Что такое хромосомы, ДНК, генетический код, гены

О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме . [c.42]

В результате сравнительного изучения таких карт был подтвержден принцип линейного расположения генов и установлено, что последовательность расположения генов на цитологической карте точно соответствует их последовательности на генетической карте, составленной по данным кроссинговера. Но в то же время оказалось, что относительные расстояния между генами на этих картах совпадают не по всей длине хромосомы. Так, на генетической карте в центре хромосомы гены расположены более скученно, чем на цитологической. Это показывает, что единица перекреста— величина непостоянная, она изменяется по длине хромосомы. Величина перекреста, таким образом, зависит от участка хромосомы, особенно сильно она изменяется при удалении его от центромеры. [c.112]

До недавнего времени мало было известно о локализации генов в хромосомах человека. Исключение составляли лишь признаки, сцепленные с полом (гл. 1, разд. В, 4), которые могут быть локализованы в Х-хромосомах. Ряд исследований, проведенных в последнее время, ознаменовались успехами и привели к систематическому картированию большого количества генов человека [169—171]. Наиболее важным оказался при этом метод слияния соматических клеток (дополнение 15-Д). Для слияния человеческих лимфоцитов с клетками грызунов часто используют инактивированный вирус Сендай, обладающий способностью вызывать сначала адгезию, а затем слияние клеток. Из гибридных клеток, полученных в результате слияния человеческих клеток с клетками мыши или хомяка, можно получить линии клеток, ядра в которых также сливаются. Хотя такие клетки могут размножаться, давая много поколений, тем не менее они склонны утрачивать при этом хромосомы, особенно те из них, которые ведут свое происхождение от клеток человека. Наблюдая за утратой определенных биохимических признаков, например некоторых ферментов, специфических для человека (которые могут быть отделены от ферментов хомяка методом электрофореза), можно установить наличие или отсутствие определенного гена в данной хромосоме. Очевидно, что для этого необходимо одновременно следить за потней хромосом на каждой стадии эксперимента. Новые методы окрашивания позволяют идентифицировать каждую из 26 пар хромосом человека. В настоящее время разрабатываются методы точного генетического картирования применительно к культуре клеток [171]. [c.268]

Критическое значение для построения генных карт имеет тот факт, что расстояние между генами не зависит от использованных аллелей, а зависит только от положения генных локусов. Локус-это место в хромосоме, в котором находится ген данного признака. Все различные альтернативные формы гена, т.е. аллели, используемые при картировании, находятся в одном и том же локусе. Таким образом, генетическое картирование позволяет установить взаимную локализацию генных локусов, расположенных в хромосоме в определенном месте и в линейном порядке. В экспериментах по картированию один и тот же результат получается независимо от конкретной комбинации аллелей (рис. 1.8). Стертевант заключил, что его результаты служат новым доводом в пользу хромосомной теории наследственности, поскольку они убедительно показывают, по крайней мере математически, что исследуемые факторы расположены в виде линейных рядов . [c.15]

Конъюгация и трансформация — не единственные способы передачи генетического материала. Гены могут переноситься из одной бактериальной клетки в другую с помощью умеренных фагов. Такой перенос бактериальных генов получил название транс-дукции. Трансдукция оказывается возможной, если в процессе размножения фага одна из частиц случайно захватит фрагмент бактериальной хромосомы, как правило, содержащий очень небольшое число генов. Когда такая фаговая частица заражает бактерию-реципиент, бактериальная ДНК проникает в клетку таким же путем, как фаговая. Между трансдуцированной бактериальной ДНК и гомологичным участком бактериальной хромосомы может произойти обмен, и как следствие его возникают рекомбинанты, несущие небольшую часть генетического материала клетки-донора (рис. 40, А). Передача признаков с помощью фагов показана для бактерий, принадлежащих к разным родам. [c.152]

Несмотря на то что число идентифицированных локусов быстро увеличивалось, генетическая карта человека до самого последнего времени почти сплошь состояла из белых пятен. Рассмотрим такой пример. 1000 генов, каждый из которых имеет в среднем размер 10 т.п.н. (экзоны плюс интроны), составляют лишь 10 т.п.н. из 3-10 т.п.н. гаплоидного генома человека. Эти гены могут быть разделены миллионами пар оснований, что затрудняет применение метода прогулки по хромосоме или рекомбинационного анализа, поскольку число родословных, позволяющих проводить такой анализ, мало. Что же касается диагностики, то использование этих методов ограничивается отсутствием информации о мутантных генах и дефектных генных продуктах, ответственных за многие генетические заболевания. К счастью, теперь ситуация здесь в корне изменилась благодаря появлению нового подхода, на котором мы остановимся ниже. Этот подход позволяет проследить за судьбой генов в нескольких поколениях он пригоден для целей пренатальной диагностики, анализа распределения гена в популяции, анализа сцепления и картирования. Его можно использовать и для других организмов. Например, таким способом картируют хромосомы кукурузы, что имеет большое научное значение и может найти применение в сельском хозяйстве. [c.353]

Рассмотрим теперь наиболее важный аспект строения ДНК, а именно последовательность нуклеотидов, в которой и заключена генетическая информация. В кольцевой молекуле ДНК, образующей хромосому Е. соИ, содержится 3,8 млн. нуклеотидов. В сущности говоря, мы еще только приступили к детальному изучению нуклеотидной последовательности некоторых участков этой хромосомы. Однако если иметь в виду не детали, то можно сказать, что о хромосоме мы знаем не так уж мало. Точно известно, в частности, что индивидуальные гены в этой хромосоме расположены линейно. К 1972 г. было установлено расположение 460 генов на хромосомной карте (рис. 15-1 см. также табл. 15-1). [c.184]

При таком скрещивании получают 4 типа потомков Fi, из которых, однако, только 3 типа жизнеспособны. Самцы, как обычно, получают свою единственную хромосому от матери, и если это хромосома типа Lb (обозначена знаком + на фиг. 97), то все обстоит благополучно. В этом случае получают самцов с круглыми глазами, так как Х-хромосома несет ген Ь, а Y-хромосома в генетическом отношении инертна, ибо она лишена аллелей тех генов, которые несет Х-хромосома. Если же, напротив, самцы получают от матери Х-хромосому типа С1В, то они гибнут из-за наличия гена I. Хотя этот ген присутствует у них в единичной дозе, этого достаточно для гибели самцов, так как в Y-хромосоме аллель L отсутствует. Поэтому в Fi на 2 самки приходится лишь 1 самец. [c.205]

В отсутствие рекомбинации генетический материал каждой хромосомы был бы фиксирован в ее аллелях. Единственным источником изменчивости в этом случае служили бы мутации. Протяженность мишени для мутационных повреждений увеличилась бы от одного гена до целой хромосомы. Накопление вредных изменений в отдельной хромосоме приводило бы к ее элиминации вместе с присутствующими в ней полезными мутациями. Однако рекомбинация существует, в результате чего в хромосомах происходит перераспределение генов, полезные мутации отделяются от вредных и проверяются в новых сочетаниях. Таким образом, генетическая рекомбинация способствует спасению и распространению полезных и элиминации вредных аллелей. С эволюционной точки зрения хромосома-это непостоянная структура, образуемая временно связанными определенными аллелями. Такое непостоянство обусловлено рекомбинацией. [c.443]

Содержатся ли вообще какие-то гены в Y-хромосоме Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа такой информации во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме. [c.80]

Один вид пересортировки - это результат случайного распределения разных материнских и отцовских гомологов между дочерними клетками при 1-м делении мейоза каждая гамета получает свою, отличную от других выборку материнских и отцовских хромосом (рис. 15-9 А). Из одного только этого факта следует, что клетки любой особи могут в принципе образовать 2" генетически различающихся гамет, где п-гаплоидное число хромосом. Нанример, у человека каждый индивидуум способен образовать по меньшей мере 2 = 8,4-10 генетически различных гамет. Однако на самом деле число возможных гамет неизмеримо больше из-за кроссинговера (перекреста) - процесса, происходящего во время длительной профазы 1-го деления мейоза, когда гомологичные хромосомы обмениваются участками. У человека в каждой паре гомологичных хромосом кроссинговер происходит в среднем в двух-трех точках. Как показано на рис. 15-9 Б, такой процесс перетасовывает гены любой хромосомы в гаметах. [c.17]

Что такое хромосомы, ДНК, генетический код, гены [c.12]

Деконденсацию хроматина прн транскрипции можно также наблюдать с помощью светового микроскопа на политенных хромосомах дрозофилы. Такие хромосомы содержатся во многих тканях личинок насекомых. Политенные хромосомы дрозофилы состоят примерно из 1000 нитей ДНК, лежащих рядом друг с другом таким образом, что гомологичные участки соседствуют и образуют поперечные полоски. Политенные хромосомы соответствуют интерфазному хроматину. Каждый функциональный домен в политенной хромосоме представлен Б виде диска, содержащего плотно-упакованную ДНК. Диски разделены менее плотными междисковыми участками. Чередование дисков и междисков образует характерную строго постоянную картину, причем крупные генетические перестройки проявляются в видимых изменениях хромосом. В ходе индивидуального развития личинок картина дисков и междисков несколько меняется. Но особенно ярко изменения транскрипционной активности хроматина политенных хромосом проявляются при индукции генов. Такая индукция достигается, например, при нагревании личинок (так называемый тепловой шок) или при введении гормона насекомых экдизона. При активации транскрипции происходит резкая деконденсация хроматина в определенных дисках и образуются так называемые пуфы. В пуфах можно обна- [c.252]

Результаты, полученные при скрещивании красноглазых и белоглазых мух, Морган объяснил, предположив, что ген w находится в Х-хромосоме, а -хромосома генетически инертна или по крайней мере не содержит гена и +. Действительно, такое объяснение вполне соответствует наблюдаемым расщеплениям, как показывает схема на рис. 5.4 (Л и Б). [c.88]

В пределах данной хромосомы гены распределяются линейно, следуя форме самой хромосомы. На так называемых генетических картах единицей расстояния между генами служит интервал, соотьетствующий частоте рекомбинаций 1%. Чем больше фактическое расстояние между генами в хромосоме, тем больше вероятность возникновения в потомстве рекомбинаций между этими генами и другими и тем больше и интервал между отметками на генетической карте. [c.210]

Картированные гены ауксотрофности по триптофану образуют опе-рон (см. гл. 15), в котором последовательность расположения генов соответствует последовательным биохимическим реакциям, приводящим к синтезу триптофана. Мы уже видели, что мутации, влияющие на утилизацию лактозы, расположены в хромосоме очень близко друг от друга (рис. 8.16). Такое кучное расположение генов, определяющих родственные генетические функции-это один из наиболее важных фактов, обнаруженных при изучении генетической организации бактерий. Вспомним, что кучное расположение генов, определяющих родственные функции, наблюдалось у бактериофагов X. и Т4 (гл. 7). Такая генетическая организация не случайна она, по-видимому, отражает фундаментальные основы регуляции генетических функций у прокариотических организмов. [c.254]

ДНК-зонды применяют для поиска родственных генов в реакциях гибридизацрш с РНК — для выявления экспрессии данного гена в различных клетках. Для вьывления молекул нуклеиновых кислот, комплементарных всему зонду (или его участку), ДНК-зонды часто сочетают с методом гель-электрофореза, что позволяет получать информацию о размерах гибридизируемых молекул ДНК. Эффективное использование современных приборов, способных автоматически синтезировать любые нуклеотидные последовательности за короткий промежуток времени, дало возможность перестраивать гены, что представляет собой один из важных аспектов генной инженерии. Обмен генами, а также введение в клетку гена другого вида организма осуществляют посредством генетической рекомбинации in vitro. Этот подход был разработан на бактериях, в частности на Е. соИ. Он основан на важном свойстве ДНК — способности к перестройкам, изменяющим комбинацию генов в геноме и их экспрессию. Такая уникальная способность ДНК позволяет приспосабливаться данному виду к изменяющейся среде. Генетическую рекомбинацию подразделяют на два больших класса общую рекомбинацию и сайт-специфическую рекомбинацию. В процессе общей рекомбинации генетический обмен в ДНК происходит между гомологичными нуклеотидными последовательностями, например между двумя копиями одной и той же хромосомы в процессе мейоза (кроссинговера), или при скрещивании и перегруппировке генов у бактерий. [c.112]

Препарат хромосом человека, не содержащий примеси клеток, может быть получен при соответствующей обработке, вскрывающей плазматическую и ядерную мембраны клетки. В семидесятых годах были разработаны методы фракционирования и проточной микрофлуоримет-рии, позволяющие осуществлять сортировку хромосом на фракции, содержащие индивидуальные хромосомы человека высокой чистоты (рис. 18.13). Когда свободные хромосомы добавляют к культивируемым клеткам мыши, то эти клетки могут захватывать целые хромосомы в процессе эндоцитоза. Внутри реципиентной клетки захваченные хромосомы обычно деградируют, распадаясь на фрагменты. Если такие фрагменты содержат центромерные области, то они могут поддерживаться как единое целое. Фрагменты, лишенные центромеры, могут транслоцироваться на мышиные хромосомы. В том и другом случае определенные человеческие гены будут экспрессироваться в гибридных клетках (рис. 18.14). Встраивание фрагментов в хромосому мыши происходит с очень низкими частотами, от 10 " до 10 на клетку. Встраиваемые фрагменты могут быть как очень мелкими, не видимыми в световой микроскоп, так и достаточно крупными, включая плечи хромосом и даже целые хромосомы. Такой перенос генетического материала от донора, сопровождающийся встраиванием в хромосомы реципиента, называется трансформацией (как у бактерий) или трансфекцией. [c.304]

Другую редкую ошибку или мутацию, имеющую важные долгосрочные последствия, назвали инверсией. Она возникает в результате того, что участок хромосомы, выщепившись из нее, поворачивается на 180° и в таком повернутом положении вновь занимает свое место. Возвращаясь к нашей аналогии со скоросшивателем, можно сказать, что для этого придется перенумеровать листы. Иногда участки хромосом не просто поворачиваются, но, повернувшись, располагаются в совершенно другой части хромосомы или даже вообще включаются в другую хромосому. Это можно сравнить с переносом пачки листов из одного тома в другой. Значение такого рода ошибок объясняется тем, что хотя они обычно бывают гибельными, иногда при этом происходит тесное сцепление участков генетического материала, которые начинают сотрудничать друг с другом. Возможно, что в результате инверсии два цистрона, благоприятное воздействие которых проявляется лишь в случае их одновременного присутствия, поскольку каждый из них как-то дополняет или усиливает действие другого, оказываются рядом. Если затем естественный отбор будет благоприятствовать новой сформировавшейся таким образом генетической единице , то она распространится в будущей популяции. Возможно, на протяжении долгих лет генные комплексы усиленно перестраивались или редактировались именно таким путем. [c.31]

Важно уяснить, что именно основания, пуриновые или пиримидиновые, являются носителями генетической информации, подобно тому как боковые цепи аминокислот определяют химические и функциональные свойства аминокислоты. Носитель наследственной информации — молекула ДНК — организована в клетке в структурные единицы — гены. Эти последние в свою очередь локализованы в особых структурах — хромосомах, которые находятся в ядре животных или растительных клеток. Именно ген содержит информацию, определяющую специфический признак цвет глаз и волос, рост, пол и т. д. Однако для описания на молекулярном уровне ген — довольно сложное образование, так как число молекулярных стадий при реализации конкретного признака может быть весьма велико. Отметим, что любой генетический признак реализуется с помощью белкового синтеза (структурного белка либо фермента), и введем понятие более простого элемента — цистрона. Цистрон определяют как часть ДНК, которая несет генетическую информацию (кодирует) о синтезе лищь одной полипептидной цепи. Хромосома содержит много сотен цистронов. Все количество ДНК, содержащееся в клетке, называется геномом. [c.108]

Рекомбинационные процессы играют также ведущую роль в эволюции строения гено.мов в цело.м. Дело в том, что перестройки генетического материала часто можно объяснить реко.убинацией. между гомологичными последовательностями, оказавшимися в негомологичном положении (роль таких последовательностей могут выполнять, напри.мер, мобильные генетические эле.менты см. гл. V). На рис. 81 (с.ч. с. 126) показан один важный частный случай ошибочной реко.мбинации — неравный кроссинговер. В результате этого процесса генетический материал одной из гомологичных хро.мосом делетн-рует, но в другой хромосоме возникает дупликация. Считается, что такие дупликации играют важную роль в возникновении родственных, но различных генов, поскольку присутствие в геноме лишних копий какого-либо гена позволяет и.м сравнительно свободно из.че-няться, что, в принципе, может привести к возникновению новых функций белка — продукта гена. По всей вероятности, это один из путей возникновения. мультигенных семейств, характерных для геномов высших эукариот и кодирующих белки со сходными, но различными функциями. [c.109]

Частичный перенос хромосомы из мужской клетки приводит к тому, что Р -клетка становится частично диплоидной (мерозигота), т. е. содержащей двойной набор многих генов. В такой частично диплоидной клетке между двумя хромосомами происходит обмен генетической информацией (генетическая рекомбинация) (рис. 15-2). Химические реакции, лежащие в основе этого процесса, имеющего важное значение для всех организмов, размножающихся половым путем, мы рассмотрим в разд. Ж- В конечном счете рекомбинационный процесс приводит к тому, что дочерние клетки, образовавшиеся при последующем делении, содержат только одну хромосому с обычным числом генов. Однако некоторые гены попадают в эту хромосому от каждого из родительских штаммов. Таким образом, может случиться, что клетка Р мутантного штамма, неспособная расти на среде без определенных питательных добавок, получит ген из мужской клетки, который позволит ей расти на минимальной среде. Хотя число таких рекомбинантных бактерий мало, тем не менее их легко можно отобрать из очень большого числа исходна смешанных мутантных бактерий. [c.191]

Триптофансинтетаза (стр. 141) состоит из двух субъединиц А и В (или а и ), первая из которых содержит всего лишь 268 аминокислот. Тонкую структуру гена А удалось картировать следующим образом. Было выделено большое число мутантных бактерий, неспособных расти на среде, не содержаш,ей триптофана (ауксотрофы по триптофану). Генетические скрещивания проводились с помощью специального трансдуцирующего бактериофага Pike [134]. В процессе размножения в чувствительных к ним бактериях трансдуцирующие бактериофаги иногда включают в собственную ДНК часть бактериальной хромосомы. В дальнейшем, когда такой фаг заражает другие бактерии, часть его генетической информации может переноситься в результате рекомбинации 3 хромосомы бактерий, переживших инфекцию. Используя серии мутантов с делециями аналогично тому, как это было сделано при картировании гена гЛ, удалось разделить ген А на ряд участков, а исследование частоты рекомбинаций позволило осуществить точное картирование. [c.251]

Рассмотрим теперь вкратце не совсем понятные химические явления, лежащие в основе таких явлений, как генетическая рекомбинация, интеграция вирусной ДНК с геномом клетки-хозяина и исключение профага из хромосомы клетки-хозяина. О сложности процесса рекомбинации свидетельствует тот факт, что у мутантов, дефектных по способности к рекомбинации, мутации локализуются не в одном, а в нескольких участках (генах) хромосомы Е. oli-, соответствующие гены обозначаются через гесА, В, С, F, G и Н. Бактерии с мутациями в некоторых из этих генов необычайно чувствительны к ультрафиолетовому облучению, что свидетельствует об их неспособности репарировать (восстанавливать) повреждения ДНК, вызванные действием ультрафиолета (гл. 13, разд. Г, 2). Из этого следует, что некоторые из ферментов, обеспечивающих процесс рекомбинации, нужны клетке также и для восстановления повреждений, вызванных действием ультрафиолетового излучения. Однако специфические функции большинства продуктов этих генов все еще до конца не выяснены. Считают, что у Е. oli имеются две полноценные системы общей рекомбинации. В геноме фага Я, имеются гены, кодирующие другую рекомбинационную систему, функционирующую независимо от продуктов генов фага Я, inf и xis (рис. 15-15), необходимых для интеграции и исключения генетического материала вируса и обеспечивающих процессы сайт-специфической (для определенных участков геномов) рекомбинации между генами клетки-хозяина и вируса. [c.281]

Так же как и пуфы политенных хромосом (которые, возможно, имеют сходное строение), хромосомы типа ламповых щеток активно участвуют в транскрипции. Считают, что приблизительно 3% ДНК участвует в образовании мРНК, накапливающейся в ооците и функционирующей на ранних этапах эмбрионального развития [272]. Было бы логично предположить, что одна петля в хромосоме типа ламповых щеток,, подобно одному диску политенной хромосомы, играет роль транскрипционной единицы. Однако здесь мы сталкиваемся со следующим парадоксом количество ДНК, содержащееся в одном диске или в одной, петле, достаточно для детерминирования 30—35 белков среднего размера. Тем не менее при анализе тонкой генетической структуры хромосомы дрозофилы в каждом диске удается обнаружить не более одной единицы комплементации [273]. Из этого следует, что всего лишь 3% ДНК дрозофилы содержат структурные гены для синтеза белков. Что же делает остальная ДНК и почему мутации в ней не приносят вреда организму Ответы на эти вопросы до сих пор, к сожалению, не получены. [c.297]

По аналогии с исключением профага X (гл. 15, разд. Г, 8) из хромосомы Е. oli такая потеря генов должна происходить в специфических сайтах (участках) ДНК. Постоянная потеря генетического материала может, по-видимому, происходить при дифференцировке плюрипотентных стволовых клеток, образующих клетки крови. Из указанных плюрипотентных клеток сначала формируются три другие линии стволовых клеток, а именно, миелоидные, эритрондные и лимфоидные, которые подвергаются дальнейшей дифференцировке, как показано на схеме. [c.364]

Две фундаментальные цели генной инженерии заключаются в исправлении генетических дефектов, таких как серповидно-клеточная анемия (точечная мутация в гемоглобине), и в добавлении нормальных генов к другим, например включение гена нитроге-назы в хромосомы пшеницы. Сейчас кажется, что реализация таких целей уже в руках исследователя ген инсулина уже включен в бактерию Е. oli [13]. [c.213]

Смотреть страницы где упоминается термин Что такое хромосомы, ДНК, генетический код, гены: [c.114] [c.321] [c.167] [c.130] [c.28] [c.231] [c.321] [c.152] [c.121] [c.477] [c.100] [c.398] [c.56] [c.351] [c.279] [c.108] [c.126] [c.259] [c.267] [c.108] [c.126]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология