Гены цветовой слепоты

У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Л -хромосоме на расстоянии 9,8 кроссоверных единиц, оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 кроссоверных единиц от него расположен ген, определяющий группы крови по системе ЛБО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки доминантен по отношению к нормальному аллелю. Женщина со второй группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была первая группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. [c.115]

О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме . [c.42]

При этом если поврежден только один ген из пары (как обычно и бывает), то человек практически здоров. В этой ситуации о дефектном генетическом признаке говорят как о рецессивном. Например, и гемофилия, и цветовая слепота связаны с полом и являются рецессивными признаками. [c.42]

К числу определяемых ими признакам относятся общая цветовая слепота (отсутствие цветового зрения) и пигментная ксеродерма — заболевание, при которо.м под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна, которые постепенно преобразуются в папилломы, а затем и в опухоли. Оба эти признака являются рецессивными. Признаки, связанные с аллельными генами, находящимися в X-и У-хромосомах, наследуются по классическим менделевским законам. [c.119]

Рис. 5.11. Родословные с цветовой слепотой на красный и зеленый цвет (-), гемофилией ( ) и обоими признаками одновременно (+). А - сцепленное наследование двух признаков. Б - Выявление кроссинговера между генами, определяющими гемофилию и дальтонизм

Рецессивные, сцепленные с полом признаки. Доля сцепленных с полом рецессивных признаков всегда больше среди самцов, чем среди самок. Общ,еизвестно, например, что у мужчин слепота к красному и зеленому цветам встречается гораздо чаш,е, чем у женщ,ин. Если частота рецессивного гена цветовой слепоты равна д, доля мужчин с цветовой слепотой от их общего числа также равна д, тогда как доля женщин, обладающих цветовой слепотой, от общего числа женщин будет [c.123]

Колбочки, являющиеся рецепторами цветового зрения, устроены значительно сложнее, чем палочки, но механизм их действия в принципе такой же. Мы уже упоминали, что колбочки и палочки содержат одинаковый хромофор. Различия в спектрах поглощения (рис. 1.3) обусловлены строением опсинов, с которыми связан ретиналь. О структуре этих белков в колбочках известно еще меньше, чем об опсине палочек. Предполагается, что они закодированы в различных генах и могут, следовательно, иметь различные аминокислотные последовательности. Это подтверждается тем фактом, что цветовая слепота (дальтонизм) имеет рецессивный наследственный характер и связана с полом. Около 1% мужчин не различают красный цвет и 2% —зеленый, тогда как у женщин дальтонизм встречается значительно реже. Все три типа колбочек имеют и морфологические отличия от палочек. Помимо того что колбочки конические по форме, они отличаются от палочек и по структуре своих дисковых мембран, которые у них представляют собой не отдельные органеллы, а просто впячивания плазматической мембраны, т. е. плазматические и дисковые мембраны образуют континуум. Эти отличия колбочек учтены в модели фоторецепции Хагинса (рис. 1.7а, справа) связь между поглощением света и закрыванием натриевых каналов здесь опять-таки осуществляет кальций, который [c.19]

Цветовая слепота. Полное отсутствие или недостаток колбочек какого-либо типа ведет к различным формам цветовой слепоты или аномалиям цветоошущения, т. е. неспособности различать определенные цвета. Например, люди, у которьгх отсутствуют красные или зеленые колбочки, не различают красный и зеленый цвета, а те, у кого имеется недостаточное число либо тех, либо других колбочек, плохо различают ненасыщенные оттенки этих цветов. Для выявления дефектов цветового зрения применяют специальные тестовые таблицы (например, таблицы Исихары), составленные из разноцветных точек. На некоторьгх таблицах из этих точек составлены цифры. Человек с нормальным цветовым зрением легко различает эти цифры, а лица с нарушенным цветоощущением видят другое число или вообще не видят никакой цифры. Цветовая слепота передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с полом. Он обусловлен генными дефектами Х-хромосомы, поэтому им чаще всего страдают мужчины око- [c.328]

Ген, ответственный за цветовую слепоту (дальтонизм), был локализован в Х-хромосоме в 1911 году. Особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, позволили отнести к этой группе сцепления более чем 100 локусов. Хромосомная локализация аутосомных генов была впервые проведена в 1968 году. Определено расположение локуса, кодирующего антигены групп крови Даффи, которые, подобно антигенам группы ABO и другим антигенам крови, находятся на поверхности эритроцитов. Сравнение наследования изучаемого гена с распределением аберрантной хромосомы 1 показало, что он локализован в этой хромосоме. С тех пор на основании анализа родословных определены группы сцепления для 70 генов человека. Картирование многих из этих генов стало возможным после того, как было показано их сцепление с другими генами, локализацию которых удалось установить методами генетики соматических клеток. Примером этого служит картирование гена резус-фактора, впервые открытого в 1939 году. В 1971 г. изучение родословных показало, что ген Rh сегрегирует сцепленно с геном РЕРС, кодирующим пептидазу С. Годом позже при изучении соматических клеток ген РЕРС был локализован в хромосоме 1. Таким образом, стала известной группа сцепления и для гена Rh, кодирующего резус-фактор. В настоящее время картировано около 500 аутосомных генов, причем 100 из них картировано за последние 12 месяцев. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики соматических клеток. [c.294]

Биохимия и генетика иллюстрируют нам так называемый редукционистский подход к биологии берется один биологический объект (белок, фермент или ген) и изучается во всех деталях с помощью разных экспериментальных методов. Этот подход позволяет прояснить многие фенотипические свойства сложных систем, в том числе и целых организмов, если их фенотип прямо зависит от функции единственного гена. Таков, например, феномен красно-зеленой цветовой слепоты (дальтонизм) у мужчин. [c.340]

Гены всех четырех белков образуют мультигенное семейство, которое, вероятно, произошло от одного предкового гена в результате амплификаций и мутаций как кодирующей, так и регуляторной последовательностей (рис. IV. 1). Имея в распоряжении эти гены, мы можем теперь исследовать механизм, с помощью которого в соседних клетках синтезируется только один из пигментов родопсин в палочках, а чувствительные к красному, зеленому или синему цвету пигменты-в различных колбочках. Клонирование этих генов дает ответ на вопрос и о причине высокой частоты цветовой слепоты у человека. У мужчин, не страдающих дальтонизмом, имеются один ген чувствительного к красному цвету пигмента и разное число (один или три) генов пигмента, чувствительного к зеленому цвету, которые образуют тандем на длинном плече Х-хромосо-мы. Результаты блот-гибридизапии с использованием геномной ДНК мужчин, страдающих разными типами красно-зеленой цветовой слепоты, показывают, что аберрантное цветовосприятие часто бывает связано с мутациями, возникающими при рекомбинациях, сопряженных с неравным кроссинговером [c.341]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология