Внутриутробное задержка, ФКУ

Не меньшую роль, чем генотипическая среда, в происхождении клинического полиморфизма наследственных болезней могут играть факторы внешней среды, взаимодействуя с наследственными факторами на любом этапе внутриутробной или постнатальной жизни. Например, богатая фенилаланином пища беременной усиливает развитие фенилкетонурии у будущего гомозиготного ребёнка. Более того, у генетически нормальных потомков женщин с фенилкетонурией наблюдаются внутриутробная задержка роста, отставание в умственном развитии, микроцефалия. Эти нарушения связаны с воздействием на плод высоких концентраций фенилаланина и его метаболитов в сыворотке крови беременной. [c.43]

Внутриутробную задержку развития необходимо отличать от малых размеров плода, обусловленных генетически (врождённая гипофункция щитовидной железы, различные формы наследственной карликовости). [c.84]

Материнское Внутриутробная задержка развития [c.162]

Материнское Внутриутробная задержка развития, задержка физического и моторного развития, гипотония, преждевременное половое созревание [c.162]

Материнское Внутриутробная задержка развития, связанная с ограниченным плацентарным мозаицизмом [c.162]

Иммунодепрессанты Эмбриотоксическое и тератогенное действие, внутриутробная задержка развития, инфицирование Не назначают [c.66]

Человек. Острые отравления у беременных протекают тяжелее, чём у небеременных. После однократного и повторных острых отравлений женщин СО плод может погибнуть, даже если мать перенесла отравление без видимых последствий. Внутриутробная гибель плодов, ранняя постнатальная смертность достигают 65 %. Нарушения развития плода и новорожденных, уродства, задержка психомоторного развития у детей наблюда- [c.318]

В настоящее время имеется много информации о действии излучения на эмбриональную и зародышевую стадии развития организма. Облучение во время внутриутробного развития может вызвать разнообразные кратковременные и длительные эффекты. Наиболее серьезные из них — гибель до или во время родов, задержка развития, аномалии многих тканей и органов тела, возникновение опухолей в первые годы жизни. Аномалии наиболее часто возникают в период, называемый органогенезом, т.е. во время наиболее высокой пролиферативной активности и критической дифференцировки клеток эмбриона. Большая часть информации в этой [c.84]

Крипторхизм — отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, обусловленное задержкой их внутриутробного перемещения из забрюшинного пространства. Яички могут располагаться в паховом канале или в брюшной полости. [c.360]

X. Противосудорожные средства. Дифенин в 10% случаев вызывает задержку внутриутробного развития, различные нарушения строения лицевого черепа (короткий седловидный Нос), аномалии сердца и половых органов, концевых фаланг пальцев (отсутствие ногтей). При беременности предпочтение отдают более безопасным препаратам (барбитураты и бензодиазепины). Последние в ряде случаев вызывают у новорождённых коагулопатии, для профилактики которых рекомендуют назначение витамина К. [c.67]

Явление однородительских дисомий небезразлично для индивида. Во-пер-вых, может происходить гомозиготизация по рецессивным патологическим генам, т.е. рецессивная болезнь будет получена от одного родителя. Во-вто-рых, по некоторым хромосомам однородительские дисомии приводят к синдромам или внутриутробной задержке роста плода. Примеры влияния однородительских дисомий на развитие индивида приведены в табл. 5.1. [c.162]

Гормон роста человека — это белок, состоящий из 191 аминокислотного остатка и имеющий мол. массу 22 000. Он образуется и секретируется передней долей гипофиза и необходим для роста костей. Выяснено, что у 7 10 людей на 1 млн. этот гормон образуется в недостаточном количестве, что приводит к задержке роста (карликовости). Хотя это заболевание обычно врожденное, задержка роста становится заметной лишь в более позднем, детском возрасте, так как гормон не нужен для внутриутробного развития. Строение гормона роста видоспецифично, и в клинике можно применять лишь гормон роста человека. До недавнего времени его получали из гипофиза трупов, но-по вполне понятным причинам этот способ имеет свои ограничения. Фармацевтическая компания КаЫ Vitrum в сотрудничестве с Genente h In . предприняла попытки наладить производство гормона роста на основе технологии рекомбинантных. ДНК с использованием Е. соИ. Можно надеяться, что с помощью такого подхода мы вскоре не будем испытывать в нем недостатка. Очищенный препарат гормона из бактерий по биологической активности подобен гормону из гипофиза. Сейчас ведутся клинические испытания гормон роста вводят детям,, страдающим от его недостатка. [c.339]

ЗАПРЕЩЕННЫЕ НАРКОТИКИ. Среди этих наркотиков больше всего беспокойства вызывают, вероятно, героин и кокаин, а особенно высокоочи-щенный кокаин, так называемый крак. Если женщина приобрела зависимость от одного из этих наркотиков, то ее ребенок также имеет шансы приобрести такую зависимость, и обьгано после рождения ему приходится испытать синдром отмены. В период внутриутробного развития у плода может возникнуть перманентное поражение головного мозга, в результате чего в дальнейшей жизни может наблюдаться задержка умственного развития или нарушение поведения. Мать, страдающая наркоманией, вряд ли будет серьезно относится к собственному здоровью, что порой приводит к преждевременным родам и ко всем связанным с этим проблемам, в том числе к высокой перинатальной смертности. По статистике в США перинатальная смертность младенцев, рожденных женщинами с героиновой зависимостью, была в 2,7 раза выше, чем в контрольных группах соответствующего социального уровня и расовой принадлежности. Младенцы чаще болели желтухой (болезнь печени), у них чаще наблюдались врожденные аномалии, среди них в пять раз была выше частота задержки роста и вдвое выше частота преждевременного рождения. Кроме того, чаще встречались осложненные роды. Как кокаин, так и героин поражают нервную систему. В США ежегодно рождается около 300 ООО младенцев, приверженных к краку. [c.96]

Этот последний член семейства ГР—ПРЛ— ХС не выполняет у человека строго определенной функции. При биологических испытаниях он проявляет лактогенную и лютеотропную активность, а его метаболические эффекты качественно сходны с действием гормона роста, включая торможение поглощения глюкозы, стимуляцию высвобождения свободных жирных кислот и глицерола, усиление задержки азота и кальция (несмотря на повыщение выделения кальция с мочой), а также снижение мочевой экскреции фосфора и калия. ХС может поддерживать рост развивающегося плода, однако и в тех случаях, когда ни у плода, ни в плаценте нет генов группы ГР—ХС (кроме генов ГР-Ы и ХС-Ь), внутриутробное развитие плода и рост младенца в неонатальном периоде протекают нормально. Поскольку [c.177]

Успех программы по фенилкетонурии породил новые проблемы, связанные с беременностью женщин, которые в детстве успешно лечились от фенилкетонурии и впоследствии не нуждались в диете. У таких беременных уровень фенилаланина повышен, что оказывает повреждающее действие на развивающийся плод. При этом возможны выкидьппи, микроцефалия с умственной отсталостью, пороки сердца и задержки внутриутробного развития. Восстановление ограниченной по фенилаланину диеты до начала беременности должно предотвратить эти аномалии. Учитывая сложность выявления всех матерей, имевших фенилкетонурию, и случаи незапланированных беременностей, трудно определить всех женщин, которым во время беременности следует возобновить ограниченную по фенилаланину диету. [c.160]

Действие излучения в зародышевый период. Внутриутробная радио-чувствительность всех животных в течение зародышевого периода снижается. ЛД50 постепенно приближается к значению, характерному для взрослых, задержка роста и индукция серьезных пороков развития становятся реже. Однако можно заметить некоторые микроскопические повреждения, особенно широко распространена гипоплазия (недоразвитие тканей), которая часто наблюдается при облучении в дозе 1 Гр и более. [c.86]

Несмотря на всю имеющуюся информацию, многое, что касается влияния облучения на человеческий эмбрион, остается неясным. Возникновение пороков развития при низких дозах (0,1 Гр) облучения является спорным. Многие авторы утверждают, что с клинической точки зрения поглощенная доза 0,1 Гр не вызывает значительного увеличения возникновения пороков развития, внутриутробной гибели или задержки развития, хотя заметное увеличение возникновения опухолей не оспаривается. Например, в одном из исследований предполагали, что после облучения эмбриона или зародыша в дозе 0,05 Гр излучением с низкой ЛПЭ смертность новорожденных будет составлять 0—1 на 1000. Таков же риск возникновения у детей умственных аномалий. Эту радиационную опасность можно сравнить с независимой от облучения смертностью новорожденных (25 на 1000) и тяжелыми умственными отклонениями (4—5 на 1000), а также с общей опасностью рождения ребейка с серьезными пороками (30 на 1000). В противоположность этому облучение эмбриона или зародыша в дозе 0,05 Гр в течение трех первых месяцев беременности может увеличить предрасположенность к заболеванию раком в 10 раз — обычно от опухолей в первые 10 лет жизни умирает 5 из 1000 детей. Очевидно, что опасность заболевания детей раком значительно больше, чем опасность рождения детей с различными уродствами (см. также гл. 9). [c.87]

В настоящее время имеется много данных, касающихся действия излучения на эмбриональные и зародышевые стадии развития плода. Наиболее достоверная информация получена на экспериментальных животных, но многие выводы применимы и к человеку. Наиболее важными последствиями внутриутробного облучения являются задержка роста, внутриутробная гибель или смерть при родах, а также различные пороки развития. Замедление роста может быть вызвано облучением на любой стадии беременности после имплантации эмбриона в эндометрий. Преимплантационный период является наиболее радиочувствительным, и чаще всего облучение в этот период приводит к внутриутробной гибели, а период органогенеза — наиболее чувствительный к индукции пороков развития. Дальнейшие стадии внутриутробного развития менее радиочувствительны у всех млекопитающих. Наиболее серьезным последствием облучения в период внутриутробного развития является повреждение ЦНС, хотя в целом канцерогенная опасность гораздо выше, чем опасность врожденных уродств. [c.88]

При задержке внутриутробного развития или пренатальной гипоплазии размеры и масса плода или новорождённого не соответствуют гестационному сроку. Это состояние обобщённо отражает неблагополучие пренатального периода развития и указывает на необходимость проведения дифференциальной диагностики в отношении наследственной патологии. [c.84]

Возможные причины задержки внутриутробного развития со стороны плода следующие хромосомные аномалии, генные мутации (например, семейная дизавтономия, синдромы Корнелии де Ланге, Дубовитца и др.), хронические инфекционные заболевания плода (цитомегалия, врождённая краснуха, сифилис), радиационное поражение, многоплодная беременность, аплазия поджелудочной железы у плода. Развитие плода может задерживаться при его патологии, а также под действием некоторых факторов материнского организма (токсикоз, курение, гемоглобинопатия и др.). [c.84]

Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболее характерны следующие признаки (симптомы) задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей (рис. 5.21). Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных. [c.192]

При своевременном начале лечения безфенилаланиновой диетой в первые месяцы у детей, гомозиготных по гену недостаточности фенилаланингидроксилазы, не отмечается никаких клинических признаков задержки психического или физического развития. С 9—11 лет у таких пациентов диета может быть сушественно расширена, но они остаются под наблюдением специалиста-ге-нетика. Это особенно актуально для женшин, больных фенилкетонурией, так как во время беременности повышенный уровень фенилаланина и его дериватов в сыворотке матери токсичен для внутриутробного (генетически здорового) плода, что требует специальных профилактических мероприятий. [c.338]

Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения Врождённый порок сердца при высокой концентрации фенилаланина Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности Женшинам с классической фенилкетонурией рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ешё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. [c.432]

Кофеин быстро всасывается в ЖКТ. При повышении pH желудочного содержимого абсорбция препарата в желудке возрастает. Пик концентрации в крови наступает примерно через 1 ч после приёма. В связи с высокой липофильностью кофеин легко проникает через ГЭБ и равномерно распределяется в тканях организма. Только 15-30% дозы связывается с белками крови. Большая часть кофеина метаболизируется в печени путём окисления и деметилирования и выводится с мочой (около 1% в неизменённом виде). варьирует в пределах 2,5-12 ч (в среднем 3-7 ч). У новорождённых доставляет 65-130 ч. Кофеин легко проникает через плаценту и достигает в крови и тканях плода концентрации, близкой к таковой в организме матери. Приём большого количества продуктов, содержащих кофеин, может увеличить риск возникновения спонтанных абортов или задержки внутриутробного развития плода, а также приводить к появлению аритмии у плода. Поэтому беременным не рекомендуют принимать более 300 мг кофеина (3 чашки кофе) в сутки. В грудное молоко кофеин проникает в очень малых количествах. Хотя концентрация кофеина в грудном молоке составляет лишь 1% от его содержания в плазме крови матери, в связи с большим новорождённых возможна кумуляция препарата. [c.462]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология