Частота кровнородственных браков

Таблица 6.18. Частота кровнородственных браков и коэффициенты инбридинга F (х 10 в различных странах [1767]

Падение частоты кровнородственных браков в развитых странах. В странах Западной Европы с высоко развитой промышленностью с начала XX в. наблюдалось уменьшение частоты кровнородственных браков. Эта тенденция зародилась в индустриальных областях и больших городах и сейчас распространяется в сельскохозяйственные районы. Особенно подробно в этом отношении изучена Франция. В 1926-1930 гг. средний коэффициент инбридинга (точнее. [c.345]

Степень родства, которая обычно рассматривается. В большинстве случаев родословные анализируют только по трем поколениям. Это ограничение означает, что рассматриваются только родители, деды и прадеды, а более отдаленные родственники во внимание не принимаются. Таким образом, самые дальние родственники, которые учитываются при оценке кровного родства двух индивидов, это троюродные сибсы. Первоначально это ограничение было введено из чисто практических соображений. Дело в том, что у католиков требуется специальное разрешение на брак между троюродными сибсами или более близкими родственниками и данные по частоте таких браков легко получить из церковных книг, где регистрируются эти разрешения. Типы кровнородственных браков приведены на рис. 6.37. Ограничение оценки кровного родства достаточно узкими рамками оправдано с теоретической точки зрения. При переходе за третье поколение рост коэффициента инбридинга индивида с увеличением числа кровнородственных браков между его (ее) предками происходит очень медленно. [c.340]

Это предположение получило подтверждение в недавних исследованиях внутриутробного развития, частоты врожденных уродств и репродуктивных потерь (аборты, мертворождения, смерть в течение первого года жизни) среди потомства более чем 20 ООО женщин Южной Индии [1854 1855]. Как упоминалось выше, кровнородственные браки очень распространены в настоящее время и были распространены в прошлом среди дравидов Южной Индии. В выборке, в которой изучались репродуктивные потери, почти 47% женщин из сельской местности и 29% городских женщин вышли замуж за близкого родственника, в 80% случаев-за дядю со стороны матери (F = 1/8). Среди более чем 70000 беременностей наблюдалось четко выраженное различие между женщинами, живущими в сельской и городской местности частота спонтанных абортов и гибели детей в первый год жизни у сельских женщин была намного выше. Между тем различие по частоте кровнородственных браков между выборками сельских и городских женщин было небольшим. [c.363]

Частота кровнородственных браков [c.345]

Коэффициент инбридинга Р в различных популяциях. В табл. 6.18 приведены частоты кровнородственных браков в различных популяциях. В этой таблице приведены браки между двоюродными сибсами (1-С) и значения Р, вычисленные на основе имеющихся данных Сведения получены при анализе родословных пар, заключивших кровнородственный брак. В зависимости от метода оценки значение коэффициента инбридинга Р может быть в той или иной степени занижено по следующим причинам. [c.345]

Влияние социальных и психологических факторов на частоту кровнородственных браков. В промышленно развитых районах Франции, где частота кровнородственных браков ниже, качество акушерской и педиатрической помощи обычно выше. [c.348]

Патологические мутации различны по способности сохраняться и распространяться в популяциях. Одни из них, позволяющие их носителю сохранять плодовитость и не вызывающие серьёзных неблагоприятных сдвигов в фенотипе, могут передаваться из поколения в поколение длительное время. Такие признаки сегрегируют (распределяются) в поколениях согласно законам Менделя, и обусловленный ими генетический груз в популяциях может долго сохраняться. Некоторые комбинации условно патологических рецессивных аллелей могут давать селективное преимущество индивидам (выживаемость, плодовитость). Частота таких аллелей в популяции будет повышаться до определённого уровня в ряду поколений, пока не наступит равновесие между интенсивностью мутационного процесса и отбора. Частота разных мутантных аллелей этого рода может быть неодинаковой в различных популяциях, что определяется популяционными закономерностями (эффект родоначальника, частота кровнородственных браков, миграция и экологические условия). Под эффектом родоначальника подразумевают накопление патологических мутаций в офаниченной популяции от одного носителя болезни группе потомков. [c.36]

В США, Канаде, России, большинстве европейских стран, Австралии, Новой Зеландии частота кровнородственных браков менее 1% в Среднеазиатских республиках, Японии, Северной Индии, Южноамериканских странах — 1 — 10% в странах Северной Африки, Среднего Востока, Южной Индии — от [c.310]

Суммирование производится по различным типам кровнородственных браков f и М -коэффициент инбридинга и относительная частота /-того типа кровнородственного брака. К зачастую называют просто средним Р или Р популяции. При сравнении по этому параметру разных популяций необходимо учитывать, что условие, касающееся анализа только трех ближайших поколений, соблюдается не всегда. Кроме того, почти во всех популяционных исследованиях определяют не коэффициенты инбридинга всех особей, а коэффициенты родства всех пар. Коэффициент родства дает несмещенную оценку коэффициента инбридинга только в том случае, когда инбридинг не влияет на репродукцию. [c.343]

В случае рецессивных генов ситуация противоположная. Если в популяции обнаружено большее число кровнородственных браков, чем ожидалось на основании частоты встречаемости в ней определенного рецессивного заболевания, возможно, что это заболевание детерминируется не одним, а несколькими рецессивными генами, имеющими более низкие частоты, т.е. существует генетическая гетерогенность. Если предположить, что частоты этих генов одинаковы, можно даже определить их число. Однако на практике такой подход почти всегда оказывается бесполезным по следующим причинам. [c.344]

Один из типов ассортативного брака- брак между родственниками. Поскольку некоторые гены родственников имеют общее происхождение, кровнородственные браки увеличивают частоту наследственных заболеваний. Сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков позволяет обнаружить проявление рецессивных генов, которое выражается в увеличении частоты определенных заболеваний. Сравнительный анализ браков помогает получить информацию о роли рецессивных генов в заболеваемости и смертности и по таким болезням, где рецессивные гены играют второстепенную роль. Эти исследования могут быть полезны для определения генетического груза (см. разд. 6.3.2). [c.339]

Попытки оценить генетический груз путем анализа кровнородственных браков. Влияние кровного родства родителей на частоту мертворождений и детскую смертность исследовалось во многих работах. Наиболее полные и наиболее надежные во многих отношениях данные относятся к населению Японии [198 1839 1840 1876]. [c.354]

Действие длительного инбридинга. Какое влияние на частоту рецессивных генов в популяции окажет длительный инбридинг, наблюдаемый, например, в популяциях Южной Индии, где брак между дядей и племянницей (Р = 1/8) является социально вполне приемлемым. Каков уровень постоянно идущей при этом элиминации таких генов Скрытые неблагоприятные гены выявляются инбридингом только в том случае, когда предки пары, вступившей в кровнородственный брак, в течение многих поколений скрещивались случайно. Длительный инбридинг очистил бы генофонд популяции от вредных мутаций уже много лет назад. Если предположить, что общая скорость мутирования постоянна, отбор против неблагоприятных генов может к ней адаптироваться, однако частоты генов в [c.362]

Использован метод Роя и Кастенбаума (1956) см. Шелл (1958). Между частотами основных врожденных нарушений в кровнородственных и некровнородствениых браках наблюдается значимое различие. [c.357]

При изучении развития плода и врожденных уродств, которое проводилось в той же группе матерей, было проанализировано более 14000 беременностей. При этом у детей от кровнородственных браков не обнаружено повышения частоты врожденных уродств по сравнению с контролем. Таким образом, тесное родство родителей не оказывало влияния на длительность беременности, вес и длину тела ребенка при рождении. [c.363]

Существуют ли различия в относительных частотах доминантных и рецессивных заболеваний у человека и животных На первый взгляд такие различия должны существовать. У экспериментальных животных больше всего мутаций описано для Drosophila melanogaster. 200 из них рецессивные и только 13 (6,1%) доминантные. У кур известно 40 рецессивных и 28 доминантных мутаций. У мыши только 17 из 74 мутантов доминантные (23%), а остальные рецессивные. У кролика найдено 32 рецессивных и 6 доминантных мутаций. С другой стороны, у человека известно больше доминантных мутаций, чем рецессивных (табл. 3.3). Возможно, что это несоответствие обусловлено природой диагностического процесса. Человек обследует себя наиболее тщательно и потому выявляет дефекты, которые, вероятно, выпадают из поля зрения исследователей при изучении экспериментальных животных. Например, трудно было бы установить брахидактилию у мыши, хотя в гомозиготном состоянии эта аномалия сочетается с гораздо более тяжелыми нарушениями (разд. 3.1.1). Следовательно, такой дефект, доминантный у человека, считался бы рецессивным у мыши. Другая причина может состоять в том, что популяции развитых стран в отношении рецессивных генов не являются равновесными. Частота кровнородственных браков резко снижена, и поэтому вероятность встречи рецес- [c.174]

Отклонение от случайного скреощ-вания может быть вызвано, в частности, кровнородственными браками если в популяции высокий уровень кровного родства, то следует ожидать увеличения количества гомозигот (разд. 6.3.1). Можно даже вычислить частоту кровнородственных браков в популяции на основе отклонений от соотношений Харди-Вайнберга. [c.178]

Обычай кровнородственных браков — необходимый элемент формирования поселения в прошлом, поддерживающий женщину и семью. Однако это отражается на частоте рождения детей с рецессивными болезнями. Для роди-телей-неродственников общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или серьёзных врождённых пороков развития равен примерно 2,5% и ещё риск некоторой степени умственного недоразвития составляет 3%. Суммарно они примерно удваиваются для супружеских пар двоюродных сибсов. Если младенческая смертность в регионе высокая, то этот эффект слегка заметен, а если она низкая, то эффект кровного родства в виде врождённых пороков развития и хронических инвалидизирующих заболеваний очень заметен. [c.310]

Частота детей с рецессивными и полигенными заболеваниями в кровнородственных и неродственных браках. Пусть аллель, который в гомозиготном состоянии приводит к возникновению рецессивного заболевания, встречается в популяции с частотой q. Тогда частота соответствующего фенотипа в случайно скрещивающейся популяции будет равна если коэффициент инбридинга особей в популяции равен F, эта частота составит + Fpq. С уменьшением q увеличивается отношение Fpqlq чем ниже частота гена (генотипа), тем выше частота кровнородственных браков среди родителей пораженных гомозигот. Этот вывод справедлив не только для рецессивных заболеваний, но и для полигенных признаков (разд. 3.6). У особей с коэффициентом инбридинга F дисперсия нормально распределенной подверженности заболеванию с наследуемостью = 1 равна [c.344]

Влияние уменьшения частоты кровнородственных браков на частоту рецессивных заболеваний. Предположим, что в популяции со средним коэффициентом инбридинга F при частоте гена, равной д, скорость мутирования ц и коэффициент отбора находятся в состоянии равновесия. Пусть в течение короткого промежутка времени, равного, скажем, одному поколению, коэффициент инбридинга уменьшился от до р2-Число гомозигот соответственно упадет с + Рурд до + РгРЯ- Это изменение частот нарушит генетическое равновесие. Поскольку гомозигот стало меньше, давление отбора теперь недостаточно для элиминации возникающих в результате мутирования генов. Например, для населения Европы Ру варьирует в пределах 0,003-0,005. Предположим, что скорость мутирования равна 10 , а коэффициент отбора (л) против гомозигот-0,5. Равновесная частота д = 2,6- 3,2 X 10 . В этом случае полное прекращение инбридинга приводит к падению частоты гомозигот, показанному на рис. 6.42. Для того чтобы пройти половину пути к достижению новой равновесной час- [c.348]

К тому же, было бы, очевидно, неверно предполагать, что в современных популяциях человека существует генетическое равновесие по рецессивш.1м мутациям. В прошлом народонаселение разделилось на множество изолированных групп, численность которых увеличивалась с различными скоростями большинство этих групп стали смешиваться друг с другом относительно недавно. Осуществление программы скрининга редких врожденных ошибок метаболизма выявляет удивительные различия по частоте рецессивных генов даже между близкородственными популяциями (см. разд. 6.1.3). Характерное почти для всего мира уменьшение числа кровнородственных браков также внесло свой вклад в нарушение любого генетического равновесия, которое могло существовать в прошлом. В настоящее время число случаев редких рецессивных болезней меньше равновесного ожидается, что его повышение до равновесной величины будет происходить [c.161]

Спонтанный и индуцированный мутагенез у человека обсуждался в гл. 5 более полно мы рассмотрим этот вопрос в связи с влиянием других факторов. Действие отбора будет проанализировано подробно. Отклонение от равновесия Харди—Вайнберга возникает также в результате ассортатив-ности скрещивания. Обсуждение кровнородственных браков и случайных изменений генных частот приведет нас к рассмотрению брачной структуры популяций с более общей точки зрения и подготовит к лучшему пониманию эволюции человека. [c.294]

Редкие наследственные заболевания в популяциях человека. Из предыдущего обсуждения становится ясно, почему в небольших популяциях, существующих долгое время в условиях сравнительной изоляции, наследственные заболевания, в особенности рецессивные, иногда достигают высокой частоты. Новый аллель либо возникает путем мутирования, либо вносится извне основателем популяции (эффект основателя). Как правило, различить эти две ситуации нельзя. В любом случае у аллеля есть шансы достигнуть высокой частоты даже при противодействующем давлении отбора. Это одна из причин, почему исследование изолятов дает много информации о редких наследственных болезнях. Кроме того, в большинстве современных неизолированных популяций кровнородственные браки стали менее частыми. Следовательно, частота гомозигот по редким наследственным заболеваниям упала ниже равновесного значения (разд. 6.3.1). В сравнительно изолированных - во многих случаях сельских - популяциях наблюдается тенденция к сохранению традиционных способов выбора мужа или жены и, следовательно, прежнего уровня инбридинга. Поэтому общего падения уровня. гомозигот не происходит, и средняя частота рецессивных гомозигот в изолятах оказывается выше, чем в популяции в целом. Этот факт, а также неравномерное распределение генных частот являются причиной того, что именно в изолятах обнаруживаются до сих пор неизвестные рецессивные заболевания. Еще один важный фактор-селективная миграция. В течение относительно длительного времени более приспособленные и более активные члены популяции мигрирова- [c.372]

Пример болезнь острова Млет. Болезнь острова Млет-это аутосомное рецессивное заболевание, входящее в группу ладонно-подошвенных кератозов. В отличие от наиболее распространенного доминантного типа (иппа-ТЬо81) в этом случае кератозные изменения не ограничиваются ладонями и ступнями, а могут распространяться и на другие части рук и ног. Впервые данная патология обнаружена около 150 лет назад на небольшом острове Млет, расположенном у югославского побережья. Население острова составляет всего несколько сотен человек в 1930 г. частота браков между двоюродными сибсами была не менее 14 на 93 брака [1731]. В 1960 г. многие из пораженных этой болезнью еще оставались в живых. Типичная родословная представлена на рис. 6.49. Высокая частота гетерозигот и большое число кровнородственных браков сделали реальностью браки между пораженными гомозиготами и гетерозиготами и обусловили явление псевдодоминирования (разд. 3.1.3). Вне острова Млет случаи этого заболевания отмечаются редко. [c.372]

Рис. 6.49. Родословная с кровнородственными браками и случаями болезни острова Млет. Это рецессивное заболевание с высокой частотой встречается среди жителей острова Млет и почти отсутствует вне этого острова. ( ourtesy of Dr. U. W. S hnyder.)

Известно, что частота возникновения наа1едственных рецессивно-ауто-сомных болезней находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди населения. Частота таких болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Такие браки отрицательно влияют на потомство, на это указывает тот факт, что умственная отсталость среди детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками. [c.15]

Наиболее полные данные по этому вопросу были получены японскими исследователями (табл. 6.23 [1876]). В этой таблице приведены частоты грубых врожденных аномалий, полученные в одной из работ японских авторов. Между кровнородственными и некровнородственными браками наблюдается незначительное достоверное различие. В той же большой когорте новорожденных Японии суммарная частота смертных случаев и грубых врожденных аномалий составила 4,3% у контрольных детей и 6,2% у детей от браков между двоюродными сибсами. Большинство аномалий в этой работе являлись уродствами (иногда очень сложной природы), рецессивное наследование которых доказано не было. Даже из наиболее подробного обзора [198] нельзя установить приблизительное число идентифицируемых заболеваний с точно установленным рецессивным типом наследования. Это означает, что в результате огромной работы по изучению влияния кровного родства не было получено данных, позволяющих приписать хотя бы некоторые из эффектов инбридинга определенной группе генов, которые в рецессивном состоянии приводят к возникновению болезней. [c.356]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология