Гемофилия лечение

В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином О. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания Чем оно отличается от гемофилии [c.90]

В 1988 г впервые удалось получить трансгенных овец, продуцирующих с молоком фактор свертывания крови, необходимый для лечения людей, больных гемофилией. В последующие годы в мире было создано около 20 типов трансгенных коров, коз, свиней, овец и кроликов, которые продуцировали такие ценнейшие фармацевтические вещества, как тканевой активатор плазминогена, различные моноклональные антитела, эритропоэтин, инсулиноподобный фактор роста, интерлейкины, антитрипсин и др. Работы в этом направлении продолжаются, и спектр лекарственных веществ, полученных с помощью трансгенных сельскохозяйственных животных, расширяется. Однако традиционная технология создания трансгенных животных путем микроинъекции генных конструкций в пронуклеус зиготы является очень трудоемкой и малоэффективной, и это существенно тормозит внедрение новых разработок в практику промышленного производства. Достаточно отметить, что полного развития достигает менее 1 % зигот, трансдуцированных чужеродным геном. Кроме того, даже при наличии специальных промоторов, обеспечиваю- [c.457]

Применяют в лечебных и профилактических целях, например для профилактики и лечения цинги (скорбута), при гемофилии, носовых, легочных, почечных, маточных и других кровотечениях, при инфекционных заболеваниях и интоксикациях, заболеваниях печени, болезни Аддисона, вяло заживающих ранах, переломах костей и др. Препарат назначают также при усиленном физическом труде, умственном напряжении, в период беременности и лактации. [c.638]

Гемофилия А наследуется как рецессивная аллель в Х-хромосоме, т. е. обнаруживает сцепление с полом. Известно, что носительницей (гетерозиготой) гемофилии А бьша английская королева Виктория. Один из ее сыновей был гемофиликом и две дочери оказались гетерозиготными носительницами этой болезни. В дальнейшем благодаря бракам между представителями царствующих фамилий Европы эта рецессивная, сцепленная с полом аллель распространилась среди правителей Германии, России и Испании. Признак обнаруживает типичное крисс-кросс наследование. Мужчины поражаются чаще, поскольку имеют всего одну Х-хро-мосому. Известны случаи гемофилии у женщин. Лечение больных основано на введении им больших количеств антигемофильного глобулина, получаемого из донорской крови. [c.499]

Результаты генной терапии можно рассмотреть на конкретном примере. У мальчика, больного гемофилией из-за дефицита девятого фактора свертывания крови, с помощью биопсии были выделены фибробласты кожи и культивированы в клеточной культуре, В эти клетки был введен искусственный вектор, созданный на основе ретровируса и содержащий гены, которые увеличивают активность девятого фактора. Инфицированные клетки были размножены в клеточной культуре и возвращены в организм мальчика подкожно в районе спины и ягодиц. Клетки прижились, в результате была увеличена активность девятого фактора свертывания крови, и симптомы гемофилии у пациента были сглажены. Таким образом, генно-инженерные работы создают подходы к лечению гемофилии человека. [c.74]

Фактор IX применяют для профилактики и лечения гемофилии В (болезнь Кристмаса), [c.274]

Эпидемиология. ВИЧ-инфекция впервые зарегистрирована в 1980—1981 гг. в США среди гомосексуалистов, затем среди лиц, страдающих гемофилией, которым для лечения часто проводят переливания крови, а впоследствии среди наркоманов и проституток. Источником инфекции являются только больной человек и носитель ВИЧ. Заражение происходит при половом контакте и парентеральном введении ВИЧ-инфицированных материалов (кровь, сыворотка, плазма, препараты крови), а также использование нестерильных инструментов и приборов, загрязненных кровью больных (шприцы, иглы, системы для переливания крови и т. д.). Возможно внутриутробное инфицирование плода, а также инфицирование ребенка через молоко ВИЧ-инфицированной матери. При бытовых контактах и через кровососущих насекомых вирус не передается. [c.276]

Избыточная активность фибринолитической системы связана с риском гемофилии. Для лечения этих форм гемофилии применяют синтетические ингибиторы плазмина — е-аминокапроновую кислоту, парааминобензойную кислоту. [c.514]

Конечной целью медико-генетических исследований является создание методов лечения всех наследственных заболеваний. В табл. 21.1 перечислены продукты некоторых генов, коротко описаны симптомы заболеваний, которые обусловливаются мутациями в этих генах, указаны способы их лечения. Наследственные заболевания имеют сложные клинические проявления, и их лечение носит во многом симптоматический характер. Некоторые нарушения метаболизма корректируют назначением специальной диеты, что приводит к снижению уровня токсичных веществ в организме, накопление которых обусловливается мутациями в определенных генах. Так, при фенилкетонурии, которую выявляют у новорожденных с помощью специфического биохимического анализа крови, назначают безаланиновую диету. Для облегчения симптомов наследственных заболеваний, связанных с дефектом определенного белка, вводят внутривенно его функциональную форму, не вызывающую иммунной реакции. Такую заместительную терапию используют, например, ддя лечения гемофилии, тяжелого комбиниро- [c.483]

Мутации в реальной жизни индивидуального организма-события весьма редкие. Вероятность того, что в течение жизни одной клетки Е. oli произойдет мутация, составляет 10 Для клетки человека такая вероятность выше-порядка 10 эта величина была рассчитана, исходя из частоты встречаемости гемофи-лмм-генетической болезни, в основе которой лежит нарущение механизма свертывания крови, приводящее к длительным кровотечениям. Гемофилия была одним из первых наследственных заболеваний человека, природу которого удалось понять. Классический пример этого заболевания представляет собой гемофилия в семье английской королевы Виктории. Она была прослежена в трех поколениях ее потомков, принадлежащих к королевским семьям Англии, Пруссии, Испании, Греции и России. У человека наряду с молчащими , безвредными или благоприятными мутациями, не вызывающими осложнений, возможны мутации, приводящие к генетически наследуемым расстройствам, которые проявляются в нарушениях нормальных функций организма. К настоящему времени у человека найдены мутации примерно в 2500 различных генах многие из них либо ухудшают те или иные функции, либо приводят в конечном счете к летальному исходу. Остальные гены человека, подверженные мутациям, предстоит обнаружить. Очевидно, число выявленных наследственных заболеваний человека будет возрастать по мере появления методов, способных регистрировать последствия мутаций. Наследственные болезни ставят перед биохимией и медициной исключительно важную задачу по их распознаванию и лечению. [c.972]

Тем не менее появляющиеся примеры вызывают восхищение. Синтетические олигонуклеотиды были использованы для клонирования таких ценных для медицины белков, как фактор VIII (фракция плазмы крови, применяемая в лечении гемофилии), и таких важных для промышленности белков, как ренин (используемый в сыроделии). В следующем десятилетии мы станем свидетелями новых усилий, направленных на изменение структуры ферментов, чтобы сделать их более полезными для промышленности, на изменение структур белков и пептидов для создания новых лекарственных препаратов. Ученые будут стремиться узнать больше о генетической регуляции и болезнях человека. [c.172]

Он также не изменяется при нагревании под давлением [949]. По своим физиологическим свойствам поливинилпирролидон аналогичен альбумину крови и способен заменять его. Большую часть вырабатываемого поливи-пилпирролидона с оптимальным молекулярным весом 25 ООО [950] перерабатывают на 3,5%-ный водный раствор. Для того чтобы раствор был изотоническим, к нему прибавляют небольшое количество хлорида или цитрата натрия 1951, 952]. Такой раствор под названием <шеристон , коллидон или субтозан во все больших масштабах применяют для переливания крови при больших потерях ее 1953], при гемофилии, для лечения шоков и некоторых других заболеваний. [c.229]

В мире получены трансгенные животные, продуцирующие с молоком целый ряд лекарственных веществ V111 и IX факторы свертываемости крови против гемофилии тканевый плазменно-генный активатор, применяемый при лечении венозных тромбов и эмболии легочной артерии человеческий белок С для предотвращения образования тромбов моноклональные антитела для лечения различных форм рака и др. [c.241]

Для производства трансгенных медицинских препаратов в настоящее время используют не только специальным образом модифицированные микроорганизмы, но и культуры животных клеток. Например, биосинтез рекомбинантного фактора VHI человеческой крови позволяет эффективно решать проблему лечения больных гемофилией (с пониженной свертываемостью крови). До этого фактор Vni выделяли из крови доноров, что связано с риском заражения пациентов вирусными инфекциями типа renaTirra. Производство транс-генного эритропоэтина (гормона, стимулирующего образование красных кровяных клеток человека) помогает бороться с различными анемиями. До недавнего времени наиболее эффективным методом лечения анемии считалось неоднократное переливание донорской крови, обходившееся очень дорого и также связанное с рисками, названными выше. [c.34]

Биотехнологическим методом получают и интерлейкины — сравнительно короткие (около 150 аминокислотных остатков) полипептиды, участвующие в организации иммунного ответа. Образуются в организме определенной группой лейкоцитов (микрофагами) в ответ на введение антигена. Используются как лечебные средства при иммунных расстройствах. Путем клонирования соответствующих генов в Е.соЦ или культивирования лимфоцитов in vitro получают интсрлейкин-L (для лечения ряда опухолевых заболеваний), фактор крови VIII (культивированием клеток млекопитающих), фактор IX (необходим для терапии гемофилии), а также фактор роста р-лим-фоцитов, фактор активизации макрофагов, Т-заместительный фактор, активатор тканевого плазминогена. [c.179]

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. К рецессивным относятся гемофилия, дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), атрофия зрительного нерва и миопатия Дюшена. К доминантным — рахит, не поддающийся лечению витамином Д, и темная эмаль зубов. [c.117]

Генетика ясно установила несостоятельность принципа или генетика, или среда . Ясно, что в развитии любой особенности участвуют и генотип, и среда. Но ясно, что в рамках обычных условий развития соотносительное значение генотипа и среды для разных свойств, нормальных и патологических, совершенно различно. Так, в развитии гемофилии или множества антигенных особенностей человека практически все детерминируется генотипом (признание чего, кстати, не помешало, а чрезвычайно помогло лечению гемофилии) генотип, очевидно, в очень большой мере определяет потолки возможностей различных компонентов психики, тогда как содержание этой психики, тоже в норме, в огромной мере определяется усжжиями развития. Например, генетически детерминирована способность к членораз- [c.16]

Отбор, безусловно, продолжает действовать и сейчас в популяциях человека не только во внутриутробном, но и в постнатальном периоде онтогенеза, несмотря на социальную и медицинскую помощь больным. В детском возрасте умирают больные с ганглиозидозом 0, 2 миопатией Дюшенна, с моногенными врождёнными пороками развития. Пониженная репродукция отмечается у больных гемофилией, ахондроплазией, нейрофиброматозом 1-го типа и т.д. В то же время необходимо обращать внимание на снижение давления отбора в современных условиях (разное для разных болезней), которое в популяциях человека идёт двумя путями. Во-первых, улучшение медицинской и социальной помощи больным (особенно лечение наследственных болезней) приводит к тому, что гомозиготы (например, больные фенилкетонурией, муковисцидозом), ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30—50 лет и более, но и вступают в брак, имеют детей. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Во-вто-рых, планирование семьи (сокращение рождаемости до произвольных величин, чаще всего это 1—2 или 3 ребёнка) изменяет действие отбора в связи с репродуктивной компенсацией. [c.151]

Успехи современной энзимологии позволяют выделить этот раздел в патогенетическом лечении наследственных болезней в самостоятельный. Речь в этом случае идёт о вмешательстве на уровне первичного белкового продукта гена, поскольку замена гена ешё невозможна. Современные методы позволяют получить такое количество активного фермента для экспериментальных и клинических целей, которое необходимо для его восполнения при определённых наследственных болезнях. Выше уже разбирались случаи возмешаюшей терапии — гормоны при эндокринопатиях, антигемофильный глобулин при гемофилии, у-глобулин при агаммаглобулинемии. По такому же принципу точного соответствия недостающего продукта строится стратегия ферментоте-рапии. [c.288]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология