Гены рецессивные, частота

Такой результат является несколько неожиданным. Хотя альбиносы встречаются лишь с частотой 1 20 000, частота гетерозиготных носителей соответствующего гена (Dd) составляет 1 70, т. е. 1,4% всего населения. Если частота рецессивных гомозигот равна 1 1000, то частота гетерозигот составит уже 1 16. Имея в виду подобные цифры, нетрудно понять, что браки между двоюродными братьями и сестрами или другие родственные браки могут легко привести к рождению индивидуумов, гомозиготных по рецессивным аномалиям, несмотря на то, что средняя частота этих аномалий в популяции низка. [c.437]

Мутационное давление — определенная частота мутирования данного гена в популяции. Мутационное давление для определенного гена считается большим, если частота его мутирования, например от доминантного аллеля к рецессивному, высока. [c.459]

Пенетрантность — частота проявления гена. Пенетрант-ность является неполной, если у определенных особей, несущих какой-либо доминантный ген или гомозиготных по одному из рецессивных генов, не проявляются те свойства, которые обычно вызывает данный ген эго может быть связано с генотипом или с влиянием окружающих условий. [c.461]

Поддержание частоты рецессивного аллеля, который может оказаться вредоносным, на достаточно постоянном уровне известно под названием преимущества гетерозигот. У североамериканских негров, которые в течение 200—300 лет не испытывали на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот. В результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции. Это пример эволюции в действии. Он ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей — механизм, который нарушает генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в по- [c.317]

Рецессивные мутантные гены а и Ь находятся на расстоянии 15 морганид. Какова частота появления нормальных особей в потомстве от анализирующего скрещивания, в котором гетерозиготный родитель обладает генотипом +Ь/а+ 1 [c.154]

Предположим, что в ситуации, изображенной на рис. 5.2, гены а и Ь расположены на расстоянии 10 морганид. Рассчитайте ожидаемые частоты генотипов в поколении Fj. Каковы ожидаемые частоты фенотипов, если аллели а и Ь рецессивны [c.154]

У бактерий и фагов оценивать частоту спонтанных мутаций довольно легко, поскольку в лабораторных условиях можно исследовать очень большие популяции. Измерение частоты мутаций у высших организмов затрудняется малочисленностью популяций, доступных изучению, и ди-плоидностью, скрывающей от учета рецессивные мутации. Наиболее тщательные исследования частоты мутаций в отдельных генах проводились на кукурузе и на дрозофиле. Как правило, наблюдавшиеся частоты мутаций низки, хотя некоторые гены явно превосходят по мутабильно-сти остальные (табл. 20.2). [c.19]

Одно из возможных применений закона Харди—Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствие доминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить А, а аллель альбинизма-а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей-ЛЛ и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10000. Согласно закону Харди— Вайнберга, частота гомозигот аа равна q таким образом, q = 0,0001, откуда q = ]/0,0001 = 0,01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0,99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют р = 0,99 = 0,98 для генотипа АА и 2pq = = 2 0,99 0,01 й 0,02 для генотипа Аа. [c.115]

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 ( 1 = + q ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться еще медленнее. [c.116]

Акаталазия-заболевание, вызываемое рецессивным геном впервые было обнаружено в Японии. У гетерозигот по этому гену наблюдается пониженное содержание каталазы в крови. Частота гетерозигот составляет 0,09% среди населения Хиросимы и Нагасаки и 1,4% среди остального населения Японии. Исходя из равновесия Харди—Вайнберга, рассчитайте частоту аллеля 1) в Хиросиме и Нагасаки и 2) среди остального населения Японии. [c.134]

Темп мутирования от рецессивного к доминантному аллелю можно оценить, просто подсчитав число доминантных потомков, родившихся у рецессивных родителей. У людей, например, частота новорожденных с ахондроплазией в потомстве здоровых родителей составляет примерно 1 10 ООО. Следовательно, частота мутационного возникновения гена ахондроплазии (мутабильность) равна 1 на 20 ООО гамет, т. е. 5 10 за одно поколение. [c.153]

Частота рецессивного аутосомного гена длинной шерсти II пушистые кошки) у кошек в Среднем Поволжье составляет 0,56, а на Дальнем Востоке—0,23. Какова вероятность встретить пушистую кошку в Казани и Владивостоке А гладкошерстного кота [c.152]

Рецессивный ген встречается с частотой 1 90. Какова вероятность поражения потомка в браке между двоюродными братом и сестрой, обладающими нормальными фенотипами [c.156]

Введение вспомогательных веществ крысам в различные сроки беременности, исследование их влияния на процессы сперматогенеза, на показатели репродуктивной функции самцов и самок крыс, на частоту рецессивных летальных (генных) мутаций у дрозофилы, на характер хромосомных аберраций в метафазах костного мозга и уровень доминантных деталей в зародышевых клетках крыс показало, что ДАК, Ка-КМК, ПКА и р - циклодекстрин не проявляют эмбриотоксического, гонадотоксического и мутагенного действий. Вместе с тем, у МКЦ, полученной из хлопка, выявлен слабый тератогенный эффект — при введении вещества беременным самкам крыс в субтоксической дозе в период органогенеза у части плодов обнаружена аномалия головного мозга (гидроцефалия, расширение боковых желудочков), замедленное окостенение некоторых костей скелета и черепа. Данных о наличии эмбрио-тропного действия у МКЦ в литературе нет. Это позволило нам предположить, что выявленные тератогенные эффекты, как и вышеупомянутое негативное воздействие на гистоструктуру почек, связаны с наличием в. исследуемой МКЦ вредных примесей. Не исключено, что этими примесями являются остатки пестицидов (дефолиантов), применяющихся при возделывании хлопчатника. Однако при экстраполяции по- [c.504]

Отметим несколько важных моментов, касающихся генетического сцепления и картирования генов. Во-первых, чтобы можно было оценить частоту новых генетических комбинаций (рекомбинантов), один из родителей должен быть гетерозиготен как минимум по двум локу-сам АВ/аЬ или АЬ/аВ). Во-вторых, дигетерози-готные генотипы должны существовать в двух конфигурациях (фазах). Если два сцепленных гена на каждой из хромосом представлены одним типом аллелей (т. е. оба доминантные, АВ, или оба рецессивные, аЬ), то такую конфигурацию называют фазой сцепления (г г/с-фазой). Если же два сцепленных гена на каждой хромосоме представлены разными типами аллелей (т. е. один доминантный, а другой рецессивный, аВ или АЬ), то конфигурацию называют фазой отталкивания (/и/)анс-фазой). В-третьих, рекомбинация между двумя генами происходит независимо от их фазы. С точки зрения генетики рекомбинация между генами, находящимися в дигомозиготном состоянии (т. е. АЬ/АЬ или АВ/АВ), не приводит к появлению новой генетической комбинации, и поэтому, даже если подобная рекомбинация происходит, ее невозможно обнаружить. В-четвертых, частота рекомбинации 0% означает полное сцепление, а 50% - что гены расположены либо на разных хромосомах, либо на одной хромосоме, но удалены друг от друга слищком далеко для выявления сцепления. Для рещения проблемы картирования двух сильно удаленных генов, расположенных на одной хромосоме, необходимо картировать гены, лежащие между ними, что позволит определить, образуют ли все они одну группу сцепления. [c.446]

Если считать по отношению ко всему населению в целом, то болезнь Тея-Сакса-явление редкое (1 случай на 300 000 рождений), однако среди евреев ашкенази (выходцев из Центральной Европы), которые составляют 90% всего еврейского населения Америки, ее частота очень высока (1 случай на 3600 новорожденных) каждый 28-й еврей ашкенази является носителем рецессивного дефектного гена. Если дефектный ген имеется у обоих ро- [c.643]

Образование гибридами половых клеток более чем одного типа и распределение доминантных и рецессивных генов с равной частотой среди мужских и среди женских половых клеток представляет собой самое главное в открытии Менделя. Как мы уже отмечали, прежде считалось, что гибриды, которые в общем часто представляют собой формы, промежуточные между родительскими, образуют половые клетки, также имеющие промежуточную конституцию. В отличие от этого Мендель показал, что наследственные единицы постоянны и дискретны и передаются в неизменцом состоянии от [c.50]

В ОДНОМ опыте четыре указанные категории мух образовались с частотой 1) 145 2) 150 3) 33 4) 28, Общее число мух в этом случае составляло 356. Две кроссоверные категории мух (3 и 4) вместе были представлены 61 особью, составляя всего 17,1% общего числа мух. Очевидно, что это число показывает процент гамет кроссове рного типа в Таким образом, степень сцепления генов определяется путем скрещивания самок из Рх с самцами, рецессивными по обоим генам. При этом получаются четыре внешне различные категории потомства, которые точно соответствуют четырем типам гамет, образованным самкой р1. Процент перекреста определяется подсчетом числа полученных кроссоверных особей, которое выражается в процентах к общему числу особей. [c.89]

Если такие обратные мутации и появляются, то, как правило, частота их очень низка. Лишь в порядке исключения наблюдаются примеры, когда мутирование из рецессивной формы в доминантную происходит с такой же частотой, как из доминантной в рецессивную. Подобным исключительным случаем является ген /, вызывающий у дрозофилы признак forked, т. е. сильную изогнутость щетинок, покрывающих тело этой мушки. [c.193]

Формула Харди — Вейнберга успешно применяется в тех случаях, когда известна частота рецессивного гена, обусловливающего ту или иную аномалию или болезнь, и необходимо выяснить частоту гетерозиготных носителей данной аномалии. Белые волосы и красные глаза альбиносов обусловлены их гомозиготностью по рецессивному гену d, вызывающему полное отсутствие пигмента (см. фиг. 109). Альбиносы встречаются с частотой примерно 1 20 ООО, т. е. остальные 19 999 индивидуумов имеют либо генотип DD, либо генотип Dd. Частота альбиносов соответствует в формуле Харди — Вейнберга, поэтому 2 = ообо Я T4f Поскольку р + q = 1, [c.437]

В мутационном процессе у животных это приносит большие потери, носко. 1ьку возникает гораздо бо.пьше рецессивных леталей, чем у растений. Однако это компенсируется многими преимуш,е-ствами, самым важным среди которых является результирующая высокая дифференцировка генов и разных специфических проявлений генного синтеза. По частоте возникновения доминантных леталей вряд ли есть различие между животными и растениями. [c.26]

Можно определить число генов в Х-хромосоме (строго говоря, число генов, способных давать рецессивные летальные мутации) следующим образом. Частота сцепленных с полом леталей, вызванных рентгеновыми или у-лучами, равна 2,89% на 1000 р, так что доза, необходимая для получения в среднем одной летальной мутации на Х-хромосому, равна [c.140]

Любой физический признак организма, например окраска шерсти у мьппей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различньгх формах, которые называют аллелями (см. табл. 24.2.). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации — так называемый альбинизм, встречается с частотой 1%. Это значит, что из общего числа аллелей, контролирующих синтез этого пигмента, 1% не способен обеспечивать его, а 99% делают это. В популяционной генетике частоту аллелей или генов принято выражать не в процентах или простых дробях, а в десятичных дробях. Следовательно, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0,99, а частота рецессивного — 0,01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1, поэтому [c.314]

Например, один человек на 10 ООО — альбинос, т. е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10 ООО. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготен по рецессивному гену, т. е. на языке теории вероятностей [c.316]

Гетерозиготньж индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Вычисления с использованием уравнения Харди—Вайнберга, показывают, что частота носителей в популяции всегда выше, чем можно бьшо бы ожидать на основе оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл 27.1. [c.317]

В лаборатории можно развести огромное число дрозофил, что дает возможность обнаружить большое разнообразие наследственных вариантов, или мутантов. К 1915 г. Морган и его сотрудники обнаружили 85 различных мутантных типов дрозофилы, отличающихся от мух нормального, или дикиго, типа размером крыльев, окраской тела, цветом глаз, размером глаз и формой щетинок. Каждый из этих мутантов обнаруживался как отдельный, отклоняющийся от нормы индивидуум среди потомства, состоящего из тысяч нормальных мух. Поэтому был сделан вывод, что каждому из этих отклонений от нормы (мутантный признак) мухи обязаны своим возникновением в результате редкой спонтанной мутации тою гена, который контролирует этот признак. (В 1927 г. Г. Мёллер, ранее работавший с Морганом, показал, что облучение мух рентгеновскими лучами сильно повышает частоту мутирования этих генов по сравнению с частотой спонтанных мутаций.) Наличие этих мутантов сделало возможным проведение обширных опытов по скрещиванию, которые были поставлены для того, чтобы еще глубже, чем это было возможно ранее, проникнуть в тайну механизмов наследственности. Скрещивания двойных мутантов, т. е. мух, несущих два мутантных гена в двух разных хромосомах, с нормальными мухами, несущими соответствующие аллели дикого типа, вскоре подтвердили результаты, полученные Менделем на горохе. Рецессивные признаки исчезали в первом дочернем поколении и вновь появлялись, но уже в случайном сочетании среди мух второго дочернего поколения. Но когда стали проводить подобные дигибридтые скрещивания с мухами, у которых оба мутантных гена находились в одной и той же [c.27]

Каждый ген назван в соответствии с тем аномальным признаком, который проявляется при наличии внределенного мутантного аллеля. Признаки, начннающиься с прописной буквы, соответствуют доминантной мутации, а те признаки, которые начинаются со строчной буквы, соответствуют рецессивной мутации. Слева от каждого признака приведено положение на карте , определенное из частот кроссинговеров. Хромосома I — это Х-хромосома. Содержащая мало признаков хромосома IV — это крошечная, похожая на точку хромосома, пара которых показана на фиг. 9 [c.29]

Генетики предпочитают изучать сцепление посредством анализирующего скрещивания, т. е. скрещивания с родительской линией, гомозиготной по рецессивным генам (рис. 5.2). При анализирующем скрещивании фенотип потомства прямо отражает типы гамет, формируемые гетерозиготным родителем, как это показано для случаев независимого расщепления и полного сцепления на рис. 5.3. В первом из представленных на рис. 5.3 случаев при независимом расщеплении аллелей двух генов следует ожидать, что в равном отнощении образуются четыре генотипа. Два из них содержат те же сочетания аллелей, что и у родителей (а и аЬ), а два-новые рекомбинантные сочетания аллелей (а Ь и аЬ ). Если в потомстве родительские типы и рекомбинантные типы представлены в равном отнощении, то, значит, гены а и Ь в мейозе гетерозиготного родителя расходятся независимо и могут быть названы несцеп-ленными. Частота рекомбинации между двумя генами определяется как доля обоих рекомбинантных типов в потомстве (в примере, представленном на рис. 5.3, 50/100 = 0,5, или 50%). Если гены находятся в независимо расходящихся разных хромосомах, то частота рекомбинации равна 50%. Обратное, как мы вскоре увидим, вообще говоря, не всегда справедливо. [c.130]

Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными генами, у самцов встречаются чаще, чем у самок. Если частота сцепленного с полом рецессивного аллеля равна q, то частота определяемого им фенотипа будет равна q для самцов и q для самок. Отношение этих двух величин составляет q/q = i/q чем меньше значение q, тем выше отношение частоты определяемого рецессивным геном фенотипа у самцов к его частоте у самок. Частота рецессивного сцепленного с полом аллеля, вызывающего дальтонизм у людей (неспособность различать красный и зеленый цвета), составляет 0,08 следовательно, этот дефект встречается у мужчин в 1/0,08 = 12,5 раз чаще, чем у женщин. Частота рецессивного гена, определяющего наиболее распространенную форму гемофилии, равна 0,0001. В соответствии с законом Харди—Вайнберга следует ожидать, что гемофилия у мужчин встречается в 1/0,0001 = = 10000 раз чаще, чем у женшцн (и при этом у обоих полов весьма редко-с частотой 1 на 10000 у мужчин и 1 на 100 млн. у женщин). [c.117]

Жестокий тиран планеты Сириус III Ха-Хо решил улучшить внешний вид своих подданных и издал евгенический Эдикт, согласно которому все разумные сириусяне, у кого больше трех пар ушей, должны подвергаться принудительной стерилизации до наступления половой зрелости. До опубликования Эдикта разумн1Ж существа с 8 и более ушами встречались на планете с частотой 1 на 256 жителей. Предположим, что много-ухость контролируется одним рецессивным геном, и на планете действуют менделевские законы наследования признаков. Как же изменилась частота аллеля миого-ухости среди подданных Ха-Хо после издания Эдикта и его неукоснительного выполнения Заполните таблицу [c.162]

Скорость и характер изменения генных частот от поколения к поколению зависят 1) от степени доминантности или рецессивности данного аллеля (которая изменяет соотношение значений W, т. е. при доминировании ] ЛА = Лаф аа, 3 В отсутствиб до- [c.46]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология