Болезни генетические Тея Сакса

Распространение методов картирования на очень большие, сложные геномы растений и позвоночных, включая человека, сталкивается с серьезными проблемами. Это связано с огромными размерами геномов и малочисленностью маркеров, а также трудностями экспериментальною скрещивания (у человека такие скрещивания вообще невозможны). Ранее при построении генетических карт человека ученые могли использовать только редкие данные по большим семьям, члены которых обладали специфическим мутантным фенотипом. Число идентифицированных локусов в геноме человека было очень невелико. Все это затрудняло не только фундаментальный генетический анализ, но и раннюю диагностику наследственных болезней. До недавнего времени пренатальная диагностика была возможна лишь для ограниченного числа болезней - тех, которые обусловливались значительными хромосомными перестройками (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по хромосоме 21) или сопровождались специфическими фенотипическими проявлениями, которые легко обнаруживались при развитии плода (например, болезнь Тея-Сакса, причиной которой служит отсутствие гексозаминидазы А-гидролазы лизосом). Ситуация стала меняться с появлением [c.353]

Рис. 21-21. Генетический дефект при болезни Тея-Сакса. В результате нормального расщепления ганглиозида Ом2 под действием лизосомного фермента К-ацетилгексозаминидазы образуется Н-ацетил-В-галактозамин и ганглиозид Омз. При болезни Тея-Сакса этот фермент поврежден и поэтому в лизосомах, главным образом в клетках мозга, накапливается ганглиозид См2-

Для профилактики указанных заболеваний в настоящее время идут по пути выявления носителей крайне нежелательных генетических признаков и оказания соответствующей генетической консультации ). Если и отец, и мать являются носителями дефектного гена, то риск рождения ребенка с болезнью Тея — Сакса составляет 1 4. Так, в группе из 32 беременных женщин, уже имевших ребенка с болезнью Тея — Сакса, определяли генетический статус плода методом амниоцентеза ). В соответствии с теоретическим предсказанием 8 эмбрионов из 32 имели наследственный дефект. В этой группе 7 женщин предпочли сделать аборт у восьмой диагноз поставлен был слишком поздно и родился ребенок с болезнью Тея — Сакса [27]. [c.545]

Болезни Тея-Сакса, Нимана-Пика и многие другие генетические заболевания, при которых происходит неполное расщепление сфинголипидов и протеогликанов, носят общее название лизо-сомных болезней (табл. 21-3). Они назы- [c.644]

Хотя наличие серповидных клеток можно легко проверить, для серповидноклеточной анемии до недавних пор отсутствовали методы внутриутробной диагностики. В настоящее время такую диагностику можно осуществить с помощью эндоскопии плода и еще легче с помощью прямого исследования ДНК [2322]. Это заболевание, однако, менее серьезно, чем болезнь Тея-Сакса или тяжелая талассемия (см. ниже). В клиническом вьфажении оно очень разнообразно и некоторые пациенты чувствуют себя неплохо. Поэтому для серповидноклеточной анемии внутриутробная диагностика предлагается реже, чем для более тяжелых генетических заболеваний. [c.162]

Реализация проекта имеет серьезное значение для фундаментальной науки, поскольку значительно углубит наши знания об организации и функционировании генетического аппарата человека. Но особенно важно изучение генома человека с медицинской точки зрения. Уже к настоящему времени разработано и внедрено в медицинскую практику немало новых тестов для диагностики наследственных болезней человека. Например, в США внедрение тестов, выявляющих болезнь Тэя-Сакса, снизило рождаемость детей с этой патологией более чем на 90%. [c.250]

При некоторых генетических заболеваниях проверка будущих родителей позволяет выявить носителей дефектных генов. Такая проверка не гарантирует от ошибок, и в большинстве случаев ее проводят на добровольной основе. Удается, например, выявить носителей серповид-ноклеточной анемии (разд. 8.17) или болезни Тея-Сакса (гл. 21). К сожалению, для многих других генетических болезней сделать это невозможно. В некоторых случаях метод амниоцентеза позволяет обнаружить ту или иную патологию еще у плода. Так может быть выявлена, в частности, болезнь Тея-Сакса (гл. 21). Правда, для ряда генетических болезней, выявляемых методом амниоцентеза, единственным возможным лечением является аборт, а это ставит людей перед трудным выбором. [c.582]

Ненормальности в обмене цереброзидов наблюдаются и в генетически обусловленных нарушениях липидного метаболизма в патологии человека. При так называемой болезни Тай-Сакса, или инфантильном амавротическом идиотизме, содержание цереброзидов в мозгу также чрезвыйчайно уменьшено и при этом увеличено содержание ганглиозидов. Непосредственные биохимические сдвиги надо искать в уклонениях от нормы многих ферментных систем, ведущих к недостаточному синтезу или чрезмерному распаду отдельных гликосфинголипидов. [c.53]

Аналогичные причины лежат в основе и других мутантных проявлений. Однако еше не найдены гены, ответственные за мутации и их функции. Мы уже упоминали отсутствие специфического белка мозжечка Р-400 у мышей Staggerer и Nervous (гл. 10). Еще один важный момент анализа поведения заключается в том, что модель такого типа позволяет анализировать генетические причины ненормального поведения при заболеваниях нервной системы человека. Мы уже описали несколько наследственных заболеваний нервной системы человека (например, болезни липидного накопления типа заболевания Тея-—Сакса (гл. 2)) и уже можем предсказать, что многие заболевания, причины которых еще не выяснены (шизофрения, депрессия и т. д.), имеют генетическую природу. [c.364]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология