Частоты локусов в популяциях человека

Частоты аллелей можно также рассчитать по частотам генотипов, учитывая (как это только что было сделано), что в гомозиготах содержатся по два одинаковых аллеля, а в гетерозиготах-по одному аллелю каждого типа. Таким образом, чтобы получить частоту аллелей каждого типа, нужно к частот индивидуумов, гомозиготных по данному аллелю, прибавить половину частоты гетерозигот по этому аллелю. Для рассматриваемой выборки частота аллелей L , рассчитанная таким путем, составляет 0,030 + 0,296/2 = 0,178 аналогично частота аллеля равна 0,674 + 0,296/2 = 0,822. В табл. 22.3 представлены частоты аллелей и генотипов по локусу, определяющему группы крови системы MN для четырех популяций человека. Бросается в глаза, что различные популяции в этом отношении резко отличаются друг от друга. [c.78]

Источником генетического груза служат мутации, возникающие в популяциях человека спонтанно или под действием факторов окружающей среды, среди которых все больший удельный вес приобретают так называемые антропогенные факторы (см. гл. 21). Несмотря на насущную необходимость знания частот спонтанного мутирования у человека, общая оценка этого показателя пока весьма приблизительна. Значительно проще оценить частоту доминантных, нежели рецессивных, мутаций. Например, по данным датских генетиков, частота доминантной мутации ахондроплазии составляет 0,00004 на локус за поколение, т. е. 4 гаметы из 100 ООО несут вновь возникшие мутации. Данные, касающиеся других мутаций, колеблются между частотами порядка 1 на 10 000 и [c.511]

Методология использования явления генетического полиморфизма для конкретизации генетических факторов предрасположенности к распространённым болезням состоит в сравнении частоты тех или иных полиморфных белков (Аг) при данной болезни и в контрольной группе здоровых индивидов. Такое изучение ассоциации генетических маркёров с болезнями имеет многолетнюю историю, начавшуюся ещё в 20-е годы с изучения частот групп крови системы АВО при разных болезнях. Это направление активизировалось в 50-х годах, когда была сформулирована концепция балансированного полиморфизма в популяциях человека. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались в генетике человека, приобщали к поискам ассоциаций с болезнями. Широкое развитие получил анализ ассоциаций разных болезней с Аг системы главного комплекса гистосовместимости (особенно с Аг HLA), чему способствовала хорошая изученность и белков, и генов HLA-локуса. [c.213]

Когда рассматривается вид в целом, то в каждом поколении, даже в отдельно взятых локусах, возникает довольно много мутаций. Если средняя частота появления мутаций на ген на поколение равна 10 , то в среднем на каждый локус человека, рассматриваемого как биологический вид, приходится около 80 ООО новых, неизученных мутаций за одно поколение в каждом локусе (4 10 людей х 2 гена в локусе х 10 мутаций на ген). У среднего по численности вида насекомых число мутаций, возникающих в каждом локусе за поколение, может составлять около 2400. Вот почему не удивительно, что разные виды и различные популяции одного вида приспособлены к конкретным условиям. Например, в районах активного применения инсектицида ДДТ у многих видов насекомых эволюционно возникла устойчивость к нему. В гл. 22 мы увидим, что природные популяции обладают большим запасом генетической изменчивости, накопленной за счет мутаций, возникших в предшествовавших поколениях. Но даже если у вида в данный момент не оказывается аллеля, необходимого для адаптации к новым условиям, такой аллель вполне может скоро появиться в результате мутации. Потенциальные возможности мутационного процесса в создании новой изменчивости огромны. [c.23]

Популяционный метод, или методы генетики популяций, о которых говорилось в гл. 18, широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хороию изучено распространение аллелей системы групп крови ABO. Некоторые данные представлены в табл. 20.3. Различную концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным [c.507]

Две группы исследователей одновременно и совершенно независимо решили провести оценку гетерозиготности и распре- деления аллелей в популяциях с помощью обширных обследований электрофоретической изменчивости по случайно выбранным белкам и ферментам. Одна группа, в Лондоне, изучила 10 случайно выбранных ферментов человека у населения Англии (Харрис, 1966) 3 из них оказались полиморфными. Для кислой фосфатазы эритроцитов было обнаружено 3 аллеля с частотами 0,35 0,60 и 0,04 для фосфоглюкомутазы — 2 аллеля с частотами 0,74 и 0,26 для аденилаткиназы (еще не до конца проанализированной к 1966 г.) — 2 аллеля с частотами 0,05 и 0,95. Доли особей, гетерозиготных по этим локусам, составляли 0,509 [c.118]

Различия в частотах спонтанных мутаций отдельных локусов в различных популяциях человека (особенно в изолированных) часто связаны с эффектом основателя и с генетическим дрейфом. Эффект основателя состоит в том, что маленькая выборка из большой популяции, несущая только небольшую часть генетического разнообразия этой популяции, в условиях изоляции определяет генетическую судьбу своих потомков. Генетическим дрейфом, который подробно. мы будем обсуждать в главе 7, называют явление кумулятивных изменений в генных частотах в результате изменений, связанных с выборками из небольп1их по численности популяций. [c.147]

Для большинства локусов частота одного аллеля (>0,999) значительно превышает частоту другого (других) (<0,001). Вследствие этого в больших популяциях подавляюшее большинство (99,8%) особей оказываются гомозиготными по более часто встречающемуся аллелю, около 0,198% - гетерозиготными и 0,001% - гомозиготными по редкому аллелю. В подобных условиях практически невозможно установить сегрегацию аллелей данного локуса или его сцепление с другим локусом, поскольку большинство родителей будут гомозиготны по часто встречающемуся аллелю. Если же частоты двух аллелей данного локуса составляют 0,99 и 0,01, то гетерозиготными будут примерно 2% особей, и шансы обнаружить сегрегацию или сцепление возрастают, поскольку в популяции много особей, гетерозиготных по данному локусу (табл. 20.3). Таким образом, изучение сцепления у человека возможно только для локусов с часто встречающимися аллелями. Если два или больше аллелей данного локуса встречаются в популяции с частотой 0,01 и выше, то говорят, что [c.451]

Разделение вида на расы может быть полезно для распознавания географических популяций, в той или иной степени генетически отличающихся друг от друга вследствие дрейфа или приспособления к местным условиям существования. Иногда расы выделяют по какому-то одному признаку, такому, например, как окраска крыльев у бабочек и пигментация кожи или группы крови у человека однако на самом деле расы - это популяции, имеющие несколько различающиеся генофонда. Различия между расами должны затрагивать генофонд в целом, а следовательно, и частоты аллелей по многим локусам. Различия по одному локусу или признаку могут служить лищь индикаторами общегенетической дифференциации, но сами по себе они не представляют достаточного основания для выделения самостоятельных рас. Действительно, ведь даже дети и родители часто различаются по признаку, определяемому одним полиморфным локусом например у родителей с группой крови А (и генотипом /" ) ребенок может иметь группу крови [c.193]

На первый взгляд кажется, что близкое сходство разных популяций по аллельному составу должно быть сильным доводом в пользу уравновешивающего отбора, потому что такое сходство не согласуется с тем, чего можно ожидать от случайного процесса. Если аллельные частоты — результат возникающих изредка мутаций, распространяющихся случайным дрейфом, то мы ожидаем, что две сравниваемые популяции будут иметь приблизительно одинаковую среднюю гетерозиготность, но полиморфные локусы в разных популяциях не будут одними и теми же и частоты отдельных аллелей в каждом данном локусе не будут связаны друг с другом. В том-то и состоит сущность процесса дрейфа, что отдельный аллель, встречающийся с высокой частотой в одной популяции, никак не связан с аллелем, преобладающим в другом месте. Однако наблюдения, изложенные в гл. 3, четко показывают, что одни и те же аллели имеют одинаковую частоту в разных популяциях. Если исключить боготскую популяцию и гены, ассоциированные с инверсиями в третьей хромосоме, частоты аллелей у D. pseudoobs ura замечательно сходны во всех исследованных популяциях от Калифорнии до Техаса и Гватемалы. То же сам[ое справедливо для D. willistoni и в разной степени для других обследованных организмов, в том числе для человека. [c.217]

Другого значительного снижения числа параметров можно достигнуть, допустив, что аллели разных локусов распределяются по гаметам случайно относительно друг друга. В таком случае частоту каждого из а" — 1 независимых типов гамет полностью можно предсказать по п(а—1) независимым частотам аллелей. Это значит, что полное описание всей популяции — просто собрание описаний отдельных локусов без какого-либо учета совместного распределения частот. Генотипические описания аллоферментного полиморфизма, подобно приведенным в табл. 26 и 32, представляют собой подлинные генетические описания дрозофилы и человека только в том случае, если [c.287]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология