Гемофилия

О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме . [c.42]

Применяют в лечебных и профилактических целях, например для профилактики и лечения цинги (скорбута), при гемофилии, носовых, легочных, почечных, маточных и других кровотечениях, при инфекционных заболеваниях и интоксикациях, заболеваниях печени, болезни Аддисона, вяло заживающих ранах, переломах костей и др. Препарат назначают также при усиленном физическом труде, умственном напряжении, в период беременности и лактации. [c.638]

При этом если поврежден только один ген из пары (как обычно и бывает), то человек практически здоров. В этой ситуации о дефектном генетическом признаке говорят как о рецессивном. Например, и гемофилия, и цветовая слепота связаны с полом и являются рецессивными признаками. [c.42]

Фактор XI (фактор Розенталя)—антигемофильный фактор белковой природы. Недостаточность этого фактора при гемофилии С бьша открыта в 1953 г. Розенталем. Фактор XI называют также плазменным предшественников тромбопластина. [c.602]

Гемофилия В Фактор IX Аутологичные фибробласты кожи [c.486]

Полимеры винилпирролидона, главным образом со средним молекулярным весом, рекомендуются также как средство для остановки кровотечения при гемофилии, для повышения вязкости крови, при определении объема крови и т. п. [c.6]

Количественное исследование плохой свертываемости крови у больных гемофилией [1286]. [c.277]

С получением трансгенных животных открываются перспективы развертывания заманчивых исследований на рубеже XX и XXI вв Уже сегодня имеется информация о том, что в Эдинбурге (Великобритания) есть стадо овец, несущих гены человека, индуцирующие выработку факторов свертываемости крови (борьба с гемофилией у человека благодаря, например, использованию в [c.209]

Свертывание крови может замедляться при некоторых заболеваниях. При гемофилии кровь оказывается совсем лишенной способности к свертыванию и в этом случае небольшая рана грозит человеку смертью от кровотечения. [c.220]

Скорость свертывания крови замедляется на холоду, при механических желтухах, авитаминозе К и при некоторых заболеваниях, например гемофилии. Свертыванию крови препятствует гирудин, имеющийся в слюнных железах пиявок, который тормозит действие тромбина. Парафин, нанесенный на стенки сосуда, также резко замедляет свертывание крови, так как при этом создается гладкая поверхность и не происходит разрущения тромбоцитов. [c.253]

Способность крови свертываться при повреждении кровеносных сосудов имеет огромное биологическое значение. Люди, страдающие различными формами гемофилии, — особым врожденным заболеванием, при котором кровь лишена способности свертываться, иногда погибают в результате самого, казалось бы, незначительного повреждения кровеносного сосуда. [c.467]

Гемофилия В Антигемофильный фактор В [c.485]

Т. у мн. бактерий (пневмококки, стрептококки, гемофиль-ные бактерии, бациллы)-естественный процесс, происходящий в прир. популяциях. При этом клехки, способные поглощать и включать в свою хромосому чужеродную ДНК, находятся в состоянии т.наз. компетентности (готовности), наступающем в определенный период жизненного цикла (конец фазы роста). Развитие компетентности может идти по каскадному типу клетки, ставшие компетентными, выделяют в среду низкомол. белок (т.наз. [c.625]

Многие заболевания определяются не воздействием среды, а наследственностью таких болезней свыше трех тысяч, среди них наиболее известны гемофилия, диабет, атеросклероз, инфаркт, инсульт, эпилепсия, нервно-пси-хические заболевания. [c.62]

Фактор IX (антигемофильный глобулин В, Кристмас-фактор) принимает участие в образовании активного фактора X. Геморрагический диатез, вызванный недостаточностью фактора IX в крови, называют гемофилией В. Обычно при дефиците фактора IX геморрагические нарушения носят менее выраженный характер, чем при недостаточности фактора VIII. [c.602]

Конечной целью медико-генетических исследований является создание методов лечения всех наследственных заболеваний. В табл. 21.1 перечислены продукты некоторых генов, коротко описаны симптомы заболеваний, которые обусловливаются мутациями в этих генах, указаны способы их лечения. Наследственные заболевания имеют сложные клинические проявления, и их лечение носит во многом симптоматический характер. Некоторые нарушения метаболизма корректируют назначением специальной диеты, что приводит к снижению уровня токсичных веществ в организме, накопление которых обусловливается мутациями в определенных генах. Так, при фенилкетонурии, которую выявляют у новорожденных с помощью специфического биохимического анализа крови, назначают безаланиновую диету. Для облегчения симптомов наследственных заболеваний, связанных с дефектом определенного белка, вводят внутривенно его функциональную форму, не вызывающую иммунной реакции. Такую заместительную терапию используют, например, ддя лечения гемофилии, тяжелого комбиниро- [c.483]

Гемофилия А Изменение фактора VIII, приводяшее к нарушению свертываемости крови, хронические кровоизлияния в суставы обширные кровотечения при травмах Фенилкетонурия Избыток фенилаланина в крови новорожденных, умственная отсталость Эмфизема [c.484]

Фактор V111, называемый антигемофильным фактором, является белком-модификатором. Отсутствие его в крови (например, в силу генетического дефекта) вызывает тяжелейшее заболевание — мофилию. при гемофилии нарушение свертывающей способности крови может передаваться по наследству. В частности, широко известен такой исторический факт английская королева Виктория, [c.232]

Определение каталазы. На предметное стекло наносят каплю 10%-й (из-за низкой каталазной активности гемофилов) перекиси водорода, вносят культуру и растирают круговыми движениями. При положительной реакции возникает пенообразование. [c.178]

Порфирииовый тест. Тест ставят для выявления способности Я. influenzae к синтезу Д-аминолевуленовой кислоты (АЛК), т.е. потребности в факторе X. При внесении АЛК в среду А -независимые гемофилы синтезируют и секретируют порфобилиноген и порфирины, являющиеся промежуточными соединениями биосинтеза гема. Виды, нуждающиеся в факторе X, не способны к их образованию. При изучении потребности в факторе X исследуемые бактерии засевают на плотную среду и наносят на поверхность коммерческие диски, пропитанные АЛК. (аналогично методу дисков с антибиотиками). После 24-часовой инкубации при 37 °С посев облучают УФ-лучами. Если выросшие микроорганизмы Х-незави-симы, то наблюдают кирпично-красную флюоресценцию. [c.178]

Мутации в реальной жизни индивидуального организма-события весьма редкие. Вероятность того, что в течение жизни одной клетки Е. oli произойдет мутация, составляет 10 Для клетки человека такая вероятность выше-порядка 10 эта величина была рассчитана, исходя из частоты встречаемости гемофи-лмм-генетической болезни, в основе которой лежит нарущение механизма свертывания крови, приводящее к длительным кровотечениям. Гемофилия была одним из первых наследственных заболеваний человека, природу которого удалось понять. Классический пример этого заболевания представляет собой гемофилия в семье английской королевы Виктории. Она была прослежена в трех поколениях ее потомков, принадлежащих к королевским семьям Англии, Пруссии, Испании, Греции и России. У человека наряду с молчащими , безвредными или благоприятными мутациями, не вызывающими осложнений, возможны мутации, приводящие к генетически наследуемым расстройствам, которые проявляются в нарушениях нормальных функций организма. К настоящему времени у человека найдены мутации примерно в 2500 различных генах многие из них либо ухудшают те или иные функции, либо приводят в конечном счете к летальному исходу. Остальные гены человека, подверженные мутациям, предстоит обнаружить. Очевидно, число выявленных наследственных заболеваний человека будет возрастать по мере появления методов, способных регистрировать последствия мутаций. Наследственные болезни ставят перед биохимией и медициной исключительно важную задачу по их распознаванию и лечению. [c.972]

Тем не менее появляющиеся примеры вызывают восхищение. Синтетические олигонуклеотиды были использованы для клонирования таких ценных для медицины белков, как фактор VIII (фракция плазмы крови, применяемая в лечении гемофилии), и таких важных для промышленности белков, как ренин (используемый в сыроделии). В следующем десятилетии мы станем свидетелями новых усилий, направленных на изменение структуры ферментов, чтобы сделать их более полезными для промышленности, на изменение структур белков и пептидов для создания новых лекарственных препаратов. Ученые будут стремиться узнать больше о генетической регуляции и болезнях человека. [c.172]

К числу этих факторов принадлежит йрежде всего так называемый антигемофильный глобулин А (иначе фактор VIII плазмы крови). При врожденной недостаточности этого фактора наблюдается одна из форм гемофилии — заболевания, при котором кровь теряет способность свертываться при повреждении кровеносных сосудов. [c.469]

Для быстрого образования активной тромбокиназы (или полного тромбопластина) из неактивного тромбопластина тромбоцитов, помимо антиге-мофильного глобулина А, необходимо присутствие в плазме крови еще не менее четырех других глобулинов фактора Кристмаса (иначе антиге-мофильного глобулина В или фактора IX, недостаточное его содержание в крови наблюдается прн так называемой гемофилии Е5), фактора Проуэра — Стюарта (фактора X), фактора Хагемана (фактора XII) и фактора Розенталя (фактора XI, РТА). [c.469]

Напомним здесь, что в нормальной плазме крови эти белки находятся в неактивной форме и что недостаточное содержание этих белков, обусловленное, например, наследственными причинами, всегда сопровождается развитием соответствующих форм гемофилий. Таким образом, несомненно, что повреждение кровеносных сосудов и прилегающих к ним тканей каким-то образом вызывает превращение проакцелерина и проконвертина в их активные формы. [c.471]

Биохимия Том 3 (1980) -- [ c.42 ]

Молекулярная биотехнология принципы и применение (2002) -- [ c.483 , c.486 , c.496 ]

Основы биохимии Т 1,2,3 (1985) -- [ c.972 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.485 ]

Генетические исследования (1963) -- [ c.147 , c.199 ]

Биохимия Издание 2 (1962) -- [ c.521 ]

Современная генетика Т.3 (1988) -- [ c.75 , c.78 , c.86 , c.117 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.328 , c.329 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.47 , c.58 , c.193 , c.231 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.328 , c.329 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.498 , c.499 , c.512 , c.522 ]

Биосенсоры основы и приложения (1991) -- [ c.72 ]

Эволюционный процесс (1991) -- [ c.51 , c.56 ]

Эволюция организмов (1980) -- [ c.44 ]

Биологическая химия (2004) -- [ c.504 , c.514 , c.517 ]

Биохимия Т.3 Изд.2 (1985) -- [ c.172 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология