение, снижение сухожильных рефлексов. Выявлено резкое снижение в моче количества 17-кето-стероидов (с 20,8 до 8,7 М1 ). Число лейкоцитов и лимфоцитов, а также эозинофилов уменьшилось, сохранилось желтое и оранжевое свечение ядер у нейтрофилов. После проведения комплекса лечебных мероприятий состояние больного улучшилось, он снова приступил к работе, но работоспособность его стала пониженной. [c.282]

Меры профилактики. К. представляет собой постоянно определяемую вредность на всех производствах, где его получают и применяют. Ограничение применения К. и его соединений в разных сферах народного хозяйства, замену К. другими, менее опасными веществами следует считать основными принципами профилактики вредного действия К. как в производственных условиях, так и в условиях окружающей человека среды. Рекомендуется централизация производственных процессов, связанных с применением К. и его соединений, так как в этих условиях легче организовать и комплекс профилактических мероприятий по ограничению вредного действия К. на организм работающих и защиту окружающей среды от загрязнения. К.-содержащие материалы должны выпускаться в виде гранул, жидкостей и паст, что уменьшает или полностью исключает образование аэрозоля. Технологическое оборудование подлежит тщательной герметизации, при технической возможности печи, реакторы и другие установки должны работать под вакуумом. Большое значение имеет хорошая организация местной и общей вентиляции. Транспортировка отходов, содержащих К., должна производиться в специально оборудованном транспорте, захоронение — на специальных полигонах захоронения токсичных промышленных отходов. Все работающие в условиях возможного контакта с К. и его соединениями должны проходить предварительные (при поступлении) и периодические (1 раз в 24 месяца) медицинские осмотры. Осмотры проводят терапевты и оториноларинголог. Обязательны проведение крупнокадровой флюорографии, оценка состояния функции внешнего дыхания и общий анализ мочи. Медицинскими противопоказаниями к допуску на работу, связанную с К. и его соединениями, являются хронические заболевания верхних дыхательных путей (озена, искривления носовой перегородки с нарушением функции дыхания), хронический бронхит, бронхиальная астма, хроническая пневмония. Не допускаются к работе с К. лица, страдающие болезнями почек, а также с признаками остеопороза и остеомаляции любой этиологии. [c.446]

Анализ приведенных выше отрывков из книги Мэттью показывает 1) что он. был вполне знаком с практикой искусственного отбора, понимал все значение этого метода в деле выведения новых пород и даже полагал, что искусственный отбор-может позволить человеку создавать не только разновидности,, расы, породы, сорта, но и новые виды 2) что Мэттью проводил аналогию между искусственным отбором и процессом возникновения новых форм в естественных условиях, в природе, процессом, который он называл отбор при помощи (или путем) закона природы ( sele tion by law of Nature ) 3) что отбор в природе происходит в результате борьбы за существование, приводящей к переживанию тех особей данного вида, которые по своим качествам — физическим и психическим — оказываются наиболее соответствующими, т. е. наиболее приспособленными, условиям своей среды несоответствующие (Мэттью часто пользуется этим словом в значении неприспособленные ) становятся жертвой своих естественных пожирателей , болезней, вызываемых недостаточным питанием и суровых физических условий существования, т. е. борьбы за существование 4) что в этой борьбе за существование наиболее соответствующие занимают все места, остающиеся свободными в результате гибели неприспособленных и старых особей и, таким образом, постепенно становятся господствующими формами, дающими начало формам, все более отклоняющимся от исходной формы данного вида 5) это становится возможным в силу того, что каждо.му организму свойственна изменчивость, приводящая к появлению самых разнообразных и далеко идущих в разные стороны отклонений признаков от типичных для данного вида,, и что признаки, вообще говоря, обладают способностью наследственно закрепляться. [c.108]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Явления отравления Б. могут прогрессировать и после прекращения работы с ним —через месяцы и даже через IV2 года. Также интересны случаи быстрого развития тяжелой картины отравления через короткие сроки после вполне благополучных данных анализов крови (Росс-Смит, Перро, Мейер и Гинзберг, Гарди и Элкинс и др.). При обследовании рабочих глубокой печати (332 чел.) признаки воздействия Б. были выявлены у 130 человек. Б. был изъят. Повторное обследование на одном из предприятий через 2 месяца показало, что картина крови еще не вернулась к норме. На друго.м предприятии через 14 месяцев у преобладающего больщинства картина крови восстановилась, но через 2 года у четырех из третьей группы в 108 рабочих еще имелись значительные отклонения со стороны крови (см. Розенбаум). [c.92]

Анализируя изложенное выше, создается впечатление, что обследуя состояние здоровья работающих и трактуя полученные данные, авторы ищут признаки выраженной патологии в связи с чем, по-видимому, и приходят к выводу об отсутствии нарушений здоровья у об следованных. Так, например, в работе Принчи [84] приводятся данные по морфологическому составу крови,- на основании которых авторы заключают, что изменения в крови отсутствуют. Между тем у 22 человек из 34 обследованных выявлена эозинопения (в том числе в 5 случаях аэозинофилия), что может служить одним из ранних показателей вреднего воздействия химических веществ на организм. К сожалению, первичный материал в большинстве работ отсутствует, в связи с чем он не может быть подвергнут анализу с указанных позиций. [c.189]

Среди слов с изменяемой основой типа IV следует различать слова, способные иметь различные окончания, и слова, у которых выделять окончания трудно или практически нецелесообразно. Слова первого вида далее называются словами с суппл,етивными основами, слова второго вида — словами с супплетивными формами. Примерами слов первого вида являются слова знамя , время , человек , судно , примерами слов второго вида —слова кто , что , чей . Супплетивные формы основ и супплетивные формы слов заносятся в машинный словарь во всех своих вариантах и отмечаются специальным признаком, который используется при морфологическом анализе и синтезе. [c.124]

Из одиннадцати пациентов доктора Фишера девятерых мальчиков (включая двоих, у которых теперь обнаружили лейкемию) лечили этим способом, причем их самочувствие при постоянном контроле все время было отменным. Когда поступило сообш ение о первом случае лейкемии, многие специалисты сочли это простым совпадением. Но доктор К. фон Калле из детской больницы Цинциннати (штат Огайо, США) отмечает, что анализ клеток в обоих случаях свидетельствует, что рак вызван, по всей вероятности, одним и тем же молекулярным сбоем молекулярный вектор (биологический переносчик) на основе ретровируса, использованный для доставки корректирующего гена в организм пациента, внедрился в тот участок его ДНК, где находится печально известный ген LM02, способный, по мнению специалистов, вызывать лейкемию у детей. Ученые сегодня убеждены — болезнь, признаки которой обнаружены у обоих мальчиков, настолько напоминает лейкемию, что пока решено классифицировать ее именно так. По оценкам доктора фон Калле, вектор локализуется рядом с геном LM02 с вероятностью примерно 10 т. е. дефектной оказывается по крайней мере одна из 100 тыс. клеток. А поскольку каждый из пациентов при таком методе лечения получал около миллиона скорректированных клеток, ясно, что некоторые из них могли оказаться дефектными . Фон Калле провел тщательное исследование анализов всех пациентов, которых лечили подобным образом (во всем мире их 15 человек), пытаясь обнаружить присутствие дефектных клеток. [c.134]

У человека и животных при недостатке в пище витамина РР наблюдается тяжелое заболевание — пеллагра (от итал. pelle agra — шершавая кожа), сопровождающееся поражением кожи, нервной системы, расстройством пищеварения (поносы). Эта болезнь распространена среди бедных слоев населения в южных районах США, Италии, Испании, Южной Америки, питающихся преимущественно маисом (мука из кукурузы). Характерным признаком пеллагры является воспаление кожи, которое развивается симметрично на правой и левой кисти, на правой и левой щеке и других открытых местах, не защищенных от действия солнечных лучей. Эта болезнь излечивается введением в организм никотиновой кислоты. Химический анализ показал что в кукурузе мало аминокислоты триптофана. Экспериментально показано, что если свиней кормить одной кукурузой, то у них возникает заболевание, подобное пеллагре. Состояние авитаминоза у животных можно излечить путем добавления в пищу триптофана. В организме человека, животных и растений триптофан превращается в никотиновую кислоту, последняя может превратиться Б амид никотиновой кислоты [c.174]

В 190] г. де Фриз предположил, что различные аллели одного и того же гена возникают в результате внезапных, скачкообразных изменений этого гена. Такие изменения он назвал мутациями, а сам процесс изменения гена —мутированием. Представление о мутациях де Фриз выдвинул на основании своего наблюдения, что у листьев некоторых растений обнаруживается пестролистность (имеются светло-зеленые и темно-зеленые участки). Явление это, как выяснилось позднее, к мутациям генов никакого отношения не имеет. Тем не менее понятие о генных мутациях как источнике генетического разнообразия оно породило. В течение первого десятилетия этого века генетические опыты по передаче потомству от гибридных скрещиваний различий по какому-то одному признаку были поставлены с самыми различными организмами. Эти работы показали, что как менделевский анализ, так и генная теория применимы не только к растениям, но и к животным, а также к человеку. [c.25]

Принципы и техника электрофореза не требуют специального описания [14—16]. Обнаружение одиночного пика при двух или трех достаточно далеких значениях pH является признаком гомогенности. Применение для этой цели интерференционной онтики менее удовлетворительно, несмотря на ее высокую чувствительность, поскольку полученная кривая требует дифференцирования. Электрофоретическая подвижность зависит как от заряда молекулы, так и от гидродинамического сопротивления, причем оба эти фактора независимы. Они могут компенсироваться, давая в результате одинаковую подвижность для двух физически совершенно различных молекул, по это не может происходить при различных значениях pH. Поэтому важно проверить устойчивость гликопротеина в изучаемом интервале pH многие гликонротеины неустойчивы, особенно при высоких pH [17—19]. Полезная дополнительная информация может быть получена, если гликопротеин содержит заметные количества концевой сиаловой кислоты. В таких случаях заряд молекулы онределяется главным образом этим компонентом, и в большинстве случаев сиаловую кислоту можно почти полностью удалить с помош ью нейраминидазы. Если используемое количество фермента таково, что его можно обнаружить при последуюш,ем электрофоретическом анализе, фермент лучше сначала удалить, если это можно сделать удобным способом. Часто для этого пригодна гель-фильтрация. Молекулярный вес нейраминидазы холерного вибриона составляет около 9 -10 (Лэйвер [20]). Если после обработки нейраминидазой наблюдается два или более электрофоретически различных компонента вместо одного, наблюдавшегося перед обработкой, это значит, что материал, несмотря на его электрофоретическую гомогенность, содержит молекулы, различающиеся по химической природе остатков, от которых зависит заряд молекулы. Эта процедура может повысить степень полидисперсности, если реакция пе доведена до конца, но она не будет превращать гомогенные препараты в гетерогенные. Очевидно, важно убедиться, что используемая нейраминидаза не обладает никакой иной ферментативной активностью, особенно протеолитической. Описаны методы получения нейраминидазы необходимой чистоты [21, 22]. Проверке по этому способу был подвергнут а1-кислый гликопротеин человека [23], после обработки нейраминидазой наблюдалось два электрофоретических ника, несмотря на кажущуюся гомогенность необработанного материала в широком интервале рЬ1. [c.45]

Сравнительной простоте анатомии С. elegans соответствует такая же простота генетического аппарата. В 6 парах гомологичных хромосом содержится, по-видимому, всего лишь около 3000 жизненно важных генов. Гаплоидный геном содержит 80 х 10 пар нуклеотидов, что примерно в 17 раз больше, чем у Е. соИ и в 38 раз меньше, чем у человека. В настоящее время с помощью мутациогшого анализа идентифигщровано примерно 800 генов. Среди них гены, влияющие на такие признаки, как форма и поведение червей, гены, кодирующие такие известные белки, как миозин, и гены, контролирующие характер и направление развития. Кроме того, получена библиотека генома в виде большого набора перекрывающихся фрагментов ДНК (см. разд. 5.6.3). [c.87]

Классические методы идентификации личности, основанные на сравнительном анализе морфологических признаков, изучении минерального состава костей скелета и применение других специальных технологий, имеют предел идентификационных возможностей. С развитием методов молекулярной генетики появилась перспектива существенно расширить возможности судебно-медицинской идентификации посредством использования методов ДНК-анализа. В 1985 году Джеффрисом был предложен первый метод, позволяющий проводить генетическую идентификацию биологических объектов судебной экспертизы, получивший название геномная дактилоскопия по аналогии с классической дактилоскопией [1, 2]. Этот подход основан на существовании в геноме человека ги-первариабельных районов (ГВР) ДНК, обладающих свойствами структурного полиморфизма и [c.8]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Под действием ферментативной системы арилгидроксилазы полициклические углеводороды в организме человека могут преврашаться в более мошные канцерогены. Данные близнецового и семейного анализа показывают, что уровень этого фермента контролируется генетически. Точный механизм пока не установлен, хотя высказывались предположения, что у человека наследование моногенное [1160], как и у мышей в случае аналогичной ферментативной системы [1235]. Однако более вероятно, что это полигенный признак [1235 1026]. Так или иначе, люди с высокоактивной арилгидроксилазой, вероятно, более подвержены риску раковых заболеваний, индуцированных полициклическими углеводородами, например раку легких в результате курения [1161 1068]. [c.116]

Нам остается сделать вывод, что гены, важные для эволюции человека в течение периода, когда происходило преобразование его мозга, совершенно неизвестны. Поскольку большая часть ДНК человека не кодирует белков и либо вообще не нужна, либо участвует в регуляции генной активности (разд. 4.8), можно предположить, что соответствующие изменения локализованы именно в этой, не содержащей структурных генов ДНК [1993]. Такие изменения могли произойти в неэкспрессируемых участках ДНК, относительно которых постулируется, что они имеют регуляторные функции. Возможно, что нуклеотидные последовательности ДНК, несущественные для реализации функций структурных генов, необходимы для развития, и, следовательно, изменения таких последовательностей могли оказать особое влияние на преобразования функции мозга. Однако эта идея весьма спекулятивна и носит слишком общий характер. Чтобы сформулировать более конкретные гипотезы, необходимо больше знать о генетической детерминации эмбрионального развития и о генах, влияющих на межвидовую изменчивость поведенческих признаков (гл. 8). Даже если исключить из рассмотрения все фенотипические эффекты и ограничиться анализом таких известных генетических феноменов, как хромосомные перестройки, добавление или потеря материала хромосом, изменчивость сателлитной ДНК и аминокислотных последовательностей белков, все равно придется констатировать слабое понимание многих аспектов эволюционного процесса. Например, мы не знаем, как происходит фиксация хромосомных перестроек в популяциях. Идентичны ли механизмы их фиксации тем процессам, которые приводят к фиксации аминокислотных замен Какие элементарные события привели к образованию разных типов сателлитной [c.27]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология