Аллели определение III

Рис. 20.8. Картирование Х-хромосомы. В этом случае генетическая фаза двух или большего числа Х-сцеп-ленных локусов у дочери (Мать) устанавливается на основании данных о Х-сцепленных аллелях ее отца (Дед). Эту информацию в свою очередь используют для определения, какие из ее сыновей (Сыновья) получили рекомбинантную (К) и нерекомбинантную (NR) хромосому. В данном примере дед несет два рецессивных гена в локусах А и В Х-хромосомы, его дочь дигетерозиготна, а рассматриваемые аллели находятся у нее в цис-фазе. На Х-хромосоме показаны аллели локусов А и В, V-хромосома изображена в виде более короткой полоски.

В такой популяции индивидуум представляет собой в известном смысле минимальную единицу, но в анализах популяций можно сделать еще один шаг и оперировать с частотой гена. Это означает наличие определенной связи между частотами аллелей Л и а и между частотой индивидуумов с генотипами АА, Аа и аа. Эта связь выражена в простой, но очень важной формуле или закономерности, названной формулой Харди — Вейнберга по имени открывших ее ученых. Что касается пары аллелей А-а, то частота в популяции двух входящих в нее аллелей может изменяться от 100% А до 100% а. Если аллели Ana встречаются с одинаковой частотой, то частота каждого из них составляет 50%. [c.436]

Отложение крахмала в пыльцевых зернах кукурузы контролируется наличием одного из аллелей определенного гена. [c.191]

В предыдущих главах при изложении данных о локусах и парах аллелей было отмечено (см. стр. 142), что иногда аллелей может быть не два, а больше. В этих случаях множественных аллелей определенный участок хромосомы — локус — может иметь три или большее число вариантов. [c.151]

Таблица 2.2. Число различных типов гамет в Fi и различных генотипов в р2 при скрещивании особей, гомозиготных по двум различным аллелям определенного числа генов

Далее было показано, что во многих случаях мутации, первоначально определявшиеся чисто операционально как дискретные фенотипические признаки, обязанные своим существованием конфигурационным изменениям аллелей различных гипотетических генов, сопровождаются наблюдаемыми структурными изменениями небольших, но вполне определенных участков хромосом. Наконец, оказалось, что порядок расположения таких морфологически различающихся участков на хромосоме совпадает с порядком расположения мутантных локусов на генетической карте (фиг. 155). [c.478]

Другое важное достижение генетики — установление того, что наряду с выраженным постоянством генов каждому организму свойственна определенная частота спонтанных мутаций. Новые гены или аллели возникают непрерывно и служат материалом для рекомбинаций. [c.377]

Мутационное давление — определенная частота мутирования данного гена в популяции. Мутационное давление для определенного гена считается большим, если частота его мутирования, например от доминантного аллеля к рецессивному, высока. [c.459]

Расщепление — появление четко различимых категорий индивидов со специфическими особенностями в потомстве гетерозигот. Расщепление, для которого характерны определенные соотношения потомков, в конечном счете связано с тем, что аллели, принадлежащие к одной паре, отделяются один от другого во время мейоза. [c.463]

Для того чтобы завершить изложение нашей основной модели (6.51) чисто индуцированных шумом переходов, покажем, как ее можно использовать для описания полностью определенного механизма генетического отбора в популяционной динамике. Рассмотрим одну гаплоидную популяцию. Нас будет интересовать некий вполне конкретный локус в хромосоме, который мо-гут занимать две аллели А и а. Число особей в популяции, обладающих генотипами А и а, обозначим соответственно Ыа и Л а. Предполагается, что общее число особей в популяции М = = Л А + Л а поддерживается постоянным с помощью различных регуляторных механизмов пищевого ресурса, хищников и т. д. Кроме того, предполагается, что численность популяции N достаточно велика и внутренними статистическими флуктуациями можно пренебречь (при малой численности популяции эти флуктуации становятся существенными). [c.182]

В результате мутагенеза мы получаем клетки, содержащие одно или несколько повреждений в определенных точках — локу-сах хромосомы. Каждое точечное повреждение ДНК, или повреждение одного цистрона (функциональной области ДНК), приводит либо к неспособности синтезировать определенный фермент, либо к появлению способности синтезировать измененный фермент. Все эти мутанты будут аллеломорфны (или попросту аллели) относительно клеток дикого типа по данному генетическому маркеру, или данному цистрону. [c.293]

Определение цистрона связано еще с одним важным понятием генетики — доминантностью признака. В классической генетике высших организмов всегда происходит выбор при фенотипическом проявлении одного из двух аллеломорфов каждого признака. При этом проявляется доминантная аллель, но природа доминанта совершенно непонятна. В биохимической генетике бактерий природа доминанта вполне ясна. Если диплоидная зигота одновременно содержит два аллеломорфа цистрона А, А" и А , означающих способность и неспособность к синтезу определенного фермента, то в итоге клетка будет содержать генетическую информацию о синтезе этого фермента, т. е. свойство синтезировать фермент будет всегда доминантным. [c.314]

Относительно преимуществ гетерозиготности по белкам с точки зрения температурной адаптации была выдвинута гипотеза, согласно которой организмы, живущие в условиях непредсказуемого температурного режима, будут проявлять тенденцию к большей генетической изменчивости — у них будет больше аллоферментов, чем у организмов, живущих в стабильной среде. Эта гипотеза основана на предположении, что различные аллоферменты данного фермента будут особенно хорошо работать в разных диапазонах температуры. Поэтому мы могли бы ожидать, что, подобно тому как у форели есть два генных локуса для теплового и холодового вариантов ацетилхолинэстеразы, найдутся и такие случаи, когда один аллель определенного гена кодирует тепловой аллофермент, а другой аллель — Холодовой аллофермент. [c.284]

При передаче F -элемента F -клеткам возникает так называемая частичная диплоидностъ. Такая частичная диплоидность позволяет осуществлять комплементационный анализ различных мутантов и выявлять доминантность или рецессивность различных аллелей определенных генов. Примеры использования результатов таких исследований приводятся в гл. 15. [c.240]

Число классов по генотипу при расщеплении по одной паре аллелей у тетраплоидов равно пяти вместо трех у диплоидов. Формы автополиплоидов, имеющие 1,2,3,4 доминантных аллеля определенного локуса, например Аааа, ААаа, АААа, АААА, носят соответственно названия в зависимости от степени полиплоидиза-ции симплекс, дуплекс, триплекс, квадриплекс, формы же, полностью рецессивные по данному локусу, называются нулАиплек сами. [c.235]

Генотипирование (Genotyping) Определение всех аллелей всех локусов данной хромосомы. [c.546]

Выше были приведены примеры различий между хромосомами, которые касались их внешнего вида (фиг. 7) здесь же мы покажем, что хромосомы обладают также и качественными различиями и несут разные наборы наследственных единиц, называемых генами. Для некоторых организмов удалось показать, что каждая хромосома содержит много разных генов и что эти гены локализованы в определенных участках хромосом. Другими словами, хромосомы дифференцированы по длине. Место в хромосоме, занимаемое данным геном, называют локусом. Было обнаружено, что в некоторых случаях у особей, относящихся к одному виду или группе, в определенном локусе хромосомы располагаются одинаковые гены. Однако во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагаются тот или другой из числа нескольких различных, хотя и сходных между собой генов. Такие различные состояния локуса носят название аллелей. Часто для определенного локуса известно лишь два аллёля, однако известно немало случаев, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, т. е. когда мы имеем дело со множественными аллелями. [c.42]

Доминирование, доминантность (Dominan y) Участие только одного аллеля в определении признака у гетерозиготной особи. [c.548]

Теперь, когда мы узнали, что гликопротеииы МНС участвуют в представлении антигена Т-клеткам, гены 1г в значительной мере потеряли свою загадочность. По крайней мере мы видим, каким образом определенная аллельная форма гжкопротеина МНС класса II (Р) могла бы быть неэффективна в представлении Т-хелперам какой-то антигенной детерминанты А, но могла бы тем не менее представлять другие антигенные детерминанты-В, С, В и т.д. Например, форма Р может быть не способна связать молекулу антигена таким образом, чтобы эффективно представить детерминанту А. В другом случае среди Т-клеток особей, имеющих аллель Р, может не быть Т-хелперов, способных узнать комбинацию Р-(-А,-если, например, комбинация Р + А окажется сходной с каким-то своим гликопротеином МНС (самим по себе или ассоциированным с какой-то другой своей молекулой). В зтом случае Т-хелперы, реагирующие с Р -I- А, должны были элиминироваться при развитии толерантности ко всему своему в процессе онтогенеза жмфоцитов (такую толерантность мы кратко рассмотрим ниже). [c.64]

Аналогичным образом, должны также существовать аллельные формы гликопротеинов класса I, вжяющие на ответы цитотоксическнх Т-клеток по отношению к определенным антигенным детерминантам так же, как обычные гены /г влияют на ответы Т-хелперов. Должны существовать и аллели МНС, особенно эффективные в представленнн специфических антигенных детерминант определенным Т-супрессорам эти аллели будут проявлять себя как гены иммунной супрессии (/х). И действительно, удается выявить все больше и больше аллелей как одного, так и другого типа. [c.64]

Всякое живое существо по большинству своих признаков сходно со своими предками. Сохранение специфических свойств, т.е. постоянство признаков в ряду поколений, называют наследственностью. Изучением передачи признаков и закономерностей и Г наследования занимается генетика. Каждому признаку в качестве носителя информации соответствует определенный ген. Еще во времена классической генетики исследователи пришли к выводу, что гены находятся в клеточном ядре. Тогда же было уС ан6цлено, что они должны располагаться в линейном порядке. Долгое время считали, что наследственная информация связана с белковыми компонентами нуклеоплазмы. Лишь после успешных экспериментов по передаче наследственных признаков с помощью ДНК. (см. разд. 15.3.4) генетики пришли к убеждению, что именно ДНК, входящая в состав хромосом у всех организмов, служит материальным носителем наследственной информации, Сначала на насекомых, а затем на микроорганизмах было показано, что проявление признаков зависит от активности ферментов. У микроорганизмов ферменты можно было связать с конкретными признаками, поддающимися точному биохимическому определению. Гипотеза один ген-один фермент гласит, что определенный ген содержит информацию, необходимую для синтеза определенного фермента (позднее была принята более точная формулировка каждый структурный ген кодирует определенную полипептидную цепь). Изменение гена вследствие мутации приводит либо к утрате фермента, либо к изменению его свойств, а тем самым и к изменению признака. Гены выявляются только благодаря мутациям. Генетический анализ основан прежде всего на изучении различий в признаках, определяемых альтернативными формами (аллелями) того или иного гена. Поэтому исследование различных генетических проблем ведется на мутантах. [c.434]

Об ратимся сначала к тем случаям, когда для данного локуса известно лишь два аллеля эти различные устойчивые состояния локуса обозначают буквами Л и а. Одна определенная хромосома может нести лишь один из этих аллелей либо А, либо а, но только не оба одновременно Аа). У высших животных и растений особи диплоидны , т. е. содержат по две хромосомы каждого типа гомологичные хромосомы) на фиг. 16 схематически изображены все различные комбинации, которые могут при этом возникнуть. [c.42]

Расщепление в отношении 13 3 происходит в результате влияния подавляющих факторов, или супрессоров, которые не дают возможности определенным доминантным генам осуществить свое нормальное действие. Допустим, например, что у какого-нибудь растения имеется ген к, обусловливающий красную окраску цветка, а его рецессивный аллель г обусловливает белую окраску цветков. Супрессор Н подавляет действие гена / , и растения, содержащие гены /// , имеют белые цветки. В присутствии одного только фактора Н без Н окраска цветков также будет белой. Подобные случаи наследования можно проиллюстрировать на примере скрещивания НН1 1 Ькгг, в котором обе родительские особи имеют [c.63]

В определении пола при мужской гаплоидности могут также участвовать специфические гены. Так, у наездника НаЬ-гоЬгасоп jugiandis) имеется особый локус, в котором располагается большое число множественных аллелей (см. стр. 150). У этого вида, как и у других наездников, самки развиваются из оплодотворенных и потому диплоидных яиц, а самцы — и.з неоплодотворенных гаплоидных яиц самки всегда гетерозиготны по генам, определяющим пол. Однако путем инбридинга можно получить насекомых, гомозиготных по какому-то аллелю пола. Такие насекомые оказываются диплоидными самцами. Для этих диплоидных самцов характерна ярко выраженная стерильность поэтому если они и возникают в исключительных случаях, то в сущности не играют никакой роли. Нормальные самцы всегда развиваются из гаплоидных яиц и поэтому несут лишь по одному из многих аллелей пола. Различные самцы имеют различные аллели этого типа. [c.134]

Эти опыты особенно важны, так как Бриджесу удалось таким путем показать, что аллели белых и красных глаз действительно локализованы в Х-хромосоме. Сочетая генетический и цитологический анализ, он смог предсказать, что мухи, имеющие ту или иную определенную окраску глаз, содержат уклоняющийся от нормы набор хромосом (ХО или ХХУ). Изучение препаратов хромосом, взятых от этих мух, подтвердило это предсказание. Опыты Бриджеса по нерасхождению хромосом дали, таким образом, первое точное доказательство локализации определенного гена в определенной хромосоме и показали, что наследование этого гена регулируется механизмом мейоза, [c.146]

Это значит, что у гибрида не проявится ни один из родительских рецессивных признаков, но при этом гибрид не будет также и промежуточным между ними у него проявятся признаки, обусловленные действием аллелей, доминантных по отношению к данным рецесси-вам. Простая схема (фиг. 58) показывает, что это должно быть именно так на схеме линиями обозначена определенная пара хромосом, а точками—локусы. Если гены а и 6 расположены в одном и том же локусе (случай /), то для доминантных аллелей, так сказать, не остается места при этом, следовательно, гибрид либо окажется промежуточным, либо в нем в какой-то степени проявится доминирование гена а или гена Ь. [c.153]

Попытки управления мутационным процессом в целях получения определенных мутаций до сих пор дали весьма скудные результаты. Необходимо, однако, указать, что известны некоторые химические вещества, которые оказывают на определенные локусы гораздо более сильное воздействие, чем другие вещества. Так, в экспериментах на нейроспоре Вестергаард и его сотрудники обнаружили, что обратные мутанты некоторых типов, характеризующиеся потребностью в инозите и аденине (т. е. мутанты, не способные синтезировать инозит и аденин), возникают с весьма различной частотой в зависимости от того, на какой из пяти различных кормовых сред проводилось испытание. В одной серии опытов воздействие диэпоксибутаном дало у форм, нуждающихся в аденине, в 445 раз больше возвратных мутаций, чем у форм, нуждающихся в инозите. Однако на другой питательной среде, СВ-1528, это соотношение уменьшилось до 1,5 это означает, что в данном случае частота возвратных мутаций обоих рецессивных аллелей была примерно одинакова. Таким образом, очевидно, что определенные аллели специфически реагируют на определенные химические мутации. Это, видимо, зависит в такой же мере от аллелей, как и от использованных химических веществ. Другие аллели того же локуса могут реагировать совершенно иначе. [c.217]

Часть двух конъюгировавших хромосом из слюн-НОЙ железы (граница между ними показана тонким пунктиром), гетерозиготных по генам Аа, ВЬ,. .. F/. II. Случай с делецией 1 показывает, что гены ud должны быть локализованы в определенной петле хромосомы. III. Случай с делецией 2 аналогичным образом показывает, в каком из сегментов хромосомы должны быть локализованы гены d е. IV. Дальнейшие выводы, полученные на основании изучения этих двух делеций. Поскольку ген d затронут при обеих делециях, а у них имеется лишь один общий темный диск, то пара аллелей D-d должна быть локализована именно в этом диске. [c.226]

В пользу этой ТОЧКИ зрения свидетельствует наблюдавшееся в нескольких случаях явление так называемого сверхдоминирования, ИЛИ моногибридного гетерозиса. Это явление состоит в том, что при данных условиях среды особи Аа превосходят по своим качествам как особей аа, так и особей АА. Однако объяснить это явление можно по-разному. Некоторые исследователи считают, что случаи сверхдоминирования подтверждают старую теорию стимуляции другие же полагают, что рецессивный аллель а оказывает стимулирующее влияние на доминантный аллель А. Согласно третьему объяснению, которое кажется более верным, доминантный аллель А более благоприятен в одной, чем в двух дозах. Подобные случаи должны нередко наблюдаться в популяциях перекрестнооплодотворяющихся форм, в которых гетерозиготы по определенным парам аллелей встречаются чаще, чем каждая из двух гомозиготных комбинаций. В этих случаях общая генотипическая среда, прошедшая через горнило естественного отбора, вероятно, благоприятствует гетерозиготам, в силу чего комбинация Аа становится более мощной, чем гомозиготы АА и аа. [c.293]

Ген — маленький участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи (см. также Аллель, Гетероаллель, Мутон, Рекон, Цистрон). [c.453]

У диплобионтов могут до определенной степени сохраняться в скрытом виде рецессивные аллели, которые у гаплобионтов сразу привели бы к гибели организма и, естественно, сами исчезли бы эти сохраненные рецессивные аллели в результате рекомбинации могут при случае обусловить возникновение новых полезных типов. [c.140]

На глобуле регуляторного фермента имеется несколько специфических сайтов взаимодействия с низкомолекулярными веществами. Такими сайтами являются активный центр, аллостерические центры, центры посадки на мембрану. У некоторых ферментов количество таких специфических сайтов к различным веществам достигает десяти. Таким ферментом является, например, глутаминсинтетаза, у которого имеется активный центр и по крайней мере восемь центров для связывания различных веществ [10]. В основном количество сайтов определенного типа равно количеству субъединиц в ферменте, а на каждой субъединице имеются все сайты специфичности. В результате мутации может измениться один из таких сайтов, и тогда фермент, состояпц й из субъединиц только такого типа, изменит свои регуляторные свойства. Такими изменениями могут быть полная или частичная утрата чувствительности к эффектору, появление более сильного сродства к тому же самому или возникновение специфичности к новому эффектору. Если в клетке присутствуют нормальный и мутантный аллели, то в ней будут находиться изоферменты как нормальные, так и с мутантными субъединицами., У гибридных изоферментов изменение активности в зависимости от концентрации эффектора будет промежуточным по сравнению с белком, составленным из одних только нормальных субъединиц, и максимально измененным для белка, составленного из субъединиц только мутантного типа. При этом закон изменения активности под действием эффектора у фермента, состоящего из мутантных субъединиц, будет определяться типом взаимодействия между специфическими центрами. [c.101]

Наличие изоферментов в клетке растения позволяет варьированием соотно- -щений аллелей в клетке изменять суммарную ферментативную активность белка на клетку. Так, например, если в клетке находятся два аллеля, то суммарная ферментативная активность белка в клетке в зависимости от концентрации аллеля описывается полиномом п - степени, где п - мультимерия белка. Таким образом, появляется возможность при определенных соотношениях аллелей в клетке приблизиться к максимуму активности фермента в клетке. Если плоидность растения позволяет создать такое соотношение аллелей в клетке, значит это растение имеет оптимальную плоидность. [c.273]

Возможности практического использования таких генов, становящихся летальными только при определенных условиях среды, изучаются не менее интенсивно, чем неравномерная передача потомству аллелей при гетерозиготных скрещиваниях. Носители таких наследст- [c.139]

Несколько лет назад было высказано предположение, что рецессивная летальная мутация, подобно видимой генной мутации, представляет собой изменение внутри гена, которое или дает аллеломорф, вызывающий летальный эффект, или нарушает способность гена к самовоспроизведению, вследствие чего ген теряется. На этом осноезнии была создана картина, объясняющая основные экспериментальные данные индуцированных и спонтанных мутаций. Воззрение, что летали в основном сходны с видимыми генными мутациями, находит поддержку в том, что многие летали возникали в локусах хромосом для которых известны аллеломорсэы, дающие эффект видимых мутаций. Так, если известно, что самка дрозофилы несет в одной Х-хромосом дикого типа, а в другой Х-хромосоме находится рецессивный аллеломорф гена белых глаз, и если при этом муха фенотипически белоглазая, то можно сделать вывод, что леталь затрагивает локус белых глаз. Но многие другие летали не связаны с определенными известными локусами, откуда можно сделать вывод, что либо для этих генов, помимо аллелей дикого типа, нет других жизнеспособных аллеломорфов, либо что эти аллеломорфы не дают фенотипов, которые можно отличить при просмотре мух. [c.124]

Пониженная температура в период цветения также может ослаблять реакцию самонесовместимости. а повышенная температура— разрушать продукты 5-генов. Все это повышает уровень псевдосовместимости. Реже псевдосовместимость объясняют неэффективностью определенных аллелей несовместимости или влиянием генов-модификаторов, ослабляющих эффект 5-генов. Пыльцевые зерна, содержащие 5/-мутации, будут [c.42]

Следует подчеркнуть, что одновременно с выделением и изучением самоопыленных линий необходимо исследование генетики самонесовместимости методом диаллельных скрещиваний и беккроссов с целью идентификации, то есть распознавания аллелей и выделения линий, го.мозиготных по определенным 5-аллелям. [c.45]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология