Гомозиготы множественные

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

В этом разделе мы рассмотрим два метода представления менделевской популяции с помощью диаграмм. Согласно первому из них (рис. 1.2), популяцию изображают в виде равностороннего треугольника. Разделим основание треугольника на два отрезка в отношении р д. Через точку деления проведем прямые, параллельные сторонам треугольника. Площади полученных таким образом фигур относятся как 2рд Малый равносторонний треугольник соответствует квадратичному члену для гомозигот, а параллелограмм — члену, представляющему собой произведение для гетерозигот. Для двух аллелей одинаково пригодны как треугольная система координат, так и обычная прямоугольная. Однако, как мы увидим далее (гл. 5), для множественных аллелей удобнее использовать первую. [c.16]

Другими, что именно она определяет направление отбора в конце концов в популяции будут содержаться только аллели А[ и А . До некоторой степени неожиданным оказывается вывод о том, что условие гетерозиса (17) само по себе не является ни достаточным, ни необходимым условием устойчивого равновесия в системе множественных аллелей. Для некоторых пар ( , /) приспособленность гетерозигот должна быть выше приспособленностей соответствующих гомозигот, однако не настолько, чтобы нарушить равновесие целой системы [c.398]

Количество различных генотипов при множественном аллелизме зависит от числа аллелей. Если аллель один, А, то и генотип один, АА. Если аллеля два, А и А2, то возможно три генотипа два типа гомозигот А А и А2А2 и гетерозиготы А А2- При трех аллелях А , А2 и А возможно шесть генотипов три типа гомозигот А А , А2.42 и А А и три типа гетерозигот 1 2 "41 3 и А2А2. В общем случае при п аллелях возможно п п + )/2 генотипов, из которых п-гомозиготы, а остальные п(и — 1)/2-гетерозиготы (табл. 2.5). [c.56]

Еще одним примером может служить пельге-ровская (Pelger-Huet) аномалия нейтрофилов (16940) [823]. Это безвредная аномалия полиморфноядерных гранулоцитов, при которой вместо нормальной множественной сегментации ядер обнаруживаются только два сегмента примерно равного размера. Хроматин выглядит грубым и сморщенным. Эта аномалия четко наследуется по регулярному аутосомно-доминантному типу. Она не очень редкая (частота около 1 1000 или 1 3000 в центрально-европейских популяциях). Такой же дефект нейтрофилов обнаружен и у кролика. В связи с этим появилась потенциальная возможность получать в соответствующих скрещиваниях гомозиготное потомство, но ее реализация столкнулась с трудностями гомозиготы часто погибали еще в пренатальном пе- [c.156]

Дилеммы инбредной депрессии можно было бы избежать, если бы мы захотели предположить для приспособленности наряду с верхним также и нижний порог, как показано на рис. 17. Однако мы не располагаем данными для установления такого порога, и действительно эксперименты Спасского, Добржанского и Андерсона (1965) и Темина с сотрудниками (1969) показали, что обратное утверждение, уж во всяком случае, справедливо и что множественные гомозиготы менее приспособленцы, чем это предсказывалось па основе мультипликативной модели. Здесь не поможет даже пороговая модель Кинга, так как она предсказывает приблизительно такую же инбредную депрессию, как и мультипликативная модель. [c.210]

В общем такая модель отбора допускает произвольно малую дисперсию приспособленности при равновесии, но произвольно большую селективную силу, сдвигающую популяцию к равновесию. Проблема инбредной депрессии разрешима, потому что в эксперименте с измерением инбредной депрессии в условиях конкуренции, подобном экспериментам Сведа и Айалы (1970), множественная гомозигота в смеси конкурентов имеет промежуточную частоту и, таким образом, промежуточную относительную приспособленность, тогда как в нормально расщепляющейся популяции случайная редкая множественная гомозигота будет иметь очень высокую приспособленность. [c.263]

Большинство моделей отбора на оптимальный фенотип не приводит к устойчивому промежуточному равновесию частоты генов, что противоречит интуитивным предположениям. Если признак определяется более чем одним локусом, то как множественная гомозигота —/- --, так и множественная гетерозигота - —/—1- дают приблизительно одинаковые промежуточные фенотипы поэтому, чтобы избежать закрепления гомозиготы смешанного типа, требуются особые условия (Койима, 1959). Даже в этом случае при равновесии может сохраняться строго ограниченная величина генотипической дисперсии, приблизительно равная квадрату аддитивного эффекта одного локуса (Левонтин, 1964Ь). При учете сцепления результаты отбора на промежуточный оптимум резко изменяются. [c.302]

Обобщение условия равновесия в случае множественных аллелей с инбридингом дано Уэйром [647]. Отбор против гомозигот при постоянных регулярных системах инбридинга подробно рассмотрен в работах Хэй-мена и Мазера [229], а также Рива [537]. [c.405]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология