Генетика эмбрионального развития

Генетика человека большинством своих достижений обязана тому, что она опиралась на законы Менделя и использовала методы, разработанные в различных областях биологии. Такие важные проблемы, как регуляция активности генов, особенно во время эмбрионального развития, регуляция деятельности иммунной системы и работы мозга выходят за рамки имеющихся фундаментальных представлений, однако эти рамки постоянно расширяются. Генетика человека вносит вклад в решение этих проблем путем исследования генетического разнообразия и заболеваний с помощью новейших методов чтобы понять причины наследственных болезней, необходимо ра- [c.34]

Генетика эмбрионального развития [c.126]

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Каким же образом взаимное влияние цитоплазмы и ядра контролирует дифференцированное выражение генома в клетках эукариотов в ходе эмбрионального развития Пока что нельзя дать исчерпывающего ответа на этот вопрос безусловно, поиски такого ответа будут одной из основных задач молекулярных генетиков в ближайшие годы. Вероятно, процессы регуляции у эукариотов, хотя бы частично, осуществляются с помощью системы оперона, существующей у прокариотов, ибо оперон, по крайней [c.516]

Результаты исследований по биохимической и молекулярной генетике многое прояснили в структуре генов, а также в генетическом контроле работы ферментов и других белков. В то же время наши знания о генетических основах эмбрионального развития нельзя назвать удовлетворительны ми. Поэтому, хотя о дефектах ферментов известно достаточно много, биохимические основы морфологических аномалий в боль шинстве случаев остаются невыясненными. [c.126]

Важная проблема дифференцировки состоит в том, как клетка того или иного типа решает , какие именно рецепторы должны быть на поверхности ее мембраны. Существенную роль в эмбриональном развитии играют гормоны. В целом высшие эукариоты, включая человека, нуждаются в гораздо более тонких механизмах регуляции экспрессии генов, чем микроорганизмы. Однако, исходя из принципов эволюционной генетики, можно предположить, что основные принципы регуляции экспрессии и дифференцировки должны иметь сходство. В ходе эволюции происходила многоэтапная адаптация ко все более сложной обстановке, которая требовала изощренной регуляции. Поэтому логично было бы исследовать различные биологические системы, опираясь на выводы теории эволюции и при переходе к более сложным системам соответственно усложнять интерпретации и модели. [c.130]

Между признаками, которыми оперируют генетики, и генами, которые постулируются их теорией, лежит целое поле эмбрионального развития, в котором присущие генам свойства проявляются в протоплазме клеток. Здесь мы затрагиваем физиологическую проблему, которая является новой и чуждой для классических курсов физиологии. [c.566]

Как показывают приведенные данные, развитие молекулярной генетики соматических клеток в последние годы сопровождается тенденцией использования комплексного подхода при решении важнейших проблем фундаментальной и прикладной науки. Это наглядно можно продемонстрировать на примере работ, посвященных анализу функций генов путем их целенаправленного изменения (нокаутирования) (Тарантул, 1996 Свердлов, 1996). На первом этапе эксперименты проводятся на клеточном уровне методами генетики соматических клеток и молекулярной биологии с последующим переходом к исследованиям эмбрионального развития и функционирования организма в целом. Для этого необходим комплексный анализ с использованием методов эмбриологии, гистологии, цитогенетики и других биологических дисциплин. Недавние достижения в исследованиях опухолевых генов и генов-супрессоров злокачественного перерождения клеток, механизмов контроля клеточного деления и теломерной биологии дают лишь общее, далеко не полное представление о механизмах клеточного старения и гибели, иммортализации и злокачественной трансформации. Выяснение вклада каждого из имеющихся представлений и причинно-следственных связей между ними продолжает оставаться актуальной проблемой. [c.282]

Естественный отбор благоприятствовал тем генам предковых ручейников, которые обусловили способность их обладателей строить хорошие домики. Г ены воздействовали на поведение, предположительно оказывая влияние на эмбриональное развитие нервной системы. Генетик, однако, реально видит лишь воздействие генов на форму и на другие свойства домиков. Г енетик должен считать, что гены, обусловливающие форму домика, [c.184]

Сложность генома млекопитающих, их эмбрионального развития, длительный период, предшествующий размножению, и трудности изучения большого числа индивидуальных животных делают генетический анализ этих систем затруднительным. Направленная инактивация генов является чрезвычайно важным методическим приемом, применяемым для получения трансгенных животных. Наибольшее развитие такие работы получили в экспериментах на мышах. Создание линий мышей, гомозиготных по направленно инактивированному гену, позволяет изучать детерминируемые данным геном свойства на уровне организма. Благодаря появлению методологии получения нокаутных мышей молекулярная генетика этой удобной лабораторной модели стала развиваться небывалыми темпами. [c.453]