Алкаптонурия

Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств (до 0,5 г в сутки) гомогентизиновой кислоты, развиваются охроноз, отложение пигмента в тканях. Метаболический дефект при алкаптонурии связан с врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты. [c.410]

Очень часто при алкаптонурии наблюдаются признаки охроноза — окраски в желтый, коричневый или даже черный цвет хрящей ушных раковин, носа, а иногда и склеры, вследствие отложения соответствующих пигментов. [c.371]

При так называемой алкаптонурии, редко встречающемся заболевании, в моче появляется гомогентизиновая кислота (стр. 371). [c.469]

Новейшие исследования, как уже было указано (стр. 352), подтверждают представление о том, что гомогентизиновая кислота лежит на пути физиологического распада тирозина и что нарушение обмена при алкаптонурии состоит в потере способности организма к дальнейшему окислению гомогентизиновой кислоты в конечные продукты. [c.372]

Вопрос О химической природе вещества, содержащегося в моче при алкаптонурии, был решен Волковым и Бауманом. Они выделили из мочи больных алкаптонурией соединение, названное ими гомогентизиновой кислотой [c.371]

Оказалось, что исходными продуктами для образования гомогентизиновой кислоты являются две аминокислоты — тирозин и фенилаланин. Если больным алкаптонурией ввести тирозин или фенилаланин под кожу или с пищей, то эти аминокислоты выделяются с мочой по преимуществу в виде гомогентизиновой кислоты. [c.372]

В норме при перегрузке организма ароматическими аминокислотами в моче также могут появиться следы гомогентизиновой кислоты (пищевая алкаптонурия). [c.372]

Гомогентизиновая кислота дает все реакции, характерные для мочи больных алкаптонурией. Выяснилось, что у больных алкаптонурией содержание гомогентизиновой кислоты в моче связано с количеством белка в пище. [c.394]

Цистинурия и алкаптонурия. Из других редко встречающихся патологических составных частей мочи необходимо упомянуть об аминокислоте, цистине и гомогентизиновой кислоте. Наличие в моче большого количества цистина носит название цистинурии. [c.504]

Характерным признаком алкаптонурии является выделение гомогентизиновой кислоты с мочой основное нарушение обмена состоит в потере способности окислять гомогентизиновую кислоту (по-видимому, вследствие недостатка оксидазы гомогентизиновой кислоты, см. стр. 420). [c.471]

Больные с алкаптонурией могут выделять с мочой до 0,5 г гомогентизиновой кислоты в день. Характерным признаком является черная окраска, приобретаемая мочой при стоянии вследствие окисления гомогентизиновой кислоты кислородом воздуха. Судя по сообщениям о больных, моча которых темнела при сто- [c.471]

При введении гомогентизиновой кислоты в организм больного с алкаптонурией она целиком выделяется с мочой. В теле здоровых людей эта кислота, напротив, подвергается быстрому [c.472]

Одним из первых замеченных врожденных нарушений метаболизма была алкаптонурия — отсутствие оксигеназы, расщепляющей кольцо го-могентизиновой кислоты [122]. Заболевание легко распознать по следующему признаку моча при стоянии приобретает темно-бурый цвет (что объясняется окислением гомогентизата). Алкаптонурия была правильно охарактеризована Гарродом (дополнение 1-Г) в 1909 г. как нарушение катаболизма тирозина. [c.145]

Различают нарушения О.в., вызываемые прямым влиянием на него неблагоприятных факторов (недостаток юш несбалансированность орг. и минер, субстратов О.в., избыточности или недостатка внеш. физ. воздействий-т-ры, света, звука и др.), и нарушения, вызываемые изменениями в наследств, аппарате организма. В соответствии с этим заболевания О.в. у людей подразделяют на болезни недостаточности и врожденные болезни. Напр., к болезням недостаточности относятся алиментарная дистрофия при голодании или недостатке в пище незаменимых аминокислот, авитаминозы (цинга-при недостатке аскорбиновой к-ты, рахит-при недостатке витамина В). К болезням недостаточности более чувствительны организмы в стадш роста и развития. Примеры врожденных болезней-алкаптонурия, связанная с недостаточной активностью ферментов, расщепляющих гомогентезиновую к-ту, и серповидноклеточная анемия (см. Гемоглобин). [c.318]

Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств (до 0,5 г/сут) гомогентизиновой кислоты, окисление которой кислородом воздуха придает моче темную окраску. В далеко зашедших случаях развиваются охроноз, наблюдаются отложение пигмента в тканях и потемнение носа, ушей и склеры. Эта болезнь известна с девнейших времен, однако только в 1962 г. были получены доказательства, что метаболический дефект при алкаитонурии связан с врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты. [c.468]

Другим примером может служить алкаптонурия (гомогентизину-рия). При алкаитонурии в моче резко увеличивается концентрация гомогентизиновой кислоты - одного из метаболитов обмена тирозина. В результате моча, оставленная на воздухе, резко темнеет. Причина нарушений метаболизма при алкаитонурии заключается в недостатке оксидазы гомогентизиновой кислоты. [c.620]

Алкаптонурия. Аномалия аминокислотного обмена — алкапто-н у р и я — встречается довольно редко. Моча больных алкаптонурией при стоянии на воздухе приобретает темную окраску. Темнобурая окраска мочи усиливается после подщелачивания ее (например, NaOH или NH4 ОН), переходя иногда в черный цвет. [c.371]

При скорбуте значительно увеличивается содержание п-оксифенилпировино градной, п-оксифенилмолочной кислот и тирозина в моче. Пищевая нагрузка тирозином скорбутных морских свинок приводит к резкому увеличению выделения п-окси-фенилпировиноградной и п-оксифенилмолочной кислот, а также тирозина. Кроме того, в моче появляется гомогентизиновая кислота. Прием аскорбиновой кислоты прекращает выделение указанных веществ [при врожденной алкаптонурии (стр. 371) витамин С не эффективен]. По-видимому, при авитаминозе С нарушено окисление ароматического ядра фенилаланина и тирозина (стр. 351). [c.373]

Превращению и, за исключением тех случаев, когда дозы гомогентизиновой кислоты очень высоки, появления алкаптонурии не наблюдается [113—115]. Больные с алкаптонурией выделяют избыточную гомогентизиновую кислоту после приема тирозина, фенилаланина, л-оксифенилпировиноградной, фенилмо-лочной или 2,5-диоксифенилпировиноградной кислоты [111, 116—119]. В противоположность этому о-тирозин, ж-тирозин и соответствующие им а-кетокислоты, а также п-оксифенил-молочная кислота не вызывают увеличения экскреции гомогентизиновой кислоты. [c.473]

Выделение очень больших количеств п-оксифенилпировиноградной кислоты наблюдали у одного больного с нарушением обмена, для которого было предложено название тирозиноз [138]. При введении тирозина этому больному повышалась экскреция п-оксифенилпировиноградной кислоты наряду с экскрецией тирозина, п-оксифенилмолочной кислоты и 3, 4-диокси-фенилаланина. Повышенное выделение тирозина и п-оксифенил-пирувата наступало также после введения фенилаланина. Введение диоксифенилаланина повышало экскрецию тирозина и п-оксифенилпирувата после приема последнего соединения в моче наряду с ним появлялась соответствующая а-окснкислота. Гомогентизиновая кислота, по-видимому, подвергалась окислению, поскольку прием этого соединения не вызывал алкаптонурии. Какое звено обмена блокировано при тирозинозе, в точности не установлено, однако имеющиеся данные указывают на дефект в ферментной системе, осуществляющей превращение тирозина в гомогентизиновую кислоту. Тирозиноз не представляет интереса для клинической практики (описан лишь один случай), однако исследование его сыграло определенную роль в выяснении нормальных путей обмена ароматических аминокислот. [c.474]

Биохимия Том 3 (1980) -- [ c.144 , c.145 ]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.457 , c.468 , c.620 ]

Биохимия (2004) -- [ c.410 ]

Основы биохимии Т 1,2,3 (1985) -- [ c.267 , c.392 , c.583 ]

Биологическая химия Издание 3 (1960) -- [ c.371 ]

Биологическая химия Издание 4 (1965) -- [ c.393 , c.394 , c.504 ]

Биохимия аминокислот (1961) -- [ c.416 , c.471 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.453 , c.454 , c.485 ]

Биохимия фенольных соединений (1968) -- [ c.74 , c.382 ]

Генетические исследования (1963) -- [ c.59 , c.235 ]

Биохимия Издание 2 (1962) -- [ c.344 , c.397 ]

Гены (1987) -- [ c.17 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.328 , c.329 , c.330 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.8 , c.26 , c.35 , c.159 , c.281 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.328 , c.329 , c.330 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.513 ]

Витамин С Химия и биохимия (1999) -- [ c.99 ]

Биологическая химия (2004) -- [ c.125 , c.360 ]

Биохимия Т.3 Изд.2 (1985) -- [ c.176 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология