Полиморфный маркер

Использование многих тысяч разбросанных по всему геному полиморфных маркеров позволило определять как порядок расположения локусов, так и расстояния между ними на каждой хромосоме. Карта сцепления полиморфных участков оказывается неоценимой при локализации генов различных заболеваний. Для идентификации таких генов можно использовать зонды, специфичные в отношении последовательностей, которые фланкируют данный ген. [c.459]

Для решения этой задачи проводят генотипирование членов семей с определенным генетическим заболеванием по полиморфным маркерам, которые, по данным картирования, находятся на том же плече хромосомы, что и ген заболевания. Используют те же подходы, что и при вычислении двухточечного лод-балла при анализе [c.460]

Когда установлено сцепление и получена максимально правдоподобная оценка 0, необходимо решить вопрос о возможной гетерогенности этого параметра. Например, если имеется сцепление между полиморфным маркером и локусом редкого доминантного признака, то тест на гетерогенность сцепления может оказаться полезным для выявления генетической гетерогенности синдрома (если сцепление справедливо только для некоторой части семейного материала). В приложении 9 приведены два численных примера для сцепления средней степени и для отсутствия сцепления (или независимой рекомбинации). [c.197]

Типирование ДНК - определение в ДНК особи конкретных вариантов полиморфных маркеров ДНК. [c.308]

Огромное множество полиморфных маркеров, выявленное при расшифровке генома человека, является мощным инструментом для анализа [c.309]

В общем случае построение карты проводят поэтапно. Сначала отбирают несколько полиморфных маркеров, расположенных на одной хромосоме. Потом генотипируют образцы ДНК, полученные от нескольких СЕРН-семей, по каждому полиморфному маркеру. Структура СЕРН-семей такова, что нет необходимости в [c.459]

Карты сцепления хромосом человека постоянно обновляются по мере идентификации дополнительных полиморфных локусов. С увеличением числа локусов повышается разрешение карты и уменьшается расстояние между локусами. К 1994 г. были определены генотипы членов СЕРН-семей примерно по 6000 полиморфным маркерам и с помощью мультилокусного картирования установлено положение примерно 1000 локусов по всему геному человека со средним расстоянием между локусами около 4 сМ. Задача широкомасштабных проектов картирования состоит в том, чтобы, используя дополнительные полиморфные маркеры, построить карту каждой хромосомы с расстоянием между локусами 1-2 сМ. [c.460]

Некоторые из намеченных на период 1990-1995 гг. задач той части HGP, которая выполняется в США, в 1993 г. были пересмотрены это связано с быстрым прогрессом в генетическом картировании благодаря внедрению мик-росателлитных полиморфных маркеров и построению практически полных физических карт. К 1996 г. удалось решить несколько вновь поставленных задач. Например, в 1994 г. была опубликована карта (генетического) сцепления человека, которая содержала 5826 локусов, охватывающих 4000 сМ. Хотя только для 908 локусов шансы сцепления составили больше 1000 1, ко- [c.477]

Из результатов, представленных в таблице, становится ясным, что, используя простейший прием включения в реакционную смесь одного короткого праймера со случайной последовательностью, можно с помощью ПЦР амплифицировать конкретную (хотя заранее не определенную) часть генома с неизвестной первичной структурой. При этом сложность образующихся продуктов ПЦР можно контролировать с помощью длины олигонуклеотида, используемого в качестве праймера. Этот метод успешно используется для поиска информативных полиморфных маркеров, пригодных для физического картирования геномов животных и растений, а также идентификации организмов путем получения фингерпринтов их ДНК [315, 316 [c.238]

Метод ПДРФ особенно удобен как экспрессный способ выявления генетических дефектов у людей (см. гл. 15). На основании данных по частотам рекомбинации в процессе мейоза (оогенез или сперматогенез) подсчитано, что в геноме человека достаточно найти и картировать около 1000 полиморфных маркеров, чтобы уста- [c.296]

В области этнической геномики проведено изучение большого числа популяций Восточно-Европейского региона по ряду полиморфных маркеров ДНК. Получены подробные популяционные характеристики конкретных маркеров. Методами компьютерной геногеографии показаны особенности и основные тенденции изменчивости в генофонде изучаемого региона, что позволяет получить новые сведения о сложном характере взаимодействия и взаимовлияния этносов, проживающих на данной территории. [c.307]

В перспективе можно ожидать, что оба направления - медицинская и этническая геномика - будут более тесно взаимосвязаны, так как предполагается разработка новых подходов к решению сложной проблемы выявления генетических основ мультифакториальных заболеваний, к которым относится большая часть наиболее распространенных болезней. Уже сейчас стало ясно, что эта работа потребует комбинированного использования методов и подходов, применяемых в обоих направлениях геномики. Предполагается анализ чрезвычайно большого количества полиморфных маркеров ДНК в значительных по численности группах больных и популяционных выборок здоровых лиц. Здесь будут важны данные о частотных характеристиках конкретных полиморфных маркеров в различных популяциях. Это позволит найти ассоциации между болезнью и нейтральными вариантами полиморфизма ДНК, расположенными вблизи генов, определяюпщх риск заболевания. [c.310]

Подлинный переворот в такого рода исследованиях произошел в связи с появлением нового инструмента в виде огромного числа полиморфных маркеров ДНК разного типа и значимости. Это - однонуклеотидные замены, инсерционно-делеционный полиморфизм, полиморфные мини- и микросателлиты. Однако на современном этапе необходима подробная характеристика как отдельных маркеров, так и их групп для того чтобы в дальнейшем осознанно их использовать для конкретных целей, для получения ответов на вопросы, связанные с различными временными и пространственными параметрами. Далее мы рассмотрим в качестве примеров конкретные полиморфные локусы, относящиеся к различным типам, а также продемонстрируем возможности, которые открываются при их суммарном использовании для анализа генофонда и закономерности его изменчивости. [c.334]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология