Экогенетика

Изменчивость вносится в популяцию в результате мутационного процесса (или иммиграции). С возникновением изменчивости общий набор генотипов может значительно увеличиться в результате рекомбинации (некоторые авторы считают это главным преимуществом полового размножения по сравнению с бесполым см. разд. 3.7), но эта генетическая изменчивость полностью ограничена изменчивостью аллелей, которые могут участвовать в рекомбинации. Дарвин считал, что естественный отбор ограничивает эту изменчивость до уровня адаптивного подмножества, а основная теорема Фишера также подразумевает эволюцию, ведущую от большей изменчивости к меньшей. Исходя из этого, следует ожидать, что популяции эволюционируют в направлении гомозиготного дикого типа и мало отклоняются от этого адаптивного оптимума. Между тем в природных популяциях существует значительная изменчивость, т. е. генетический полиморфизм, и экогенетики потратили немало времени и усилий, чтобы собрать соответствующие фактические данные. [c.71]

Как результаты наблюдений, так и электрофоретические данные позволяют считать, что в популяциях существует значительный полиморфизм и что он, по-видимому, относительно стабилен. Но и классический дарвинизм, и неодарвинизм предсказывают разрущение изменчивости, и в связи с этим между теоретической популяционной генетикой и экогенетикой возникло некоторое напряжение. Существует две возможности справиться с этим парадоксом. [c.73]

Создание научной основы для разработки рекомендаций подобного рода является конкретной целью экогенетики. Теория болезней должна трансформироваться в теорию сохранения здоровья. [c.297]

Заслуживают внимания отдельные сообщения об аномально высоком уровне фенилаланина крови у гетерозигот в стрессовых ситуациях, таких как грипп с высокой температурой [1008] или беременность. Специалистами в области экогенетики было выдвинуто интересное предположение, что аспартам, подслащивающее вещество с высоким содержанием фенилаланина, может наносить вред развивающимся эмбрионам у гетерозиготных женщин. (См. обсуждение материнской гиперфенилаланинемии в разд. 9.1.) Приведенные здесь данные, касающиеся гетерозигот по ФКУ, пока нельзя считать доказанными. Обследование нескольких сотен детей с небольшим умственным отставанием и отклонениями в поведении показало наличие среди них индивидов с повышенным уровнем фенилаланина в крови [1125]. Для проверки этих данных необходимы дополнительные исследования. Если факты подтвердятся, можно будет с уверенностью сказать, что уменьшенная активность фермента у гетерозигот делает их более подверженными определенным стрессовым ситуациям этот феномен необходимо изучать. [c.54]

Концепция экогенетики, впервые предложенная в 1971 г. Брюэром [1017], возникла в результате развития фармакогенетики. Лекарственные препараты составляют лишь небольшую долю химических факторов окружающей среды, воздействию которых подвергается человеческое сообщество. Существует множество других потенциально токсичных веществ, которые могут поражать людей с генетической предрасположенностью. Экогенетика расширяет центральную концепцию фармакогенетики о различных генетически обусловленных реакциях на лекарственные препараты, объясняя сходным образом реакции на другие факторы среды. Поскольку исследования, основанные на близнецовом методе, свидетельствовали о том, что метаболизм лекарственных препаратов подвержен генетическому контролю, можно было заключить, что превращение любых химических агентов также контролируется генетически. Экогенетика человека изучает реакцию человеческого организма на различные агенты среды. В ее задачи входят объяснение различной чувствительности отдельных людей к действию потенциально опасных внешних агентов и изучение индивидуальных особенностей адаптации к окружающей среде. Рабочая гипотеза фармакогенетики заключается в том, что биохимические особенности организма определяют характер реакции на внешний агент, особенно в тех случаях, когда уже известно, что данное действие вызывает у людей неодинаковые реакции. Подобно рассмотренным явлениям фармакогенетики, некоторые эко-генетические реакции определяются действием редких мутантных генов и обусловливают резко аномальный ответ или идиосинкразию. Причиной разнообразия реакций может быть и полиморфизм. По всей вероятности, чаще всего экогенетические реакции определяются несколькими генами. Необычные ответные реакции проявляются у немногих людей, которые по своему генетическому статусу значительно отклоняются от моды распределения. [c.115]

Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада генетических и средовых факторов в их разнообразие оставляет нас неудовлетворенными. Почему Как генетики мы интересуемся в конечном счете анализом на уровне отдельных генов. Отсутствие таких данных выдвигает на первый план противоположность двух подходов биометрического, основанного Гальтоном, и концепции гена, данной Менделем. В течение длительного времени генетический анализ интеллекта рассматривался многими исследователями как та область, в которой гальтоновская парадигма одержала свои наиболее впечатляющие победы, в то время как анализ, предложенный Менделем, казался обреченным на провал. Недавняя дискуссия, которая началась с работы Иенсена по групповым различиям обучаемости [2085], обнажила слабые места биометрического подхода столь беспощадно, что трудно представить, как он это выдержит. С другой стороны, исследования генетической изменчивости в других, более легко доступных областях генетики человека, а также в популяционной генетике других видов выявило поразительную важность генетической изменчивости в популяциях (разд. 6.1). Например, не менее одной трети исследованных до сих ферментов крови обнаруживают генетический полиморфизм, и обычно нормальные варианты демонстрируют слабые функциональные различия в пределах нормы [1787]. Исследования генетических основ обычных заболеваний, а также недавние достижения фармако- и экогенетики все чаще демонстрируют влияние такой нормальной генетической изменчивости на состояние здоровья индивида в условиях изменяющейся окружающей обстановки. Мы утверждаем, что генетическая изменчивость биологических факторов, влияющих на интеллект и другие аспекты поведения человека, по-видимому, столь же распространена. Однако фенотипическое ее выражение может быть более сложным, чем для соматических признаков. Неопределенность результатов исследований, направ- [c.81]

Щеобходимы ли в будущем обширные иссле-юования всех новорожденных для выявления полиморфизма До сих пор речь шла о скрининге определенных наследственных заболеваний. Однако, как отмечалось при обсуждении генетических основ широко распространенных заболеваний (разд. 3.8.13), генетического полиморфизма (разд. 3.7), а также вопросов фармакогенетики и экогенетики (разд. 4.5), некоторые нормальные гены, продукты которых можно обнаружить, способны влиять на чувствительность к мультифакториальным заболеваниям во взаимодействии с определенными условиями среды. Встает вопрос, не могло бы в будущем оказаться полезным обследовать каждого новорожденного для выявления полиморфизма с тем, чтобы дать индивидуальный прогноз риска заболеваний. Б зависимости от конкретных результатов такого обследования можно было бы рекомендовать превентивные меры типа отказа от определенных видов пищи, курения, алкоголя и наркотиков или устранения от связанных с профессиональной деятель- [c.163]

Эффекты первого типа у человека проявляются на индивидуальном уровне в виде патологических реакций (болезней), а на популяционном уровне — в виде большей или меньшей приспособленности (адаптация, акклиматизация). Патологические проявления аллелей факторов среды называются экогенетическими реакциями, или болезнями. Сокрашенно этот раздел называется экогенетикой человека. [c.227]

Многочисленные вариации в ферментных системах, транспортных белках, антигенах и рецепторах клетки обусловливают индивидуальные особенности метаболизма химических вешеств, реакций на биологические агенты или физические факторы, что и составляет предмет экогенетики человека. [c.229]

Концепция экогенетики человека и её основы начали закладываться в середине 50-х годов, когда впервые были обнаружены генетически детерминированные патологические реакции на лекарства, обусловленные недостаточностью ферментов. Немецкий генетик Ф. Фогель (1959) предложил для описания таких состояний термин фармакогенетика. Накопление экспериментальных данных, примеров высокой чувствительности и толерантности к лекарствам у отдельных индивидов, а также молекулярная расшифровка механизмов наследственных различий трансформации лекарств и реакций на них поставили вопрос о поисках общих закономерностей наследственных различий в реакциях на внешние факторы. [c.229]

Разработка проблем экогенетики человека ускорилась в связи с тем, что среда обитания человека наполнилась новыми факторами (лекарства, пестициды, пищевые добавки и др.). Ранее, в процессе всей эволюции, человек не соприкасался с такими веществами (или факторами), поэтому на действие этих вешеств не было никакого отбора. Какой-либо аллель мог распространиться ранее в популяции из-за его селективных преимуществ или дрейфа, но в других условиях окружаюшей среды этот аллель проявляет патологическое действие. Речь идёт о таких как бы молчащих генах, которые начинают проявлять свою функцию в новых условиях среды. Это и называется экогенетичес-ким действием факторов (схема 7.1). [c.229]

К настоящему времени не только сформулировано понятие об экогенетике, но и определены основные направления исследований в данной области. Оказалось, что наследственные различия могут проявляться в реакциях не только на лекарства, но и на физические факторы, на пищу и особенно на пищевые добавки, на загрязнения атмосферы, профессиональные вредности. Концепция экогенетики требует широкой проверки действия внешних факторов (особенно новых) с целью выявления наследственно обусловленных патологических реакций. Это явится научной основой для обеспечения адаптивной среды для каждого человека (подбор индивидуального рациона и климата, исключение отравления лекарствами, обоснование профессионального отбора и т.д.), чтобы исключить преждевременную смерть, инвалидизацию, дополнительную госпитализацию. [c.230]

Генетические различия в реакциях на действие факторов внешней среды могут быть установлены с помошью генеалогического (семейного) анализа, близнецового или популяционно-статистического метода. Как и для других разделов генетики, каждый из этих методов применительно к экогенетике имеет свои разрешающие возможности и ограничения. В выявлении новых экогенетических вариаций генотипов все методы дополняют друг друга. Кроме того, наряду с применением генетических методов нужно проводить биохимические исследования молекулярных механизмов патологических реакций (варианты ферментов, рецепторов, транспортных белков). Одновременно с генетическим анализом должны применяться токсикологические и фармакологические методы для определения концентрации различных веществ в организме и путей метаболизма этих соединений. [c.230]

Близнецовый метод можно применять в экогенетике в классическом варианте для оценки формирования количественных (реже качественных) признаков. Этот метод хорошо испытан в фармакогенетике. С его помошью можно оценить относительный вклад средовых и наследственных факторов в вариабельность реакций на внешние факторы и подойти к разграничению полигенных и моногенных моделей наследования экогенетических признаков. [c.230]

Экогенетика человека изучает вариации ответов организма различных людей на воздействие факторов среды. На основе этих фактов генетики пытаются объяснить, почему поражается только некоторая часть подвергающегося вредному воздействию населения и как индивиды различаются по адаптации к среде. [c.233]

Все болезни мультифакториальной природы могут рассматриваться как примеры из экогенетики человека, потому что их развитие является результатом взаимодействия генов предрасположенности и факторов внешней среды. [c.237]

Важность проблем экогенетики человека со временем будет возрастать относительно и абсолютно. Во-первых, относительная значимость экогенетической патологии будет увеличиваться по мере улучшения медицинской помощи и борьбы с щироко распространёнными болезнями. Обычные медицинские меры профилактики в данном случае не будут снижать частоту экогенетических болезней. Во-вторых, в абсолютном выражении можно ожидать увеличения экогенетической патологии со временем, поскольку вследствие научно-технического професса в среде обитания человека будут появляться все новые факторы, будет повышаться специфичность новых факторов производства и т.п. [c.245]

В профилактической медицине концепция экогенетики человека крайне важна, поскольку она направляет усилия на создание оптимальной среды (пища, лекарства, условия труда) для каждого индивида с целью предупреждения патологического проявления экогенетического биохимического полиморфизма. [c.245]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология