Тернера синдром III

Синдром Тернера Поло- вые Отсутствие X-хромосомы у Бесплодная женщина 1 на 2 500 [c.244]

Хромосомные аберрации обсуждались в разд. 24.9.2. Обычно они приводят к гибели эмбриона на ранней стадии развития и являются причиной 50—60% всех самопроизвольных абортов. В следующих разделах мы рассмотрим три хорощо известных примера хромосомных мутаций у человека. Одно из заболеваний затрагивает аутосомы (неполовые хромосомы) и называется синдромом Дауна. Два других затрагивают половые хромосомы (синдром Клайнфельтера и синдром Тернера). При рассмотрении последующих разделов нам очень поможет знание механизмов мейоза (разд. 23.4) и умение разбираться в кариограммах (разд. 23.1.1). [c.252]

Рис. 25.29. Синдром Клайнфельтера и синдром Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (А) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б).

Синдром был впервые описан в 1938 г. американцем Тернером. Для женщин с синдромом Тернера характерны следующие симптомы [c.255]

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, парную синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО. [c.255]

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ. Главная задача — поставить правильный диагноз. Для этого проводят осмотр пациента и лабораторные анализы. Например, женщина, у которой в 20 лет не началась менструация и не развита грудь, может иметь синдром Тернера, недостаток гормонов или просто задержку в половом развитии. Хромосомный анализ может показать, связаны ли эти признаки с синдромом Тернера. [c.262]

Синдром Тернера. Результаты клинического обследования и анализа хромосом описаны в разд. 2.2.3.2 стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. В табл. 8.13 в качестве примера представлено распределение у 72 больных с этим синдромом. Такие девочки часто хорошо успевают в школе [235]. Из 126 женщин с синдромом Тернера, о которых сообщается в одной из работ, 2 получили университетское образование, 10 закончили европейские школы, аналогичные американской средней школе, 93 посещали начальную школу (при этом у 21 из них были трудности в учебе) и 21 посещала специальную школу для умственно отсталых. Расхождение между количественной оценкой интеллекта и школьными успехами можно объяснить разными причинами [c.94]

Синдром Тернера Тестикулярная феминизация [c.111]

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского — Тернера, первое клиническое описание которого в 1925 г. дал советский ученый Н. А. Шерешевский, а затем в 1938 г. — Дж. Тернер. Примеры анеуплоидии у человека представлены в табл. 20.7. Поскольку у человека У -хромосома играет определяющую пол роль (см. гл. 16), индивидуумы ХО — женщины, однако с нарушениями в развитии первичных и вторичных половых признаков (рис. 20.11). Вторая Х-хромосома необходима для нормальной дифференцировки гонад по женскому типу. У больных не обнаруживается половой хроматин. [c.516]

Рис. 20.11. Синдром Шерешевского — Тернера (45, ХО), А — новорожденная (фото Е. Семеновой) и В — девочка 7 лет (фото из консультативного кабинета по медицинской генетике г. Воронежа).

I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т. е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия нарушения синтеза структурных белков болезнь Марфана, несовершенный остеогенез наследственные нарушения транспортных белков гемоглобинопатии, болезнь Вильсона—Коновалова хромосомные болезни болезнь Дауна, синдром Шерешевского—Тернера и др. [c.111]

Синдром Шерешевского —Тернера, получивший название по имени двух ученых, впервые был описан в 1925 г. русским врачом Н.А.Шерешевским, а в 1938 г. также клинически, но более полно — Ц. Тернером. Этиология этого заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г. [c.155]

Рис. Х1.2. Синдром Шерешевского—Тернера.

Примером нарушений в системе половых хромосом является синдром Шерешевского—Тернера, [c.175]

Анеуплоидия по половым хромосомам, так же как и по аутосомам, возникает в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Слияние нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы, в которой половая хромосома отсутствует, дает зиготу, из которой развивается девочка с синдромом Тернера. Синдром Клайнфельтера может возникать в результате слияния либо нормальной гаметы, содержащей -хромосо-му, с гаметой типа XX, либо нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы типа Х . [c.66]

Интересные результаты были получены при исследовании 80 девочек и женщин в возрасте 6-25 лет с синдромом Тернера (синдром, характеризующийся хромосомным набором ХО+44 или ХХХ+41 и проявляющийся в замедленном половом созревании, недоразвитии гонад, отсутствии менструаций, бесплодии, малом росте, умственной отсталости), у которых вся или часть Х-хромосомы отсутствовала. При этом у 55 субъектов Х-хромосома была материнской природы (X ) и у остальных 25 - отцовской природы (Х ). У субъектов с Х в большей степени, чем у субъектов с Х°, были выражены трудности в социальном поведении и познавательной деятельности. Детальный цитогенетический анализ показал, что эти особенности связаны с сохранением материнской Х-хромосомой метилированного состояния небольшой ее области размером в несколько и, возможно, в один ген (импринтинг), что сопровождается ингибированием функциональной активности этой области. Основьшаясь на данных такого рода, некоторые авторы в частности английский психолог и генетик Роберт Пломин, полагают, что некоторые особенности интеллектуальной и познавательной деятельности могут определяться одним геном. [c.235]

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46 половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половык хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как ХО). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и Y0. Между женщинами с трисомией по Х-хромосо-ме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы Y0 не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены. [c.255]

У человека наличие Y-хромосомы-необходимое условие принадлежности к мужскому полу организмы, обладающие одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы, характеризуются женским фенотипом, хотя большинство из них стерильны (этот генотип определяет так называемый синдром Тернера см. гл. 21). Вообще, по-видимому, присутствие Y-хромосомы необходимо у животных для возникновения мужских половых признаков (или женских, если гетерогаметным полом являются самки) или, во всяком случае, для плодовитости. У D. melanogaster особи с одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы фенотипически выглядят как самцы, однако они стерильны содержащиеся в Y-хромосоме гены необходимы для сперматогенеза. [c.80]

Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

Робертсоновская перестройка Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Тандемная дупликация Терминальная дупликация Транслокация Транспозиция Хромосомная мутация Центрическое разделение Центрическое слияние [c.70]

Синдром Тернера. Заболевание человека, обусловленное моносомией по Х-хромосоме при отсутствии У-хромосомы (ХО), развитие организма происходит фенотипически по женскому типу, но гонады обычно недоразвиты. [c.315]

Описание всех нарущений женской репродуктивной системы не входит в задачу данной главы, мы рассмотрим лищь несколько примеров. Первичный гипогонадизм обусловлен процессами, которые непосредственно поражают яичники и тем самым приводят к их недостаточности (ослабленная овуляция, понижение образования гормона или и то и другое вместе). В основе вторичного гипогоиадизма лежит выпадение гонадотропной функции гипофиза. Дисге-незня гонад (синдром Тернера)—относительно распространенное наследственное заболевание, характеризующееся кариотипом ХО, наличием женских внутренних и наружных половых органов, некоторыми аномалиями развития и задержкой полового созревания. [c.244]

Теоретически зиготы ХО должны встречаться чаще, чем зиготы других типов. Однако эмпирические данные не соответст-вуьот этому, синдром Тернера встречается много реже, чем зиготы XXX и XXY. Это указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половой хромосомы X, и/или на наличие сильного внутриутробного отбора против зигот ХО. [c.102]

Синдром Шерешевского — Тернера — болезнь, прояоляющаяся у женщин и выражающаяся в отсутствии яичников, недоразвнтнн вторичных половых приз- Шаков п в полном бесилодии, а также необычно маленьком росте п отставании в умственном развитии. Эта болезнь сопровождается преждевременным старе-нпем. [c.94]

Синдром трпсомпн-Х — заболевание у девочек, во многом сходное с синдромом Шерешевского — Тернера, но в своем проявлении отличается большей . изменчивостью. [c.94]

Сицдромы с числовыми аномалиями половых хромосом Синдром Шерешевского-Тернера [c.218]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология