Врожденные патологии

Не только хромосомные аномалии, но и генные мутации обусловливают внутриутробную гибель. Известно свыше 150 таких нозологических форм. Существенное значение генетические факторы имеют и в перинатальной смертности. Почти у каждого 5-го перинатально умершего обнаруживается наследственная и врождённая патология. [c.44]

Сушественный признак, указывающий на наследственную или врождённую патологию тератогенной природы, — нарушение течения беременности и пренатального развития плода. [c.83]

Другая черта клинической картины генных болезней, помимо многообразия проявлений, — варьирующий возраст начала болезней. Для этой группы в целом возраст начала практически не лимитирован от ранних стадий эмбрионального развития (врождённые пороки развития) до пожилого возраста (хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера). Обобщённые данные о сроках клинической манифестации генных болезней представлены в табл. 4.1. Как видно из табл. 4.1, 25% всех генных болезней развивается внутриутробно, т.е. как врождённая патология. За первые 3 года жизни проявляется ещё почти 50% генных болезней (в сумме с внутриутробным формированием 70% всех болезней). [c.117]

Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21—35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребёнка с врождённой патологией и с хромосомными болезнями) см. рис. 5.28). [c.303]

Известно более 4000 нозологических форм наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями. В табл. 1.2 представлена частота разных видов патологии у детей. [c.15]

Сроки развития наследственных болезней во многом зависят от функции вовлечённого в патологию гена. Болезни, ассоциированные с генами, кодирующими полипептиды во всех функциональных категориях, могут проявляться в любом периоде жизни. Гены, кодирующие транскрипционные факторы, избыточно представлены среди генов, вызывающих болезни с внутриутробным началом. Эта концентрация болезней, идущих от аномалий транскрипционных факторов, вероятно, отражает важную роль этих белков в оркестровке развития на ранних стадиях онтогенеза. В связи с этим неудивительно, что гены, кодирующие транскрипционные факторы, составляют более 30% генов, ассоциируемых с фенотипами врождённых пороков развития. [c.25]

Рассмотрим вначале наиболее очевидные признаки наследственной патологии — врождённые пороки развития. [c.61]

Мультифакториальными врождёнными пороками развития называют такие формы патологии, которые вызваны совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причём ни один из них отдельно не является причиной порока. [c.65]

Наконец, необходимость профилактики наследственных болезней диктуется и популяционными закономерностями их распространения. Такие болезни передаются из поколения в поколение. При улучшении медицинской помощи такие больные будут не только дольше жить, что автоматически повышает число больных с наследственной патологией в популяции, но и передавать мутации от поколения к поколению. Например, за последние 100 лет в Англии повысилась частота мутантного гена, обусловливающего врождённый стеноз привратника. Операция по рассечению мышцы привратника превратила эту аномалию из абсолютно смертельной болезни в рубец на брюшной стенке. Носители данного мутантного гена (после операции они уже не являются в строгом смысле больными) оставляют потомство, часть которого также имеет мутантный ген, а в популяции дополнительно возникают новые случаи заболевания в результате мутационного процесса. [c.302]

Из всех специальных исследований наибольшая потребность возникает в цитогенетических анализах (в среднем одно исследование на одну семью). Большая потребность в применении цитогенетического метода обусловлена направлением на медико-генетическую консультацию прежде всего пациентов с хромосомной патологией, врождёнными пороками развития и акушерской патологией. При этом, как правило, обследуется не один человек, а два или три. [c.317]

Безусловно, медико-генетическое консультирование семей просеивает их на предмет пренатальной диагностики. Оптимальным вариантом просеивания с целью профилактики наследственной патологии путём пренатальной диагностики явилось бы медико-генетическое консультирование с проведением генеалогического анализа всех семей, планирующих деторождение. В этом случае, по-видимому, около 10% женщин попали бы в группу, подлежащую более глубокому обследованию. При медико-генетическом консультировании женщины направляются на пренатальную диагностику по следующим показаниям возраст 35 лет и старше (для мужчин — 45 лет и старше), наличие в семье или в популяции пренатально выявляемой наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребёнка с врождёнными пороками развития), сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия, тератогенные факторы. [c.321]

АФП является белком, вырабатываемым печенью плода во внутриутробном периоде. Его содержание меняется в течение беременности. В каждой лаборатории должны быть установлены нормы в медианном выражении содержания белка для каждой недели беременности, потому что концентрации АФП колеблются у разных рас и в различных географических зонах, причём распределение значений концентраций не подчиняется закону нормального распределения. Этот метод позволяет заподозрить врождённые дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При такой патологии концентрация АФП в сыворотке крови беременной существенно выше нормы (рис. 10.2). [c.321]

УЗИ может применяться и как просеивающий, и как уточняющий метод. В некоторых странах УЗИ проводят всем беременным. Это позволяет предупредить рождение 2—3 детей с серьёзными врождёнными пороками развития у 1000 новорождённых, что составляет примерно 30% всех детей с такой патологией. [c.326]

Признаки дизморфогенеза в диагностике наследственной и врождённой патологии [c.68]

Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врождённой патологии (при отсугствии надёжных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных). [c.303]

Классическим примером периконцепционной профилактики врождённой патологии является, например, лечение сахарного диабета у женщины до зачатия и во время беременности. В этом случае частота врождённых пороков развития у ребёнка приближается к спонтанному уровню около 2% вместо 7— 9% таких детей у больных диабетом женщин без лечения до зачатия и на ранних сроках беременности. [c.340]

Наследственное многообразие человека — результат длительной эволюции живой материи. При этом надо иметь в виду особенности эволюции человека как биологического и социального существа. У человека как социального существа естественный отбор со временем протекал всё в более специфических формах, что, безусловно, расширяло наследственное разнообразие популяций. Сохранялось то, что могло отметаться у животных, или, наоборот, терялось то, что нужно животным. Например, более полноценное обеспечение себя пищей и возможность удовлетворять потребность в витамине С позволили человеку в процессе эволюции утерять ген Ь-гулонолактоноксилазы, катализирующей у животных синтез аскорбиноюй кислоты. Наличие этого гена у животных страхует их от развития цинги, а человек из-за такой всеобщей врождённой ошибки метаболизма подвержен авитаминозу С. В процессе эволюции человек приобретал и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии человека. Большинство видов животных невосприимчиво к диф- [c.33]

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопа-тогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток. [c.46]

Острая пневмония часто возникает у больных с хромосомными заболевани-ями, с генерализованной патологией соединительной ткани, с наследственными болезнями обмена веществ, и она чаще, чем у здоровых лиц, принимает э затяжное или хроническое течение. Пиелонефрит чаще возникает, а потом с уже рецидивирует у больных с врождёнными аномалиями мочевой системы. г Нарушение ритма сердца может быть проявлением синдрома Элерса—Данло, в наследственного удлиненного интервала 0 Т. [c.60]

Возможные причины задержки внутриутробного развития со стороны плода следующие хромосомные аномалии, генные мутации (например, семейная дизавтономия, синдромы Корнелии де Ланге, Дубовитца и др.), хронические инфекционные заболевания плода (цитомегалия, врождённая краснуха, сифилис), радиационное поражение, многоплодная беременность, аплазия поджелудочной железы у плода. Развитие плода может задерживаться при его патологии, а также под действием некоторых факторов материнского организма (токсикоз, курение, гемоглобинопатия и др.). [c.84]

При развитом здравоохранении реальные потребности в медико-генетичес- ком консультировании достаточно большие. Например, всем семьям, родившим детей с врождённой и наследственной патологией (их около 5%), требуется медико-генетическая помощь. Следовательно, в России это число на 1 200 ООО родов в год будет равно 60 ООО. В медико-генетическом консультировании нуждаются женщины, рожающие в возрасте старше 35 лет. В год в Рос-I сии рожают более 50 ООО женщин старше 35 лет. Другие расчёты консультаций [c.319]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология