Хромосомы отдельной утрата

С другой стороны, в некоторых клетках процесс необратимой дифференцировки сопряжен с потерей части генома. Крайним выражением этой ситуации являются эритроциты человека, полностью утратившие ядро. В других клетках разрушаются отдельные хромосомы. Возможны и такие случаи, когда хромосома или ее часть необратимо инактивируется и остается в клетке в виде компактного образования — гетерохроматина. Этим термином обозначают интенсивно окрашивающиеся области клеточного ядра. Некоторые гетерохроматины содержат многократно повторяющиеся последовательности (гл. 15, разд. И, 1,6), но в отдельных гетерохроматиновых областях обнаруживаются группы инактивированных генов. Чрезвычайно интересен случай полной инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках самок млекопитающих 1[181]. Вся хромосома при этом выглядит как гетерохроматин. Инактивация происходит на ранней стадии эмбрионального развития и захватывает ту или другую Х-хромосому по принципу случайности в одних клетках инактивируется материнская Х-хромосома, в других—отцовская. Однако при дальнейших клеточных делениях одна и та же хромосома остается инактивированной во всем клоне клеток. В результате в организме особей женского пола возникает мозаицизм по гетерозиготным генам Х-хромосом. [c.363]

Хромосомные перестройки включают выпадения участков хромосомы (делении), удвоения (дупликации) или умножения (амплификации) числа отдельных генов или группы генов, вставки участков хромосом в новые места (транспозиции), обмен участками между хромосомами (транслокации), изменения порядка расположения генов на хромосоме (инверсии). Такие мутации могут вызывать как утрату функций, так и приобретение новых признаков, в частности в связи со слиянием генов, которые могут оказаться под контролем несвойственных им регуляторных элементов. При этом могут появиться гибридные белки, увеличиться (уменьшиться) количество продуктов определенных генов. За исключением амплификации, все хромосом-1ше перестройки стабильны. [c.70]

Вторым механизмом, обусловливающим геномные мутации, является утрата отдельной хромосомы вследствие анафазного отставания во время анафазного движения одна хромосома может отстать от всех других. Утрата хромосом ведет к мозаицизму, при котором имеются одна эуплоидная и одна моносомная клеточная популяция. У мыши стадия пронуклеусов (т. е. период между проникновением ядра спермия в ооцит и слиянием двух гаплоидных родительских ядер) особенно чувствительна к утрате отцовской Х-хромосомы. Этот период, как и первые стадии дробления, вероятно, весьма чувствителен и у человека, поскольку многие мозаики формируются именно на этой стадии (разд. 5.1.6). [c.62]

Последнее предположение подтверждается тем, что среди спонтанно абортированных зародышей тип ХО встречается относительно часто. Есть и другие доказательства риск нерасхождения обычно увеличивается с возрастом матери (разд. 5.1.2.2). Для анеуплоидий типа XXX и XXY в отличие от типа ХО эта закономерность выявляется вполне четко. В настоящее время допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а ми готического нерасхождения или утраты хромосом на ранних стадиях дробления. Об этом же свидетельствуют данные, что в группе больных с синдромом Тернера мозаики встречаются относительно чаще, чем в группах XXX- и XXY-апеусомиков. С другой стороны, зиготы XYY могут возникать только вследствие нерасхождения во втором мейотическом делении у мужчин. Однако они встречаются почти так же часто, как и зиготы XX Y. Следовательно, вероятность нерасхождения по Y-хромосоме, Pndm2Y явно много выше, чем отдельные вероятности разных типов нерасхождения по Х-хромосоме. Наблюдались мозаики всех типов. Механизмы возникновения мозаиков обс З ждаются в разд. 5.1.6. [c.102]

Все трисомики имеют пониженную жизнеспособность и плодовитость. Это объясняется нарушением у них мейоза, протекающего с образованием тривалентов и унивалентов, и, следовательно, большим числом ненормально развитых гамет. Наличие одной лишней хромосомы у разных родов растений проявляется по-разному одни более, другие меиее чувствительны к трисомии. Дикие растеиия, а также имеющие большое число хромосом в меньшей степени реагируют на нее, чем малохромосомные и культурные растения. Моносомики у диплоидных видов в большинстве случаев нежизнеспособны, их можно получить только по отдельным хромосомам. У полиплоидных видов моносомики значительно более жизнеспособны, утрата одной хромосомы у них сказывается менее чувствительно, чем у диплоидов. [c.247]

Был проведен эксперимент по слиянию клеток человека и мыши и получены гибридные клеточные линии. При дальнейшем культивировании таких 1 ибридных линий in vitro происходила утрата определенных хромосом человека либо отдельных их частей (только короткого или длинного плеча). Хромосомы мыши наследовались гибридными клетками стабильно. Этот прием часто используется для установления местоположения отдельных генов на хромосомах человека. В табл. 41 представлены результаты изучения кариотипа гибридных клеточных линий через определенный промежуток времени. [c.67]

В гибридных клетках человек-мышь, полученных в результате слияния ане-уплоидных Ь-клеток мыши и диплоидных эмбриональных фибробластов человека, 75-95% человеческих хромосом утрачиваются в процессе культивирования, причем их утрата носит случайный характер. Среди множества разнообразных гибридов всегда найдется клетка, сохравдвтая ту или иную хромосо.му человека. После размножения этой клетки можно провести анализ ферментов, активность которых связана с наличием именно данной хромосомы. Использование методов дифференциального окрашивания хромосом позволяет связать п ны с определенными локуса-ми хромосом, так как в гибридных клетках довольно часты хромосомные разрывы, перестройки, присутствие не целых хромосом, а отдельных фрагментов. [c.123]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология