Генетический нормальной ЭЭГ

Не меньшую роль, чем генотипическая среда, в происхождении клинического полиморфизма наследственных болезней могут играть факторы внешней среды, взаимодействуя с наследственными факторами на любом этапе внутриутробной или постнатальной жизни. Например, богатая фенилаланином пища беременной усиливает развитие фенилкетонурии у будущего гомозиготного ребёнка. Более того, у генетически нормальных потомков женщин с фенилкетонурией наблюдаются внутриутробная задержка роста, отставание в умственном развитии, микроцефалия. Эти нарушения связаны с воздействием на плод высоких концентраций фенилаланина и его метаболитов в сыворотке крови беременной. [c.43]

Генетическая классификация нефтей должна включать генетические, "кодовые", признаки, унаследованные от ОВ материнских пород. Есть два подхода к этому вопросу. Один нашел отражение в работах Ал. А. Петрова [20, 21], А.Э. Конторовича и других геохимиков, которые разделили нефти на два типа или категории нефти, образовавшиеся из морских отложений и из органической массы неморского генезиса. Ал. А. Петров подразделяет нефти на категории А и Б. В нефтях категории А, судя по данным газожидкостной хроматографии, имеется определенное количество нормальных и изопреноидных алканов, а в нефтях категории Б — пики н-алканов отсутствуют. В свою очередь, в зависимости от относительной концентрации нормальных и изопреноидных алканов в нефтях категории А и от наличия или отсутствия изопреноидных алканов в нефтях категории Б нефти разделяются на два типа (в каждой категории) А, А , Б , Б. А.Э. Конторович [10] выделяет четыре основных типа нефтей - А, В, С и О. [c.9]

Реликтовые УВ изопреноидного строения, как алифатического, так и, алициклического типов, также наследуются нефтями, что находит отражение в разном соотношении содержания нормальных и разветвленных алканов. Ал. А. Петров считает, что наличие разветвленных алканов в нефтях генетически связано с изопреноидными алканами исходного ОВ. [c.31]

Интересно отметить, что, несмотря на пиролиз, концентрация высокомолекулярных нормальных алканов в нефтях, полученных из асфальтенов, не уступает содержанию тех же углеводородов в нативных нефтях типа A . Можно предположить, что относительная величина содержания парафиновых цепей в асфальтенах различных нефтей (как продуктов, менее всего подвергшихся биодеградации) может быть использована в качестве дополнительного критерия определения фациального (генетического) типа нефтей. Например, асфальтены, выделенные из древних нефтей Восточной Сибири, исходное вещество которых заведомо было морского происхождения, не содержали в своем составе парафиновых цепей длиннее, чем В то же время асфальтены мезозойских нефтей Западной Сибири имели в своем составе парафиновые цепи вплоть до С40, что указывает на присутствие в исходном органическом веществе остатков высшей растительности. [c.249]

Канцерогенез под действием полициклических ароматических углеводородов развивается на внутриклеточном уровне. Можно говорить о стадиях индуцирования и активации опухоли [3]. При индуцировании нормальные клетки обращаются в дремлющие раковые клетки. Этот процесс подобен мутации, а полициклические ароматические углеводороды давно используются в генетических исследованиях в качестве мутагенов , например, аценафтен. Измененная клетка, по этим представлениям, может оставаться в покое, если ее активность не будет стимулироваться дополнительно канцерогеном или активатором. Функции последнего могут выполнить моющие средства, фенолы и др. [c.319]

Расположение, или последовательность, аминокислот вдоль белковой цепи определяет первичную структуру белка. Первичная структура ответственна за неповторимую индивидуальность белка. Замена хотя бы одной аминокислоты может привести к изменению биохимических свойств белка. Например, серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое (наследственное) заболевание, вызываемое единственной ошибкой в построении белковой цепи гемоглобина. Эта белковая цепь содержит 146 аминокислот. Первые семь аминокислот в нормальной цепи-валин, гистидин, лейцин, треонин, пролин, глутаминовая кислота и снова глутаминовая кислота. У человека, страдающего серповидноклеточной анемией, шестая аминокислота в этой цепи-валин, а не глутаминовая кислота. Замещение всего одной аминокислоты с кислотной функциональной группой в боковой цепи на аминокислоту с углеводородной боковой цепью настолько изменяет растворимость гемоглобина, что в конечном итоге приводит к нарушению нормального кровообращения (см. также разд. 12.8, ч. 1). [c.448]

Сочетание УАА и УАГ не соответствует какой-либо определенной аминокислоте. Это так называемые бессмысленные кодоны . Однако они не вполне лишены смысла. Синтез белка останавливается, когда работа рибосомного аппарата доходит до бессмысленного кодона. Следовательно, они в какой-то степени могут регулировать длину образующихся полипептидных цепей, хотя не вполне ясно, играют ли они эту роль в ходе нормального синтеза белка. Вопрос о прекращении роста цепи РНК важен, так как от механизма, прекращающего синтез на определенном звене, зависит и функция синтезируемого белка. Имеющиеся данные говорят как будто в пользу предположения, что на молекуле м-РНК все же имеются сочетания нуклеотидов, сигнализирующие о начале и конце синтеза цепи. Процесс считывания нормального кода, т.е. синтез нормального белка, может претерпеть нарушения в результате, например, действия некоторых лекарственных веществ (стрептомицин) или под влиянием мутаций. Лекарственные вещества изменяют состояние самой рибосомы, что нарушает ход синтеза. Мутации выражаются в замене правильного триплета каким-либо иным, что приводит к росту числа ошибок при считывании генетического кода. [c.394]

Еш,е до того как была окончательно установлена триплетная природа кодонов, Крик и его сотрудники, остроумно использовав мутации со сдвигом рамки, доказали, что генетический код действительно составлен из нуклеотидных триплетов. Рассмотрим, что произойдет при спаривании двух штаммов бактерий, каждый из которых несет мутацию со сдвигом рамки (например, делецию —1). В результате генетической рекомбинации могут образоваться мутанты, содержаш,ие обе мутации со сдвигом рамки. Однако распознать такие рекомбинанты будет трудно, так как (согласно практически любой теории кодирования) они по-прежнему будут продуцировать полностью дефектные белки. Крику и его сотрудникам удалось, однако, ввести в тот же ген третью мутацию со сдвигом рамки того же типа и наблюдать, что рекомбинанты, несуш,ие все три делеции (или вставки), были способны синтезировать, по крайней мере частично, активные белки. Это объясняется просто. Делеции одного или двух нуклеотидов полностью инактивируют ген, тогда как при делеции трех нуклеотидов, расположенных в пределах одного гена и близко друг от друга, ген укорачивается лишь на три нуклеотида. В гене будет содержаться в этом случае лишь небольшая область с измененными кодонами. Кодируемый белок будет нормальным, за исключением небольшого участка, в котором некоторые из аминокислот будут заменены, а одна будет полностью отсутствовать. Мы уже знаем, что в большинстве белков полностью инвариантна лишь сравнительно небольшая доля аминокислот. Таким образом, очень часто ген, в котором модифицирована небольшая область, может синтезировать функционально активные продукты при условии, что не произошло сдвига рамки считывания. [c.252]

В отдельных случаях из таких яйцеклеток развивались нормальные жабы. Это показало, что в дифференцированных клетках содержится вся генетическая информация, необходимая для развития взрослого организма. Подобного результата не удавалось, однако, получить при использовании ядер нейрона. Отсюда следует, что все же нельзя исключить вероятности необратимой дифференцировки некоторых типов клеток. [c.356]

Степень кислотности почв является весьма важным показателем, так как характеризует многие генетические и производственные качества почвы. Как правило, в кислых почвах отсутствуют хлориды, сульфаты, карбонаты. В нейтральных почвах присутствуют карбонаты. В почвах с щелочной реакцией накапливаются не только карбонаты, но также сульфаты и хлориды. Различные растения нормально развиваются в определенных интервалах значения pH. Установлено влияние концентрации водородных ионов в почвенном растворе [c.64]

Генетически обусловленные отклонения от нормальной структуры белков являются результатом мутаций. Большинство мутаций (независимо от того, возникли ли они в наших собственных клетках или в клетках наших предков) вредны. Но в то же время именно мутации создают внутривидовую индивидуальную изменчивость, что составляет основную движущую силу эволюции. Поэтому далее мы уделим особое внимание химической природе мутаций и их последствиям. [c.12]

О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме . [c.42]

Нормальное размножение клеток требует высокой точности копирования ДНК-матрицы. Генетический материал живых организмов имеет огромные размеры. Даже у бактерий ДНК-полимераза должна практически безошибочно скопировать молекулу ДНК длиной около 3-10 п. н. Оказывается, у всех организмов точность работы репликативной машины (включаюш.ей не только ДНК-полимеразы, но и другие белки см. ниже) как раз такова, чтобы обеспечить безошибочное воспроизведение всего генома или допустить лишь малое число ошибок. Так, у бактерий ошибки синтеза ДНК происходят не чаще чем один раз на много миллионов нуклеотидов. Молекулярные взаимодействия, на которых основаны ферментативные реакции, в частности синтез ДНК, не могут быть абсолютно надежными, кроме того, точность процесса связана с его скоростью. Для того чтобы обеспечить высокую точность наряду с высокой скоростью репликации, природе пришлось прибегнуть к специальным механизмам, один из которых — механизм коррекции. [c.47]

Для определения направления миграции можно использовать также отношение С2/(Сз +высшие), которое будет увеличиваться в направлении миграции, так как высокомолекулярные УВ обладают меньшей скоростью миграции. По пути миграции, по-видимому, газы также будут в большей степени обогащаться нормальными углеводородами и в меньшей — изосоединениями. Однако в некоторых случаях эти закономерности нарушаются. Например, в многопластовых местоскоплениях, где установлена генетическая общность нефтей, часто наблюдается следующее явление при малых мощностях покрышек нефть теряет в первую очередь растворенный в ней метан и остающийся в нефти газ становится более жирным. В этих случаях залежи газа в верхних пластах могут быть более жирными, чем в нижних [Аширов К. Б., 1971 г.]. [c.265]

Рис. 3. Кривые показывают для доминантных и рецессивных заболеваний относительные вероятности (ELOD) того, что в результате мейоза для случаев с известной фазой сцепления появится больной ребенок значения приводятся Для разных вероятностей ошибочного диагноза генетически нормального сибса

Сравнение этих результатов с материалами [610], воспроизведенными на рис. 3.2, показывает, что взаимосвязь изонреноидных кислот и алканов имеет, очевидно, несколько иной характер, нежели связь кислот и углеводородов нормального строения. Эти вопросы в числе прочих генетических характеристик кислородсодержащих компонентов нефти будут рассмотрены далее. [c.98]

На хроматограммах нефтей типа А на относительно небольшом нафтеновом фоне (состоящем из неразделяемых ГЖХ углеводородов) четко прослеживаются пики нормальных и изопреноидных алканов, причем пики нормальных алканов заметно преобладают. При переходе к нефтям тина А несколько увеличивается высота фона, пики нормальных алканов заметно уменьшены, а преобладают пики изопреноидных алканов. На хроматограммах нефтей тина Б над фоном, величина которого еще более увеличена, проявляются четко только ники изопреноидных алканов. На хроматограммах нефтей типа Б полностью отсутствуют пики как нормальных, так и изопреноидных алканов. Фактически эти хроматограммы нредстав-ляют сплошной фон, образованный неразделяющимися углеводородами всех трех классов. Далее (в главе 6) будет показана генетическая взаимосвязь нефтей всех четырех указанных типов, в составе которых отражены различные этапы биохимической эволюции нефтей в земной коре. Наблюдается достаточно четкая связь между химическим типом нефтей (А , А , Б , Б ) и соотношением в них алканов и цикланов (рис. 3). [c.19]

Наиболее бесспорным следствием влияния термического воздействия на нефть в залежах является, как уже указывалось, облегчение ее фракционного состава. При этом происходит уменьшение Суммарного содержания средних изопреноидов, некоторое увеличение доли легких алканов как нормального, так и изопреноидного типов строения, что, однако, не ведет к изменению химического типа нефти. Для генетически единых нефтей хорошим показателем катагенеза является уменьшение коэффициента увеличение соотношения пристан/фитан, а также доли легких изопреноидов (С14—Сха) и средних алканов (С12—Схз). [c.231]

Природа исходного органического вещества существенно сказывается на составе первичной нефти и определяет характерные генетические признаки нефтей данного бассейна осадконакопления. Наиболее ярко эти признаки проявляются в количественном распределении реликтовых углеводородов (вопросы генетической типизации будут подробнее обсуждены дальше). Влияние термических (тёрмо-каталитических) процессов на состав природных нефтей несомненно. В то же время, как показали исследования, эти факторы сами по себе не могут привести к изменению химического типа нефти, хотя они и вызывают заметные изменения в содержании легких углеводородов, увеличивая концентрацию нормальных алканов и уменьшая концентрацию изопреноидов, особенно пристана и фитана. [c.243]

Зависимость содержания алканов нормального строения в нефтях от исходного органического вещества определяется тем, что нефти, генетически связанные с морским сапропелевым органическим веществом, относительно бедны высокомолекулярными алканами, тогда как нефти, связанные с сапропелево-гумусовым-органическим веществом континентально-лагунных фаций, содержат их в значительно большем кoли e твe. [c.36]

Нормальное размножение клеток требует высокой точности копирования ДНК-.матрнцы. Генетический материал живых организмов имеет огромные размеры. Даже у бактерий ДНК-полимераза должна практически безошибочно скопировать молекулу ДНК длиной около [c.47]

Разработана остроумная генетическая система, позволяющая заменять в клетках дрожжей нормальные гены на их модифицированные аналоги с помощью генно-инженерных манипуляций. В результате в клетке синтезируются измененные белки. Таким образом было показано, что гистоны Н2А и Н2В дрожжей можно лишить 10—30 концевых аминокислот и что это не влияет на сборку нуклеосом и структуру хроматина и вообще на жизнеспособность клеток. Это особенно странно, если учесть высокую консервативность аминокислотных последовательностей гистонов. Возможно, Ы-концевые участки нуклеосомных гистонов необходимы не для сборки нуклеосом, а для другой цели, например для транспорта гнстонов из цитоплазмы в ядро. [c.241]

Раковые болезни по смертности занимают в настоящее время второе место после сердечно-сосудистых заболеваний. В основе канцерогенеза может лежать нерациональное питание, курение и неблагоприятные экологические факторы. Причинами возникновения опухолевых клеток могут служить канцерогенные вешества (бензол, пирены, ароматические амины и т.д.), некоторые вирусы и радиация. Определенная доля раковых заболеваний ( 3%) связана с генетическими факторами. В нормальных молекулах ДНК есть участки, содержащие протоонкогены и антионкогены, от активности которых зависит возможность возникновения опухолевых клеток. При появлении таких клеток может образоваться злокачественная опухоль в месте их зарождения. Кроме того, опухолевые клетки могут отрываться от однородной ткани и разноситься кровью или лимфой по организму и образовывать на чужой территории очаги роста опухоли (явление метастазирования). Опухолевая клетка характеризуется автономным от целого организма (неподконтрольным ему) и беспредельным по числу жизненных циклов ростом. Нормальная же клетка находится под контролем систем организма и после определенного числа циклов подвержена апоптозу - за-профаммированному отмиранию. Кроме того, быстрота деления раковой клетки намного превышает скорость деления нормальной клетки. [c.27]

По нашему мнению, соотношение в нефтях содержания серы и азота — это один из интересных генетических параметров. К сожалению, его не часто используют при геохимических построениях. Его применение особенно полезно при установлении генетической общности между нефтями и возможными продуктами их глубокой деградации — маль-тами, асфальтами и т.д., когда отсутствуют легкие и средние фракции, нормальные и изопреноидные алканы, данные по которым часто используются в качестве надежных коррелятивов. [c.82]

Как можно ответить на вопрос о том, локализованы ли мутации в одном и том же гене, в близко расположенных генах или же в генах, отстоящих друг от друга на некотором расстоянии Ответ на этот вопрос можно получить с помощью теста на комплементацию. Если два мутантных бактериофага несут мутации в разных генах, то при заражении бактерии обоими мутантными фагами одновременно часто оказывается, что бактериофаги могут размножаться в бактерии-хозяине. Поскольку в этйм случае у каждого фага есть неповрежденный ген для Одного из двух затронутых белков, все генетические функции в этом случае выполняются. Если же у обоих мутантных фагов поврежден Один и тот же ген, то такие фаги не смогут дополнять функции друг Друга при совместном заражении. Такой эксперимент часто называют Чис-гранс-сравнением. Одновременное заражение двумя различными мутантами — это транс-тест. В качестве же контроля используют цис-тест бактерию заражают одновременно рекомбинантом, несущим обе мутации в одной и той же ДНК, и стандартным фагом. В этом случае репликация должна протекать нормально. [c.250]

Наши современные представления о механизмах действия и регуляции генов, а также возможности частичного переноса ДНК от одной бактерии к другой позволяют предпринимать попытки к исправлению генетических дефектов за счет введения людям новых генов. На первый взгляд такая идея может показаться явно фантастичной, однако уже сейчас нам известны вирусы типа SV40, способные включаться в геном животных. Хотя вирус SV40 по своей природе онкогенен, тем не менее можно надеяться получить 8У40-подобные частицы ДНК с нормальными генами, извлеченными (возможно, с помощью других вирусов) из культивируемых клеток. Другая возможность решения этой проблемы состоит в извлечении генов из бактерий или же в введении генов, полученных химическим синтезом, в трансдуцирующие вирусы. [c.294]

Одним из типов двойных спиралей, которые получают искусственным путем, является гибрид ДНК—РНК. Оказалось, что молекулы информационной (матричной) РНК (мРНК) гибридизуются только с одной из двух разделившихся цепей ДНК, несущей участки, комплементарные мРНК. Метод гибридизации используется также для получения гетеродуплексов ДНК, в которых две цепи молекулы происходят от двух разных генетических линий одного и того же вида организмов. Известно, что некоторые мутации состоят в делеции (выпадении) или вставке одного или нескольких оснований в цепь ДНК. Гетеродуплексы, в которых одна из цепей нативная, а другая — со вставкой или делеци-ей, имеют по всей своей длине нормальную структуру по Уотсону—Крику, за исключением тех участков, где делеции или вставки нарушают комплементарность и образуются одноцепочечные петли (рис. 15-24). [c.143]

Независимость состава углеводородной части молекул асфальтенов от химического типа нефти, из которой эти аефальтены были выделены, показывает несомненную генетическую общность парафинистых и нафтеновых нефтей. О большой степени деградации можно судить по полному отсутствию реликтовых структур. Однако отнощение фитан , пристан в продуктах крекинга асфальтенов всегда меньше, чем в исходной нефти. Такую же тенденцию имеют соотношения нечетных нормальных [c.101]

Мутации могут передаваться по наследству и являются причиной многих генетических наследственных заболеваний. Примером такого заболевания является фенилкетонурия. В норме фенилаланин превращается в тирозин с помощью фермента гидроксилазы, но если произошла мутация и данный фермент не синтезировался или вместо него синтезировался другой белок, то в результате нарушения гидроксилирования тирозина будет накапливаться фенилпируват (фенилкетон), а также фениллактат и фенилацетат. При накоплении этих продуктов нарушается нормальное развитие мозга у детей, появляется умственная отсталость. Единственный способ предотвращения фенилкетонурии - резкое уменьшение количества фенилаланина в детском питании до выработки в организме компенсаторных механизмов обмена аминокислот. [c.53]

Две фундаментальные цели генной инженерии заключаются в исправлении генетических дефектов, таких как серповидно-клеточная анемия (точечная мутация в гемоглобине), и в добавлении нормальных генов к другим, например включение гена нитроге-назы в хромосомы пшеницы. Сейчас кажется, что реализация таких целей уже в руках исследователя ген инсулина уже включен в бактерию Е. oli [13]. [c.213]

Состав белковых гидролизатов не всегда ограничивается генетически кодированными аминокислотами теперь точно установлено, что тироксин н 3,3, 5-трннодтнронин являются двумя тнроид-ными гормонами, а химическая или тепловая обработка, предшествующая гидролизу, могут приводить к артефактам. Необычные аминокислоты, возникающие в физиологических условиях, могут быть разделены на две группы. Первая группа объединяет соединения, полученные путем замещения относительно небольших групп в нормальных белковых компонентах (табл. 23.2.2). Все изменения, по-видимому, являются следствием индуцируемых ферментами реакций, а введенными заместителями, в основном, оказываются С-гидроксил, jV-метил боковой цепи или галоген в ароматическом ядре тирозина. [c.227]

Мутагенные факторы могут изменить нормальный биосинтез аминокислот в клетке, воздействуя на генетический аппарат. Если в результате облучения или воздействия химических факторов ДНК не дает информацию для синтеза фермента и в клетке не синтезируется, например фермент гомосериндегидроге-наза, катализирующий превращение полуальдегида аспарагиновой кислоты в гомосерин, то клетка может синтезировать необходимые для своего существования белки только в том случае, если в питательной среде уже содержится готовый гомосерин. Так как аспарагиновая кислота является исходным пунктом биосинтеза не только гомосерина, но и треонина, изолейцина, метионина, а также лизина, то отсутствие упомянутого фермента влияет на биосинтез всех этих аминокислот. Прекращение биосинтеза гомосерина одновременно прекращает биосинтез треонина, изолейцина и метионина, поэтому эти аминокислоты также должны содержаться в среде роста данной культуры. В данных условиях весь ход биосинтеза аминокислот в клетке идет в направлении от аспарагиновой кислоты к лизину. [c.158]

Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина. Если угнетается синтез -цепей, то развивается -талас- [c.83]

Нафтеновый паспорт унаследован нефтью от исходного органического вещества и определяется литолого-фациальнымн условиями его преобразования. Наряду с соотношением при-стан/фитан нафтеновый паспорт можно с успехом использовать в качестве дополнительного критерия при установлении генетических связей нефтей. Ал. А. Петров систематизировал данные по относительному распределению насыщенных углеводородов (фракция 200—430 °С) в нефтях многопластовых месторождений и отметил единый характер изменения их углеводородного состава. Отмечено, что содержание нормальных н изопреноидных алканов, в отличие от содержания нафтенов, более чутко реагирует на изменение геохимических условий залегания нефтей, [c.190]

Этиолированные проростки обычно не содержат каротинов, ио в них присутствуют в небольших количествах ксантофиллы и компоненты электронтранспортной цепи, в том числе цитохромы, пластоцианин и пластохинон. На свету параллельно с образованием главной части хлорофилла происходит интенсивный синтез хлоропластных каротиноидов (гл. 2) и компонентов фотосинтетической электронтранспортной цепи, а также включение этих молекул в тилакоиды. Синтезы компонентов хлоропласта в высокой степени взаимозависамы и тесно связаны генетически. Если развитие хлоропластов протекает нормально, на необходимом уровне должно поддерживаться и их [c.360]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология