Аллели редкие вредные

Сторонники теории нейтральности молекулярной эволюции признают, что большая часть возможных мутаций любого гена вредна для их обладателей, и поэтому эти мутанты элиминируются путем естественного отбора или сохраняются при очень низкой частоте. Эволюцией морфологических, поведенческих и экологических признаков управляет в основном естественный отбор, поскольку он определяет возрастание частоты благоприятных мутаций за счет в )едных. При этом, однако, предполагается, что в каждом локусе может существовать несколько благоприятных мутаций, равноценных с точки зрения их приспособленности. Эти мутации не подвержены действию естественного отбора, так как они не влияют на приспособленность своих обладателей (и не изменяют их морфологических, физиологических и поведенческих признаков). Согласно теории нейтральности, эволюция на молекулярном уровне заключается главным образом в постепенном случайном замещении одних нейтральных аллелей другими, функционально равноценными первым. Эта теория признает, что хотя благоприятные мутации существуют, они возникают чрезвычайно редко и потому не оказывают большого влияния на общую эволюционную скорость аминокислотных и нуклеотидных замен. [c.234]

Согласно классической гипотезе, каждая особь почти в каждом локусе гомозиготна по какому-либо гену дикого типа . Кроме того, каждая особь несет в гетерозиготном состоянии редкие вредные аллели в горстке локусов — порядка сотни на десятки тысяч генов. Некоторая очень небольшая доля популяции имеет несчастье быть гомозиготной по какому-либо редкому [c.34]

У диплоидного организма имеются две копии каждого гена однако для выживания и нормальной жизнедеятельности в большинстве случаев бывает достаточно одной копии. Мутация, нарушающая функцию жизненно важного гена, для гаплоидного организма легальна, но она может оказаться безвредной для диплоида, если затронута лишь одна из двух копий гена. Чаще всего в геномах диплоидных организмов содержится много таких рецессивных ле-талей. Однако половое размножение накладывает ограничение иа их количество. Если обе родительские особи несут рецессивную летальную мутацию в одном и том же гене, их потомок может унаследовать две мутантные копии этого гена и не получить ни одной нормальной такой организм погибнет, и вместе с ним будут утрачены мутантные копии гена. Чем больше распространен в популяции мутантный ген, тем быстрее он будет элиминироваться. В результате устанавливается равновесие между скоростью элиминации мутантного аллеля и скоростью его образования за счет новых мутаций. При равновесии мутантный аллель встречается в популяции достаточно редко (хотя и значительно чаще, чем это было бы у гаплоидного организма) подавляющее большинство особей будут действительно диплоидными по данному локусу-у них будут две функционирующие копии гена. Сходным образом обстоит дело и с теми рецессивными мутациями, которые просто вредны, но не легальны. [c.11]

Это приблизительное выражение, описывающее частоту мутантного аллеля Аг при равновесии между мутационным процессом и отбором, показывает, что равновесная частота аллеля Аг должна зависеть от относительных значений частоты мутаций и коэффициента отбора и, по крайней мере теоретически, может принимать самые различные значения. Но при обычной низкой частоте мутаций (порядка Ю- —10- ) частота мутантного аллеля будет оставаться низкой, даже если на него не будет действовать слишком сильный отрицательный отбор. Поэтому в результате совместного действия отбора и мутационного процесса частота вредных мутаций, не обладающих гетерозисным эффектом, будет оставаться на низком уровне. Этот вывод подтверждается результатами наблюдений над природными популяциями. Следующий вывод состоит в том, что один лишь мутационный процесс вряд ли может вызвать-эволюционное изменение и что главную роль в определении того, удастся ли данному гену распространиться в популяции или же он останется редким, играет отбор. [c.159]

Эти данные и последующие исследования многих других авторов подтвердили выводы С. С. Четверикова о генетической гетерогенности популяций и предвосхитили дискуссии о структуре популяций, которые возникли на западе в 40—50-х годах. В этот период рассматривались в основном две точки зрения на структуру природных популяций классическая модель и балансовая модель. Согласно классической модели природные популяции представлены в основном гомозиготами по доминантным аллелям. Частота доминантных аллелей близка к единице за вычетом незначительной доли вредных рецессивных мутаций. С этой точки зрения эволюционный сдвиг в популяции основывается на отборе редких благоприятных аллелей. [c.460]

Большинство локусов, как мы видим, находится в гетерозиготном состоянии более того, разные особи гомозиготны по разным аллелям в разных локусах, когда они в самом деле гомозиготны. Встречающийся иногда локус только с одним аллелем дикого типа, подобный D, не выпадает из поля зрения балансовой гипотезы, а какой-либо случайный аллель, например By, может быть очень редким и крайне вредным в гомозиготном состоянии таким образом, балансовая гипотеза, как и классическая, предсказывает вредные последствия тесного инбридинга. [c.36]

Редко, однако, бывает, чтобы мутантный ген немедленно по возникновении обладал благоприятным эффектом. В боль шинстве случаев потенциальные возможности мутантной фор мы выявляются лишь в результате рекомбинации. У пере крестнооплодотворяющихся организмов постоянная перегруп пировка генов вызывает генотипические различия между всеми особями, кроме монозиготных двоен. Наряду с этим происходит генотипическая адаптация к условиям внешней среды, в процессе которой неподходящие комбинации генов элиминируются, а лучшие становятся преобладающими. Когда происходит новая мутация, то новый аллель комбинируется с другими генами, составляющими ту генотипическую среду, в которой появился мутантный аллель. Благодаря естественному отбору (или искусственному отбору у культурных растений и домашних животных) постепенно генотипической средой мутантного гена станет та, в которой он обеспечит наилучшую жизнеспособность и плодовитость либо другие благоприятные признаки. Таким образом, мутантный ген, первоначально обладавший бесспорно вредным эффектом, имеет известные возможности стать безвредным или даже полезным для организма в результате изменения генотипической среды. [c.202]

Знаками -f обозначены аллели дикого типа, а буквой т — вредная мутация. Каждая особь гетерозиготна по какому-либо локусу, поскольку конкретные гены в каждом случае различны. Такая картина хорошо соответствует априорному предположению биохимической генетики о том, что существует одна функциональная, или наиболее активная, форма фермента, а другие, определяемые альтернативными аллелями в локусе данного структурного гена, дефектны, т. е. обладают пониженной ферментативной активностью. Генетики-биохимики не всегда отдавали себе отчет в том, что в своих экспериментах они, как и классические генетики, вынуждены иметь дело с резкими, обычно летальными, замещениями генов и что они не смогли бы распознать слабых мутантов, если бы и увидели их. Генетики-биохимики даже объединяют все таких мутантов в особый класс 1еаку-мутантов, желая подчеркнуть, что в отличие от полной утраты функции мутанты с низкой ферментативной активностью представляют собой редкое и в известном смысле досадное явление. [c.35]

Допустим, например, что приспособленность вредной мутации в гомозиготном состоянии равна 90% (х= 0,1) в таком случае даже при столь незначительном доминировании вредного гена, как 10%, при котором приспособленность гетерозигот составит 99% нормальной, средняя гетерозиготность будет равна всего лишь 0,2%) это на порядок ниже, чем для полностью рецессивного гена, и больше соответствует расчетам Мёллера. Таким образом, если даже нет возможности выявить и учесть гетерозиготы непосредственно в популяции, то отсюда неизбежно следует, что они встречаются редко и что большинство особей гомозиготны по аллелям дикого типа почти во всех локусах, если можно показать, что гены, вредные в гомозиготном состоянии, либо рецессивны, либо, что еще лучше, слабодоминантны в гетерозиготном состоянии. [c.80]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология