Характеристика генома человека

Несколько семейств эмбриональных генов человека уже подробно изучены на молекулярном и хромосомном уровнях. Они представлены, как правило, кластерами (пучками) в определённом локусе хромосом. Краткая характеристика некоторых из этих семейств приводится ниже. [c.62]

Причины появления в одних случаях гомогенно окрашенных районов, а в других — DM пока неясны. По-видимому, конструкция вектора здесь не играет роли, а определяющее значение имеют природа клеток-хозяев и характеристика сайта первичней интеграции. Так, например, две наиболее часто применяемые линии клеток хомяка СНО и ВНК-21 обеспечивают преимущественно стабильную амплификацию гена, а у мышиных фибробластов и некоторых линий опухолевых клеток человека преобладает DM-форма [2]. Таким образом, если во главу угла ставить стабильность амплифицированных последовательностей в отсутствие селекции, то предпочтение следует отдать клеткам [c.260]

По существу для характеристики штаммов, циркулирующих среди животных, могут быть использованы те же методы, которые применяются нри изучении вирусов гриппа человека. Особо следует отметить олигонуклеотидное картирование РНК [14], изучение последовательностей РНК и клонированных генов [1, 18], картирование пептидов, изучение белков и РНК в геле [23, 49], а также серологические методы [52, 55], которые успешно применяли для дифференцировки вирусов гриппа животных. Однако-эти вирусы изучены в меньшей степени, чем штаммы, выделенные от людей. Это относится не только к сведениям о структуре вирусов, но также к эпидемиологическим особенностям животных штаммов, патогенезу и иммунному ответу инфицированных животных. Будущие исследования, несомненно, будут направлены на выяснение некоторых из этих вопросов. Представляется воз- [c.318]

Характеристика мутаций, обусловливающих ферментативные нарушения у человека. Известно, что во многих случаях дефектные ферменты у человека сохраняют некоторую остаточную активность. Как правило, мутантный белок бывает изменен качественно. Например, он может превратиться в перекрестно-реагирующий материал (ПРМ), могут измениться его кинетические и другие характеристики. Эти данные свидетельствуют о том, что изменения белков происходят в результате мутаций в структурных генах, поскольку регуляторные мутации приводили бы только к коли- [c.69]

Важность этих подходов в том, что они дают ключ к пониманию молекулярных основ целого ряда генетических нарушений, для которых неизвестна функция кодирующих их генов. Известны наследственные болезни человека, связанные с аномалиями отдельных генов, такие, например, как муковисцидоз, болезнь Гентингтона, нейрофиброматоз. Наследование их происходит строго в соответствии с менделевскими правилами, они имеют четкие фенотипические характеристики, однако нормаль- [c.97]

Для более детальной характеристики этих элементов из клонотеки генов хромосомы 19 человека были выделены и охарактеризованы рекомби- [c.174]

Запрещается любая форма дискриминации на основании информации о генетических характеристиках того или иного человека (ст. 11). Тестирование, позволяющее получить информацию о том, является ли данный человек носителем того или иного наследственного заболевания, а также имеет ли он предрасположенность к тому или иному наследственному заболеванию, должно проводиться исключительно в терапевтических целях только в этих же целях может быть раскрыта информация о результатах такого тестирования (ст. 12). Запрещается вмешательство в геном того или иного человека с целью изменения генома его потомков (ст. 13). Запрещается осуществлять выбор пола будущего ребенка за исключением случаев, когда речь идет об избежании заболевания серьезной болезнью, сцепленной с полом (ст. 14). [c.369]

Мутационный процесс протекает интенсивно. Ориентировочные расчёты показывают, что около 20% всех наследственных болезней в каждом поколении после рождения — болезни, обусловленные новыми мутациями, т.е. вклад мутационного процесса значительный. Спонтанный мутационный процесс является неотъемлемой биологической характеристикой человека. Он протекает стохастически на генном, хромосомном и геномном уровнях. [c.303]

Одна из движущих сил эволюции человека, которой уделяется довольно много внимания в текущей литературе, — это закрепление селективно нейтральных мутантных генов под действием генетического дрейфа. По этому поводу мне хочется высказать одно соображение. Вполне возможно, что такое закрепление иногда и происходило. Однако я сомневаюсь в том, что оно могло привести к возникновению какой-либо существенной характеристики в эволюции человека. Различные эволюционные силы взаимодействуют друг с другом, что сильно осложняет анализ эволюции человека. Быть может, мы вправе утверждать, что, несмотря на существование значительных пробелов, филогения человека известна нам сейчас гораздо лучше, чем ученым прошлого поколения, и что соответствующие эволюционные факторы по большей части определены однако наши представления об эволюционных силах, участвующих в эволюции человека, все еще очень неполны. [c.363]

Для идентификации нужного гена человека используют четыре метода. В первом из них, функциональном картировании, на основе данных о генном продукте синтезируют зонды для скрининга кДНК-библиотеки. Положительный кДНК-клон, содержащий кодирующую область гена-мишени, используют для отбора геномных клонов и характеристики гена в целом. Второй подход, кандидатное картирование, основывается на выборе генов, которые по имеющимся [c.480]

Человечество эволюционировало как группы изолированных популяций, длительное время проживающих в одних и тех же условиях окружающей среды, включая климатогеографические характеристики, характер питания, возбудителей болезней, культурные традиции и т.д. Это привело к закреплению в популяции специфических для каждой из них сочетаний нормальных аллелей, наиболее адекватных условиям среды. В связи с постепенным расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, переселением народов возникают ситуации, когда полезные в определенных условиях сочетания конкретных нормальных генов в других условиях не обеспечивают оптимальное функционирование некоторых систем организма. Это приводит к тому, что часть наследственной изменчивости, обусловленная неблагоприятным сочетанием непатологических генов человека, становится основой развития так называемым болезней с наследственным предрасположением. [c.105]

Если в хромосомах мыши имеются рецессивные биохимические маркеры (ауксотрофность, устойчивость и т.д.), то изучают параллельно цитологические характеристики и фенотипические признаки в процессе клонирования гибридов. Потеря определенной хромосомы человека, сопровождаемая проявлением рецессивного маркера мыши, указьшает на локализацию гомологичного гена в определенной хромосоме человека. Так, например, был впервые локализован ген тимидинкиназы в 17-й хромосоме человека. [c.261]

Характеристика участков генома человека, гомологичных регуляторным генам HIV-1, возможно позволит прояснить вопрос о происхождении этих генов. Однако представленные здесь результаты пока не позволяют сделать однозначное заключение. Вместе с тем обнаружение нами частичного сходства между регуляторными вирусными генами е/и tatirev HIV-1 -с одной стороны, и ДНК человека и других млекопитающих - с другой позволяют предположить, что подобно таким типичным онкогенам, как sr , ras и другие, отдельные регуляторные гены (или элементы) HIV могли быть приобретены из эукариотического генома в процессе эволюции вируса. [c.177]

Задача наших исследований состояла в получении под действием tsA -мутанта вируса SV40 и плазмиды рЗУЗиео, имеющей в своем составе ген А, иммортализованных клеток человека и последующей их характеристики с целью выяснения роли вируса в поддержании иммортализованного фенотипа (см. раздел Основная часть ). [c.262]

В рамках изучения неврологических болезней сейчас получили развитие исследования по выработке подходов к анализу так называемых сложных заболеваний, имеюпщх мультифакториальную природу, т.е. зависящих как от генетических факторов, так и от факторов внешней среды. Некоторые неврологические заболевания, такие как боковой амиотрофический склероз, имеют необычные генетические характеристики, которые позволяют считать их переходной группой от моногенных к мультифакториальным болезням. Их изучение может явиться ключом к пониманию генетических основ таких наиболее распространенных болезней, как инсульт, диабет, ипю-мическая болезнь сердца, пути исследования которых сейчас активно разрабатываются мировой наукой. В своей работе мы также ищем подходы к анализу генетической предрасположенности к данным заболеваниям. В наших исследованиях показано, что в случае заболеваний с сосудистой патологией большую роль играют гены, относящиеся к так называемой ренин-ангиотензиновой системе. У больных из популяций нашей страны выявлена ассоциативная связь полиморфизма некоторых из этих генов с развитием и тяжестью проявления клинических признаков при ишемической болезни сердца и осложнениях сахарного диабета типа II. Развитие исследований в этом направлении является новым этапом в молекулярной генетике человека, который позволит разработать методы диагностики, лечения и профилактики для фуппы наиболее распространенных болезней. [c.309]

Другой перспективой такого рода исследований можно считать их дальнейшее развитие в направлении медицинской геномики, особенно в области изучения наследственной патологии и генетических факторов предрасположенности к таким распространенным болезням, как болезни сердца, диабет, гипертония, зависящим также от факторов внешней среды. Оценка спектров мутаций и популяционная характеристика маркеров, сцепленных с генами предрасположенности, в сочетании с анализом параметров внешней феды позволит выявить новые важные закономерности, влияющие на здоровье человека. [c.364]

Генные болезни — разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну группу служат этиологическая генетическая характеристика и, соответственно, закономерности наследования в семьях и популяциях. Коль скоро мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве, т.е. формальная генетика генных наследственных болезней ничем не отличается от поведения в семьях любых менделирующих признаков. Поведение некоторых патологических генов может отклоняться от менделевско-моргановских правил в связи с фенотипическими эффектами генов (летальность, стерильность). Необходимо, однако, сра у сделать пояснения в отношении содержания понятий генных мутаций и мен-делирующей наследственности у человека. [c.105]

Мутационный процесс — одна из биологических характеристик любого вида. Он постоянно протекает у человека в зародышевых и соматических клетках и является основой возникновения и поддержания генетического разнообразия человека. В то же время это первичный источник возникновения наследственных болезней. По разным оценкам, частота возникновения мутаций (спонтанный уровень) у человека ориентировочно составляет 1 х 10 —1 х 10 генов на поколение, т.е. мутационные события в каждом гене достаточно редки. Лишь в нескольких генах мутации возникают с повышенной частотой (1 на Ю" гамет). Эти гены отличаются от других необычайно большими размерами (360 000 пар нуклеотидов в гене нейрофиброматоза и 2x10 — в гене миопатии Дюшенна-Беккера). [c.150]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология