Группы крови, аллели

Рис. 20.9. Наследование генов онихоартроза и генов групп крови системы ABO. Закрашенными символами обозначены лица с наследственным онихоартро-зом, незакрашенными - лица, у которых признаки данного заболевания отсутствуют. Буквы под каждым символом обозначают аллели групп крови системы ABO (использованы сокращенные обозначения О соответствует АВ0 0, В - АВО В).

Таблица 22.3. Частоты генотипов и аллелей по группам крови системы ММ в четырех популяциях человека

Рис. 20.10. Генетическая организация аллелей генов онихоартроза и групп крови ABO у членов родословной, приведенной на рис. 20.9, при условии сцепления этих двух локусов. Использованы сокращенные обозначения аллелей групп крови системы ABO О соответствует АВ0 0, а 5 — АВО В. Рецессивный ( нормальный ) и доминантный ( патологический ) аллели локуса наследственного онихоартроза обозначены Nu D соответственно. Генотип отца (1-2) может находиться в любой из двух фаз (фаза 1, фаза 2). Хромосомы отца и хромосомы, унаследованные от него детьми, выделены синим цветом, хромосомы матери (1-1) и хромосомы, унаследованные от нее, — светло-коричневым. Отмечено, какие из хромосом, полученных от отца, являются нерекомбинантными (NR) или рекомбинантными (R) для фазы 1 и фазы 2.

Среди 1100 обследованных японцев (жителей Токио) группами крови М, MN и N обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Рассчитайте частоты аллелей и теоретически ожидаемые в соответствии с законом Харди—Вайнберга частоты генотипов. Используя критерий хи-квадрат, определите, достоверно ли различаются теоретически ожидаемые и наблюдаемые частоты. [c.133]

Описанный на стр. 115 способ расчета частот аллелей не самый лучший, поскольку при его использовании не учитывается частота группы крови АВ и, следовательно, теряется часть имеющейся информации. Наилучшим для оценки частот аллелей является метод максимального подобия, но он очень сложен. Более надежный метод по сравнению с тем, которым мы воспользовались в тексте для расчета величин р, и г, излагается ниже. Пусть ) = 1 — р — -д-г. Точные значения частот аллелей задаются формулами p = p i+D/2), q = q(i + D/2) и г = (г + D/2)(1 + D/2). Используйте этот метод для расчета частот аллелей в следующих популяциях [c.134]

У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Л -хромосоме на расстоянии 9,8 кроссоверных единиц, оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 кроссоверных единиц от него расположен ген, определяющий группы крови по системе ЛБО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки доминантен по отношению к нормальному аллелю. Женщина со второй группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была первая группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. [c.115]

XV. Множественные аллели. Самостерильность. Группы крови [c.151]

Все это представляет большой интерес не только с точки зрения медицины, но и с точки зрения генетики, поскольку оказалось, что различия между этими четырьмя группами крови обусловлены действием трех множественных аллелей. Один из них определяет особенности крови группы А, другой— крови группы В, а третий — отсутствие антигенов А и [c.159]

Рис. 23.2. Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов для генов, определяющих системы групп крови ABO.

При обозначении аллелей, определяющих у человека группы крови системы ABO, используется необычная смешанная система обозначений символы и соответствуют кодоминантным аллелям, а буква i обозначает рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии определяющий группу крови О. [c.55]

В отношении групп крови системы А, В, О эти расчеты проводить трудно, поскольку они представляют собой случаи множественного аллелизма. Однако у человека известен также ряд других систем групп крови, из которых лучше всего изучены системы ММ и НЬ. Группы крови системы МЫ наследуются весьма просто они контролируются всего лишь одной парой генов, один из аллелей которой вызывает свойство М, а другой — свойство М мы обозначим эти аллели символами М VI N. Таким образом, в отношении этих признаков существуют три группы людей с конституцией ММ, MN и NN, частоты которых в популяции легко определить. Было найдено, что во всех популяциях, сбалансированных в отношении частоты этих трех категорий, она точно соответствовала формуле Харди — Вейнберга, т. е. частота гетерозигот целиком зависела от частоты обоих гомозиготных типов. [c.438]

Во всех рассмотренных до сих пор случаях каждый признак контролируется одним геном, который может быть представлен одним из двух аллелей. Известно, однако, немало примеров, когда один признак проявляется в нескольких разных формах, контролируемых тремя и более аллелями, из которых любые два могут находиться в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. В таких случаях говорят о множественных аллелях (или множественных аллеломорфах). Так, окраска шерсти у мышей, цвет глаз у мышей и группы крови у человека контролируются множественными аллелями. [c.202]

Существуют четыре группы крови системы ABO О, А, В и АВ. Они определяются тремя аллелями одного гена и г. Аллели и до- [c.54]

В таблице представлены результаты обследования различных популяций человека по системе групп крови ММ. Рассчитайте частоты генотипов и аллелей, а также ожидаемое число гетерозиготных индивидуумов в каждой выборке. Проверьте, совпадают ли наблюдаемые и ожидаемые значения для числа гетерозигот в каждой выборке. [c.105]

Аллель Генотип Фенотип (группа крови) [c.56]

Достоверно идентифицировано около 1500 генов человека. Это составляет 1-5% от их общего числа. Существование этих генов в большинстве случаев подтверждено обнаружением альтернативных аллельных форм. Для приблизительно 1000 известных генов один из альтернативных аллелей соответствует какому-либо заболеванию или аномалии. Другие известные гены кодируют белки группы крови, различные антигены, иммуноглобулины, ферменты и т.д. [c.316]

Частоты аллелей можно также рассчитать по частотам генотипов, учитывая (как это только что было сделано), что в гомозиготах содержатся по два одинаковых аллеля, а в гетерозиготах-по одному аллелю каждого типа. Таким образом, чтобы получить частоту аллелей каждого типа, нужно к частот индивидуумов, гомозиготных по данному аллелю, прибавить половину частоты гетерозигот по этому аллелю. Для рассматриваемой выборки частота аллелей L , рассчитанная таким путем, составляет 0,030 + 0,296/2 = 0,178 аналогично частота аллеля равна 0,674 + 0,296/2 = 0,822. В табл. 22.3 представлены частоты аллелей и генотипов по локусу, определяющему группы крови системы MN для четырех популяций человека. Бросается в глаза, что различные популяции в этом отношении резко отличаются друг от друга. [c.78]

В табл. 23.3 данные о распределении белого населения США по группам крови системы MN использованы в качестве примера соотношения Харди—Вайнберга. Зная из табл. 22.3 число лиц с различными группами крови, мы можем рассчитать число аллелей. Частота аллеля [c.113]

Только что приведенный способ рассуждения в отношении двух аллелей можно применить для демонстрации справедливости закона Харди—Вайнберга для любого числа аллелей. В табл. 23.4 показаны равновесные частоты генотипов для локуса с тремя аллелями, представленными в популяции с частотами р, q я г, так что р + q + г=1. На рис. 23.2 изображена геометрическая интерпретация этого случая на примере групп крови системы ABO, определяемых одним локусом с тремя аллелями. [c.114]

Группы крови системы ABO могут служить примером локуса с тремя аллелями. Предположим, что в некоторой популяции наблюдаются следующие частоты четырех групп крови [c.115]

Какие мужчины —О, А, В или АВ, несправедливо обвиненные в отцовстве, имеют больше всего шансов на оправдание, если допустить, что частота всех трех аллелей одинакова и споры об отцовстве возникают одинаково часто по отношению детей с группами крови О, А, В м у4В Аргументируйте свой выбор. [c.21]

Решение задачи №66. У человека группы крови по системе АВО определяются тремя аллелями одного гена Р, Р. Первые два аллеля являются ко доминантными, а третий — рецессивным по отношению к двум первым. Различные сочетания этих аллелей могут приводить к развитию следующих четырех групп крови [c.22]

По системе групп крови A4N выделяют три фенотипа, определяемых двумя кодоминантными аллелями одного гена. Частоты гена в % среди различных групп населения составляют [c.154]

Аллели, определяющие группу крови [c.191]

Генетическая основа системы АВО довольно проста. Синтез гликозилтрансферазы кодируется тремя аллелями (разными формами одного и того же гена). У людей группы А этот фермент переносит на концевой участок антигена группы крови N-ацеталгалактозамин фермент, специфичный для В-аллеля, переносит остаток галактозы. Структурные различия этих двух ферментов, обусловливающие специфичность к субстратам, могут быть весьма незначительными. Ген О, по-видимому, кодирует синтез неактивного фермента. Ген Н отвечает за оинтез фуко-зилтрансферазы, которая достраивает антиген, присоединяя a-L-фуко-зу к галактозе в предшествующей структуре. Люди с неактивным геном Н либо имеют редкую группу крови I, либо содержат другой активный ген Le, кодирующий трансферазу, которая обеспечивает присоединение фукозы связью а-1,4 к N-ацетилглюкозамину. Такие люди имеют группу крови Le , тогда как люди с двумя активными генами Н и Le имеют группу крови Le . [c.376]

Генетическая основа групп крови системы Rh сложна известно не менее 12 различных аллелей для признаков Rh. Из этих аллелей 3 встречаются часто, 5 — редко, а 4 — чрезвычайно редко. Эти аллели связаны с одним комплексным локусом, а по другим данным — с 4 тесно сцепленными локусами. Очевидно мы имеем в данном случае дело со сложным геном, обладающим рядом различных мутирующих участков, подобно другим случаям, обсуждавшимся в гл. XXII. Поэтому есть основания предполагать, что со временем будет открыт еще ряд аллелей Rh-фактора. [c.440]

В системе А, В, О антитела возникают спонтанно, т. е. они возникают у человека естественным путем. Но в отношении групп крови Rh антитела возникают лишь в результате реакции иммунизации. Антигены Rh были впервые обнаружены при введении крови обезьяны макака-резус (Rhesus, откуда и символ Rh) кроликам и морским свинкам, у которых при этом возникали антитела против антигенов, содержавшихся в клетках крови резуса. При изучении реакции активированной таким путем сыворотки крови с кровью различных людей было обнаружено, что характер этой реакции различен. Прежде всего было установлено, что около 85% европейцев являются Rh-положительными носителями одного или большего числа резус-факторов, а у 15% подобные антигены отсутствуют, т. е. эти люди являются Rh-отрицательными. Затем при более детальном анализе удалось выявить частоту всех различных аллелей Rh. [c.440]

Число обнаруженных групп крови РЬ зависит от числа имеющихся анти-рЬ-агглютининов. Анти-е встречаются редко, трудно получить для практической работы также и анти-с. При наличии всех 5 агглютининов можно определить три различные группы крови по отношению к С-локусу, а именно С-по-ложительную, с-отрицательную, С-отрицательную, с-иоложительную и С-положительную, с-положитель-ную (так как С и с ведут себя как аллели, то С-отри-цательной, с-отрицательной группы не существует). При наличии анти-Е и анти-е каждый из этих трех типов можно подразделить еще на три, а при наличии анти-О все типы еще подразделяются на О-поло-жительные и О-отрицательные. Следовательно, можно различить 18 типов РЬ-антигена (3X3X2= 18). Если анти-е нет, как это обычно бывает, число РЬ-типов составит 12 (3 X 2 X 2 = 12) (табл. 13). [c.77]

Система групп крови Даффи определяется тремя аллелями одного локуса F у, F у и F . Последний обнару- [c.154]

Группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I (от слова изогемагглютиноген ), а три его аллеля — буквами А, В и О. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель О рецессивен по отношению и к тому, и к другому. Генотипы, представленные в табл. 24.5, определяют феноти- [c.202]

К счастью, красные кровяные клетки человека (эритроциты) не проявляют того разнообразия МНС-антигенов, которое обнаружено в других клетках (в отлргаие от эритроцитов некоторых животных, таких как мыщи и куры). Если бы это имело место, было бы точно так же трудно найти подходящего донора крови, как и донора органа, и насчитывалось бы гораздо больще смертельных случаев при переливании. Эритроциты содержат ряд белков, представляющих различные антигенные системы. Наиболее важная из них система ABO. А, В и О являются аллелями одного гена. Аллели А и В кодируют соответственно А- и В-антигены, которые являются гликопротеинами, тогда как белок, кодируемый 0-аллелем, является нефункциональным. Функция этой системы неизвестна (о последствиях переливания крови см. разд. 14.9.9). Здесь мы отметим лишь, что при пересадке органов очень важно правильно подобрать группу крови, потому что А- и В-антигены присутствуют на поверхности многих клеток. [c.270]

Рис. 23.10. Частота аллеля определяющего группу крови коренйого населения в различных районах мира. Аллель полностью или почти полностью отсутствует у американских индейцев и аборигенов Австралии, но распространен у жителей Евразии и Африки. Частота аллеля максимальна на севере Индии, в Монголии, Центральной Азии и у некоторых малых народностей Сибири.

Сравнительно недавним примером действия эффекта основателя в человеческой популяции может служить секта баптистов в Пенсильвании. Эта секта была основана 27 семьями, эмигрировавшими из Герма-нии в середине XVIII в. С тех пор они жили маленьким замкнутым сообществом, почти не заключая браков с окружающим населением. Эффект дрейфа генов может быть прослежен у них на нескольких локусах. Частота группы крови А (генотипы и I i) составляет 40-50% среди населения Германии и у американцев немецкого происхождения у сектантов же она достигает 60%, причем аллель близок к полному исчезновению (его частота равна 2,5%). Частота аллеля М в локусе, определяющем группы крови системы MN у немцев и американцев немецкого происхождения, составляет 54%, а у баптистов-65%. [c.132]

Разделение вида на расы может быть полезно для распознавания географических популяций, в той или иной степени генетически отличающихся друг от друга вследствие дрейфа или приспособления к местным условиям существования. Иногда расы выделяют по какому-то одному признаку, такому, например, как окраска крыльев у бабочек и пигментация кожи или группы крови у человека однако на самом деле расы - это популяции, имеющие несколько различающиеся генофонда. Различия между расами должны затрагивать генофонд в целом, а следовательно, и частоты аллелей по многим локусам. Различия по одному локусу или признаку могут служить лищь индикаторами общегенетической дифференциации, но сами по себе они не представляют достаточного основания для выделения самостоятельных рас. Действительно, ведь даже дети и родители часто различаются по признаку, определяемому одним полиморфным локусом например у родителей с группой крови А (и генотипом /" ) ребенок может иметь группу крови [c.193]

Распределение частот гена I на карте мира изображено на рис. 23.10. Классификация рас, основанная на частоте генов, определяющих группы крови, исходит, конечно, не из того, что люди с различными группами крови относятся к разным расам, а скорее из того, что различия в частотах аллелей, определяющих группы крови, отражают дифференциацию генофонда в целом. Следует, однако, напомнить, что изменчивость частот групп крови системы ABO меньще, чем изменчивость других групп крови, таких, как резус (R), даффи (Fy) и диего (Di), и, следовательно, последние более информативны с точки зрения этнического анализа (табл. 25.10). [c.196]

Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел О группу крови, а мать — группу В, родилась девочка с О группой крови, что вполне объяснимо. Но когда эта девочка подросла и вышла замуж за мужчину с группой крови А, у них родились две девочки — первая с группой крови АВ, а вторая с группой 0. Рождение девочки с группой крови А В от матери с группой О вызвало явное недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А н В. Принимая эту гипотезу о наличии рецессивного аллеля гена Н, установите генотипы особей всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене. Определите вероятность рождения детей с О группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину такого же генотипа, как она сама. Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения при условии, что она выйдет замуж за мужчину с группой крови АВ, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену Н. [c.72]

Система секреторных и отмечающихся в плазме крови человека антигенов системы Льюис определяется аллелями гена Ье и связана в своем проявлении с секре-торностью, обусловленной доминантным аллелем гена 8е. При наличии доминантных аллелей генов Ье и 8е в слюне и других секретах обнаруживается антиген 1е , а также антигены группы крови системы АВО в зависимости от генотипа данного индивидуума по локусу /. Кроме указанных антигенов в этом случае определяется также небольшое количество антигена Н. При гомозиготности по рецессивному аллелю гена 8е (отсутствие секретор-ности) обнаруживается другой антиген системы Льюиса — 1е , а остальные не выявляются. Антигены системы [c.72]

Генотип женщины с группой крови АВ, несекретора, может быть следующим H-Le-sese. О наличии доминантного аллеля Le свидетельствует наличие у нее антигена Le . Генотип ее мужа 1 1 H-Le-Se-, поскольку у него обнаружены в секретах антигены Le, а также антигены S и Я. Точнее установить генотипы из приведенных в условиях задачи данных не представляется возможным. Можно только с уверенностью говорить о том, что супруги не являются одновременно гетерозиготными по гену Я, потому что его рецессивный аллель встречается редко. Следовательно,у детей данной пары не будет происходить расщепление по гену Н. Для простоты мы примем их за гомозиготы по данному гену. В отношении гена Le будем считать, что оба супруга гетерозиготны, а муж, кроме того, гетерозиготен по гену Se. Распишем теперь скрещивание в генетической символике. [c.74]

Продукт этой реакции—Fu -a 1,2-Gal-p—R —служит предшественником как A-, так и В-олиго-сахаридных антигенов эритроцитов. Аллель h Н-локуса кодирует неактивную фукозилтрансферазу следовательно, у лиц с генотипом hh этот необходимый предшественник не образуется и они имеют группу крови О, хотя гены активных А- или В-гликозил-трансфераз у таких индивидов могут присутствовать. [c.310]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология