Кариотип человека

Нормальный кариотип человека в митозе и мейозе [c.41]

Нормальный кариотип человека в метафазе митоза [c.45]

В метафазе I каждая отцовская и материнская хромосома имеет равную вероятность оказаться по ту или другую сторону метафазной пластинки. Соответственно в каждой гамете могут оказаться как отцовские, так и материнские хромосомы. Если число хромосом значительно, то число возможных комбинаций сочетания отцовских и материнских хромосом в гамете очень велико, а вероятность того, что в определенную гамету попадут хромосомы только одного из родителей, очень мала. Рассмотрим, например, кариотип человека. В каждой нормальной клетке содержится 23 пары хромосом. Предположим, что первая отцовская хромосома оказалась по определенную сторону метафазной пла- [c.33]

Таблица 7.3. Сопоставление количества структурных различий между кариотипами человека и человекообразных обезьян (числа в скобках-вероятные, но не подтвержденные события) [81]

Группа О (13-15). Эти хромосомы акро-центрические по форме, сильно отличаются от всех других хромосом человека. Центромерный индекс около 15-наименьший в кариотипе человека. Все три пары содержат спутник. Короткое плечо этих хромосом обнаруживает сильную межхромосомную вариабельность. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. В некоторых случаях наблюдаются двойные (тандемные) спутники. Длинные плечи трех хромосом четко различаются по р- и О-сегментам. Для выявления вариантов в группе В—О сравнивают длины короткого плеча этих хромосом с длиной короткого плеча хромосомы 18 в той же клетке. Плечо считают длинным (рЬ + ), если оно такой же длины, как короткое плечо хромосомы 18, и очень длинным, если оно длиннее короткого плеча этой хромосомы. Большие [c.48]

Нормальный кариотип человека [c.59]

Рис. 20.7. Идиограмма кариотипа человека, получаемая с применением метода дифференциальной окраски, р и ц — плечи хромосом. Цифры около хромосом (I—4) —участки плеч, К, С, Р — полосы, наблюдаемые при окраске различными способами

Из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а одна пара, называемая половой, у разных полов отличается у женщин — XX, у мужчин — XV (см. главу 3). Половые хромосомы представлены в каждой соматической клетке индивида. При образовании гамет во время мейоза гомологичные половые хромосомы расходятся в разные половые клетки. Следовательно, каждая яйцеклетка помимо 22 аутосом несет одну половую хромосому X (гаплоидный набор хромосом равен 23). Все сперматозоиды также имеют гаплоидный набор хромосом, из которых 22 — аутосомы, а одна — половая. Половина сперматозоидов содержит X, другая половина — V хромосому. [c.114]

Такие хромосомы называют спутничковыми. Размер спутника относительно длины всей хромосомы постоянен для каждой конкретной хромосомы. В кариотипе человека спутники имеются у пяти пар хромосом у 13, 14, 15, 21 и 22-й. [c.41]

Набор из 46 митотических хромосом человека называют его кариотипом. Цитологические методы, разработанные в начале 70-х гг., позволяют безошибочно идентифицировать каждую хромосому в кариотипе человека. Для этого специально подготовленные препараты митотических хромосом обрабатывают красителями, способными флуоресцировать только при связывании с определенными типами последовательностей ДНК. Несмотря на то, что эти красители обладают очень низкой избирательностью [их использование позволяет в основном отличать участки ДНК, обогащенные АТ-парами (О-полосы) от участков с ОС-богатыми последовательностями (К-полосы)], обработка ими митотических хромосом выявляет в каждой из них характерную картину чередования темных и светлых полос (сегментов) (рис. 9-39). Распределение [c.121]

Описание кариотипа человека. При описании кариотипа человека прежде всего указываются общее число хромосом и набор половых хромосом. Затем отмечается, какая хромосома лищняя, какой не хватает, а также структурно измененные. Некоторые примеры представлены в табл. 2.4. [c.79]

Дифференциальное окрашивание. Кариотип человека представлен на рис. 2.8-2.10, использованы различные методы. В настоящее время каждую хромосому можно идентифицировать. На рис. 2.11 изображены [c.45]

Нормальный кариотип человека. XX — полоЬые хромосомы женского набора XV — половые хромосомы мужского набора. Способны ли хромосомы человека, подобно хромосомам животных клеток, включать в себя геном онкогенного вируса В какие хромосомы он включается В какой период [c.68]

Разные методы окрашивания хромосом млекопитающих. Положение полос при О- и С-окрашивании одинаково, а при П-окрашивании-обратное. Кариотип человека, представленный на рис. 1.9, окрашен по Гимза (С-ок- [c.336]

Хромосомные разрывы имеют место как в соматических, так и в половых клетках. Изучение этих явлений в соматических клетках актуально с точки зрения мутационных исследований (разд. 5.2). Разрывы хромосом в половых клетках могут передаваться следующему поколению, что часто приводит к гибели зиготы на эмбриональной стадии. Однако в некоторых случаях хромосомная аберрация оказывается совместимой с постнатальной жизнью, и это приводит к рождению ребенка с хромосомным синдромом. Прежде чем перейти к анализу некоторых из этих синдромов, необходимо описать общепринятую номенклатуру кариотипа человека. Эта номенклатура была разработана группой цитогенетиков и согласована на Парижской конференции в 1971 г. [468]. [c.79]

Рис. 2.87. Распределение зерен серебра в 36 метафазах после гибридизации с кДНК-зондом тяжелой цепи миозина. Гистограмма построена по результатам анализа, основанного на разделении гаплоидного кариотипа человека на 110 равных

Поскольку гены, входящие в состав отдельных хромосом, находятся в одной молекуле ДНК, они образуют отдельную генетическую группу сцепления и в отсутствие рекомбинации совместно передаются от родительских клеток дочерним. Остаются до конца не понятыми физиологическое значение распределения генов по отдельным хромосомам и природа факторов, определяющих число хромосом в геномах различных эукариот. Например, невозможно объяснить эволюционные механизмы появления большого числа хромосом у конкретных организмов только ограничениями, накладываемыми на максимальный размер молекул ДНК, входящих в состав этих хромосом. Так, геном американской амфибии Amphiuma содержит в 30 раз больше ДНК, чем геном человека, и вся ДНК заключена только в 28 хромосомах, что вполне сопоставимо с кариотипом человека (46 хромосом). И даже самая маленькая из этих хромосом больше самых крупных хромосом человека. Остаются неизвестными и факторы, ограничивающие верхний предел числа хромосом у эукариот. Например, у бабочки Lysandra nives ens диплоидный набор составляет 380-382 хромосомы, и нет основания считать, что это значение является максимально возможным. [c.15]

Диплоидный набор хромосом клетки называется кариотипом (от греч. кагуоп — ядро, typhe—форма). Этот термин введен в 1924 г. советским цитологом Г. А, Левитским. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары из них 22 пары аутосом и одна пара— половых хромосом (гетерохромосом). [c.35]

Для изучения кариотипа человека (рис. 14) используют мазки костного мозга или культуры лейкоцитов, где хромосомы видны лучше, чем в других клетках. Нередко применяется методика, при которой клетки из культуры тканей отбрабатываются колхицином и гипотоническим рас- [c.35]

В кариотипе человека различают метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. Учитывая относительную длину пле-чей, положение центромеры и центро-.мерный индекс, который отражает процентное соотношение длин короткого плеча и всей хромосомы, 23 нары хромосом человека разбивают на 7 Фупп (рис. 3.13). В группу А (№№ 1- [c.60]

Метод простой окраски хромосом как единственный метод изучения кариотипа человека применялся до начала 70-х годов. С его помошью за 10 лет были открыты основные хромосомные болезни, показана роль хромосомных аномалий в спонтанных абортах, врождённых пороках развития и канцерогенезе, разработаны принципы биологической дозиметрии. [c.252]

Это зависит от их размера, положния центромеры и хфактерного рисунка из темных и светлых полос, образующегося после окрашивания фиксированных метафазных хромосом определенными красителями (рис. 7.23). Кроме того, сами полосы захватывают слишком большие отрезки ДНК. Например, З-Ю " пар нулеотидов гаплоидного генома человека содержатся менее чем в 1000 различных полосах (кариотип человека представлен на рис. 1.9), а у растений это число даже меньше. В результате с помощью чувствительной эмульсии можно установить лишь, в какой области хромосомы находится интересующий нас сегмент. Более того, размер зерен серебра и его разброс уменьшают разрешающую способность примерно до 10 пар оснований. [c.336]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология