Дискордантность

Заболевание Число обследованных пар Конкордантность Дискордантность [c.58]

Конкордантные Дискордантные Всего [c.264]

Значение рассчитанное так же, как и в предыдущем примере, равно 12,08. Хотя в данном случае имеются четыре класса, число степеней свободы тем не менее равно единице, а не трем. Это объясняется тем, что для определения всех четырех значений в таблице 2x2 нам достаточно, кроме значений в графах всего , знать хотя бы одно из четырех. Например, число монозиготных дискордантных близнецов равно 64 - [c.264]

Поскольку значение = 12,08 больше допустимого значения хи-квадрата для одной степени свободы и 5%-ного уровня значимости, мы приходим к заключению, что тип близнецов, с одной стороны, и конкордантность или дискордантность в отношении бронхиальной астмы-с другой, нельзя считать независимыми друг от друга. Отсутствие независимости, возможно, обусловлено существованием наследственной составляющей в предрасположенности к бронхиальной астме. [c.264]

Таблица 2.7. Конкордантные и дискордантные признаки [504]

Сообщения о единичных случаях. В клинических журналах публикуются описания отдельных случаев конкордантности или дискордантности близнецовых нар, особенно монозиготных. Как правило, эти случаи публикуются в связи с их необычностью. Научное значение такого подхода состоит в том, что тщательный анализ дискордантных М3 пар, особенно для редкого заболевания, позволяет сделать вывод о его генетической детерминированности. Выявление даже одной дискордантной по какому-либо заболеванию М3 пары означает, что возникновение этого заболевания обусловлено не только генетическими факторами. [c.283]

Отметим, что частота пораженных родителей намного выше для конкордантных пар, чем для дискордантных, в особенности для тех пар близнецов, у которых диабет обнаруживается после 40 лет [c.291]

Рис. 8.13. Конкордантность и дискордантность в оценке побуждений, чувствительности и настроения у М3 близнецовых пар юношеского возраста, ДЗ близнецов одного пола и ДЗ близнецов разного пола. Наблюдения в летних лагерях [2003].

Можно было бы предположить, что причина конкордантности заключается в общей среде развития близнецов. Однако исследование ЭЭГ у 8 пар взрослых близнецов из Дании, которые воспитывались раздельно, выявило такую же степень конкордантности [2095]. Сильное сходство в ЭЭГ сохраняется до старости. Дискордантными могут быть только те аномалии в ЭЭГ, которые вызваны болезнью типа небольшого инсульта [2074]. Характер взрослой ЭЭГ идентичен даже у близнецовых пар с довольно разными эмоциональными переживаниями в прошлом, например когда один из близнецов страдал тяжелым неврозом. С другой стороны, органи- [c.112]

Рис. 3в-. Конкордантность и дискордантность по аффективным расстройствам у М3 и ДЗ близнецов Цифры 3/4 и т д обозначают соотношение общего числа близнецовых пар и числа конкордантных пар

Рис. Конкордантность и дискордантность по шизофрении у М3 и ДЗ близнецов из разных стран

Как мы поступаем на практике Из предшествующего обсуждения может показаться, что исследование генетических маркерных систем является наиболее подходящим, а также достаточным методом для надежной диагностики зиготности. Однако этот вывод нуждается в некоторых пояснениях. Ошибка в определении только одной системы только у одного из двух близнецов приведет к ошибочной классификации М3 пары как дизиготной, поэтому исследователь должен проверить вывод своими глазами. Если, несмотря на дискордантность, по маркерной системе при физиономическом сравнении близнецы кажутся монозиготными, необходимо настоять на повторном серологическом обследовании. Помимо возможности лабораторных ошибок изу- [c.219]

ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности ("частоты сходства) и дискордантности (частоты различий). Некоторые примеры сравнения ОБ и РБ, представлен- [c.501]

Таблица 2.6. Конкордантность и дискордантность (в %) некоторых заболеваний у однояйцевых близнецов. (Конкордантность-заболевание обоих близнецов при заболевании одного из них)

Проверка независимости. Иногда желательно определить, зависят ли друг от друга результаты двух серий наблюдений над одними и теми же особями. Например, 256 пар близнецов классифицировались по двум признакам монозиготность-дизиготность и конкордантность-дискор-дантность (в отнощении бронхиальной астмы). Пара близнецов называется конкордантной, когда оба близнеца страдают этим заболеванием, и дискордантной, когда болен один из близнецов. Случаи, когда оба близнеца здоровы, из рассмотрения исключаются. Были получены следующие результаты [c.263]

Типичный случай описан в работе [504]. На рис. 2.61 показаны два умственно отсталых сиб-са в возрасте 11 и 9 лет. В их фенотипе обнаружены как конкордантные, так и дискордантные признаки (табл. 2.7). При исследовании кариотипа обычным методом у обоих детей выявлено удлинение длинного плеча одной из С-хро-мосом (рис. 2.62) у матери и бабки (по линии матери) обнаружена такая же хромосома и, кроме того, другая аномальная хромосома в группе С (6-Х-12), у которой почти полностью отсутствовало короткое плечо (рис. 2.63). С помощью О-метода у матери выявлена реципрокная транс- [c.88]

Сообщения о серии случаев. При анализе серии сообщений, касающихся одного заболевания, действуют те же ограничения, что и для единичных случаев. Хотя компилирование близнецовых данных, по-видимому, нерепрезентативно, систематический анализ дискордантных близнецов может привести к идентификации средовых факторов, способствующих полному проявлению [c.283]

Ограниченная репрезентативная выборка. Это наиболее распространенный подход к получению больших несмещенных выборок близнецовых пар. Люксембургер называл его ограниченным репрезентативным , потому что выборка осуществляется не в пределах какого-то определенного региона в конкретный период времени, а через больных пробандов. В популяции пораженных изучаемым заболеванием регистрируют всех близнецов. Их партнеров исследуют для того, чтобы установить, поражены ли они или нет. Важно, чтобы были зарегистрированы все близнецы в популяции пораженных. В противном случае конкордантные пары будут с большей вероятностью попадать в выборку, чем дискордантные. Полная регистрация всех близнецов достигается в том случае, если их частота в выборке равна частоте в общей популяции. Доля однополых и разнополых близнецов-а после диагностики зиготно-стй и доля М3 и ДЗ близнецов-должна соответствовать таковым в общей популяции. Этот метод значительно упростится, если стандартный опросник для госпитализированных больных будет включать дополнительный вопрос Является ли больной близнецом . [c.284]

Поскольку проказа характеризуется разными клиническими проявлениями, то возможен анализ конкордантности и в отношении ее клинических форм. Данные табл. 3.30 показывают, что из 37 М3 пар, конкордантных по проказе, пять оказались дискордантными по форме заболевания один близнец имел туберкулоидную форму, а другой-лепроматозную. Именно эти пары дают благоприятную возможность для получения новых данных. Существовало мнение, что в случае лепроматозной формы проказы имеет место простой тип наследования. В качестве В03М0Ж1ЮГ0 объяснения предполагалось снижение функции Т-лимфоцитов. Однако обнаружение пяти М3 близнецовых пар, конкордантных по проказе, но дискордантных по клинической форме заболевания, делают все эти предположения маловероятными. Таким образом, близнецовые исследования помимо выяснения того, как генетическая изменчивость популяции влияет на восприимчивость к заболеванию, позволяют проверить достаточно конкретные гипотезы о его патогенезе. [c.285]

Что касается средовых факторов риска, то анализ дискордантности М3 пар подтвердил, что наиболее важен непрерывный и интенсивный контакт с инфицированными. Следовательно, столь же высокие показатели конкордантности можно ожидать лишь в тех районах, где проказа высокоэндемична. Другими словами, если инфекция почти повсеместна, то вероятность развития болезни зависит главным образом от наследственной восприимчивости. В популяциях с более низкой частотой проказы инфицирование больше зависит от случайных факторов. Вот почему в этом случае можно ожидать более низкий уровень конкордантности М3 близнецов. [c.286]

Анализ дискордантности в какой-то мере может пролить свет на соотношение генетических и средовых факторов в подверженности заболеванию. Исследования, проведенные Лемсером в 1938 г. [756], показали, например, что беременности, в особенности многоплодные, могут способствовать проявлению диабета у предрасположенных женщин. Так, в ряде случаев в женских близнецовых нарах одна из сестер [c.287]

Рис. 3.73. Пять взрослых М3 пар, дискордантных по сахарному диабету. У одной из сестер, у которой было много беременностей, развился сахарный диабет, тогда как другая (с меньшим числом беременностей или вообше без них) оставалась здоровой в больпшнстве случаев или заболевала диабетом намною позже в одном случае (данные из Ьешзег, 1938 [756].)

Два подхода можно объединить. Тот факт, что некоторые М3 пары близнецов окажутся конкордантными, а другие-дискордантными по данному заболеванию, объясняется одной из двух или сразу двумя причинами 1) на проявление заболевания могут оказать влияние негенетические факторы и 2) могут существовать две разные формы заболевания-наследственная и ненаследственная. Чтобы ответить на вопрос, какая из гипотез верна, необходимо сравнить показатели эмпирического риска для близких родственников конкордантных М3 пар с таковыми у дискордантных. Если имеет место гетерогенность и одна из форм заболевания представляет собой феноко-пию, риск у родственников дискордантных М3 пар будет не выше, чем в общей популяции. Если конкордантность обусловлена [c.291]

Насколько нам известно, первым применил метод близнецовых семей Люксембургер [769]. Предположив, что спорадические (ненаследственные) случаи редки или вовсе отсутствуют, он показал, что при шизофрении эмпирический риск примерно одинаков для родственников и конкордантных, и дискордантных пар М3 близнецов. [c.291]

Метод близнецовых семей оказался чрезвычайно полезным при исследовании диабета [906]. Было проанализировано 96 пар М3 близнецов, 65 пар продемонстрировали конкордантность по диабету. По мнению автора, выборка была смещенной в отношении конкордантности, и эти данные не вошли в табл. 3.35. Результаты семейного анализа конкордантных и дискордантных пар оказались очень интересными. Количество близнецовых пар с одним пораженным родителем было намного больше в конкор-дантной группе, чем в дискордантной. Это может означать, что существуют две формы диабета одна преимущественно наследственная, а другая в основном средовая. Такое заключение согласуется с рядом других данных конкордантность намного выше для пробандов, заболевших после 40 лет в 75% конкордантных пар разность по возрасту полного проявления заболевания у партнеров не превышала 3 года, тогда как в половине дискордантных пар близнецы были дискордантными не менее 10 лет большинство непораженных близнецов имели [c.291]

В случае врожденных дефектов определенную роль могут играть и случайные факторы [919]. Их нельзя назвать ни генетическими, ни чисто средовыми, они действуют стохастически. Например, можно себе представить, что некоторые пороки сердца возникают вследствие чисто случайной утраты синхронности в сложной динамической последовательности его сжатий и расширений. Таким образом, относительно низкую конкордантность генетически детерминированных врожденных дефектов у М3 близнецов можно по крайней мере частично объяснить случайными факторами. Другие факты дискордантности можно связать, как уже упоминалось ранее, с синдромом переливания , иногда наблюдаемого у М3 близнецов. [c.298]

Принимая во внимание, что в исследовании Смита дискордантность для двух пар М3 близнецов можно было отнести за счет внешних причин, конкордантность по умственной отсталости, не вызванной внешней причиной (повреждением мозга в раннем возрасте или инфекцией), составляет 100%, и наследуемость, таким образом, оказьгоается равной 100%. [c.68]

Анализ дискордантных М3 пар выявил межличностные различия в преморбидном периоде-л детстве и юности В табл. 8 представлены некоторые факторы окружающей среды, исследованные в работе на близнецах, проведенной в Финляндии. Описание четырех идентичных близнецов Дженьян (раэдг 8.2.1.5)" иллюстрирует, как, несмотря на идентичную генетическую конституцию, различия в состоянии здоровья близнецов, в отношении к ним родителей и сибсов, в сочетании с внепшим стрессом приводят к тяжелым психозам одних, тогда как другие либо остаются здоровыми, либо страдают менее сильным [c.128]

Таблвда-8г2вг Факторы д)еды для 16 М3 близнецов, дискордантных по шизофрении [2217] [c.128]

Рис. П.5.4. М3 близнецы в возрасте 10 лет Дискордантность по росту (по карликовости) низкорослый близнец, рожденный вторым, никогда не умел ходить и говорить У него обнаружено неспецифированное прогредиентное нарушение скелета Он умер вскоре после обследования У его брата-близнеца нормальный рост, но наблюдается билатеральное расщепление радужной оболочки глаз, которое отсутствует у близ-неца-карлика [687]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология