Терминальная делеция

Самый простой тип аберраций, возникающих в нерасщепленной хромосоме — это хромосомный разрыв, или концевая нехватка (см. рис. 34, а). Терминальные делеции можно наблюдать в экспериментах, в которых клетка фиксируется в метафазе или анафазе деления, следующего за облучением. В анафазе хроматидные фрагменты, образовавшиеся в результате расщепления оторвав- [c.154]

Предполагают, что такие разрывы возникают под влиянием одной ионизирующей частицы, которая разрывает обе хроматиды уже расщепившейся хромосомы. Наблюдаемые при этом на стадии метафазы конфигурации хромосом (см. рис. 33, 63) похожи на конфигурации, которые могут возникать во время метафазы, если в еще не расщепившейся хромосоме происходит терминальная делеция, а позднее — расщепление хромосомы (см. рис. 34, аЗ иа4). В связи с этим встает вопрос, имеем ли мы право рассматривать изохроматидные разрывы как парные разрывы, возникшие на той стадии,когда хромосома уже расщеплена, и не происходят ли они в действительности в результате разрыва и последующего расщепления хромосомы, которая в момент облучения еще не была расщепившейся. [c.157]

Ультрафиолетовые лучи, легко вызывая терминальные делеции (простые разрывы), очень редко являются причиной аберраций, включающих обмен между двумя разрывами, а именно интерстициальных делеций и межхромосомных обменов. Все эти редко обнаруживаемые обмены неполные. Делеции захватывают обычно лишь одну хроматиду и редко одновременно обе сестринские хроматиды. Другими словами, под влиянием ультрафиолетовых лучей возникают хроматидные разрывы, а изохроматидные или совсем не возникают, или возникают очень редко. [c.187]

По-иному происходит терминальное созревание активной В-клетки, секретирующей антитела одного из вторичных классов оно сопровождается необратимым изменением на уровне ДНК - процессом, который называют рекомбинацией переключения. При этом происходит выпадение всех Сн-сегментов сверху (т. е. с 5 -стороны по кодирующей цепи) от определенного сегмента, предназначенного для экспрессии в клетке (рис. 18-37). Доказательство того, что этот этап переключения класса связан с делецией ДНК. было получено в опытах с клетками миеломы оказалось, что клетки, секретирующие IgG, не содержат ДНК, кодирующей С - и Сб-области, а клетки, секретирующие IgA, не содержат ДНК для С-области Н-цепей всех остальных классов. [c.251]

Частичные последовательности из 340 нуклеотидов З -конца гена NA были получены для представителей вирусов восьми из девяти подтипов NA [12]. Эти последовательности соответствовали участку, кодирующему N-терминальную часть NA, так как анализ триптических пептидов показал, что трансляция начинается с первого кодона АУГ, и что сигнальный пептид не отщепляется от N-конца [12]. Первые шесть аминокислот сохраняются во всех вирусах всех изученных подтипов и следующие шесть сохраняются в большинстве подтипов. Далее нуклеотид и предсказанные последовательности аминокислот восьми подтипов NA весьма существенно отличаются но гидрофобной последовательности включения в мембрану и по выступающей структуре ножки . Делеции и/и,ли включения коротких участков нуклеотидов в ген NA наблюдаются в пределах подтипов i[13]. [c.143]

Несколько отличное заключение о том, что делеция С-терминального гидрофобного участка изменяет состав олигосахаридных [c.183]

Для разграничения нормальных и структурно перестроенных хромосом следует использовать банк нормальных хромосом, сопоставляя каждую хромосому с образцами банка. Это позволяет выявить перестройки, затрагивающие небольшие фрагменты хромосом, в том числе терминальные и интерстициальные делеции. [c.88]

Два новых конца, возникших в результате разрыва нерасщенленной хромосомы, обычно соединяются или друг с другом, восстанавливая исходную хромосому, или с другими разорванными концами, имеющимися в ядре, обусловливая разные тины структурных изменений. Терминальные делеции, наблюдаемые в метафазе, представляют собой, таким образом, лишь небольшую часть первоначально возникших терминальных делеций. Величину этой части можно вычислить, но только весьма косвенными методами. Она равна примерно при разрывах, возникающих в микроспорах традесканции (Ли и Кэтчсайд, 1942). Разорванные концы хромосом, которые возникли при облучении спермиев дрозофилы и еще не соединились ко времени расщепления хромосом, составляют приблизительно исходного числа возникших разрывов [c.155]

Как показывает анализ, основным типом хромосомных перестроек при образовании маркеров в клетках постоянных линий человека и животных являются транслокации робертсоновского и неробертсоновского типа, затрагивающие две хромосомы. С меньшей частотой встречаются терминальные делеции, транслокации, затрагивающие три хромосомы, а также интерстициальные делеции, инверсии и [c.90]

Неавтономные элементы по-видимому могут иметь разную форму, однако во всех случаях для них характерна утрата некоторых внутренних последовательностей при сохранении терминальных инвертированных повторов (и возможно каких-то других особенностей организации). Структура неавтономных элементов согласуется с общим представлением об их происхождении из автономных в результате делеций. По-видимому, такие делеции обусловливают инактивацию транс-активной транспозазы при этом сайты, на которые действует транспозаза, сохраняются. Таким образом, Ох-элементы в чем-то напоминают дефектные Р-элементы D. melanogaster. [c.483]

Рис. 18.7. Вторая хромосома ребенка, несущая делецию терминального фрагмента короткого плеча. Сплощная стрелка указывает положение центромеры. Пунктирная стрелка-место разрыва в полосе 2р23. В эритроцитах этого ребенка присутствует фосфатаза 1 (По Emmanuel В. S. et al., 1979. Am. J. Med. Genet., 4, 167-172.)

Подобное исследование было осуш ествлено с геном NA [13]. Авторы сравнивали последовательности 200 З -терминальных нуклеотидов 6 генов N1 и 5 генов N2 вируса гриппа типа А. В пределах подтипов замены оснований составили 10%, а между подтипами только 100 и 200 нуклеотидов были идентичны. Только на N-конце обнаруживали высококонсервативный участок из 11— 12 аминокислот. В некоторых подтипах N1 выявляли блокирую-ш ие делеции из 33—48 нуклеотидов. Это коррелировало с различиями в подвижности 6-х сегментов РНК различных подтипов при ПААГЭ [14]. [c.107]

Первый набор мутантов НА, которые были проанализированы экспрессией в рекомбинантах SV40-HA, имел делеции в последовательностях, кодирующих N- и С-терминальные гидрофобные участки белка. Эти участки играют решающую роль в транспорте НА в пределах инфицированной клетки. N-терминальная сигнальная последовательность требуется для векторного переноса образующегося полипептида через мембрану эндоплазматического ретикулума завершенный белок погружен своей С-терминальной гидрофобной последовательностью в липидный двойной слой клеточной мембраны или вирусной оболочки. [c.179]

В окончательном виде происхождение маркеров представляется виде формул, составленных для каждого маркера в соответствии принципами идентификации и обозначения маркерных хромо-ом [18]. При написании формул происхождения маркеров приняты ледующие обозначения q — длинное плечо, р — короткое плечо, — транслокация, del — делеция, inv — инверсия, i — изохромо-ома, der — дериват, ter — терминальный район, сеп — центромер-ый район, г — кольцевая хромосома. [c.91]

Как можно видеть из приведенных схем, наибольшее число консервативных участков локализовано в имеющемся у всех ферментов (что вполне естественно) домене, отвечающем за полимеразную активность. Некоторые из этих участков связываются с ДНК, а другие с дНТФ и ионами магния. Этому домену предшествует домен, выполняющий редактирующие функции в виде 3 — 5 -экзонуклеазной активности. У термостабильных ДНК-полимераз в этом домене имеется только один консервативный участок (Taq ДНК-полимераза) или они все отсутствуют (Bst ДНК-полимераза), вследствие чего оба этих фермента лишены подобной редактирующей активности. КН2-терминальный домен у ДНК-полимеразы I несет репарирующую 5 — З -экзонуклеаз-ную активность. Подобную активность проявляют обе упомянутые выше термостабильные ДНК-полимеразы, что, вероятно, объясняет обнаруженную у них некоторую гомологию этого участка с аналогичным у ДНК-полимеразы I. Что касается большинства ДНК-полимераз, модифицированных с целью их большей пригодности для ферментативного секвенирования ДНК либо ограниченным протеолизом, либо специально созданных генно-инженерным путем, то их объединяет общая черта, заключающаяся в удалении имеющейся у их предшественников 5 — 3 -экзонуклеазной активности. Путем делеции нескольких аминокислотных остатков во втором экзонуклеазном домене Т7 ДНК-полимеразы была убрана имевшаяся 3 — 5 -экзонуклеазная активность. Сайтнаправленный мутагенез двух аминокислот в экзонуклеазном домене Кленовского фрагмента ДНК-полимеразы I привел к удалению 3 —> 5 -экзонуклеазной активности этого фермента. Как можно представить из приведенных схем, столь разные структурные организации рассматриваемых ферментов не могли не сказаться на особенностях их ферментативного действия, чему и будет посвящено дальнейшее изложение. [c.83]

О, фазе, когда хромосома представлена однонитевой структурой. Аберрации хроматидного типа возникают после репликации хромосом в фазах 5 и Ог и затрагивают структуру одной из хроматид. В результате хромосома на стадии метафазы содержит одну измененную и одну нормальную хроматиды. Если же перестройка произошла после репликации и затронула обе хроматиды, появляется изохроматидиая аберрация. Морфологически она неотличима от аберраций хромосомного типа, хотя по происхождению относятся к хроматид-ному типу. Среди аберраций хромосомного и хроматидного типов выделяют простые и обменные аберрации. В их основе лежат нарушения одной или нескольких хромосом. Простые аберрации — фрагменты (делеции) - возникают в результате простого разрыва хромосомы. В каждом случае при этом образуется 2 типа фрагментов — центрические и ацентрические. Различают терминальные (концевые) и интерстициальные (средних участков хромосом) делеции или фрагменты. [c.132]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология