Половые аномалии

Первый из них — это использование мужской стерильности для достижения полного перекрестного опыления. В настоящее время формы с мужской стерильностью известны для кукурузы, лука, сахарной свеклы, томатов. У таких растений пыльники в большей или меньшей степени дефективны или неспособны растрескиваться. Эта аномалия, не затрагивающая функцию женских половых органов, может зависеть от трех причин во-первых, она может быть обусловлена чисто цитоплазматическим фактором, наследующимся лишь по материнской линии во-вторых, стерильность может быть полностью обусловлена влиянием специфического гена, локализованного в одной из хромосом в-третьих, она может зависеть от взаимодействия. между одним из хромосомных генов и каким-то цитоплазматическим фактором. [c.402]

Возможности для изучения генетической детерминации пола у человека, которые открываются благодаря существованию аномалий половых хромосом, будут обсуждаться в разд. 2.2.3. [c.39]

Цитогенетика человека стала бурно развиваться с 1956 г., когда было установлено, что в клетках человека содержится 46 хромосом. То, что это случилось так поздно, нельзя объяснить внедрением каких-то новых цитологических методов. В действительности это открытие могло быть сделано намного раньше. По-видимому, задержка объяснялась отсутствием интереса к генетике человека со стороны большинства ученых-ме ДИКОВ, занимающихся лабораторными исследованиями. В медицинских учебных заведениях генетика человека не существовала как самостоятельная научная дисциплина. Наследственные болезни считали исключениями, которые нельзя изучать медицинскими методами, такими, как методы анатомии, биохимии, физиологии, микробиологии, патологии и фармакологии. Большинство генетиков работало на биологических кафедрах университетов, колледжей или на сельскохозяйственных станциях. Проблемы цитогенетики человека их практически не интересовали. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна и аномалии половых хромосом при нарушениях полового развития определило важность цитогенетики в медицине. Подробности развития цитогенетики человека будут описаны в гл. 2. [c.27]

Таблица 5.1. Частота аномалий по половым хромосомам в семи популяционных выборках [1581]

Радиоактивные вещества находятся в атмосфере в пылеобразном состоянии или сцеплены в агрегаты с частицами аэрозолей. Их хронич, воздействие даже в малых дозах нарушает нервную деятельность, ф-ции половых желез, желудочно-кишечного тракта, органов дыхания, работу надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, сердечно-сосудистой системы, изменяет форменные элементы крови, вызывает генетич. аномалии. [c.431]

Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных аномалий. При сочетании XXX (трисомии по Х-хромосоме) рождается девочка. Но у нее оказываются недоразвитыми половые железы, а в интеллектуальном отношении она неполноценна. При специальном исследовании в ее соматических клетках обнаруживаются две глыбки полового хроматина. [c.157]

Хроническое отравление. Накожное и ингаляционное воздействия вещества во время беременности могут вызывать аномалии развития половых органов у потомства. [c.646]

Тем временем предсказания профессора Уи, по-видимому, уже начали оправдываться. Согласно сообщениям печати в Японии, число мертворожденных детей с врожденными уродствами туловища за последние 20 лет выросло в 12 раз. Как сообщалось в Токио, причиной аномалий у утробных плодов считают рентгеновское облучение и вредные химические вещества в пище, попадающие в нее из загрязненной природной среды. Исследования показали, что покупаемые в Японии продукты содержат свыше 300 различных химических добавок. Особо опасным признано добавляемое в пищу вещество AF-2, которое воздействует на мужские половые клетки . [c.114]

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, парную синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО. [c.255]

Ценность практических приложений для научных исследований. Потребности в медицинской диагностике и консультации послужили сильным побудительным стимулом для фундаментальных исследований. Многие явления, которым фундаментальная наука пытается найти объяснение, просто остались бы неизвестными, если бы они не обнаружились при изучении заболеваний. Мы бы не знали о роли половых хромосом в определении пола, не будь больных с аномалиями половых хромосом. Такое явление, как нестабильность хромосом при анемии Фанкони или синдроме Блума, с возникающими при этом соматическими мутациями и злокачественными новообразованиями (разд. 5.1.6), было обнаружено случайно при обследовании отдельных пациентов с целью постановки диагноза. Генетический анализ супергена главного комплекса гистосовместимости у человека внес большой вклад в наши представления о том, как организован генетический материал на уровне более высоком, чем генный локус, и за счет чего достигается высокое генетическое разнообразие в человеческой популяции (разд. 3.5.5). Исследования в этой области наверняка развивались бы значительно ме- [c.15]

Мутации, происходящие на любой стадии развития яйцеклетки, или сперматозоидов, или в оплодотворенной яйцеклетке (зиготе), с большой вероятностью ведут к гибели потомства или по крайней мере вызывают появление потомства с серьезными аномалиями. Все последующее обсуждение будет касаться только мутаций в половых клетках и влияния их на потомство. [c.99]

Отсутствие половых хромосом у диких и культурных растений устраняет самый важный барьер на пути полиплоидии, распространенной среди них в сотни раз чаще, чем среди культурных животных, особенно млекопитающих. Наличие строгого контроля половых хромосом, свойственного животным, резко уменьшает возможности полиплоидии. В подавляющем большинстве случаев ее возникновение в гомогаметпческом поле ведет к очень редко преодолимым аномалиям баланса половых хромосом у гетерохромосомного пола, поэтому полиплоидия в эволюции высших животных представляет большую редкость. У растений, не имеющих, за известными исключениями, половых хромосом, полиплоидия возникает чаще и является важной формой эволюции растений. Надо все же заметить, что даже у растений с хромосомной детерминацией пола последняя является гораздо менее строгой, и у большинства родов растений, несущих ноло-вые хромосомы, имеются полиплоидные виды. Скорее всего это возникает потому, что наличие половой детерминации пола у растений не уподобляет их животным по нормировке непрерывности зародышевой плазмы. [c.24]

Частота нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе отмечается примерно в 0,25% от общего числа гамет таким образом, понятно, что аномалии, обусловленные ненормальным набором половых хромосом, нередки. Метод определения полового хроматина в мазках со слизистой оболочки полости рта широко внедряется в практику лечебных учреждений. [c.158]

Под гинандроморфизмом - понимают половую аномалию, при которой одна часть организма является женской, а другая - мужской. Ги-нандроморф может получаться, когда, например, в одном из двух XX бластомеров одна из Х-хромосом будет элиминирована, а в другом бластомере сохранятся обе половые хромосомы. В таком случае из XX-бластомера разовьются женские структуры , а из ХО-бластомера - мужские . [c.196]

У человека изменение в наборе половых хромосом также приводит к отклонениям от нормальной половой дифференци-ровки. Совсем недавно обнаружены различные случаи таких аномалий у индивидуумов, имевших конституции ХХУ и ХО (см. стр. 443). Индивидуумы с набором половых хромосом ХХУ проявляли определенную степень интерсексуальности. Это указывает на то, что у человека в отличие от дрозофилы У-хромосома играет активную роль в определении мужского пола. [c.129]

К диплонтной стерильности относятся такие случаи, когда причина понижения плодовитости или полной неспособности давать потомство при половом размножении связана с генотипической конституцией растения. Примером полной диплонтной стерильности, обусловленной генотипом, может служить стерильность, связанная с ненормальным строением пыльников и пестиков. Иногда подобные аномалии выражены слабо, и в этих случаях наблюдается частичная стерильность. Иногда трудно отличить стерильность, вызванную аномалиями, вследствие которых материнское растение не может служить кормилицей для гаплонтов, от подлинной гаплонтной стерильности, определяемой в первую очередь конституцией самих гаплонтов. [c.306]

Триплоиды мужского пола с кариотипом 69, XXY характеризуются нарушением гениталий у них маленький половой член в сочетании с гипоспадией, расщепленной мошонкой и неопустившимися яичками. Некоторые из мозаиков выживают. Клинические признаки не очень четкие, предварительный диагноз можно поставить на основании умственной отсталости в сочетании с аномалиями плаценты, синдактилией, аномалиями гениталий и асимметрией. [c.67]

Авторов этого исследования в основном интересовали два вопроса. Во-первых, имеются ли какие-либо цитогенетические отклонения от нормы в кровяных клетках женщин, напрерьивно подвергавшихся внутреннему облучению, и, во-вто(рых, существуют ли какие-либо цитогенетические признаки связи между значительным внутренним облучением матерей радием и аномалиями у детей. При предварительном обследовании четырех женщин обнаружили два случая повышенной анеуплоид-пости и три случая повышения хромосомных аберраций. Трудно, однако, моличестванно оценить радиаци0НН01е воздействие, которое могло привести к этим сдвигам, причем дозу, полученную половыми железами, невозможно установить даже приблизительно. [c.479]

Распространение пренатальной диагностики дает возможность родителям узнавать об аномалии по половым хромосомам у ребенка (XYY, XXY и XXX) до его рождения. Надо ли в этом случае прерывать беременность Рекомендации со стороны генетиков не должны иметь директивного характера, решение может быть принято только родителями. Генетику-кон-сультанту трудно и практически невозможно сохранить полную объективность в интерпретации данных, касающихся последствий таких аномалий. При теперешнем состоянии знаний некоторые родители без колебаний сохраняют беременность, в то время как другие предпочитают ее прервать. [c.101]

Описание всех нарущений женской репродуктивной системы не входит в задачу данной главы, мы рассмотрим лищь несколько примеров. Первичный гипогонадизм обусловлен процессами, которые непосредственно поражают яичники и тем самым приводят к их недостаточности (ослабленная овуляция, понижение образования гормона или и то и другое вместе). В основе вторичного гипогоиадизма лежит выпадение гонадотропной функции гипофиза. Дисге-незня гонад (синдром Тернера)—относительно распространенное наследственное заболевание, характеризующееся кариотипом ХО, наличием женских внутренних и наружных половых органов, некоторыми аномалиями развития и задержкой полового созревания. [c.244]

Еще в 1931 г. Гольдшмидт предложил метод определения генотипического пола у интерсексов. Поскольку прямых методов изучения половых хромосом не существовало, перспективным казалось исследование дальтонизма, обычно наследуемого как Х-сцепленный признак. В двух выборках, охватывающих 89 случаев синдрома Клайнфельтера, у трех больных были обнаружены соответствующие аномалии цветового зрения (разд. 3.5.3) [462 478]. Такая частота (3,4%) не вполне соответствовала ожидаемой для мужчин (7-9%), но, с другой стороны, она была намного выше, чем ожидалось для женщин (менее 1%). Если бы эти три пациента имели нормальный женский кариотип 46, XX, они должны были бы получить по одной из Х-хромосом от каждого из родителей. Поскольку дальтонизм проявляется только у гомозиготных женщин, ожидалось, что отцы этих больных также имеют аномалию цветового зрения. В действительности же двое обследованных отцов дальтонизмом не страдали. Эти факты прояснились, когда Джекобе и Стронг (1959) [395], исследуя хромосомы в клетках костного мозга больных с синдромом Клайнфельтера, обнаружили 47 хромосом, причем родители больных имели нормальный кариотип. Дополнительная хромосома принадлежала к группе, включающей Х-хромосому. Кариотип был идентифицирован предположительно как ХХУ. У двух больных с синдромом Клайнфельтера и аномалией цветового зрения (отцы которых нормально различали цвета) обе Х-хромосомы были явно материнского происхождения, попавшими в одну половую клетку вследствие мейоти-ческого нерасхождения (разд. 5.1.2.3). [c.38]

Мозаики. Мозаиками называют особей, в организме которых сосуществуют две или более генетически различных клеточных популяции. Мозаицизм обнаруживается доволько часто при численных аномалиях как половых хромосом, так и аутосом. Хромосомных мозаиков иногда называют миксоплоидами. Мозаик может возникнуть вследствие митотического нерасхождения или в результате утери хромосомы вследствие анафазного отставания (рис. 2.35). Оценки частоты таких нарушений митоза получены в случае синдрома Дауна. Риск [c.68]

Первичная функция полоопределяющих факторов состоит в индукции гонад. Гонады в свою очередь детерминируют развитие других половых органов и вторичные половые признаки. Нарушения индукции гонад могут быть вызваны либо аномалиями набора половых хромосом, либо другими факторами, не имеющими прямого отношения к половым хромосомам. В последнем случае интерсексы могут иметь нормальный набор хромосом как XX, так и Х . Сбалансированные структурные перестройки с участием Х-хромосомы часто ведут к бесплодию у обоих полов [427]. [c.103]

Частота возникновения геномных мутаций. Данные об аномалиях по числу половых хромосом и аутосом, выявленных в семи разных исследованиях новорожденных, приведены в табл. 5.1 и 5.2. Эти аномалии, за исключением синдрома Тернера, нескольких случаев хромосомного мозаицизма и транслокаций (см. раздел 5.1.6), возникают в результате нерасхождения хромосом в первом или втором делении мейоза в гонадах одного из родителей. Их носители-мутанты de novo. В табл. 5.3 даны оценки частот возникновения мутаций. [c.143]

Косвенное доказательство более высокой частоты возникновения мутаций в мужских половых клетках. Как отмечалось выше, в случае аутосомно-доминантных аномалий прямое изучение проблемы различий между частотами мутаций в мужских и женских половых клетках невозможно. Однако мы можем построить чисто умозрительное доказательство, основываясь на том, что частота мутаций (например, в случае ахондроплазии) повышается с увеличением отцовского возраста. Если отцовский эффект обусловлен исключительно возрастом отца, что весьма вероятно [1591 1596], представление о равенстве мутационных частот у индивидов разного пола неприемлемо, даже если все мутации, имеющиеся у детей молодых отцов, возникли в женских половых клетках. Если бы частоты мутаций у молодых родителей разного пола были равны, излишек мутаций de novo, обусловленный эффектом отцовского возраста, привел бы к тому, что частота мутаций в мужских половых клетках оказалась бы гораздо выше, чем в женских. Подробное изложение этого вопроса см. в работе [1677]. [c.182]

Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома Клайнфельтера кариотип-XXY иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм (разд. 2.2.3.1). Взрослые больные в среднем примерно на 6 сантиметров выше, чем их нормальные братья, главным образом за счет большей длины ног. Эту аномалию роста можно заметить уже в детстве в периоде половой зрелости становится очевидным недоразвитие половых органов яички имеют небольшие размеры, и больные бесплодны в результате аспер-мии. Они способны, однако, осуществлять половой акт. Многие патопсихологические симптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией андрогенов, которые необ- [c.92]

Больные могут демонстрировать немного сниженный интеллект, при этом особые трудности у них связаны с обучением чтению и письму. Часто они обладают пониженной жизнеспособностью и способностью устанавливать социальные контакты. В табл. 8.11 приведены некоторые данные значения IQ у больных с синдромом Клайнфельтера и лиц с другими аномалиями половых хромосом. Среднее значение сдвинуто ниже нормы данные для случайно взятых пробандов находятся в пределах 88-96. Однако нередко встречаются значения IQ и выше нормы. С другой стороны, известно, что больных с синдромом Клайнфельтера чаще выявляют среди лиц с умственньпи развитием немного ниже нормального. В литературе отсутствуют сообщения, однозначно свидетельствующие о наличии хорошо отграниченного, специфического дефекта умственных способностей у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Согласно одной из работ, у 7 из 30 таких больных наблюдалась тяжелая дислексия, а у 3 других были обнаружены остаточные признаки дислексии [235]. [c.92]

Хромосомные аберрации и поведение некоторые общие выводы. Хромосомные аберрации, особенно те, которые затрагивают X- и Y-хромосомы, дают нам пример того, как могут взаимодействовать генетическая изменчивость и среда в формировании психологического фенотипа они указывают также, какие промежуточные переменные следует рассматривать аномалии в физиологии или биохимии мозга и в эндокринной системе. Анализ аберрации половых хромосом позволил разработать стратегию исследования необходимо сначала установить вариант генотипа, затем исследовать его влияние на фенотип, учитывая попутно внутри- и межиндивидуальные различия, связанные со средой. Эта стратегия диаметрально противоположна обычному подходу, который начинается с исследования фенотипа. Она уже привела к успеху при генетическом анализе мультифакториальных заболеваний (разд. 3.7). С другой стороны, еще недостаточно понятны нарушения в эмбриональном развитии и физиологии, вызываемые хромосомными аберрациями. Было бы большой удачей, если бы этот подход удалось применить при исследовании генетической изменчивости локусов отдельных генов с известными физиологическими механизмами. [c.102]

Синдром Клайнфельтера — болезнь, проявляющаяся у муя ин и выражаю-мцаяся в недоразвитии половых желез (яичек), а затем бесплодии, нсироиорцно-нальном развитии конечностей и часто умственной отсталости. Этот синдром " ыл впервые описан в 1942 г., а его этиология (причина), связанная с хромосомной аномалией,— только в 1959 г. [c.94]

Генетические системы несовместимости, контролирующие половой процесс у растений. У многих видов покрытосеменных растений пыльцевые трубки неспособны прорастать в столбик завяз и совершать оплодотворение. Это явление получило название несовместимости. Несовместимость при самоопылении называется самонесовместимостыо, а несовместимость, наблюдаемая при перекрестном опылении с определенными растениями того же вида, — перекрестной несовместимостью. Описываемая несовместимость не связана е хромосомными аномалиями в ядрах гамет или с физиологическими нарушениями, отрицательно влияющими иа образование зигот и формирование зародыша. [c.280]

Единственным методом, позволяющим определить количественные или структурные изменения хромосом для каждого конкретного мужчины или женщины, т.е. определить их кариотип, является световая микроскопия. Нормальное, или зуплоидное, число хромосом у человека - 46 (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом) любое число хромосом, отличное от 46, называют анзуплоидным. На сегодняшний день во всем мире обследовано 60 ООО младенцев и у 336 из них обнаружены отклонения в кариотипе (0,6%). Из указанных 0,6% 0,22% составляют аномалии половых хромосом ХУУ, ХХУ, ХО), 0,14% — аутосомная трисомия (три хромосомы вместо пары), 0,19% — эуплоидные структурные перестройки и 0,05% — анэуплоидные структурные перестройки. [c.101]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология