хромосома и дальтонизм

Рис. 64, Родословная, показывающая следование рецессивного признака, геи торого локализован в Х-хромосоме, например наследование дальтонизма.

В семье, где жена имеет первую группу крови, а муж — IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения в этой семье здорового сына и возможные его группы крови. Дальтонизм наследуется как сцепленный с )Г-хромосомой признак. [c.98]

Ген, ответственный за цветовую слепоту (дальтонизм), был локализован в Х-хромосоме в 1911 году. Особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, позволили отнести к этой группе сцепления более чем 100 локусов. Хромосомная локализация аутосомных генов была впервые проведена в 1968 году. Определено расположение локуса, кодирующего антигены групп крови Даффи, которые, подобно антигенам группы ABO и другим антигенам крови, находятся на поверхности эритроцитов. Сравнение наследования изучаемого гена с распределением аберрантной хромосомы 1 показало, что он локализован в этой хромосоме. С тех пор на основании анализа родословных определены группы сцепления для 70 генов человека. Картирование многих из этих генов стало возможным после того, как было показано их сцепление с другими генами, локализацию которых удалось установить методами генетики соматических клеток. Примером этого служит картирование гена резус-фактора, впервые открытого в 1939 году. В 1971 г. изучение родословных показало, что ген Rh сегрегирует сцепленно с геном РЕРС, кодирующим пептидазу С. Годом позже при изучении соматических клеток ген РЕРС был локализован в хромосоме 1. Таким образом, стала известной группа сцепления и для гена Rh, кодирующего резус-фактор. В настоящее время картировано около 500 аутосомных генов, причем 100 из них картировано за последние 12 месяцев. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики соматических клеток. [c.294]

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек недостаточно различает цвета, чаще всего красный и зеленый. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме, аллельный ему ген дальтонизма рецессивен. Отсюда понятно, почему дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин у мужчины только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецессивный ген дальтонизма, он обязательно проявляется. У женщины две Х-хромосомы, она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но только в последнем случае она будет страдать дальтонизмом. [c.130]

Цветное зрение у человека определяется тремя различным зрительными пигментами, поглощающими свет в красной, зеленой и синей областях видимого спектра. Потеря одного из этих пигментов приводит к дальтонизму. Примечательно, что около 8% всех мужчин имеют дефекты цветового зрения, сцепленные с Х-хромосомой и затрагивающие красный или зеленый пигменты. Дальтонизм по голубому цвету-аутосомный признак-встречается крайне редко. [c.188]

Еще в 1931 г. Гольдшмидт предложил метод определения генотипического пола у интерсексов. Поскольку прямых методов изучения половых хромосом не существовало, перспективным казалось исследование дальтонизма, обычно наследуемого как Х-сцепленный признак. В двух выборках, охватывающих 89 случаев синдрома Клайнфельтера, у трех больных были обнаружены соответствующие аномалии цветового зрения (разд. 3.5.3) [462 478]. Такая частота (3,4%) не вполне соответствовала ожидаемой для мужчин (7-9%), но, с другой стороны, она была намного выше, чем ожидалось для женщин (менее 1%). Если бы эти три пациента имели нормальный женский кариотип 46, XX, они должны были бы получить по одной из Х-хромосом от каждого из родителей. Поскольку дальтонизм проявляется только у гомозиготных женщин, ожидалось, что отцы этих больных также имеют аномалию цветового зрения. В действительности же двое обследованных отцов дальтонизмом не страдали. Эти факты прояснились, когда Джекобе и Стронг (1959) [395], исследуя хромосомы в клетках костного мозга больных с синдромом Клайнфельтера, обнаружили 47 хромосом, причем родители больных имели нормальный кариотип. Дополнительная хромосома принадлежала к группе, включающей Х-хромосому. Кариотип был идентифицирован предположительно как ХХУ. У двух больных с синдромом Клайнфельтера и аномалией цветового зрения (отцы которых нормально различали цвета) обе Х-хромосомы были явно материнского происхождения, попавшими в одну половую клетку вследствие мейоти-ческого нерасхождения (разд. 5.1.2.3). [c.38]

Как известно, мутационные изменения генов лежат в основе многочисленных заболеваний человека. Изменения генов только в Х-хромосоме являются причиной более 70 наследственных болезней, например таких, как гемофилия, дальтонизм и др. [c.480]

Как вы объясните появление женщин, гетерозиготных по мутации дальтонизма, находящейся в Х-хромосоме, но являющихся дальтониками только по одному глазу или даже части глаза, а также женщин — идентичных близнецов, одна из которых дальтоник, а другая — нет [c.524]

О значении картирования генов человека говорит создание международной программы Геном человека , которая ставила своей задачей картировать все гены человека и секвенировать всю ДНК генома. Методы генетики соматических клеток открыли совершенно новые перспективы картирования генов. Эти методы позволили не только точно локализовать ген в определенной хромосоме и даже в определенном ее участке, но значительно ускорили процедуру картирования. Особое значение это имеет для картирования генов человека, которому уделяется наибольшее внимание, особенно для картирования генов, определяюш их различные наследственные болезни. Ранее для локализации генов человека использовали анализ родословных. При таком методе удавалось картировать только гены, локализованные в Х-хромосоме, или в аутосомах в тех случаях, когда экспрессия гена была всегда связана с наличием определенных специфических хромосомных аберраций. Поэтому до разработки методов генетики соматических клеток у человека были картированы преимущественно гены, локализованные в Х-хромосоме, в частности впервые Вильсоном был картирован на этой хромосоме ген дальтонизма (Wilson, 1911). [c.254]

Так как пол определяется парой хромосом, то по генам, локализованным в Х-хромосоме, самки будут иметь двойной набор, а самцы — одинарный. (Такие гены мы называем сцепленными с полом. Типичными генами этого типа являются гены, вызывающие дальтонизм и гемофилию.) [c.160]

Благодаря таким родословным стало известно, что дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлым, а оттенки пигментации зависят от нескольких генов-модификаторов. Рыжий цвет рецессивен по отношению к нерыжему . Курчавость волос не полно доминирует над прямыми волосами. Цвет глаз тоже обусловлен несколькими [c.155]

Механизм сцепленного с полом наследования, описанный выше для дрозофилы, характерен также для всех животных и растений, у которых мужской пол является гетерогаметным. Самцы называются гемизи-готными по генам, расположенным в Х-хромосоме, поскольку в отношении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными. У человека известно около 150 признаков, сцепленных с полом. Характер наследования одной из форм дальтонизма-от матери к ее сыновьям-известен уже сотни лет. В 1911 году Эдмунд Вильсон указал на то, что все известные факты наследования дальтонизма можно объяснить, предположив, что дальтонизм определяется рецессивным сцепленным с полом аллелем, а мужской пол у людей гетерогаметен (рис. 3.10). [c.75]

Чтобы выявить кроссинговер, необходимо исследовать либо большую родословную, либо несколько небольших. На рис. 5.11,А приведена родословная, в которой одновременно наследуются красно-зеленая слепота (дальтонизм) и гемофилия. На протяжении трех поколений пораженными оказываются только лица мужского пола, следовательно, признаки являются рецессивными и X-сцепленными. Гетерозиготные женщины (11,1 и 111,2) имеют как здоровых, так и страдающих дальтонизмом и гемо())и-лией сыновей. Лица женского пола в данной семье здоровы. Эти факты также подтверждают Х-сцепленную природу наследования обоих признаков. Поскольку оба признака определяются генами, находящимися в Х-хромосоме, следовательно, гены сцеплены. [c.121]

Если гены, образующие группу сцепления, находятся па достаточном расстоянии друг от друга, то между ними возможен кроссинговер. Известны родословные, в которых выявляются кроссоверные особи. Одна из таких родословных представлена на рис. 5.11,5. Проведем генетический анализ этой родословной. В поколении И женщина здорова, но является гетерозиготной носительницей гена гемофилии, полученного ею от своего отца вместе с X-хромосомой. Среди сыновей этой женщины есть пе только гемофилик, но и дальтоник, следовательно мы вправе предположить, что она является носительницей ген, определяющего дальтонизм, хотя сама здорова. Используя для обозначения генов, определяющих развитие гемофилии и дальтонизма, буквенные символы, указанные выше, можно записать генотипы вступающих в брак гетерозиготной женщины и здорового мужчины (П) [c.121]

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. К рецессивным относятся гемофилия, дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), атрофия зрительного нерва и миопатия Дюшена. К доминантным — рахит, не поддающийся лечению витамином Д, и темная эмаль зубов. [c.117]

Известно, что гемофилия широко распространена в королевских семьях Европы. Это связано с заключением близкородственных браков. В результате возникшие мутации сохранялись внутри семьи. Королева Виктория в Англии была носительницей гена гемофилии. Ее сын Леопольд родился гемофиликом. Через своих дочерей и внуков королева Виктория передала ген гемофилии Вольдемару и Генриху Прусским, Фридриху Гессенскому, царевичу Алексею Романову, Рупрехту Тех-Атлоискому, двум баттенбергским и двум испанским принцам (рис 2.6). Кроме гемофилии, в Х-хромосоме локализованы рецессивные гены, обусловливающие миопатию Дюшенна, некоторые формы дальтонизма и др. заболевания. [c.18]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология