Сибсы

До воздействия фага Т1 на культуру бактерий в ней уже предсу-ществует небольшое количество клеток с признаком Топ . Можно себе представить, что небольшая часть клеток культуры Топ , например 10" , является Топ -мутантами. Эти мутанты или их предки могли спонтанно возникнуть при росте и делении культуры Топ в результате случайного мутирования гена ton, который контролирует ферменты, ответственные за синтез рецепторов для фага Т1. При высеве культуры на агар, содержащий фаг Т1, происходит просто отбор таких мутантов Топ из огромного большинства их сибсов Топ , так как только Ton -мутанты и могут выжить на агаре с фагом. Такой взгляд на природу изменчивости бактерий очень хорошо согласовывался с принципами неодарвинизма, и поэтому он был гораздо привлекательнее для любого генетика. [c.135]

Один из способов оценки величины наследуемости это измерение фактической дисперсии в группах родственных особей с известной степенью родства, например близнецов, сибсов, двоюродных братьев и сестер. Существует два вида близнецов идентичные и неидентичные. Идентичные, или монозиготные, близнецы происходят от одной зиготы, которая в раннем эмбриогенезе делится надвое и развивается в двух генетически идентичных особей. Неидентичные, или дизиготные, близнецы происходят от двух разных зигот, т. е. двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спер-миями. Генетическое родство между неидентичными близнецами такое же, как между обычными сибсами, поскольку в обоих случаях зиготы образуются из разных яйцеклеток одной матери и разных спермиев одного отца. Неидентичные близнецы, как и сибсы, имеют в среднем половину общих генов (для каждого гена, полученного сибсом от матери, вероятность, что другой сибс получит тот же ген, равна 1/2 то же самое справедливо для отцовских генов). [c.357]

Сибсы (братья и сестры) 1/4 [c.170]

У человека супружеские отношения между родителями и детьми или между братьями и сестрами называются кровосмешением. В большинстве человеческих культур сушествует запрет на подобные браки, хотя в династиях египетских фараонов они встречались часто. Браки между менее близкими родственниками, такими, как двоюродные братья и сестры, тоже часто бывают запрещены законом или религиозными обычаями. В США, например, приблизительно в половине штатов существуют законы, запрещающие браки между дядей и племянницей, теткой и племянником, а также между двоюродными сибсами в остальных же штатах такие браки узаконены. [c.174]

Рассчитайте коэффициент инбридинга в потомстве (К) от брака между двойными двоюродными сибсами [c.200]

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова, но их дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла в детстве от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у ее отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Составьте родословную данной семьи по серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину такого же генотипа, как ее отец. [c.18]

Выяснение принципов наследования признаков у людей началось не с менделизма. Иной подход был сформулирован Гальтоном в работе Наследование таланта и характера (1865 г. [248]) и в более поздних его работах. По Гальтону, чтобы сделать вывод о наследовании определенных свойств личности, таких, как высокая работоспособность, интеллект и внешние данные, следует возможно более точно количественно оценить эти свойства и затем сопоставить полученные оценки для индивидов с известной степенью родства (например, для родителей и детей, сибсов или близнецов), используя статистические методы. При таком подходе невозможно объяснить механизмы наследования. В то же время он может быть намного более полезен при изучении человеческих характеров, чем анализ по Менделю анализу родословной в соответствии с законами Менделя препятствовало то обстоятельство, что большинство индивидуальных особенностей нельзя просто раз- [c.12]

Она встречается у сибсов, а не у родителей. [c.26]

Рис. 2.61." - Брат и сестра с тяжелыми пороками развития и умственной отсталостью. Б. Родословная этих сибсов (мать несет сбалансированную транслокацию дети - частичные трисомики Юр -Ь).

У разных больных с одинаковой аберрацией многие характеристики одного синдрома сильно варьируют. Так, при синдроме Дауна, например, в ряде случаев умственная отсталость может быть выражена в незначительной степени, в то время как в большинстве случаев наблюдается олигофрения тяжелой степени кроме того, пороки сердца находят у многих таких больных, а атрезию кишечника-крайне редко. У сибсов на рис. 2.61 с одной и той же транслокацией кроме некоторых общих черт обнаруживаются и явные фенотипические различия. Можно предположить, что эта изменчивость зависит частично от того, что у разных индивидов одна и та же аномальная хромосома проявляет свои эффекты на разном генетическом фоне. [c.90]

Ожидаемые пропорции несбалансированных зигот. Если использовать указанные в приложении 3 поправки на ошибки выборки, то средний риск рождения потомков с несбалансированной транслокацией можно оценить в 7% для матерей, носителей сбалансированной транслокации, и в 3% для носителей-отцов. Эти значения риска были получены для всех носителей сбалансированной транслокации. Для носителей из семей, в которых несбалансированные по транслокации потомки были зарегистрированы уже ранее, риск для сибсов суммарно оказывается выше (14% от всех новорожденных для матерей и 8% для отцов) риск рождения несбалансированных по транслокации сыновей у отцов, носителей сбалансированной транслокации, особенно низок (5%). Если носителями являются матери, то среди всех несбалансированных по транслокации потомков 66% относится к типу совместное-1 , 3%-к типу совместное-2 и 31%-к типу 3 1 . Если носителями являются отцы, то 90% несбалансированных потомков будет типа совместное-1 , 3%-типа совместное-2 и 8%-типа 3 1 . [c.94]

Другой характерный для доминантных признаков феномен-это неполная пенетрантность [912]. Пенетрантность-это статистическое понятие, которое определяется как доля индивидов с конкретным генотипом, у которых соответствующий этому генотипу фенотип проявляется. 3 случае неполной пенетрантности при передаче признака иногда одно поколение пропускается, причем признак не проявляется у того индивида, который, судя по родословной, должен быть гетерозиготным. При этом доля пораженных среди сибсов (после соответствующих поправок, разд. 3.3) оказывается меньше ожидаемой сегрегационной частоты. Примером заболевания с неполной пенетрантностью может служить [c.155]

Даже в тех родословных, которые демонстрируют регулярное доминантное наследование, нередко можно обнаружить пропуск поколения (рис. 3.5). Так, при оценке сегрегационной частоты в одной большой выборке оказалось, что поражены около 45% сибсов вместо 50%, ожидаемых при регулярном доминантном наследовании. Следовательно, пенетрантность всех случаев (односторонних и двусторонних) составляет около 90%. Пенетрантность в семьях с двусторонними случаями выше, чем с односторонними. Следует, однако, учитывать, что оценка пенетрантности часто зависит от применяемых методов обследования. [c.155]

Рис. 3.9. Пигментная ксеродерма. А. Девочка с этим заболеванием (Сои Родословная с единичным случаем в браке двоюродных сибсов [603].

Пигментная ксеродерма (27870)-одно из рецессивных заболеваний, привлекшее недавно внимание молекулярных биологов. Патология обусловлена неспособностью клеток больного репарировать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. В результате развивается эритема, особенно на лице, с последующей атрофией и телеангиэктазиями. Наконец, развивается рак кожи, который в отсутствие лечения приводит к летальному исходу. На рис. 3.9 представлена типичная родословная, в которой родители являются двоюродными сибсами. Степень кровного родства среди родителей, больных редким рецессивным заболеванием, обычно значительно выше среднего уровня в популяции. Как правило, родители наследуют этот ген [c.159]

При изучении сцепления рекомбинационный индекс обозначается греческой буквой тета (0). В методе Мортона сравнивается вероятность Ь в) того, что у братьев и сестер (сибсов) два локуса сцеплены (т. е. локализованы на одной хромосоме и находятся близко друг от друга), с вероятностью Ц0,50) того, что два локуса не сцеплены (т. е. находятся на разных хромосомах или далеко друг от друга в пределах одной хромосомы), для любого рекомбинационного индекса в. В случае сцепления, поскольку рекомбинационный индекс неизвестен, он может принимать любое значение в интервале от О до 0,5 (О < 0 < 0,50). Если же два локуса распределяются независимо, то 0 = 0,50 по определению. Другими словами, в том случае, когда половина гамет, полученных от дигетерозиготного родителя, содержит новые генетические комбинации, два локуса находятся либо на негомологичных хромосомах, либо настолько далеко друг от друга на одной хромосоме, что это выглядит так, будто они расположены на разных хромосомах. Следовательно, если Ь в) = 1(0,50), то два локуса не сцеплены. Десятичный логарифм отношения этих двух вероятностей, т.е. og[L 9 )/i(0,50)], представляет собой логарифм соотношения шансов (log-of-odds ratio), называемый лод-баллом (LOD). Лодд-балл обозначают буквой Z Z 9) — это лод-балл для данного значения в, где О 4 в < 0,50. [c.447]

Сибсы (Sihses) Прямые потомки одних и тех же родителей (братья и/или сестры). [c.560]

Опыты по инбридингу в большом масштабе проводили также на крысах, морских свинках, дрозофилах и других животных. Поскольку у животных возможность самооплодотворения исключена, то необходимо прибегнуть к другим формам инбридинга, из которых наиболее эффективной является скрещивание братьев с сестрами, так называемое спаривание сиб-сов. Если спаривание сибсов повторяется на протяжении нескольких поколений, то оно постепенно приводит к инбред-ному минимуму такого же типа, как и у растений. Но при спаривании сибсов для получения полной или почти полной гомозиготности, характерной для материала, достигшего инбредного минимума, необходимо большее число поколений, чем при самоопылении. Инбридинг и у животных ведет к дифференциации, которая становится все более и более резко выраженной по мере возрастания числа поколений и в конце концов приводит к созданию инбредных линий, отличающихся друг от друга как по мощности, так и по всевозможным другим признакам. У животных инбридинг также влечет за собой в среднем понижение мощности, но тем не менее иногда получаются и отдельные инбредные линии, обладающие нормальной или почти нормальной жизнеспособностью. [c.280]

Аддитивную долю генотипической дисперсии оценивают либо в ряду родители — потомки, либо по боковым родственникам — сибсам (братьям и сестрам) и полусибсам — потомкам, имеющим одного общего родителя. При этом используют статистический параметр — ковариансу [c.171]

Альтруистическое поведение широко распространено среди приматов и варьирует от совместной защиты от врага (у мартышковых) через взаимный груминг (уход за шерстью) и тенденцию делиться пищей (у человекообразных обезьян) до готовности пожертвовать жизнью за семью, Бога, царя и отечество (у людей). Масштабы альтруизма, по-видимому, коррелируют с генетической близостью особей, т. е. он сильнее всего проявляется среди родичей — родителей и потомства, братьев и сестер (сибсов), обладающих относительно высоким процентом общих аллелей. Следовательно, адаптивным результатом такого поведения должно стать повышение в популяции частоты аллелей, общих для донора и реципиента альтруистических действий. Такое поведение называется отбором родичей и сохраняется в поколениях, поскольку способствует выживанию и размножению носителей генов альтруизма даже в том случае, когда эти особи играют роль чистых его реципиентов . [c.366]

Все исследователи отмечают увеличение содержания белка и уменьшение содержания жира в тканях трансгенных животных с генами гормона роста, что заметно повышает качество и товарную ценность получаемых мясопродуктов. По сообщению В.Г. Пурселя и др. (1989), толщина шпика у трансгенных линий свиней на спине в области 10-го ребра составила 7,4 2,3 мм по сравнению с толщиной шпика у контрольных животных (сибсов) 21 1,7 мм. По данным Л.К. Эрнста (1996), содержание жира в туше траисгенных свиней было на 10,5—13,1 % ниже, чем у контрольных. [c.233]

Определим значение коэффициента инбридинга Р в потомстве сибсов, т. е. особей, имеющих одного и того же отца и одну и ту же мать, другими словами, родных братьев и сестер. На рис. 25.1 изображена схема скрещивания, или родословная, для этого случая каждая стрелка соответствует передаче следующему поколению одной гаметы. Пусть А и В-н состоящие в родстве родители, из гамет которых образуются зиготы С и О. Зигота Е возникает при слиянии гамет от С и О, т.е. от сибсов. Поскольку А и В не состояли в родстве, можно считать, что их аллели в определенном локусе не идентичны по происхождению. Эти аллели у особи А можно обозначить а а , а у особи В-а а , (различные индексы указывают лишь, что аллели не являются идентичными по происхождению, хотя и могут быть идентичными по структуре). Вероятности появления четырех типов потомков от скрещивания А х В составляют 1/4 ( з), 1/4 ( 1 ), 1/4 (й2й1з) и 1/4 (Й2Й14). Нам нужно определить вероятность того, что в потомстве от скрещивания сибсов появятся особи, гомозиготные по какому-нибудь одному аллелю, т.е. Й1а5 или а а2, или 3 3, или а а . Эта вероятность равна 1/4. [c.169]

Существует простой метод, так называемый анализ путей, или путевой анализ, позволяющий определять коэффициент инбридинга для любого организма с известной родословной подобно тому, как мы сделали это выше для потомства от скрещивания между сибсами. Этот метод основан на подсчете числа стрелок в родословной, образующих замкнутые циклы, включаюшие анализируемую особь и всех предков, общих для обоих родителей. На рис. 25.2 изображена родословная особи К, мать которой приходится двоюродной племянницей ее отцу (или, наоборот, отец-двоюродным племянником матери). А и В-два предка, общие для обоих родителей Н и I. В этом случае имеются два пути К-1-0-С-А-0-Н-К и К-1-0-С-В-0-Н-К, состоящие из семи этапов. Поскольку К появляется дважды в каждом пути, число этапов и в этом и в другом пути сокращается на единицу. Коэффициент инбридинга равен сумме слагаемых, каждое из которых определяется числом этапов в соответствующем пути и равно (1/2)", где число этапов минус единица (или просто число этапов, если рассматриваемая особь появляется в каждом пути только один раз). Для родословной, представленной на рис. 25.2, вклад каждого из двух путей составляет (1/2) = = 1/64, и, значит, коэффициент инбридинга равен Р = 1/64 -Ь 1/64 = 1/32. [c.170]

Инбредная депрессия обусловлена повышением степени гомозиготности по вредным рецессивным аллелям. Рассмотрим рецессивный летальный аллель, темп мутирования которого равен м = 10 " .Равновесную частоту этого аллеля можно представить как q = l/м = 0,0032. В случайно скрещиваюшейся популяции частота гомозигот составляет q = I0 Предположим теперь, что в какой-то линии поддерживается коэффициент инбридинга, равный F=l/16, т.е. такой, который достигается за одно поколение при скрещивании между двоюродными сибсами. Тогда частота гомозигот по рассматриваемому аллелю будет равна [c.172]

ДИПЛОИДНЫ, НО самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и поэтому гаплоидны. В популяции, в которой особи обоих полов диплоидны, коэффициент родства между сибсами такой же, как между одной из родительских особей и ее потомком (г/=0,5 см. табл. 3,4), Однако у самки перепончатокрылых в результате гапло-диплоидии больше общих генов с родной сестрой, чем с собственными дочерьми т, е. генотипы сестер идентичны по всем генам, которые они получают от своих отцов (у него всего один набор), и в среднем по половине генов, которые они получают от своих матерей. Поэтому коэффициент родства между родными сестрами у перепончатокрылых равен не 0,5 а (0,5) X Х(1) + (0,5) (0,5) =0,75. Таким образом, в этом случае дочерям следует помогать своим матерям охранять яйца и снабжать кормом молодь, а не производить собственных потомков, так что генетическая композиция перепончатокрылых предрасполагает их к развитию такого сообщества, в котором стерильные рабочие самки заботятся о своих родных сибсах. Из всего этого вытекают и дальнейшие следствия, для ознакомления с которыми мы отсылаем читателя к работе Гамильтона [20]. Сравнительно недавно идеи Гамильтона были использованы в изучении общественной жизни высших организмов — птиц, млекопитающих и даже человека (см. [44] критические замечания см. [35]). [c.77]

Зная соотношение гамет, нетрудно вывести соотношение генотипов в потомстве. Так, например, при скреш ивании двух гомозиготных тетраплоидов А]А]А1А1 и А2А2А2А2 мы получим гетерозиготный дуплекс А1А1А2А2. При самооплодотворении этого дуплекса или при скрещивании его с одним из его сибсов получится р2, представленное в табл. 5.6. Соотношение разных генотипов будет следующим [c.123]

Действие естественного отбора состоит в изменении частоты генов в популяции. Частота данного аллеля повышается, когда несущие его особи способны пережить неблагоприятные условия среды и произвести большее. число потомков, чем те члены популяции, которые не содержат этого гена. Если, однако, особь, принадлежащая к данному виду, способна повысить вылшваемость родственных особей, несущих общий с ней аллель, то при этом повысится также частота генов, которые содержит эта особь, даже в случаях, когда выживаемость самой этой особи или число ее потомков не изменились. Представим, например, трех кормящихся на лугу луговых собачек из одного помета (сибсов), гетерозиготных по одному и тому же аллелю. Представим далее, что к ним бесшумно приближается хищник, который может схватить любую из трех особей, причем остальные две ничего не заметят. Но если одна из луговых собачек, заметив хищника, подаст сигнал тревоги, то она отвлечет этим внимание хищника на себя и поэтому 1) будет почти наверное съедена хищником и [c.267]

Для любого аллеля в любом локусе одного сибса шансы на то, что родительская особь, от которой этот аллель был получен, передала его и другому сибсу, составляют 50%- Гены альтруизма, определяющие альтруистический акт, который благоприятствует одному из Сибоов, будут сохраняться отбором в том случае, если благодаря этому акту приспособленность этого сибса возрастет на величину, вдвое большую той, на которую понизится приспособленность альтруиста. [c.268]

Транслокации относительно редки. Поэтому ни одна исследовательская группа не может накопить достаточно большой материал для окончательного вывода. Следовательно, необходимо суммировать данные разных авторов, опубликованные в литературе. Однако такие данные содержат много ошибок. Некоторые из них будут обсуждаться позже (разд. 3.3.4 и приложение 3). Например, все сибсы с аномальной хромосомой, как правило, учитываются только в том случае, если по крайней мере один из них поражен. Важно также и то, откуда отобраны сибства с одним пораженным из общей популяции или только из небольшой ее части Эти проблемы могут быть решены довольно просто, если мы имеем дело с наследственной болезнью, поскольку в этом случае семьи учитываются по одному пробанду, пораженному данной болезнью. С транслокациями дело обстоит сложнее, так как семьи могут быть учтены, например, по поводу повторных выкидышей или по пробанду, у которого обнаружена несбалансированная транслокация при рождении, или в результате пренатальной диагностики. Иногда семья оказывается в поле зрения исследователя по причине того, что в ходе популяционного исследования в ней обнаруживают носителя сбалансированной транслокации. Учитывая, что во многих публикациях отсутствует необходимая информация, полностью скорректировать все ошибки, конечно, невозможно, однако корректирующие процедуры Шефера являются на сегодняшний день оптимальными (см. приложение 3). [c.92]

Х-сцепленных рецессивных болезней. Если инактивация происходит достаточно рано во время эмбрионального развития-в то время, когда количество клеток данной ткани еще довольно невелико,-то и в этом случае должны иногда появляться пораженные гетерозиготы. Они являются крайними вариантами, которые образуют хвост биномиального распределения всех паттернов инактивации. Однако гипотеза случайной инактивации не предсказывает накопления таких случаев среди сибсов. Тем не менее накопление наблюдалось в случае мышечной дистрофии Дюшенна [451] и в одной семье со сфинголипидозом (болезнью Фабри) [488]. В этой семье девять гетерозиготных дочерей больного мужчины можно было разделить на два класса в одной группе у четырех дочерей активность а-га-лактозидазы А достигала 50%, в то время как в другой группе активность составляла 20% (активность определяли в лейкоцитах). Авторы обсуждают гипотезу, согласно которой имеется ген, детерминирующий предпочтительную инактивацию Х-хромосомы с нормальным аллелем. Случаи гетерозиготного проявления мышечной дистрофии Дюшенна можно, вероятно, объяснить таким же образом. Точное определение генной активности у гетерозигот по Х-сцепленным болезням способствует накоплению и обобщению подобных сведений. [c.108]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология