Фенотипический сдвиг

Прямой отбор широко используется для получения ревертантов (бактерий с обратными мутациями) ауксотрофных мутантов. Ауксотрофы представляют особый класс условно летальных мутантов, не способных выживать без искусственной поддержки извне в виде добавления какого-нибудь соединения — участника обмена веществ (например, аминокислоты, витамина), которое они сами не в состоянии синтезировать. Если ауксотроф возник в результате мутации, связанной с заменой оснований, его можно ревертировать (вызвать обратную мутацию, возвращающую к исходному типу) воздействием соответствующего мутагена. Помимо истинных ревертантов может возникать множество фенотипических ревертантов , которые своим появлением обязаны мутациям в локусах, отличных от тех, которые ответственны за первоначальную мутацию Например, мутанты со сдвигом рамки часто могут ревертировать за счет вторичной компенсаторной мутации со сдвигом рамки, расположенной вблизи локуса первой мутации и восстанавливающей правильное считывание триплетов. Некоторые мутанты с заменой оснований могут ревертировать под действием вторичной мутации, происходящей в другом месте мутировавшего гена. Предполагается, что при этом вторичная мутация частично компенсирует первоначальную мутацию посредством взаимодействия аминокислот, кодируемых мутировавшими локусами гена и расположенных в двух измененных областях белковой молекулы. Мутанты с заменой оснований, в особенности [c.31]

Если поврежденный мутацией фермент активен лишь в одной, но не во многих тканях, фенотипическое проявление такой недостаточности имеет характерные особенности. Действие мутаций может быть плейотропным, т. е. одна мутация может вызывать целый ряд последствий. Естественно предполагать, что недостаточность ферментов, активных в нескольких типах тканей, будет обладать плейотропным эффектом. Это один из вероятных, но, конечно, далеко не единственный механизм возникновения плейотропии. Даже если фермент функционален только в одной ткани, его отсутствие может вызвать изменения в других тканях за счет сдвигов метаболизма, вызванных первичной мутацией. С другой стороны, в некоторых случаях, наследственные дефекты ферментных систем, которые можно обнаружить во всех тканях, выражаются в четких изменениях фенотипа только за счет соответствующих нарущений в одной из них. Вероятно, в других тканях дефект каким-то образом компенсируется. [c.20]

Направленный отбор. Проявляется в том случае, если популяция попадает в новые условия существования. При этом возможно, что сохранятся варианты, соответствующие крайним метрическим значениям признака, и плохо приспособленные к ранее существующим условиям. Это приводит к изменению фенотипического оптимума популяции, сдвигу среднего значения признака для популяции в направлении к его среднему значению для отбираемой группы генотипов. Такое направленное изменение в наследственной структуре популяции представляет собой отдельную ступень микроэволюции. [c.37]

Если изменчивость целиком обусловлена влиянием окружающей среды, распределение потомков, полученных от отобранных родителей, будет идентично соответствующему распределению в родительской популяции (рис. 19.17, слева). Такую картину наблюдал Иоганнсен, скрещивая семена гороха различного размера из одной и той же инбредной линии (табл. 19.3). С другой стороны, если фенотипическая изменчивость целиком обусловлена генетическими причинами, среднее значение признака в потомстве будет равно средней у отбираемых родителей (рцс. 19.17, середина). К этому случаю относится надледование окраски зерен у пщеницы (рис. 19.13). В наиболее часто встречающемся случае изменчивость обусловлена отчасти средовыми, отчасти генетическими причинами. В этом случае будет наблюдаться селекционный сдвиг, однако средняя величина признака в по- [c.358]

СТО оказываются миссенс-мутациями (мутациями с изменением смысла), в которых последовательность кодирующего триплета оснований после замены кодирует уже другую аминокислоту. Вследствие вырожденности генетического кода аминокислота, кодируемая мутантным геном, часто оказывается сходной с той, которая кодировалась родительским триплетом, в результате чего формируется фенотип ( leaky ) лищь с частично нарушенной функцией (определяемой обычно белком). Такие штаммы имеют тенденцию спонтанно ревертировать к родительскому типу, проявляя таким образом генетическую нестабильность и частичную физиологическую неполноценность. Значительная часть мутаций с заменой оснований представляет собой нонсенс-мутации (бессмысленные мутации), характеризующиеся тем, что кодирующий какую-либо аминокислоту триплет превращается в триплет, не кодирующий никакой аминокислоты. В этом случае синтез соответствующего белка прерывается на измененном триплете, а образующийся незавершенный фрагмент белковой молекулы, как правило, не способен выполнять предназначенной исходному белку функции. Поэтому нонсенс-мутации фенотипически выражены, а способность ревертировать у них сохраняется. Мутации со сдвигом рамки возникают в случае вставки или делеции одного или нескольких оснований в молекулу ДНК- При этом происходит сдвиг рамки при считывании закодированной информации и как следствие — изменение последовательности аминокислот в белке мутантного штамма. [c.10]

Интеркаляция в свою очередь приводит к вставке или делеции нуклеотидов во время последующей репликации. В результате происходят мутации сдвига рамки, при которых в транскрибируемой молекуле мРНК закодированная информация, подлежащая трансляции, имеет сдвиг в рамке считывания. При этом нарушается последовательность аминокислот за участком вставки или делеции. Обычно сдвиг рамки ведет к появлению бессмысленного кодона (нонсенс-кодона), и поэтому фенотипически мутанты в данном случае сходны с нонсенс-мутантами, образованными в результате замены оснований в обоих случаях функция, затрагиваемая мутацией, полностью нарушается. [c.21]

Совершенно естественно, что делеция, которая приводит к фенотипу гемоглобин Wayne , локализуется вблизи конца а-цепи Действительно, любая делеция, вызывающая сдвиг рамки считывания на протяженном участке структурного гена, по всей вероятности, будет приводить к синтезу функционально неактивных полипептидов Фенотипически это проявится как талассе-мия , и продукт гена вообще не будет обнаруживаться (как при Р°-талассемии) По-видимому, возникновение делеций является следствием ошибочного спаривания между гомологичными последователь- [c.86]

Анализ нуклеотидных последовательностей ДНК и аминокислотных последовательностей позволяет уточнить представление о механизмах возникновения мутаций. При этом особенно информативными оказались варианты гемоглобина человека (разд. 4.3). Большинство известных мутаций возникло в результате замены одного основания на другое меньшинство возникает вследствие делеций нескольких пар оснований, сдвига рамки считывания, элонгации полипептидной цепи, обусловленной мутацией в терминирующем кодоне, и рекомбинационных событий, приводящих к мутационноподобным эффектам (гемоглобин типа Lepore). При переходе на молекулярный уровень снова возникает множество вопросов, некоторые из которых нам уже известны из обсуждения исследований на фенотипическом уровне. [c.185]

В привлечении внимания к филогенетическому значению механизмов морфогенеза большую роль сыграли работы И. И. Шмальгаузена (1942, 1964) и К. Уоддинг-тона (1964), введшего в широкое употребление термин канализация развития (Wa l lington, 1942). Этим термином подчеркивается, что самые разнообразные мутации, вовлекаясь в морфогенетические процессы, могут давать сходный фенотипический эффект. Особое внимание привлекает то обстоятельство, что даже небольшие сдвиги в генетической программе развития, усиливаясь в ходе последующих взаимодействий на клеточном и тканевом уровнях, могут вести к значительным преобразованиям фенотипа. Экспериментально показано, например, что изменения концентрации витамина А в тканевой культуре могут вести к преобразованию закладок роговых чешуй на ногах цыпленка в перья (БЬопа111у е1 а ., 1980). В аналогичных экспериментах на тканевых культурах кожи мыши показана [c.86]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология