Агаммаглобулинемия

Существует предположение, что агаммаглобулинемия, гемофилия, болезнь Вильсона и другие наследственные заболевания вызываются какими-то нарушениями в рецессивных генах, ответственных за синтез соответствующих ферментов. [c.434]

При сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии (Х-АГ) нарушено созревание В-клеток на ранней стадии их развития [c.394]

Недостаточность В-лимфоцитов может проявляться в различных формах, например как задержка продукции нормальных иммуноглобулинов, дефицит одного из изотипов 1д или Х-сцепленная агаммаглобулинемия. при которой в организме отсутствуют В-клетки, а сыворотка не содержит иммуноглобулинов. [c.394]

Клиническая картина при Х-сцепленной агаммаглобулинемии неотличима от проявлений наследственной недостаточности третьего компонента комплемента (СЗ) и те и другие больные имеют повышенную чувствительность к гнойным инфекциям. Как это объяснить [c.404]

Иммунодефицитное состояние делят на первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные). Как те, так и другие могут зависеть или от дефицита Т- или В-системы иммунитета, т. е. недостаточности клеточного или гуморального звена, или быть комбинированными (недостаточность Т- и В-системы). Примером врожденной недостаточности В-системы является агаммаглобулинемия (неспособность вырабатывать у-глобулины), а недостаточности Т-системы — гипоплазия вилочковой железы (синдром Ди Джорджи). Встречаются врожденные дефекты фагоцитарной системы, комплемента и других звеньев иммунной системы. [c.174]

Кроме функции переносчика железа, которая была описана выше и является главной из известных функций трансферрина в организме, этот белок также обладает способностью регулировать содержание ионов двухвалентного и трехвалентного железа, что является вторичным защитным механизмом организма. Вальденстрем [77] описал эффект торможения , касающийся содержания железа в сыворотке больных, согласно которому при введении железа в организм больного повышение содержания железа в сыворотке происходит только до определенного уровня, индивидуального для каждого человека. Дальнейшее увеличение дозы введенного железа приводит к быстрому возникновению симптомов отравления. Холмберг и Лаурелл [77а] показали, что эффект торможения состоит в том, что происходит полное насыщение трансферрина железом. Таким образом, способность ненасыщенного трансферрина связывать железо позволяет создать некоторую буферную систему, защищающую организм против токсичных для него свободных ионов железа. Предположение о возможной роли трансферрина в защитном механизме впервые было высказано на основании наблюдений in vitro, сделанных Шейд и Каролин [78]. Авторы обнаружили, что кональбумин угнетает рост многих бактерий, требующих присутствия железа в средах. Впоследствии было показано, что трансферрин человека обладает бактериостатическим действием [7]. Однако в опытах in vivo на крысах и мышах трансферрин обнаруживал очень слабое антибактериальное действие [79]. По предварительным данным трансферрин угнетает размножение вирусов и оказывает цитопатогенное действие на тканевую культуру клеток почек человека и обезьяны [80]. У четырех больных с агаммаглобулинемией Мартин [81] обнаружил высокое содержание ненасыщенного трансферрина. Он предположил, что повышение содержания трансферрина играет в этом случае компенсаторную защитную роль. [c.128]

Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающ ся с почти полным отсутствием лимфатической тка1 наследуется как аутосомный рецессивный призн В семье у здоровых родителей родился ребенок с приз ками данной формы агаммаглобулинемии. Какова ве ятность того, что следующий ребенок в этой семье бy здоров [c.10]

I При нарушениях иммунного ответа повышается чувствительность организма к пиогенным (гноеродным) бактериям. Подобные нарушения могут возникнуть вследствие недостаточности функции В-клеток, как это имеет место при сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии. В других случаях причина состоит в том, что В-клетки не получают соответствующих сигналов от Т-клеток. С этим связано возникновение таких расстройств, как синдром дМ-гипергам-маглобулинемии, общий вариабельный иммунодефицит и транзиторная гипогаммаглобулине-мия детского возраста. [c.393]

При ОВИД у больных в возрасте от 10 до 30 лет или старше развивается агаммаглобулинемия. Оба пола поражаются с одинаковой частотой, и в обшем причина заболевания неизвестна, хотя оно может возникнуть после вирусной инфекции, в частности вызванной вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Как и при Х-АГ, больные с ОВИД чрезвычайно чувствительны к гноеродным микроорганизмам и кишечному паразиту Giardia lamblia рис. 21.5), вызывающему тяжелую диарею. У большинства больных (80 %) с ОВИД В-клетки не функционируют надлежащим образом и являются незрелыми. Они не имеют дефекта, но просто не получают необходимых для активации сигналов от Т-клеток. Очевидно, причина этого кроется в каком-то дефекте Т-лимфоцитов, однако его природа при ОВИД не определена достаточно точно. Для предупреждения повторных гнойных инфекций больным необходимо в течение всей жизни вводить внутривенно гамма-глобулин. У многих из них возникают аутоиммунные заболевания, особенно часто злокачественная анемия, этиологический фактор которой неизвестен. ОВИД не является наследственным заболеванием, однако он ассоциирован с МНС-гаплотипами HLA-B8 и HLA-DR3. [c.396]

При комбинированных иммунодефицитных состояниях, при которых отсутствуют как Т-, так и В-клетки, поражена, видимо, стволовая кроветворная клетка. Это подтверждается способностью костного мозга, трансплантированного таким больным, излечивать иммунодефицит. Поражение ранних клеток-предшественников Т- или В-лимфоцитов происходит, видимо, при остром лимфолейкозе и агаммаглобулинемии. Поражение следующего предшественника в ряду Т-клеток наблюдается при хроническом лимфолейкозе (Т-клеточная форма), а в ряду В-клеток при В-клеточном хроническом лимфолейкозе, не несущем имм ноглобу-линовых маркеров, и при некоторых формах агаммаглобулинемии. При синдроме Сезари поражается, видимо, более зрелый предшественник Т-лимфоцитов, чем при хроническом Т-клеточном лимфолейкозе, так как злокачественные клетки при этом заболевании дают простые розетки с эритроцитами барана (60—90% всех клеток) при отсутствии на поверхности F и иммуноглобулинов. И, наконец, при поражении наиболее [c.119]

Зрелых клеток В-ряда развиваются заболевания типа нодулярной лим-фомы, В-клеточного хронического лимфолейкоза (вариант с иммуноглобулинами на клеточной поверхности), лимфомы Бэркитта и некоторые формы агаммаглобулинемии (Davis, 1975). [c.120]

Синдром мужского бесплодия Анпиротическая эктодермальная дисплазия Агаммаглобулинемия Болезнь Кеннеди [c.52]

Успехи современной энзимологии позволяют выделить этот раздел в патогенетическом лечении наследственных болезней в самостоятельный. Речь в этом случае идёт о вмешательстве на уровне первичного белкового продукта гена, поскольку замена гена ешё невозможна. Современные методы позволяют получить такое количество активного фермента для экспериментальных и клинических целей, которое необходимо для его восполнения при определённых наследственных болезнях. Выше уже разбирались случаи возмешаюшей терапии — гормоны при эндокринопатиях, антигемофильный глобулин при гемофилии, у-глобулин при агаммаглобулинемии. По такому же принципу точного соответствия недостающего продукта строится стратегия ферментоте-рапии. [c.288]

Дети с врожденным отсутствием вилочковой железы нежизнеспособны из-за иммунологической некомпетентности лимфоцитов. При удалении железы у взрослых, а также при старении снижается функция иммунитета. Иногда отмечаются врожденные поражения железы — гипоплазия (синдром Ди Джорджи), иммунологическая недостаточность с тимомой, агаммаглобулинемия Брутона и др. [c.130]

В ответ на введение любого антигена могут вырабатываться антитела всех пяти классов. Обычно вначале вырабатывается IgM, затем IgG, остальные — несколько позже. Основную массу сывороточных иммуноглобулинов (70—80 %) составляет IgG на долю IgA приходится 10—15 %, IgM — 5—10 %, IgE — 0,002 % и IgD — около 0,2 %. Содержание иммуноглобулинов меняется с возрастом. При некоторых патологических расстройствах наблюдаются отклонения в уровне их содержания в крови. Например, концентрация IgG возрастает при инфекционных болезнях, аутоиммунных расстройствах, снижается при некоторых опухолях, агаммаглобулинемии. Содержание IgM увеличивается при многих инфекционных болезнях, снижается при некоторых имму-нодефицитных состояниях. [c.153]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология