Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Цветовая слепота и хромосома

    О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме . [c.42]


    У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Л -хромосоме на расстоянии 9,8 кроссоверных единиц, оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 кроссоверных единиц от него расположен ген, определяющий группы крови по системе ЛБО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки доминантен по отношению к нормальному аллелю. Женщина со второй группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была первая группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. [c.115]

    Другие примеры инактивации Х-хромосомы у человека. Инактивация Х-хромосомы у человека была продемонстрирована для многих Х-сцепленных признаков и с помощью разных методов. Особенно интересна демонстрация мозаицизма сетчатки при цветовой слепоте красно-зеленого типа [c.106]

    К числу определяемых ими признакам относятся общая цветовая слепота (отсутствие цветового зрения) и пигментная ксеродерма — заболевание, при которо.м под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна, которые постепенно преобразуются в папилломы, а затем и в опухоли. Оба эти признака являются рецессивными. Признаки, связанные с аллельными генами, находящимися в X-и У-хромосомах, наследуются по классическим менделевским законам. [c.119]

    Цветовая слепота. Полное отсутствие или недостаток колбочек какого-либо типа ведет к различным формам цветовой слепоты или аномалиям цветоошущения, т. е. неспособности различать определенные цвета. Например, люди, у которьгх отсутствуют красные или зеленые колбочки, не различают красный и зеленый цвета, а те, у кого имеется недостаточное число либо тех, либо других колбочек, плохо различают ненасыщенные оттенки этих цветов. Для выявления дефектов цветового зрения применяют специальные тестовые таблицы (например, таблицы Исихары), составленные из разноцветных точек. На некоторьгх таблицах из этих точек составлены цифры. Человек с нормальным цветовым зрением легко различает эти цифры, а лица с нарушенным цветоощущением видят другое число или вообще не видят никакой цифры. Цветовая слепота передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с полом. Он обусловлен генными дефектами Х-хромосомы, поэтому им чаще всего страдают мужчины око- [c.328]


    Ген, ответственный за цветовую слепоту (дальтонизм), был локализован в Х-хромосоме в 1911 году. Особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, позволили отнести к этой группе сцепления более чем 100 локусов. Хромосомная локализация аутосомных генов была впервые проведена в 1968 году. Определено расположение локуса, кодирующего антигены групп крови Даффи, которые, подобно антигенам группы ABO и другим антигенам крови, находятся на поверхности эритроцитов. Сравнение наследования изучаемого гена с распределением аберрантной хромосомы 1 показало, что он локализован в этой хромосоме. С тех пор на основании анализа родословных определены группы сцепления для 70 генов человека. Картирование многих из этих генов стало возможным после того, как было показано их сцепление с другими генами, локализацию которых удалось установить методами генетики соматических клеток. Примером этого служит картирование гена резус-фактора, впервые открытого в 1939 году. В 1971 г. изучение родословных показало, что ген Rh сегрегирует сцепленно с геном РЕРС, кодирующим пептидазу С. Годом позже при изучении соматических клеток ген РЕРС был локализован в хромосоме 1. Таким образом, стала известной группа сцепления и для гена Rh, кодирующего резус-фактор. В настоящее время картировано около 500 аутосомных генов, причем 100 из них картировано за последние 12 месяцев. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики соматических клеток. [c.294]

    Выявление биохимических вариантов позволит увеличить число информативных семей. Для выявления биохимических вариантов можно использовать маркеры, принадлежащие к любым полиморфным системам. Как было показано выше, в случае Х-хромосомы учитывали полиморфизм по цветовой слепоте и по группе крови Xg. Описанный подход имеет то преимущество, что он основан на данных о точно идентифицированных аллелях, частоты которых известны. Недавно был получен ДНК-зонд, специфичный для 21-й хромосомы и пригодный для выявления полиморфизма по сайтам рестрикции (ПДРФ). При изучении 25 человек из популяции Лондона частота более редкого аллеля оказалась равной 0,38, а частота гетерозигот-0,47 [1433]. [c.152]


Смотреть страницы где упоминается термин Цветовая слепота и хромосома: [c.199]    [c.193]    [c.204]    [c.208]    [c.150]    [c.341]   
Современная генетика Т.3 (1988) -- [ c.294 ]




ПОИСК





Смотрите так же термины и статьи:

Хромосома хромосомы

Хромосомы



© 2024 chem21.info Реклама на сайте