Цистинурия

Цистинурия. Цистинурия представляет собой нарушение в обмене аминокислот, содержащих серу. Цистинурия встречается гораздо чаще, чем описанные выше аномалии аминокислотного обмена. Она проявляется в увеличенном выделении цистина с мочой если нормально с мочой выделяется мало цистина (1—85 мг в сутки), то при цистинурии количество выделяемого цистина резко возрастает (до 400—1000 мг в сутки). Вследствие плохой растворимости цистин выпадает в моче в виде кристаллических или аморфных осадков, из которых в почечных лоханках и мочевыводящих путях образуются цистиновые камни, достигающие иногда большого веса (50 г). Однако отложения цистина наблюдаются не только в почках, но и в других органах (например, в стенке кишечника, печени, селезенке и лимфатических узлах). Это означает, что цистинурия не является нарушением, связанным только с почками. В наиболее тяжелых случаях цистинурии в моче появляются значительные количества других аминокислот (например, лизина, триптофана, лейцина, тирозина) и даже диаминов (путресцина и кадаверина, стр. 319). Все это указывает на глубокое нарушение аминокислотного обмена в целом. [c.372]

Свободный цистин, введенный per os людям, страдающим цистинурией, пол- ностью окисляется до сульфата и не приводит к увеличению содержания цистина в моче. Этот неожиданный, но многократно подтвержденный факт указывает на то, что цистинурия не связана непосредственно с нарушением обмена самого цистина. В то же время оказалось, что введение цистеина или метионина больным цистинурией приводит к значительному увеличению выделения цистина в моче. Это стоит в явном противоречии с общеизвестными фактами легкой превращаемости цистеина в цистин и обратно и взаимосвязи в обмене цистина, цистеина и метионина (стр. 346). Источниками цистина при цистинурии в основном, вероятно, являются цистеин или метионин. По-видимому, причиной цистинурии является нарушение реабсорбции аминокислот в почках. [c.373]

Большое число нарушений в системах переноса было отмечено не только у бактерий. У человека описан целый ряд заболеваний, связанных с дефектами мембранного транспорта [48]. При некоторых таких заболеваниях нарушаются реабсорбция веществ в почечных канальцах и процесс всасывания в тонком кишечнике. Например, при цистинурии наблюдается образование камней из цистина в почках и мочевом пузыре. Такие больные выделяют за сутки до 1 г цистина при норме приблизительно 0,05 г. Известны также случа.и выделения больших количеств лизина, аргинина и орнитина. Существование подобных наследственных заболеваний свидетельствует о том, что и у человека клетки, подобно бактериальным, обладают способностью концентрировать различные аминокислоты (см. также гл. 14, разд. Б.З) и другие вещества. В клетках почечных канальцев вещества поглощаются на одной стороне клетки (на рис. 1-3 это нижняя часть клетки) и выделяются в кровоток с другой ее стороны. Еще одно хорошо изученное, но очень редко встречающееся нарушение абсорбционных процессов у человека приводит к развитию почечной гликозурии. В этот процесс также вовлечены проксимальные почечные канальцы. Такая аутосомная доминантная мутация может быть неправильно диагностирована как сахарный диабет. В действительности же люди с подобным дефектом чувствуют себя, как правило, хорошо, и это состояние не считают болезнью. [c.360]

У больных подагрой, как правило, встречаются камни, состоящие в основном из мочевой кислоты (С Н К О,), реже —из ее аммониевой или натриевой соли. Эти камни получили название мочекислых, или уратных. Отложение цистина (цистиновые камни) почти постоянно наблюдается у больных цистинурией. [c.624]

Если кадаверин всасывается из кишечника в кровь, то часть его, так же как и путресцина, выводится из организма через почки с мочой в неизмененном виде. Впрочем, выделение кадаверина и путресцина с мочой может наблюдаться только в исключительных случаях, например при холере, тяжелых гастроэнтеритах, цистинурии. [c.320]

Цистинурия—довояьно распространенное наследственное заболевание. Метаболический дефект выражается в выделении с мочой в 50 раз больше нормы количества 4 аминокислот цистина, лизина, аргинина и орнитина. Уровень цистина в крови обычно не выше нормальных величин. Люди, страдающие цистинурией, вполне здоровы, за исключением тенденции к образованию в организме камней. Эта врожденная аномалия обмена обусловлена полным блокированием реабсорбции цистина и частичным нарушением всасывания трех других аминокислот в почках нарушений в промежуточном обмене этих аминокислот при этом не выявлено. [c.467]

Цистинурия и алкаптонурия. Из других редко встречающихся патологических составных частей мочи необходимо упомянуть об аминокислоте, цистине и гомогентизиновой кислоте. Наличие в моче большого количества цистина носит название цистинурии. [c.504]

На экскрецию аминокислот в значительной мере влияет степень их реабсорбции в почечных канальцах [47—54, 235]. В норме реабсорбции в канальцах подвергаются значительные количества аминокислот — тем большие, чем выше уровень аминокислот в крови. Экспериментальные исследования о почечной реабсорбции проведены преимущественно на собаках во многих опытах применялись рацемические аминокислоты. Полученные данные говорят о том, что аргинин, лизин и глутаминовая кислота труднее подвергаются реабсорбции, чем глицин, аланин, изолейцин, валин, треонин, триптофан, фенилаланин и метионин. Отмечено, что при реабсорбции существуют конкурентные отношения между креатином и аминокислотами (например, глицином или аланином), тогда как глюкоза с аминокислотами не конкурирует. Высказано предположение, что реабсорбция аминокислот обеспечивается единым механизмом, однако исследования, касающиеся цистинурии (см. ниже), наводят на мысль о наличии особого механизма для реабсорбции [c.467]

При нарушении обмена веществ наблюдается повышенное выделение цистина в моче — цистинурия. В мочевых осадках цистин выделяется в виде характерных шестиугольных табличек (рис. 32). Иногда образуются также цистиновые камни в мочевом пузыре и почках. [c.246]

Цистинурия — распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушением реабсорбции в почках. При этом с мочой вьщеляется в 50 раз больше нормы четырех аминокислот цистина, лизина, аргинина и орнитина. В целом такие люди здоровы, но склонны к образованию цистиновых камней. [c.277]

По количеству времени (в минутах) исчезновения окраски реактива судят о примерной концентрации указанных аминокислот. Нижняя граница чувствительности пробы — 0,3 мг/мл. Использование стандартных растворов цистеина и гомоцистеина (0,3—0,6 мг/мл) позволяет дать полуколичественную оценку пробы. Проба положительна при наследственной и приобретенной цистинурии (более [c.281]

При расщеплении белка в организме сера цистина и метионина превращается в сульфаты. Эту серу называют окисленной серой она выделяется с мочой в виде неорганических сульфатов или в виде органических соединений — сложных эфиров серной кислоты. Незначительное количество серы выделяется в неокис-ленном виде, ее называют нейтральной серой. Большая часть нейтральной серы приходится на цистин. При выделении с мочой ненормально больших количеств цистина развивается заболевание — цистинурия. Увеличение в пище содержания белка приводит к повышению выделения окисленной серы, но на выделение нейтральной серы это влияет незначительно. [c.384]

Цистин был открыт при исследовании камней, отложенных в мочеточниках, около 150 лет тому назад, когда о наличии его в белках еще не было известно. Цистин не является единственной аминокислотой, содержащейся в моче при цистинурии. Установлено, что наряду с ней в моче есть такие аминокислоты как лизин, аргинин, орнитин, а также амины — кадаверин и путресцин. Содержание аргинина и особенно лизина в моче больных с цистинурией часто бывает выше, чем содержание цистина. Отсюда можно заключить, что при цистинурии из организма выделяются с мочой различные аминокислоты, в том числе и цистин. Выделение аминокислот с мочой носит название аминоацидурии. Аминоацидурия может быть вызвана экспериментальным путем, например аноксемией (недостаток кислорода в крови) и асфиксией (удушение). [c.387]

Наблюдается аминоацидурия и при беременности. Однако в этом случае она непродолжительна, в то время как цистинурия, раз начавшаяся, не прекращается у человека в течение всей его жизни. [c.387]

Данные о специфичности транспорта аминокислот через биомембраны клеток были получены при анализе наследственных дефектов всасывания аминокислот в кишечнике и почках. Классическим примером является цистинурия, при которой резко повышено содержание в моче цистина, аргинина, орнитина и лизина. Это повышение обусловлено наследственным нарушением механизма почечной реабсорбции. Цистин относительно нерастворим в воде, поэтому он легко выпадает в осадок в мочеточнике или мочевом пузыре, в результате чего образуются цистиновые камни и нежелательные последствия (закупорка мочевыводящего тракта, развитие инфекции и др.). Аналогичное нарушение всасывания аминокислот, в частности триптофана, наблюдается при болезни Хартнупа. Доказано всасывание небольших пептидов. Так, в опытах in vitro и in vivo свободный глицин всасывался значительно медленнее, чем дипептид глицилглицин или даже трипептид, образованный из трех остатков глицина. Тем не менее во всех этих случаях после введения олигопептидов с пищей в портальной крови обнаруживали свободные аминокислоты это свидетельствует о том, что олигопептиды подвергаются гидролизу после всасывания. В отдельных случаях отмечают всасывание больших пептидов. Например, некоторые растительные токсины, в частности абрин и рицин, а также токсины ботулизма, холеры и дифтерии всасываются непосредственно в кровь. Дифтерийный токсин (мол. масса 63000), наиболее изученный из токсинов, состоит из двух функциональных полипептидов связывающегося со специфическим рецептором на поверхности чувствительной клетки и другого — проникающего внутрь клетки и оказывающего эффект, который чаще всего сводится к торможению внутриклеточного синтеза белка. Транспорт этих двух полипептидов или целого токсина через двойной липидный слой биомембран до настоящего времени считается уникальным и загадочным процессом. [c.426]

Цистинурия относится к довольно распространенным наследственным заболеваниям, метаболический дефект которой выражается в общей аминоаци- [c.409]

Дальнейшее доказательство роли цистатионина в процессе пересульфирования получено в опыте с больным цистинурией, которому вводили S -метионин. Изотоп был обнаружен в цистине мочи [475]. Многие другие соединения также служат источниками серы цистеина. Найдено, что L-лантионин поддерживает рост крыс, получавших диету, недостаточную по цистину [476]. Сера гомолантионина [477, 478] и этионина [479] также может превращаться в серу цистина. [c.369]

При цистинурии имеется специфическое нарушение почечной реабсорбции цистина, а также орнитина, аргинина и лизина [66—71]. При этом заболевании у больных обычно не наблюдается других нарушений, кроме образования цнстиновых камней. Заслуживает внимания, что цистин, одна из первых аминокислот, изолированных из природных объектов, был выделен Волластоном 72] в 1810 г. из мочевого камня. Дент и сотрудники [69—71] пришли к выводу, что единственная аномалия при цистинурии состоит в нарушении функций почечных канальцев. Любопытно, что при этом заболевании выделяются также аргинин, орнитин и лизин Дент и сотрудники [71] предполагают, что в реабсорбции указанных аминокислот участвует общий механизм. [c.468]

В одном из более ранних исследований в моче одного больного с цистинурией были найдены путресцин и кадаверин [73] они могли возникнуть из соответствующих аминокислот под действием декарбоксилаз бактерий, присутствующих в моче. Цисти- [c.468]

Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75—77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому згболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79] иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза — значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При этом страдании наблюдается генерализованная аминоацидурия наряду с системными нарушениями, которые связаны с отложением кристаллов цистина в тканях, в частности в ретикулоэндотелиальной системе [80— 86]. Существует мнение, что цистиноз и синдром Фанкони являются сходными заболеваниями [81]. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [c.469]

В гл. IV было отлючено, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией отличается по своей структуре от гемоглобипа здоровых людей. Серповидноклеточная анемия, сопровождающаяся изменением гемоглобина,— наследственное заболевание это означает, что генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, не содержит в этом случае правильных указаний, которые обеспечивали бы синтез нормальных молекул гемоглобина (см. обсуждение генетических проблем в гл. XIX). Заболевание это — одно из тех, которые объединяются под общим названием врожденных нарушений обмена. Эту группу заболеваний выделил много лет назад Гэррод. Он рассматривал, например, цистинурию, алкаптонурию и альбинизм как результат неспособности организма осуществлять определенные метаболические превращения в их нормальной последовательности. Это представление полностью подтвердилось в результате дальнейших исследований. [c.453]

Алкаптонурия — выделение гомоген-тизиновой кислоты (продукт расщепления фенилаланина и тирозина) Цистинурия — выделение с мочой лизина и аргинина [c.355]

Вудсон и его сотрудники [3], а также другие авторы [14, 15J с помощью микробиологических методов установили большие колебания в выделении аминокислот. Штейн [16] показал большой размах изменчивости выделения аминокислот при цистинурии. Имеются также данные по выделению креатинина и креатина, которые подтверждают наш вывод об индивидуальности типов экскреции [17—19]. [c.142]

Если это верно, то следующий вопрос должен быть сформулирован так какие особенности обмена играют решающую роль в восприимчивости к алкоголизму Естественно, что для ответа на этот вопрос необходи1иы некоторые сведения об особенностях обмена вообще. Какие существуют особенности обмена, среди которых могут быть выбраны ведущие и решающие Из-за отсутствия внимания к биохимической индивидуальности мы, в сущности, очень мало знаем об особенностях обмена. Когда нами было начато изучение алкоголизма, перечень известных особенностей обмена ограничивался относительно редкими, так называемыми врожденными , нарушениями обмена, к которым принадлежат, например, алькаптонурия, фенилкетонурия, цистинурия и т. п. Шансы на то, что подобные нарушения имеют отношение к алкоголизму, были очень невелики. [c.256]

Одним из расстройств азотистого обмена является выделение цистина с мочой, то есть цистинурия, редко встречающаяся у людей. Количество цистина, выводимого из организма человека при тяжелых случаях цисти-нурии, достигает 2 граммов в сутки. Цистин плохо растворим в воде, и при выделении его он может выпадать из раствора в почках, мочевом пузыре и мочеточниках и создавать условия для образования цистиновых камней. Выпадает в виде осадка цистин и в моче. [c.387]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.426 , c.467 ]

Биохимия (2004) -- [ c.409 ]

Новые методы анализа аминокислот, пептидов и белков (1974) -- [ c.11 , c.15 ]

Биологическая химия Издание 3 (1960) -- [ c.372 ]

Биологическая химия Издание 4 (1965) -- [ c.395 , c.504 ]

Биохимия аминокислот (1961) -- [ c.467 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.453 ]

Органическая химия (1962) -- [ c.246 ]

Биохимия Издание 2 (1962) -- [ c.387 , c.388 , c.499 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.325 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.6 , c.26 , c.67 , c.179 , c.360 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.325 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология