Пренатальная гемоглобинопатий

Пренатальная диагностика гемоглобинопатий [966 2269 2322 2361] [c.98]

Сходный метод был применен для пренатальной диагностики -талассемии. При этой гемоглобинопатии -цепь гемоглобина синтезируется либо в недостаточном количестве, либо не синтезируется вообще. При использовании метода определения полиморфизма рестрикционных фрагментов по длине (RFLP) глубоких знаний о молекулярных основах патологических изменений при данном заболевании не требуется. Это по сути метод, отпечатков пальцев , при помощи которого выявляются аномалии, сопутствующие клиническим симптомам, и поэтому он может применяться при лечении многих наследственных болезней [c.344]

Многие методы молекулярной генетики начинают широко при--меняться в пренатальной диагностике наследственных болезней,, например гемоглобинопатий. Так, в 1978 г. Кен и Доузи разработали метод диагностики серповидноклеточной анемии путе№ анализа ДНК из клеток околоплодной жидкости. Это несравненно более безопасный метод, чем взятие для анализа крови плода, когда вероятность аборта доходит до 7%. Серповидноклеточная анемия —это одно из наиболее часто встречающихся нарушений синтеза гемоглобина. Она развивается в результате замены глутаминовой кислоты в 6-м положении Р-цепи гемоглобина на валин. При дезоксигенации эритроциты, содержащие-аномальный HbS (две обычные а- и две аномальные р-цепи), приобретают форму полумесяца (серповидную). Такие негибкие [c.342]

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Наиболее изученной группой генетических нарушений являются гемоглобинопатии. Для выявления ее носителей разработано много методик, основанных на рестрик-тазной технике. Известные методы можно разделить на прямые, в которых генетическая болезнь выявляется непосредственно, и косвенные, в которых используется полиморфизм ДНК. В прямых методах обычно требуется выделение генспецифических зондов и установление молекулярных причин генетической болезни. Тем не менее во многих случаях прямой подход невозможен, и приходится использовать косвенный метод. Например, для такой генетической болезни, как мышечная дистрофия Дюшена, для которой мутантный ген еще не идентифицирован, косвенный метод является единственно возможным для выявления носителей этой болезни и пренатального диагноза [10, 23]. [c.70]

Источник эмбриональной ДНК., Для генетического анализа эмбриональную ДНК можно получить либо с помощью амниоцентеза, либо используя яйцевые ворсинки. Амниоцентез представляет собой хорошо отработанную процедуру, которую обычно проводят на 15-16-й неделе беременности. Сразу после разработки в 1978 г. метода определения гемоглобинопатий с помощью рестриктазного анализа была установлена возможность использования для пренатальной диагностики эмбриональной ДНК из культивируемых амниоцентов. Из колбы объединенных амниоцентов получается большое количество эмбриональной ДНК (20-45 мкг). Правда, чтобы клетки доросли до слияния, требуется 2-3 недели. ДНК можно получать из клеток амниотической жидкости и без их культивирования, однако для наработки необходимого для диагностики количества ДНК (5-10 мкг) расходуется большой объем амниотической жидкости. Так, из 40 мл амниотической жидкости авторы выделяли от 3 до 25 мкг ДНК, в среднем 14 мкг. [c.73]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология