Полиморфизм фенотипический

Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Следует отметить, что понятие среда для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем, человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения. [c.9]

Поскольку рестрикционная карта не зависит от функции гена, полиморфизм на этом уровне можно обнаружить независимо от того, приводит ли изменение нуклеотидной последовательности к изменению фенотипа или нет. В действительности только незначительная часть случаев рестрикционного полиморфизма в геноме, по-видимому, проявляется в виде фенотипических изменений. Возможно, что в большинстве случаев имеет место такое изменение последовательности нуклеотидов, которое не [c.47]

Анализ сегрегационных отношений в их непосредственном выражении возможен в случае качественно различимых фенотипов (разд. 3.6.1.3), поскольку в этом случае простой менделевский тип наследования можно предположить и обосновать четко распознаваемыми фенотипами. Однако для многих признаков человека такой анализ еще невозможен. Их наследование необходимо моделировать с помощью биометрического анализа количественных признаков (разд. 3.6.1.4). К ним относятся такие нормальные признаки, как рост и 10, а также физиологические и биохимические характеристики, такие, как уровень холестерина в сыворотке. В эту же категорию признаков включают большинство широко распространенных болезней. Некоторые подходы к анализу количественных признаков описаны в разд. 3.6.1. Было дано обоснование концепции наследуемости и предложены стратегии пошагового анализа в соответствии с моделью мультифакториального наследования с пороговым проявлением или без такового. Среди этих стратегий мы обсуждали поиск фенотипических подклассов, а также анализ физиологических маркеров или ассоциаций с различными системами генетического полиморфизма. [c.202]

По мере развития и совершенствования методов молекулярной биологии происходило и повышение уровня достоверности при определении фактов ГПГ. На первых этапах, помимо анализа фенотипических признаков, использовали метод сравнительного изучения полиморфизма ферментов в настоящее время основным методом является секвенирование (полное или частичное) геномов различных организмов и их сравнительный анализ. [c.130]

Яркий пример генетической изменчивости - система групп крови ABO. Полиморфизм по этому признаку был выявлен в начале нашего века при изучении реакции агглютинации. Антигенные группы крови контролируются тремя аллельными генами л, 1в и 1°. Обозначим соответствующие аллельные частоты как р, я и г Гены и Р ко-доминантны по отношению друг к другу, но полностью доминируют над геном ]о. В результате такого взаимодей-ствия(см. Табл. 1) шесть возможных генотипов оказываются распределенными по четырем фенотипическим классам (группам крови) со следующими частотами. [c.181]

Переходный полиморфизм возникает в тех случаях, когда различные формы, или морфы, существуют в популяции, испытывающей сильное давление отбора. Частота фенотипического проявления каждой формы определяется интенсивностью давления отбора, как в случае меланистической и светлой форм березовой пяденицы. Переходный полиморфизм обьгано наблюдается при постепенном замещении одной формы другой. [c.331]

Хотя это никак не проявляется в фенотипе, но дикий тип сам по себе может быть полиморфным. Может иметь место существование измененных вариантов аллеля дикого типа, различающихся по таким изменениям в последовательности ДНК, которые на нарущают функции белка и поэтому не обнаруживаются в виде фенотипических вариантов. С точки зрения генотипа популяция мух может иметь значительный полиморфизм. Может существовать много вариантов с различной последовательностью ДНК в уу-локусе. Некоторые из них заметны, поскольку они приводят к изменению фенотипа другие скрыты, так как они не имеют видимого проявления. [c.47]

Число известных случаев полиморфизма по фенотипическим признакам очень велико как у растений, так и у животных. Лишь немногие организмы были изучены так тщательно, как Сераеа nemoralis, но подробное обследование показывает, что полиморфный признак обычно коррелирует с изменчивыми физическими п (или) биотическими факторами среды, хотя в большинстве случаев эта корреляция далеко не абсолютна. Изменчивы, однако, не только фенотипические, но также цитологические и молекулярные признаки. [c.228]

Достижения молекулярной генетики и развитие методов исследования ДНК быстро нашли применение для решения практических задач медицинской генетики. Поскольку наиболее существенные успехи в изучении генетических систем достигнуты в случае глобиновых генов, полученные данные нашли непосредственное применение для диагностики гемоглобинопатий. При этом было использовано несколько подходов. Было обнаружено, что наличие фенотипически не проявляющихся наследуемых различий в последовательности оснований ДНК носит общий характер. Это предполагает существование значительного полиморфизма ДНК, который можно изучать. Точно так же как каждое человеческое лицо уникально, каждый человек (кроме однояйцевых близнецов) имеет уникальную по- [c.33]

Новый принцип генетического анализа. Обнаружение мультигенных семейств мышечных белков дало в руки исследователей новый принцип генетического анализа. До недавнего времени анализ генов начинался с выявления генетической изменчивости. Ее можно констатировать на фенотипическом уровне, например благодаря наличию наследственной болезни, или на некотором промежуточном уровне-по отсутствию функционального белка, по электрофоретическим вариантам белка или по разным антигенным детерминантам на клеточной поверхности. Фенотипическую изменчивость затем связывали с соответствующим полиморфизмом на генном уровне. Генетические варианты часто служат экспериментальным инструментом для раскрытия основных механизмов действия гена. Однако для семейства актиновых или миозиновых генов неизвестны ни нормальные, ни патологические генетические варианты. Генетический анализ начинается с белка и генов как таковых безотносительно к межиндивидуальным различиям. Это стало возможным благодаря тому, что теперь в распоряжении исследователей имеется, если нужно, большое количество матричной РНК для этих белков. В настоящее время перед медицинскими генетиками стоит задача выявить наследственные заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями актиновых или миозиновых генов. Возможно, однако (хотя и вряд ли), что такие болезни просто не существуют-либо потому что любой генетический дефект актина или миозина ле-тален, либо потому что экспрессия гена в мультигенном семействе настолько эластична , что мутации в одном локусе компенсируются активностью других локусов. [c.139]

Другим примером аллельной модификации может служить ногтенадколенный синдром (16120) [854]. Однако суммарное количество случаев у человека, где проанализировано взаимодействие генов с хорошо очерченным фенотипическим эффектом, остается небольшим. Ряд примеров, когда анализ оказался возможным на молекулярном уровне, будет обсуждаться при рассмотрении полиморфизма глобиновых генов (разд. 4.3). Несомненно, что анализ влияния взаимодействия разных генов на их фенотипические проявления станет одной из главных задач генетики человека в ближайшем будущем. [c.173]

Полиморфизм ДНК. Для экспрессируемых продуктов генов, таких, как группы крови, белки тканей и крови, характерен высокий уровень полиморфизма, однако генетическая изменчивость, наблюдаемая на уровне ДНК, существенно выще. Поскольку значительная часть генома, вероятно, не принимает прямого участия в регуляции или кодировании продуктов генов, мутации в этих нерегуляторных и некодирующих участках ДНК не имеют фенотипического выражения и являются селективно нейтральными. Определение последовательностей нуклеотидов у различных индивидов и использование рестрикционных ферментов для картирования генома человека выявило необыкновенно высокую изменчивость на [c.288]

Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада генетических и средовых факторов в их разнообразие оставляет нас неудовлетворенными. Почему Как генетики мы интересуемся в конечном счете анализом на уровне отдельных генов. Отсутствие таких данных выдвигает на первый план противоположность двух подходов биометрического, основанного Гальтоном, и концепции гена, данной Менделем. В течение длительного времени генетический анализ интеллекта рассматривался многими исследователями как та область, в которой гальтоновская парадигма одержала свои наиболее впечатляющие победы, в то время как анализ, предложенный Менделем, казался обреченным на провал. Недавняя дискуссия, которая началась с работы Иенсена по групповым различиям обучаемости [2085], обнажила слабые места биометрического подхода столь беспощадно, что трудно представить, как он это выдержит. С другой стороны, исследования генетической изменчивости в других, более легко доступных областях генетики человека, а также в популяционной генетике других видов выявило поразительную важность генетической изменчивости в популяциях (разд. 6.1). Например, не менее одной трети исследованных до сих ферментов крови обнаруживают генетический полиморфизм, и обычно нормальные варианты демонстрируют слабые функциональные различия в пределах нормы [1787]. Исследования генетических основ обычных заболеваний, а также недавние достижения фармако- и экогенетики все чаще демонстрируют влияние такой нормальной генетической изменчивости на состояние здоровья индивида в условиях изменяющейся окружающей обстановки. Мы утверждаем, что генетическая изменчивость биологических факторов, влияющих на интеллект и другие аспекты поведения человека, по-видимому, столь же распространена. Однако фенотипическое ее выражение может быть более сложным, чем для соматических признаков. Неопределенность результатов исследований, направ- [c.81]

Дизруптивный (разрывающий) отбор. Может происходить в том случае, если изменения условий существования благоприятствуют отбору форм более чем одного фенотипического оптимума, т.е. различных генотипов. В итоге дизруптивный отбор может привести к полиморфизму популяции, образованию различных ее форм или к дивергенции и изоляции адаптированных локально рбразующихся форм. [c.37]

Группоспецифический компонент (Ос). В 1959 г. Хиршфельд [556] сообщил от открытии вариантов аг-глобулина человека,, отличного от гаптоглобина (полиморфизм последнего был установлен еще раньше). Эти варианты были обнаружены путем иммуноэлектрофореза сыворотки. В дальнейших исследованиях установлено, что все три распространенных варианта представляют собой фенотипическое проявление пары кодоминантных аллелей [559]. [c.339]

Часто наблюдали, что популяции, обитающие на периферии ареала вида, фенотипически менее изменчивы, чем ноиуляции, занимающие центральные его области. Как отмечает Майр (1963), изучение фенотипически полиморфных видов показало, что степень полиморфизма почти всегда убывает по мере приближения к границе видового ареала и что периферические популяции нередко мономорфны . [c.157]

В предыдущем разделе мы рассматривали ситуацию, когда все генотипы имеют различное фенотипическое проявление. Это позволяет непосредственно оценить частоты всех возможных генотипических классов. Это возможно, например, при исследованиях полиморфизма белков методом электрофореза. Однако во многих важных случаях невозможно отличить гетсрозиготы от гомозигот из-за доминирования одних аллельных генов над другими. В результате частоты генов нельзя оценить непосредственно по частоте генотипов, так что единственной возможностью становится применение закона Харди-Вайнберга. Рассмотрим пример. [c.181]

К настоящему времени накопился офомный фактический материал по феноменологии клинического полиморфизма отдельных форм и факторам, его определяющим. В первую очередь следует рассматривать значение характера мутации в конкретном локусе для проявления болезни или формирования фенотипа (мутантного). Первично возникшие и унаследованные от предьщу-щих поколений мутации имеют достаточно сходное фенотипическое проявление, т.е. длительность унаследования мутации не отражается на клиническом полиморфизме генных болезней. Как подчёркивалось выше, десятки и даже сотни разных мутаций (и даже разных типов) в одном и том же локусе ведут к одной и той же болезни. В большинстве случаев характер мутации не определяет клиническую картину болезни. Определяет её первичный эффект гена (нет продукта или мало продукта). Такие формы болезней, при которых мутации вызывают неполный блок выработки первичного продукта, уже известны. Расшифровка корреляций между гено- и фенотипом стала возможной благодаря молекулярно-биологическим исследованиям структуры генов, мутаций и их первичных продуктов. [c.120]

Такое определение полиморфизма не позволяет относить к нему некоторые типы изменчивости. Оно исключает чисто фенотипическую изменчивость (поскольку это негенетическая изменчивость) оно исключает географнчеокую изменчивость (которой не существует в одной популяции) оно исключает полигенную изменчивость (при которой не происходит расщепления на резко различающиеся классы) и, наконец, оно исключает генетическую изменчивость, обусловленную новыми или повторными мутациями. [c.34]

Создание изменчивости в результате сочетания мутационного процесса и потока генов можно проиллюстрировать на примере наземной улитки Сераеа nemoralis в Западной Европе. В колониях этой улитки постоянно наблюдается полиморфизм, выражающийся в наличии или отсутствии коричневых полос на раковинах. Эти фенотипические различия регулируются геном, имеющим два аллеля доминантный аллель В определяет развитие [c.51]

У разных особей возникают варианты (мутации) разных генов или варианты одного и того же гена. Варианты генов, образующиеся у отдельных особей, могут постепенно распространяться в популяции в результате наследования, если они не летальны. Так формируется генотипическая неоднородность популяции, которая ведет и к фенотипической неоднородности. На молекулярном уровне фенотипическая неоднородность проявляется как полиморфизм белков — существование разных форм белка, выполняющих одинаковые или очень сходные функции (изобелки). Чаще всего изучают полиморфизм ферментов (т. е. наличие изоферментов), поскольку их гораздо легче обнаружить, чем другие белки, по катализируемой ими реакции. [c.164]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология