Цепи генетический полиморфизм

Благодаря исключительно важной биологической роли и легкой доступности гемоглобинов их изучение электрофоретическими методами началось уже очень давно. Эти исследования привели ко многи.м фундаментальным открытиям в области молекулярной и медицинской генетики. Поскольку целый ряд тяжелых заболеваний человека обусловлен точковыми мутациями в генах, кодирующих цепи гемоглобина, электрофоретические исследования гемоглобинов имеют важное значение не только для решения фундаментальных проблем, но и при клинических анализах. У животных тоже обнаружена множественность электрофоретических форм гемоглобина, а для некоторых видов установлен генетический полиморфизм. [c.320]

В кодирующей области гена полиморфизм тоже регистрируется. Известно, что генетический код-вырожденный (табл. 2.12), т. е. несколько триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту (см. рис. 4.45). Анализ двух различных замен в 67-м положении цепи р-глобина (рис. 4.45) показал, что два индивида, у которых произошли мутации, и появились новые формы гемоглобина, должны были различаться по исходным триплетам, кодирующим валин в 67-м положении (рис. 4.45). Таким образом, у разных индивидов различные кодоны могут кодировать одну и ту же аминокислоту. [c.81]

Три типа F y-рецепторов встречаются в 12 различных изоформах, и, кроме того, описан генетический полиморфизм для F yRII и F yRHI. Наряду с этой внутренней гетерогенностью сушествует, как установлено, и другая, обусловленная экспрессией данных рецепторов на клеточной поверхности в виде комплексов с полипептидными цепями иного происхождения. Два типа таких цепей идентифицированы. Они соединяются с рецепторами разных типов [c.107]

При электрофорезе в крахмальном геле фракция альбуминов у некоторых людей иногда делится на две (альбумин А и альбумин В), т.е. у таких людей имеется два независимых генетических локуса, контролирующих синтез альбуминов. Добавочная фракция (альбумин В) отличается от обычного сывороточного альбумина тем, что молекулы этого белка содержат два остатка дикарбоновых аминокислот или более, замещающих в полипептидной цепи обычного альбумина остатки тирозина или цистеина. Существуют и другие редкие варианты альбумина (альбумин Ридинг, альбумин Джент, альбумин Маки). Наследование полиморфизма альбуминов происходит по аутосомному кодоминантному типу и наблюдается в нескольких поколениях. [c.570]

Наряду с полигенностью МНС характеризуется крайне выраженным полиморфизмом (рис. 3.7). Ни одна другая генетическая система организма не имеет такого количества аллельных форм определенного гена, как МНС. У человека наибольшее число аллельных вариантов (от 20 до 72) известно для генов I класса и ОРр, ООр и ОКр генов II класса. Гены, контролирующие а-цепь антигенов II класса, характеризуются меньшей изменчивостью, а у гена ОКа она по неизвестным причинам вообще отсутствует. Гомологом такого инвариантного гена у мышей является Еа. Число аллелей различных генов, представленное на рис. 3.7, выявлено для кавказской популяции (белой расы). Индейцы Америки и коренное население Востока имеют дополнительные аллели. Крайне высокий уровень аллельных генов и доминирующее присутствие в популяции гетерозигот при условии кодоминантного наследования обусловливает индивидуальность особей вида по антигенам МНС [c.90]

Обследование семей и близнецов ясно показывает, что общий уровень IgE в организме определяется генетическими факторами. Поскольку IgE-ответу благоприятствуют Тх2-клетки и выделяемые ими цитокины, имеет, вероятно, смысл искать связь между генетическими маркерами в области кластера генов ИЛ-4 и общим уровнем, а также содержанием специфичных IgE. Группа Марша (Marsh) провела соответствующие исследования и подтвердила существование такой связи. Эти авторы продемонстрировали, что ИЛ-4 и/или продукты других генов данного участка длинного плеча хромосомы 5 регулируют общий уровень (но не содержание специфичных) IgE. Примечательно, что другие участки длинного плеча хромосомы 5 могут также играть роль в регуляции гиперчувствительности бронхов, контролируя ген Р2-адренорецептора. Кроме того, установлено, что потенциальный маркер астмы и атопической чувствительности локализован в хромосоме 1 Iq. 13. Этот маркер ассоциирован, по-видимому, с полиморфизмом (З-цепи F eRI. [c.424]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология