Умственная отсталость при хромосомных болезнях

Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]

XI. 1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях [c.172]

Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болезни зарегистрированы в 42,6 % случаев. [c.172]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Круг вопросов, подлежащих выяснению при генетическом консультировании, охватывает широкую область. Хотя в случае некоторых заболеваний экспертиза может иметь особенности, как правило, она стандартна. Оказывается, что только 30-50% обращающихся за консультацией семей имеют нарушения классического типа (моногенные болезни или хромосомные аберрации). Гораздо чаще консультации касаются различных врожденных пороков, умственной отсталости, задержанного развития, дизморфий, низкорослости и других отклонений, которые могут и не иметь генетической этиологии. [c.142]

Синдром Клайнфельтера — болезнь, проявляющаяся у муя ин и выражаю-мцаяся в недоразвитии половых желез (яичек), а затем бесплодии, нсироиорцно-нальном развитии конечностей и часто умственной отсталости. Этот синдром " ыл впервые описан в 1942 г., а его этиология (причина), связанная с хромосомной аномалией,— только в 1959 г. [c.94]

Из числа аутосомных болезней наиболее подробно изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Его хромосомная природа была установлена Ж. Леженом и др. в 1959 г. Типичные признаки больных с трисомией 21 — широкая переносица, широкое расстояние между ноздрями, раскосые глаза с характерной складкой века — эпикантом (рис. 20.13). Больные обнаруживают умственную отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Самая опасная черта болезни Дауна — ее высокая частота (табл. 20.7). Неоднократно отмечено, что частота новорожденных с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. 22—40 % детей с синдромом [c.518]

Медицинская генетика и молекулярная медицина привносят суш ественный вклад в изучение этиологии и патогенеза аномалий развития у детей. На основе их достижений разрабатываются и внедряются методы лечения, профилактики и медико-педагогичес-кой абилитации и коррекции детей с хромосомными болезнями, синдромальной патологией, наследственными нарушениями обмена веществ, приводящих к развитию умственной отсталости, поражению органов зрения или слуха, опорно-двигательного аппарата. [c.3]

Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0,5 —0,7%, а среди мертворожденных и детей, умерших до года, — 2,2 %. На долю олигофрений, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10 —12 % всех случаев умственной отсталости. [c.172]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология