Врожденные пороки развития

ГИПЕРВИТАМИНОЗ А. Известны редкие случаи отравления, явившиеся результатом приема избыточного количества витамина А. Обычно это бывает при длительном употреблении витаминных препаратов. Проявляется гипервитаминоз А в ломкости костей, выпадении волос, двоении в глазах, рвоте и других осложнениях. Прием большого количества (более 3300 мкг в день) витамина А во время беременности может привести к возникновению врожденных пороков развития у детей. В Соединенном Королевстве беременным женщинам не рекомендуют принимать витамины, содержащие витамин А, без консультации с врачом. [c.326]

ВИЧ-инфекция и гепатит В не вызывают врожденных пороков развития, но угрожают жизни. [c.97]

Однако для многих болезней и врожденных пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Между тем ни семейные исследования, ни изучение хромосом не смогли выявить какой-либо простой тип наследования или наличие хромосомной аномалии. Единственное, что следует из семейных данных,-это возрастание эмпирического риска для близких родственников оказаться пораженными тем же заболеванием (семейное накопление). Патофизиологические исследования позволяют предполагать сложный комплекс причин. В некоторых случаях очевидно влияние различных дополнительных биологических факторов. Осложнения привносят и средовые факторы неправильное питание, инфекции и неизвестные агенты. Когда все эти генетические и средовые факторы вместе превышают определенный по- [c.249]

НЫМ болезням, как врожденные пороки развития, многие распространенные патологии или расстройства психики. Изменение давления отбора (например, путем успешного лечения врожденных болезней сердца или шизофрении) приведет к изменению кривой распределения предрасположенности к данному заболеванию и, следовательно, к увеличению частоты его встречаемости. Однако произвести количественную оценку таких изменений трудно. Мы недостаточно хорошо знаем, дает ли мультифакториальная генетическая модель адекватное описание реальной ситуации. [c.310]

Простая окраска обеспечивает фуп-повую идентификацию хромосом. Используется она для количественного учета хромосомных аномалий при определении мутагенности среды (действия радиации, химических мутагенов и др.). С помощью этого типа окраски были открыты многие хромосомные болезни, а также хромосомные аберрации), вызывающие самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития, канцерогенез и т.п. [c.28]

В процессе индивидуального развития имеется ряд критических периодов, когда организм наиболее уязвим по отношению к действию различных факторов. В литературе, посвященной оценке токсического воздействия окружающей среды на человека, достаточно редко рассматривается проблема возникновения пороков развития, связанных с тератогенными факторами. Так называются факторы, которые, действуя в период беременности, приводят к возникновению врожденных пороков развития у детей, не вызывая нарушения наследственных структур. [c.101]

В Белоруссии проведено также исследование динамики частот врожденных аномалий развития у новорожденных в периоды до аварии (1982-1985 гг.) и после аварии (1987-1992 гг). Анализировали врожденные пороки развития (ВПР) строгого учета, т.е. те аномалии, которые однозначно диагностируются независимо от уровня подготовки врача и технического обеспечения медицин- [c.171]

Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний хорошо демонстрируются на примере врожденного порока развития — расщелины губы и неба. Родители ребенка с данным врожденным пороком, как правило, здоровы. Однако рождение больного ребенка свидетельствует, что каждый из них является носителем многих аддитивных (условно аномальных) генов, количество которых все же недостаточно, чтобы сформировался дефект у родителей. Если ребенок случайным образом унаследует критическое число аномальных генов, т.е. порог будет превышен, возникает порок развития — расщелина губы. [c.161]

Таблица 6.6. Абсолютные числа и частоты (на 1000 рождений) врожденных пороков развития строгого учета в трех зонах Беларуссии (1982—1992 гг.)

Таблица 8.4. Врожденные пороки развития внутренних органов у больных с синдромом Дауна

Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, задержкой умственного и психомоторного развития. [c.218]

Таблица 9.1. Врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ

Врожденные пороки развития, возникающие после окончания основного периода органогенеза, проявляются главным образом [c.167]

К наиболее частым видам врожденных пороков развития относятся (рис. Х.18) [c.167]

Рис. X. 18. Наиболее частые виды врожденных пороков развития

Руководство для врачей. В систематизированном виде изложены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека. [c.438]

У женщин-хирургов, медицинских сестер и особенно у жен-щин-анестезиологов существенно увеличена частота спонтанных абортов 10-минутный галотановый наркоз снижает частоту и силу сокращений матки у рожениц. У женщин, работающих в операционных, повышена частота врожденных дефектов развития плода и врожденных уродств у мужчин-анестезиологов также, но в несколько меньшей степени, повышен процент детей с врожденными пороками развития. [c.646]

Статистическа.ч оценка, коррекция на возраст. Для признаков, которые проявляются сразу, таких, как врожденные пороки развития внешних частей тела, вычисления производятся непосредственно. Эмпирический риск для детей равен доле пораженных в выборке. Однако во многих случаях заболевание начинается позже и время [c.188]

В качестве примера прерывистых мультифакториальных заболеваний человека назовем такие врожденные пороки развития, как расщелина губы и нёба, врожденные пороки сердца, дефекты невральной трубки, пилоростеноз, и такие частые заболевания взрослых, как ревматоидный артрит, язвенная болезнь, шизофрения, эпилепсия, бронхиальная астма [c.161]

К препаратам, способным вызывать врожденные пороки развития, относятся транквилизаторы, противосудо-рожные, гормональные и противоопухолевые средства. Стероидные гормоны, входящие в состав многих контра-цептивон, которые женщины могут принимать, не зная о наличии бере-мепностн, также относятся к факторам риска для развивающегося плода. [c.103]

Каждая из фупп болезней является сборной и, в свою очередь, подразделяется на несколько подфупп. Менделевские болезни включают аутосомные доминантные, сцепленные с Х-хромосомой и аутосомные рецессивные болезни. Генетические расстройства сложной этиологии — мультифактори-альные болезни, объединяют врожденные пороки развития (аномалии), проявляющиеся уже при рождении, и обычные мультифакториальные болезни, наблюдаемые в основном в зрелом возрасте. Для обозначения этих расстройств часто используют определения — нерегулярно наследуемые , полигенные , расстройства сложной этиологии . [c.127]

Воздействие на живой организм различных мутагенных факторов внешней среды, в первую очередь, химических и физических, приводит к накоплению патологических мутаций, которые нередко оказывают неблагоприятное влияние на жизнедеятельность как отдельных клеток, так и организма в целом. При этом мутации, возникающие в половых клетках, мог)пг приводить к спонтанным абортам, врожденным порокам развития, мертворождениям, к увеличению частоты наслелственных заболеваний. Мутации, возникающие в соматических клетках, способны инициировать развитие злокачественных новообразований, сокращать продолжительность жизни, вызывать преждевременное старение, а также неблагоприятно воздействовать на целый ряд жизненно важных функций организма. В связи с этим проблемам, связанным с индуцированным мутагенезом, уделяют пристальное внимание. Основные закономерности индуцированного мутационного процесса у человека на генном, хромосомном и геномном уровнях изложе11Ы в многочисленных работах, выполненных как в нашей стране, так и за рубежом. Большая часть исследований проводится на соматических клетках, — наиболее доступным и удобным объекте исследования. При изучении индуцированного мутагенеза основное внимание уделяют следующим вопросам спектру мутаций количественной зависимости частоты мутаций от дозы мутагена и его качества (т.е. вида) репарации повреждений ДНК особенностям действия малых доз мутагена влиянию антимутагенов индивидуальной чувствительности организма. [c.151]

Это не было сделано в связи с тем, что пока неизвестно, можно ли к болезням сложной этиологии (мульти-факториальным и врожденным порокам развития) применять удваивающую дозу в 1 Зв, и какую величину мутационной компоненты в отношении этих болезней надо использовать для расчетов риска облучения. Однако, если принять, что мутационные компоненты для этих болезней колеблются в пределах 5-50 %, как это предполагают эксперты НКДАР, то в итоге такого расчета при дозе 0,01 Зв на миллион новорожденных в первом поколении ожидается дополнительно к естественному уровню изменчивости, равному, как мы уже отмечали 67,6 % (т.е. 676 ООО на миллион новорожденных), 50 случаев наследственных аномалий, если мутационная компонента для мультифакториальных болезней будет равна 5%. В случае, если мутационная компонента будет равна 50 %, то число ожидаемых наследственных аномалий резко возрастет — до 350 случаев. [c.168]

СКОГО учреждения. Сюда входят анэнцефалия, спиномозговые фыжи, расщелины губы и/или неба, полидактилия, редукционные пороки конечностей, атрофия пищевода и ануса, синдром Дауна и отдельные группы множественных врожденных пороков развития (суммарно эти пороки составляют 44-50% от всех манифестных форм врожденных пороков развития, регистрируемых в роддомах Белоруссии). [c.172]

Преобладающую часть наследственной изменчивости человека составляют врожденные пороки развития и мультифакториальные болезни (в сумме — 66%), наследование которых не подчиняется мс нделевским законам. Эти заболевания проявляются в результате сложного взаимодействия генетических изменений и факторов окружающей среды. Из материалов, изложенных в главе 6, следует, что генетические изменения, обуславливающие мультифакториальные болезни, составляют значительную часть генетического груза популяций человека. Однако эту компоненту генетического груза пока трудно оценить количественно в силу сложности механизмов генетического контроля таких болезней. [c.193]

Метод используется главным образом для вьывления врожденных пороков развития и основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это [юзволяет получить изображение на экране монитора. [c.228]

Синдром Холт—Орама (синдром рука —сердце) представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития. [c.143]

Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце (дефекты межжелудоч-ковой и межпредсердной перегородок). [c.158]

Врожденные пороки развития являются частыми и, как правило, тяжелыми страданиями, занимающими одно из первых мест в структуре детской заболеваемости, перинатальной и ранней детской смертности. Врожденный порок развития (ВПР) — стойкое морфологаческое изменение органа, части органа или участка тела, выходящее за пределы нормальных вариаций строения и наруща-ющее их функцию. [c.165]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология