Рецессивность

Рис. 20.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Характерные признаки 1) у здоровых родителей могут появляться больные дети 2) лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой 3) если больны оба родителя, то больны и все их дети (эта ситуация на рисунке на отражена).

Рис. 20.8. Картирование Х-хромосомы. В этом случае генетическая фаза двух или большего числа Х-сцеп-ленных локусов у дочери (Мать) устанавливается на основании данных о Х-сцепленных аллелях ее отца (Дед). Эту информацию в свою очередь используют для определения, какие из ее сыновей (Сыновья) получили рекомбинантную (К) и нерекомбинантную (NR) хромосому. В данном примере дед несет два рецессивных гена в локусах А и В Х-хромосомы, его дочь дигетерозиготна, а рассматриваемые аллели находятся у нее в цис-фазе. На Х-хромосоме показаны аллели локусов А и В, V-хромосома изображена в виде более короткой полоски.

Рис. 20.10. Генетическая организация аллелей генов онихоартроза и групп крови ABO у членов родословной, приведенной на рис. 20.9, при условии сцепления этих двух локусов. Использованы сокращенные обозначения аллелей групп крови системы ABO О соответствует АВ0 0, а 5 — АВО В. Рецессивный ( нормальный ) и доминантный ( патологический ) аллели локуса наследственного онихоартроза обозначены Nu D соответственно. Генотип отца (1-2) может находиться в любой из двух фаз (фаза 1, фаза 2). Хромосомы отца и хромосомы, унаследованные от него детьми, выделены синим цветом, хромосомы матери (1-1) и хромосомы, унаследованные от нее, — светло-коричневым. Отмечено, какие из хромосом, полученных от отца, являются нерекомбинантными (NR) или рекомбинантными (R) для фазы 1 и фазы 2.

Рис. 20.4. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Характерные признаки 1) у здоровых родителей могут рождаться больные дети 2) нет прямой передачи заболевания от отца к сыну 3) больных мужского пола больше, чем женского.

Большое значение имеет создание гаплоидов, позволяющее ускорить процесс селекции в 2 — 3 раза. Использование гаплоидных клеток и гаплоидных растений способствует обнаружению экспрессии введенного в клетку генома, редких рекомбинаций, рецессивных мутаций, которые в диплоидных растениях, как пра- [c.185]

Удивительный аспект метаболизма гликолипидов заключается в существовании по крайней мере десяти специфических лизосомных болезней накопления — сфинголипидозов [24—28]. Биохимические нарушения, лежащие в основе этих заболеваний, указаны на рис. 12-5 и в табл. 12-1. Первым изученным сфинголипидозом была болезнь Гоще, наследуемая по аутосомному рецессивному типу. При этой болезни [c.542]

Многие мутации легальны. Несущая летальную мутацию-гомозигота не выживает — происходит спонтанный аборт (что остается обычно незамеченным). Имеются данные, что у вполне здоровых людей можно обнаружить до 10 рецессивных летальных мутаций, а также по крайней мере 3—5 аутосомных. рецессивных мутаций, влекущих за собой серьезные генетические дефекты. Вредные для организма доминантные мутации тоже часто встречаются в популяции. В частности, они проявляются в виде повышения уровня липопротеидов в крови и повышения концентрации холестерина, что в свою очередь приводит к повышению частоты сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. [c.41]

Рис. 20.7. Неполное сцепление. В данном примере 20% (т. е. 0,1 + 0,1 = 0,2) потомков имеют генотипы, сформировавщиеся в результате рекомбинации(й) между локусами и в процессе мейоза. Частота рекомбинаций не зависит от генотипов родителей. Родитель, гомозиготный по двум рецессивным признакам, производит только один тип гамет даже в случае рекомбинации. В анализирующем скрещивании рекомбинантные продукты мейоза проявляются у потомков фенотипически.

При этом если поврежден только один ген из пары (как обычно и бывает), то человек практически здоров. В этой ситуации о дефектном генетическом признаке говорят как о рецессивном. Например, и гемофилия, и цветовая слепота связаны с полом и являются рецессивными признаками. [c.42]

Одно из патологических состояний, возникающих в результате нарушения обмена углеводов,— это рецессивно наследуемое заболевание галактоземия. При этом заболевании общее содержание моносахаридов в крови повышается главным образом за счет уровня галактозы, достигая [c.338]

Организм, у которого оба аллеля данного локуса рецессивны. [c.547]

Другие заболевания, причинами которых являются нарушения, связанные с тем или другим ферментом катаболизма сфинголипида, приведены в табл. 2.4. Все они относительно редки и вызываются рецессивными мутациями, которые, по-видимому, не всегда приводят к полному отсутствию данного фермента, но иногда связаны с наличием его менее активной формы. В некоторых случаях антитела против активного фермента успешно использовались для обнаружения его неактивной мутантной формы. [c.56]

Репарирующие системы, устраняющие повреждения, вызванные действием ультрафиолетового излучения, имеются не только у бактерий их обнаруживают во всех живых организмах. Особый интерес представляет аутосомное, рецессивное наследственное заболевание, известное под названием ксеродерма пигмен-тосум (xeroderma pigmentosum). Люди, гомозиготные по соответствующему гену, необычайно чувствительны к воздействию ультрафиолетовых лучей и склонны к развитию множественных карцином. Заболевание вызывается несколькими причинами [c.292]

Изониазид представляет собой интересный химиотерапевтический препарат. Обычно его дают вместе с другими противотуберкулезными препаратами это снижает вероятность генетической мутации бактерий в штамм, устойчивый к применяемому химиотерапевтическому средству. Биохимика, наверно, заинтересует то, что изониазид относится к тем немногим препаратам, метаболизм которых подвержен генетическому контролю. Как показали Д. Ивенс и сотрудники, необычно медленный метаболизм изоииазида является аутосомным рецессивным признаком. Изучение генетического контроля метаболизма лекарственных препаратов представляет огромный интерес для химиков, биохимиков и специалистов в области молекулярной биологии. [c.218]

Г. может существовать в неск. формах (аллелях), определяющих разл. варианты контролируемого им признака, напр, цвет глаз. Аллели обусловливают явление доминирования, когда качеств, выражение признака у потомства соответствует аллельной форме только одного из родителей. Такая аллель отражает доминаигное состояние Г. Альтернативная форма, проявление к-рой подавляется в потомстве, наз. рецессивной. [c.517]

По всей вероятности, доминирование диплоидной фазы у высших растений и животных обусловлено способностью гетерозиготы выживать даже при возникновении одной или нескольких крайне вредных мутаций. Для ученых, занимающихся биохимической генетикой, использование гаплоидных организмов дает огромные методические преимущества, лозволяя с легкостью выявлять рецессивные мутации. [c.43]

Это наследственное (аутосомное рецессивное) нарушение метаболизма липидов приводит к накоплению в тканях 20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью — фи-тановой кислоты. Обычно фитановая кислота образуется в организме из растительного спирта фитола, который входит в состав хлорофилла, образуя сложный эфир (рис. 13-19). Поскольку р-окисление фитановой кислоты заблокировано, первой стадией ее распада является а-окисление, после чего в результате р-окисления образуются (из одной исходной молекулы) три молекулы пропионил-СоА, три молекулы аце-тил-СоА и одна молекула изобутирил-СоА. [c.313]

Хорошо известным и широко распространенным метаболическим нарушением у человека является диабет. Из одного миллиона детей в возрасте от 8 до 12 лет 400 страдают юношеской формой диабета. Приблизительно 33 000 человек в возрасте от 40 до 50 лет из каждого миллиона (т. е. более 3%) больны диабетом, а среди лиц старше 70 лет, этим заболеванием страдают более 7% - Склонность к диабету отчасти передается по наследству значительную часть генетической популяции составляют по меньшей мере два рецессивных дефектных гена. Степень тяжести диабета варьирует в весьма широких пределах. Около половины больных юношей может ограничиться диетой, тогда как другая половина вынуждена прибегать к инъекциям инсулина из-за атрофии р-клеток поджелудочной железы, продуцирующих инсулин. Среди взрослых больных диабетом часто возникает проблема снижения чувствительности больного к вводимому инсулину . Пониженная чувствительность может быть обусловлена либо недостаточным числом рецепторов инсулина, либо дефектами их структуры. Пониженное число рецепторов наблюдалось также у устойчивых к инсулину тучных пациентов. Лечение многих больных диабетом сульфопрепаратами, и в частности 1-бутил-и-толилсульфонилмочевиной [c.504]

В качестве примера успешной генной терапии ех vivo с использованием аутологичных клеток можно привести случай с пациенткой, гомозиготной по рецессивному гену семейной гиперхолестеролемии. Ее гепатоциты были лишены рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и не разрушали холестерол он постоянно циркулировал в крови, приводя к закупорке артерий и тяжелой болезни сердца. Лекарственные средства в подобных случаях неэффективны, а шунтирование коронарных артерий дает непродолжительный эффект. [c.491]

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто, обусловлен наследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка увеличена печень, нередко увеличены почки. В результате гипогликемии появляются судороги, задержка роста, возможен ацидоз. В крови—повышенное количество лактата и пирувата. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактатацидемию, но не гипергликемию, так как глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует и образования свободной глюкозы не происходит. [c.362]

Альбинизм. Альбиносные представители млекопитающих и птиц являются рецессивными гомозиготами, у которых в коже, глазах, а также в волосах или перьях отсутствует меланин, и потому они не окрашены в отличне от темного доминантного фенотипа. Такие животные имеют меланоциты, в которых содержатся только бесцветные тени меланиновых гранул, поскольку они лишены тирозиназы (полифенолоксидазы) и потому не [c.277]

Известен ряд наследственных заболеваний крови — анемий. При так называемой серповидноклеточной анемии, распространенной в некоторых районах Африки, Юго-Восточной Азии, Средиземноморья, эритроциты имеют форму серпов. В этом случае гемоглобин (5-гемоглобин, в отличие от нормального А-гемогло-бина) имеет кристаллоподобную структуру, эритроциты слипаются и подвергаются гемолизу — распаду. Тяжелые нарушения кровообращения, вызванные этим заболеванием, зачастую приводят к смерти в раннем возрасте. Средиземноморская анемия (Т-гемоглобин) выражается в распаде эритроцитов, малокровии, компенсаторном разрастании кроветворной ткани костного мозга, вызывающем скелетные деформации, в увеличении печени и селезенки. Другие анемии также весьма опасны. Эти заболевания наследуются рецессивно в соответствии с законом Менделя. Иными словами, анемия резко проявляется у гомозиготных, но неу гетерозиготных особей. Поддержание высокого уровня 5А-гетерозигот в названных районах оказалось связанным с распространением в них малярии. Малярия является в этих районах одной из главных причин смертности. 5А-гетерозиготы [c.76]

Введение вспомогательных веществ крысам в различные сроки беременности, исследование их влияния на процессы сперматогенеза, на показатели репродуктивной функции самцов и самок крыс, на частоту рецессивных летальных (генных) мутаций у дрозофилы, на характер хромосомных аберраций в метафазах костного мозга и уровень доминантных деталей в зародышевых клетках крыс показало, что ДАК, Ка-КМК, ПКА и р - циклодекстрин не проявляют эмбриотоксического, гонадотоксического и мутагенного действий. Вместе с тем, у МКЦ, полученной из хлопка, выявлен слабый тератогенный эффект — при введении вещества беременным самкам крыс в субтоксической дозе в период органогенеза у части плодов обнаружена аномалия головного мозга (гидроцефалия, расширение боковых желудочков), замедленное окостенение некоторых костей скелета и черепа. Данных о наличии эмбрио-тропного действия у МКЦ в литературе нет. Это позволило нам предположить, что выявленные тератогенные эффекты, как и вышеупомянутое негативное воздействие на гистоструктуру почек, связаны с наличием в. исследуемой МКЦ вредных примесей. Не исключено, что этими примесями являются остатки пестицидов (дефолиантов), применяющихся при возделывании хлопчатника. Однако при экстраполяции по- [c.504]

Отметим несколько важных моментов, касающихся генетического сцепления и картирования генов. Во-первых, чтобы можно было оценить частоту новых генетических комбинаций (рекомбинантов), один из родителей должен быть гетерозиготен как минимум по двум локу-сам АВ/аЬ или АЬ/аВ). Во-вторых, дигетерози-готные генотипы должны существовать в двух конфигурациях (фазах). Если два сцепленных гена на каждой из хромосом представлены одним типом аллелей (т. е. оба доминантные, АВ, или оба рецессивные, аЬ), то такую конфигурацию называют фазой сцепления (г г/с-фазой). Если же два сцепленных гена на каждой хромосоме представлены разными типами аллелей (т. е. один доминантный, а другой рецессивный, аВ или АЬ), то конфигурацию называют фазой отталкивания (/и/)анс-фазой). В-третьих, рекомбинация между двумя генами происходит независимо от их фазы. С точки зрения генетики рекомбинация между генами, находящимися в дигомозиготном состоянии (т. е. АЬ/АЬ или АВ/АВ), не приводит к появлению новой генетической комбинации, и поэтому, даже если подобная рекомбинация происходит, ее невозможно обнаружить. В-четвертых, частота рекомбинации 0% означает полное сцепление, а 50% - что гены расположены либо на разных хромосомах, либо на одной хромосоме, но удалены друг от друга слищком далеко для выявления сцепления. Для рещения проблемы картирования двух сильно удаленных генов, расположенных на одной хромосоме, необходимо картировать гены, лежащие между ними, что позволит определить, образуют ли все они одну группу сцепления. [c.446]

Изучая родословные семей, представленных несколькими поколениями, члены которых имеют четко выраженную патологию, можно определить тип наследования многих генетических заболеваний. Зная характер наследования в семьях, можно установить, является ли данное генетическое заболевание аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцеп- [c.479]

Комплементация ( omplementation) Восстановление фенотипа дикого типа (или близкого к нему фенотипа) при объединении в одной клетке двух ДНК с двумя рецессивными мутациями, находящимися в трале-конфигурации. [c.551]

Рецессивный аллель (ген) [Re essive allele (gene)] Аллель, кодирующий признак, который проявляется только у особей, несущих этот аллель в гомозиготном состоянии. [c.559]

Сопряжение ( oupling) Конфигурация, при которой две доминантные или две рецессивные формы двух разных генов находятся на одной хромосоме. Аналогично г< с-конфигурации. См. также Отталкивание. [c.560]

Колбочки, являющиеся рецепторами цветового зрения, устроены значительно сложнее, чем палочки, но механизм их действия в принципе такой же. Мы уже упоминали, что колбочки и палочки содержат одинаковый хромофор. Различия в спектрах поглощения (рис. 1.3) обусловлены строением опсинов, с которыми связан ретиналь. О структуре этих белков в колбочках известно еще меньше, чем об опсине палочек. Предполагается, что они закодированы в различных генах и могут, следовательно, иметь различные аминокислотные последовательности. Это подтверждается тем фактом, что цветовая слепота (дальтонизм) имеет рецессивный наследственный характер и связана с полом. Около 1% мужчин не различают красный цвет и 2% —зеленый, тогда как у женщин дальтонизм встречается значительно реже. Все три типа колбочек имеют и морфологические отличия от палочек. Помимо того что колбочки конические по форме, они отличаются от палочек и по структуре своих дисковых мембран, которые у них представляют собой не отдельные органеллы, а просто впячивания плазматической мембраны, т. е. плазматические и дисковые мембраны образуют континуум. Эти отличия колбочек учтены в модели фоторецепции Хагинса (рис. 1.7а, справа) связь между поглощением света и закрыванием натриевых каналов здесь опять-таки осуществляет кальций, который [c.19]

Нарушения деградации сфинголипидов приводят к группе заболеваний, называемых сфинголипидозами, и все десять известных тппов этих заболеваний имеют рецессивный генетиче- [c.62]

Данный феномен определяется генетическими факторами. Активность TV-ацетилтрансферазы контролируется двумя аллелями одного локуса, причем наследование медленного ацетилирования осуществляется по аутосомаль-но-рецессивному механизму. [c.524]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология