Генетический и патология

Респираторные и генетические патологии [c.243]

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи амниоцентеза, который, однако, связан с риском непреднамеренного прерывания беременности. Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается, что этим риском можно пренебречь. [c.249]

Таким образом, наследственно обусловленная умственная отсталость разнообразна по клиническим проявлениям и генетической природе. Экзогенные факторы втрое реже, чем генетические, являются непосредственной причиной нарушений интеллектуального развития, однако они могут стать условием проявления генетической патологии. [c.191]

Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии. [c.46]

Следует еще раз подчеркнуть, что нарушение или выпадение любого звена, участвующего в синтезе белка, почти всегда приводит к развитию патологии, причем клинические проявления болезни будут определяться природой и функцией белка, синтез которого оказывается нарушенным (структурный или функциональный белок). Иногда синтезируются так называемые аномальные белки как результат действия мутагенных факторов и соответственно изменения генетического кода (например, гемоглобин при серповидно-клеточной анемии). Последствия этих нарушений могут выражаться в развитии самых разнообразных синдромов или заканчиваться летально. [c.544]

Крупные открытия в науке обычно делаются при разработке фундаментальных проблем. Мы разделяем мнение большинства врачей о том, что последние достижения биотехнологии, нашедшие применение в самых важных отраслях медицины, оказывают и будут оказывать революционизирующее воздействие на диагностику, лечение и понимание основ патологии многих тяжелых заболеваний. Ориентируясь на читателей, не имеющих медицинской подготовки, мы расскажем о том, какую важную роль играют в клинической практике некоторые новые подходы, а также широко используемые методы диагностики. Мы по необходимости ограничимся лишь немногими примерами, но читатель может без труда дополнить их множеством других использованием в терапии белков, которые можно синтезировать при помощи видоизмененных методами генетической инженерии микроорганизмов, применением моноклональных антител, ферментов и т. д. Мы не обсуждаем использующиеся при этом технологические процессы сколько-нибудь подробно (о них речь идет в других главах) исключение составляет лишь раздел о синтезе инсулина человека дело в том, что инсулин был первым белком, полученным с помощью технологии рекомбинантных ДНК и испытанным на людях, а также первым или одним из первых) препаратом такого рода, нашедшим применение в клинике. [c.325]

Роль генетических факторов в патологии [c.344]

Важная информация получена при исследовании предродовой патологии. Методом пиролитической газовой хроматографии установлены предполагаемые генетические нарушения [237]. Разработана методика диагностирования врожденных изменений в эмбрионах. [c.224]

ГИПЕРТЕНЗИЯ. Повышенное кровяное давление существенно увеличивает вероятность развития сердечно-сосудистой патологии. Показано, что у мужчин моложе 50 лет с давлением 170/100 риск смерти от ишемической болезни сердца вдвое выше, чем у их сверстников с нормальным давлением (120/80). Причин гипертензии множество стресс, ожирение, курение, злоупотребление алкоголем и недостаток физической нагрузки (гиподинамия) рано или поздно приводят к стойкому повышению артериального давления. Очевидно, что всех перечисленных выше факторов можно избежать, сознательно изменив образ жизни. К сожалению, у некоторых людей гипертензия обусловлена генетически. [c.230]

Примерно 1% всех живых новорожденных составляют дети, у которых выявляют какое-нибудь генетическое нарушение (в Великобритании это около 40 новорожденных ежедневно). Высокий процент детской смертности обусловлен именно такими нарушениями. Примерно каждый из 20 детей, поступающих в больницы в Великобритании, имеет наследственную патологию и у одного из 10 человек раньше или позже разовьется заболевание, которое бьшо унаследовано. Кроме того, определенные гены повышают вероятность некоторых заболеваний во взрослом возрасте, другими словами, обусловливают предрасположенность (например, к ишемической болезни сердца, раку молочной железы или диабету). Поскольку мутация возможна в каждом гене, а у человека примерно 100 ООО генов, теоретически возможны тысячи генетических заболеваний. Зарегистрировано около 4000 заболеваний, которые обусловлены нарущением в одном-единственном гене, однако с появлением новейших генетических методов это число быстро увеличивается. Для 600 из этих болезней известны биохимические нарушения. Не исключено, что каждый из нас является носителем 4—8 различных наследственных заболеваний, от которых мы сами не страдаем, но они могут передаться нашим детям. Некоторые мутации являются летальными, другие обусловливают те или иные отклонения. Есть мутации,которые не влияют на жизнеспособность их носителей, однако есть и такие, в результате которых организм приобретает как преимущества, так и недостатки, например мутация, обусловливающая серповидноклеточную анемию (об этой болезни речь будет идти позже). [c.242]

До недавних пор генетические болезни считались неизлечимыми, однако в настоящее время ситуация меняется лечение некоторых наследственных патологий становится возможным эту тему мы обсудим в разд. 25.7.11. По мере накопления знаний о наследственных болезнях человека увеличивается потребность в консультировании. Специалисты-генетики дол- [c.242]

Генетическая методология в современной медицине серьезно изменила представления и о самом диагнозе заболевания (во всяком случае, это относится к наследственной патологии). Сегодняшнего студента-медика уже учат понимать его генетическую запись. [c.142]

Дальнейшее развитие приведенных выше методик при диагностике различных генетических расстройств позволит в дальнейшем проводить выявление предрасположенности организмов широкому кругу наследственных заболеваний. Такое знание может стать мощным инструментом медицины при установлении возможной патологии эмбриона, но при его применении мы сталкиваемся со значительными этическими проблемами. [c.529]

Число исследуемых вариантов трансферрина больше числа вариантов любого другого сывороточного белка человека. Генетический локус, контролирующий синтез трансферрина, может существовать во многих мутантных формах, причем ни одна из таких мутаций не ведет к какой бы то ни было клинической патологии. Новые варианты, особенно те, которые встречаются относительно часто в отдельных популяциях, необходимо тщательно сравнивать с известными вариантами. При отсутствии какого-либо общего селективного преимущества или химически обусловленного предрасположения к возникновению определенной мутации маловероятно, что один и тот же [c.129]

На более ранних этапах развития медицинской генетики существовало представление, что большинство наследственных болезней вызвано точковыми мутациями, которые проявляются в функциональном несовершенстве соответствующего измененного белка. Роль точковых мутаций в возникновении наследственных патологий действительно велика, к этому следует добавить только, что генетические заболевания могут быть вызваны нарушениями на любой стадии процесса, представленного на рис. [c.47]

Методы новой генетики расширили наши знания о структуре генетического материала. Представление о хромосоме как о нитке с бусинами-генами соответствует реальным фактам теперь еще в меньшей степени, чем раньше. Неясно даже, что, собственно, мы должны называть геном (см. ниже). Очень важно также, что по современным данным генетический материал намного менее статичен, чем представлялось раньше. И хотя эти новые данные трудно пока как-либо использовать в биологии и патологии человека, мы считаем нужным сделать несколько кратких замечаний относительно динамичности генома. [c.140]

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации. [c.243]

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопа-тогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток. [c.46]

В 1-м томе дано описание общепатологических процессов повреждения, воспаление, опухоли и тл., а также генетическая патология и патология воздействий окружающей среды. В обоих томах приведены патом( ологические данные, сведения по гистологии и цитологии, биохимии, иммунологии, генетике, патологической физиологии, клиническим и клинико-лабораторным дисциплинам. Отражены новейшие данные, полученные благодаря применению современных методов морфологического исследования, включая молекулярно-биологические. [c.238]

В осуществлении каждого из указанных процесов специфическое участие принимает ряд белков и нуклеиновых кислот, хотя конкретные молекулярные механизмы этих превращений еще не полностью раскрыты. Все три указанных процесса имеют важное значение в формировании зрелой молекулы мРНК. Однако наибольший интерес исследователи проявляют к выяснению молекулярного механизма сплайсинга, который должен обеспечить, во-первых, постепенное и высокоточное вырезание интронов из первичного транскрипта и, во-вторых, сшивание образующихся фрагментов-экзонов- конец в конец . Любые отклонения или смещения границ в процессе вырезания интронов и сшивания экзонов даже на один нуклеотид могут привести не только к глубокому искажению смысла в кодирующих последовательностях, но и к нарушению передачи генетической информации и развитию патологии. [c.490]

Трансгенные мыщи могут служить модельными системами для изучения болезней человека и тест-системами для исследования возможности синтеза продуктов, представляющих интерес для медицины. Используя целых животных, можно моделировать и возникновение патологии, и ее развитие. Однако мышь - не человек, хотя она тоже относится к классу млекопитающих, поэтому данные, полученные на трансгенных моделях, не всегда можно экстраполировать на человека в том, что касается медицинских аспектов. Тем не менее в некоторых случаях они позволяют выявить ключевые моменты этиологии сложной болезни. Принимая во внимание все это, ученые разработали мышиные модели таких генетических болезней человека, как болезнь Альцгей- [c.430]

Изучая родословные семей, представленных несколькими поколениями, члены которых имеют четко выраженную патологию, можно определить тип наследования многих генетических заболеваний. Зная характер наследования в семьях, можно установить, является ли данное генетическое заболевание аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцеп- [c.479]

При другой наследственной патологии — болезни Вильсона, помимо обшей гипераминоацидурии, отмечается снижение концентрации медьсодержащего белка — церулоплазмина — в сыворотке крови и отложение меди в мозге, печени, почках. Генетический дефект связан с нарущением синтеза церулоплазмина. Возможно, свободная медь образует комплексы с аминокислотами, которые не всасываются в почечных канальцах. [c.410]

Для подтверждения этиологической роли хеликобактеров при гастродуоденальной патологии используют широкий спектр методов микроскопию, бактериологический метод, патогистологическое исследование, серологический метод, биохимические и молекулярно-генетические исследования. Основным считают выделение и идентификацию возбудителя. [c.222]

Анализ гуминовых веществ (ГВ) имеет более чем двухсотлетнюю историю, т к его начало обычно связывают с работой Ф Ахарда (1786 г), посвященной химическим исследованиям состава торфа [451 ] Однако до сих пор важнейшие вопросы генезиса и строения ГВ практически не решены Причин, по-видимому, две смещение научных приоритетов в XX веке преимущественно к биоорганическим молекулам в связи с проблемами медицины, биотехнологии, генной инженерии, селекции, сложность изучения их генезиса и строения Если синтез высокомолекулярных органических соединений в живых организмах осуществляется на основе генетического кода и приводит к структурам, большая часть которых может трактоваться как индивидуальные вещества, а нарушение генетической информации — патология, гибель организма и прекращение синтеза, то в основе синтеза ГВ лежат иные принципы и их главное требование — отбор структур, которые в условиях биосферы, главным образом в корнеобитаемых слоях почв, способны приобрести устойчивые свойства и создать необходимые экологические условия для обитания растений и почвонаселяющих микроорганизмов [c.346]

При некоторых генетических заболеваниях проверка будущих родителей позволяет выявить носителей дефектных генов. Такая проверка не гарантирует от ошибок, и в большинстве случаев ее проводят на добровольной основе. Удается, например, выявить носителей серповид-ноклеточной анемии (разд. 8.17) или болезни Тея-Сакса (гл. 21). К сожалению, для многих других генетических болезней сделать это невозможно. В некоторых случаях метод амниоцентеза позволяет обнаружить ту или иную патологию еще у плода. Так может быть выявлена, в частности, болезнь Тея-Сакса (гл. 21). Правда, для ряда генетических болезней, выявляемых методом амниоцентеза, единственным возможным лечением является аборт, а это ставит людей перед трудным выбором. [c.582]

В литературе описаны многие другие мутаад ые формы гемоглобина ни одна Из Них по способности слу Ж1 1ь переносчиком киолорОда не превышает обычИый гемоглобин. лучшем Случае мутация оказывается безвредной. Во многих случаях их появление вызывает патологию. В настоящее время нет способов лечения людей, имеющих генетические дефекты, приводящие к появлению нарушений в молекуле гемоглобина. Осуществимость проекта пе-рёса)1ки здоровых генов пока остается делом далекого будущего. [c.264]

Единственный генетический эксперимент, который может быть поставлен на ВТМ, заключается в том, что используется РНК различных мутантов ВТМ. Мутанты отличаются друг от друга либо морфологически но внешней картине некрозов, которые образуются на листьях, либо по патологии заболевания. Суш,ествуют мутанты ВТМ, приводяш,ие только к местным поражениям листьев, в которые введен впрус, в то время как обычно встречаю-Ш.ИЙСЯ дикий тип ВТМ есть общее заболевание всего организма. Извлекая из разных мутантов ВТМ отдельно РНК и белок, мы можем произвести реконструкцию вирусов, соединяя различные РНК с гомологическими белками от других мутантов. В результате получаются вполне активные вирусные частицы, причем они всегда несут в себе признаки того мутанта, от которого взята РНК, и не воспринимают никаких качеств от мутанта, давшего белок. К сожалению, более сложные генетические опыты с ВТМ невозможны, так как для него не удается наблюдать генетическую рекомбинацию. [c.359]

Патология насекомых не ограничивается лишь описанием болезненных изменений в организме насекомых, она изучает возбудителей болезней, эпизоотологию и основные свойства и поведе-ние возбудителей болезней как в организме, так и вне организма хозяина. С другой стороны, патология яасекомых занимается только болезнями, вызываемыми микроорганизмами, простейшими и нематодами, в то время как патологические изменения в организме насекомых, вызываемые паразитическими членистоногими (энтомофагами) или неинфекционными причинами (инсектициды, пища, физические, химические или генетические факторы), обычно являются предметом изучения другах специальных отраслей. [c.10]

Как отмечалось выше, возможность разводить насекомых — одно из основных требований для приложения любого автоцидного метода, будь то стерилизация, транслокация, условные летальные факторы или другие генетические методы. Хотя массовое разведение насекомых при низкой стоимости часто трудно, за последние годы здесь отмечен замечательный прогресс. Если подобный прогресс будет продолжаться в следующие 10 лет, мы могли бы думать о разведении многих видов насекомых в количествах, исчисляемых сотнями миллионов или даже миллиардами особей. Такая возможность уже имеется для мясной мухи и ряда видов тропических плодовых мух, хлопковой моли и хлопкового долгоносика. Однако, чтобы решить эту задачу в отношении других основных вредителей, а также их паразитов и хищников, понадобятся координированные усилия ученых различных отраслей знания. Потребуется помощь ученых, изучаюгщх поведение, питание и патологию насекомых, а также инженеров-механизаторов. Главные проблемы, которые должны быть решены, прежде чем сможем начать массовое выращивание некоторых из наиболее важных видов, включают механизацию процессов для снижения затрат труда и подходящие, но недорогие питательные субстраты, обеспечивающие получение жизнеспособных, здоровых насекомых, способных выполнить свою задачу после вьшуска. Кроме того, одной из важнейших проблем является предупреждение заражения или борьба с болезнями в лабораторных колониях насекомых. Это было особенно серьезной проблемой при разработке методов массового разведения чеш> екрылых насекомых. Умение разводить насекомых в массе — обязательное условие для генетиче- [c.287]

Люди, которые профессионально этим занимаются (молекулярные биологи, генетики) уже сегодня немало знают и о многом задумываются. Это они предложили первый мораторий на применение отдельных результатов генной инженерии. Вот лишь одно из соображений, которыми они при этом руководствовались. Зная структуру 1 енома геловека, вскоре можно будет составить его генетический паспорт, т. е. в принципе о нем будет известно абсолютно все. Через 10 -15 лет будет точно известно, какие у кого наследственные патологии. Сейчас на разных уровнях и в разных инстанциях горячо обсуждаются (по инициативе самих ученых) судьба и статус этой конфиденциальной информации. Когда и как можно ее использовать Это одна из сложнейших этических, психологических, юридических проблем, когда-либо стоявших перед человечеством. [c.58]

Сегодня уже ясно, что мутационный груз человечества накапливался в популяциях в форме сбалансированного полиморфизма или наследственной патологии. Он характеризует наше прошлое, и мы сейчас живем с этим грузом в катастрофически меняюш ихся с генетической точки зрения условиях. В XX в. появилось много новых факторов и условий, меняюш их наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых людей и репродуктивная компенсация в отяго-ш енных наследственной патологией семьях, насыщение среды обитания человека мутагенами и т. д. Генетические процессы в популяциях человека (изменение частот генов и генотипов, мутационный процесс, отбор) обладают большой инертностью. Вот почему генетические последствия изменения среды обитания человека проявятся не через 1-2 поколения, а, скорее всего, через десятки поколений. Задача современной популяционной генетики человека — научиться предсказывать нежелательные последствия на уровне популяции и снижать неблагоприятные генетические эффекты окружающей среды, изменения демографической структуры, а также уменьшать груз наследственной патологии предыдущих поколений. И генетика человека даже сегодня многое может сделать в этой области. [c.144]

Ненормальности в обмене цереброзидов наблюдаются и в генетически обусловленных нарушениях липидного метаболизма в патологии человека. При так называемой болезни Тай-Сакса, или инфантильном амавротическом идиотизме, содержание цереброзидов в мозгу также чрезвыйчайно уменьшено и при этом увеличено содержание ганглиозидов. Непосредственные биохимические сдвиги надо искать в уклонениях от нормы многих ферментных систем, ведущих к недостаточному синтезу или чрезмерному распаду отдельных гликосфинголипидов. [c.53]

Полиморфизм длины фрагментов рестрикции. Если имеется подходящий ДНК-зонд, то можно обнаружить прямым методом некоторые генетические болезни, возникающие вследствие мутаций (гемофилия, мыщечная дистрофия и др.). Ответственный за болезнь, но неидентифицированный ген может быть обнаружен, если он находится вблизи последовательности ДНК, поддающейся определению. Во всем человеческом геноме примерно одно из 150 оснований является полиморфным, т. е. варьируется у разных индивидуумов. Каждое щестое из этих случайных изменений или порождает, или разрушает участок рестрикции. В результате этого потенциальные участки рестрикции присутствуют вдоль молекулы ДНК с интервалом примерно в 1000 пар оснований. Их наличие или отсутствие у разных людей приводит к тому, что ДНК в процессе рестрикции разрезается на фрагменты разной длины (полиморфизм длины рестрикционных фрагментов). Если при обследовании членов семьи обнаруживается взаимосвязь между полиморфизмом длины рестрикционных фрагментов и наследственным заболеванием, делается заключение, что данный участок рестрикции расположен вблизи от гена, ответственного за патологию. В таком случае присутствие данного типа полиморфизма можно использовать для предсказания наличия мутантного гена у другого члена семьи или в ткани плода. Однако использование этой техники для пренатальной диагностики требует предварительного обследования семьи. [c.528]

Неопределенность многих ранних экспериментов по генетике вирусов гриппа (а также некоторых более поздних исследований) можно объяснить вынужденным использованием неполных генетических маркеров. Поскольку вирусология животных возникла на основе ее первоначальной тесной связи с патологией, были все основания надеяться на маркеры, связанные с патогенностью вируса для экспериментальных животных. Полигенная природа таких явлений, как консолидация легочной ткани у мышей, была расшифрована впервые F. Burnet — пионером в этой области. Оказа-тось, что необходима серия мутации для адаптации вируса к репликации в легких мышей и последуюш его развития множественных легочных поражений [20]. Из маркеров вирулентности наибо-lee пригодным оказался маркер нейровирулентности, выявляемый а вумя независимо полученными мутантами оригинального штамма WS—NWS [118] и WS—N [31]. Однако этот маркер также оказался полигенным [49 см. также далее обсуждение проблемы виру-иентности]. [c.14]

Исторически сложилось так, что в странах Запада генетика человека развивалась как целостная научная дисциплина, в рамках которой и генетика нормы, и генетика патологии шли рука об руку, взаимно обогащая друг друга идеями, методами и результатами. У нас же по разным причинам возникла заметная асимметрия преимущественное внимание уделялось собственно медицинской генетике, а генетика здорового человека оставалась в тени. И именно на этом направлении неблагоприятный разрыв между современным уровнем отечественной академической науки и мировыми достижениями последних лет стал особенно очевидным. Перед лицом глобальных проблем, порожденных развитием челввеческой цивилизации, известный при- ю-д(1ёвк их познай себя звучит сегодня как никогда актуально. Генетика человека "Должна ответить на многочисленные вопросы, касающиеся генетических последствий загрязнения окружающей среды, смешения генофондов ранее изолированных популяций. Необходима строгая научная оценка соотношения социального и биологического в становлении и развитии человека. [c.5]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология