Сцепление генетическая группа

Генетическая карта, представленная на фиг. 33, почти целиком основана на опытах с плодовой мушкой по образованию групп сцепления и на данных о частоте перекреста между генами, принадлежащими к одной и той же группе сцепления. После того как выяснилось, что облучение рентгеновскими лучами вызывает также и многие изменения в структуре хромосом, эти структурные изменения были использованы частично для окончательного доказательства того, что хромосомы содержат гены, частично же для точной локализации генов в определенных локусах хромосом. [c.221]

Хотя между генетическими картами разных штаммов можно выявить ряд различий, которые будут обсуждаться ниже (см. стр. 244), каждая такая карта представляет собой одну группу сцепления. [c.241]

После проведения генетического анализа мутантов, установления природы мутантных признаков (моногенные и полиген-ные) и проверки их на аллелизм можно приступить к установлению группы сцепления, к которой принадлежит изучаемый муг [c.130]

Для примера возьмем растение с изучаемым мутантным геном wd и растение из генетической коллекции, маркированное геном е четвертой группы сцепления. Растения будут разли- [c.131]

Сопоставление общей длины всех групп сцепления в геноме с содержанием геномной ДНК дает некоторое представление о частоте генетических обменов относительно длины ДНК. Для сравнения можно принять, что 50% ед. карты (50% рекомбинации) соответствуют среднему расстоянию между независимо рекомбинирующими единицами. Значения для различных геномов сведены в табл. 3.1. [c.42]

Приведенные выше анализы были основаны на рассмотрении пар аллелей, находящихся в одном и том же локусе. Однако большая часть фенотипических признаков контролируется совокупностями генов с участием многих аллелей и локусов. Эти гены могут быть в разной степени сцеплены друг с другом кроме того, между ними могут происходить различные взаимодействия (см. разд. 2.1.2). Следовательно, приспособленность, определенных аллелей в одном локусе зависит от аллелей, лежащих в других локусах, и, в сущности, на нее оказывает влияние вся генетическая среда, в которой они находятся. Быть может, группы сцепления, целые хромосомы или даже геномы представляют собой более значимые единицы отбора, чем отдельные гены (см. разд. 3.8). К сожалению, генетика таких полигенных систем чрезвычайно сложна, а поэтому мы не можем охватить ее в такой мере, как случай двух аллелей, лежащих в одном локусе. Мы исходим из допущения, что основные принципы остаются теми же, даже если существуют различия в деталях. Однако здесь возможны серьезные исключения. [c.50]

Одна из систем групп крови человека, система Xg, наследуется сцепленно с полом. Согласно предсказаниям гипотезы Лайон, следовало бы ожидать, что у гетерозиготных женщин имеются две популяции эритроцитов, в каждой из которых клетки несут антиген, детерминированный той X-хромосомой, которая оказалась активной в клетке-предшественнице данной популяции. Однако вскоре стало ясно, что это предсказание неверно, поскольку не было обнаружено двух разных популяций эритроцитов. Дополнительно допускалась еще возможность того, что антиген Xg образуется не самими эритроцитами, а привносится ттх окружением, например сывороткой. И это предположение было опровергнуто наблюдениями на химерных близнецах (разд. 3.8.3). Речь идет о женщинах, которые в дополнение к своим собственным эритроцитам получили стволовые клетки крови от их дизиготных близнецов во время эмбрионального развития. Одни эритроциты имели антигены О и Xg +, другие были AB и Xg —. Если бы Xg транспортировался из сыворотки, все клетки имели бы тип Xg - генетически собственный тип пробанда. Эта загадка была раскрыта, когда установили, что локус Xg расположен вблизи конца короткого плеча Х-хромо- [c.107]

Иногда в пределах большой гетерогенной группы больных можно выделить отдельные формы патологии с отчетливо менде-левским наследованием. Это удается сделать на основе детального клинического изучения, лабораторных исследований и генетического анализа. Данные, полученные при этом, позволяют отделить генетические случаи от негенетических. Подобные результаты были получены для умственной отсталости [2157], глухоты [669] и слепоты [670]. С развитием и совершенствованием нозологии в области психоневрологии и с повышением уровня клинических исследований некоторые задержки умственного развития, которые ранее относили к общей группе клинически недифференцированных форм, теперь можно достаточно четко классифицировать. В качестве примера весьма распространенного признака можно упомянуть Х-сцепленную форму умственной отсталости с маркерной ломкой X-хромосомой [2220]. Успешными в этом смысле были также исследования слепых и глухих детей, живущих при лечебных учреждениях. Оказалось, что около 50% всех случаев глухоты и слепоты имели генетическую природу, И практически все эти случаи были скорее менделевскими, чем мультифакториальными. Среди них было найдено много разных клинических форм с простым типом наследования. [c.257]

Гомология хромосом и хромосомных сегментов человека и сравнительно далеких от него видов, не принадлежащих к приматам. Гомологии в структуре хромосом и порядке генов можно обнаружить не только у различных приматов, включая человека, но и у видов, находящихся в более отдаленном родстве друг с другом. Например, локусы, сцепленные у человека, проявляют тенденцию к сцеплению и у мыши, наиболее хорошо изученного в генетическом отношении млекопитающего [1910 1949]. Эти гомологии так сильны, что напрашивается вывод о сохранении различных групп сцепления у разных видов в результате действия естественного отбора. Такой вывод эквивалентен тезису о функциональном значении последовательности и порядка расположения генетического материала на уровнях более высоких, чем уровень отдельных генов (см. разд. 2.3 и 3.5.5). Х-хромосома оставалась почти неизменной на протяжении всей эволюции млекопитающих [156] в Х-хромосомах мыши и человека обнаружены гомологичные группы, состоящие по крайней мере из десяти сцепленных локусов [1910 1932]. Оно [156] рассматривал гипотезу, согласно которой причиной этого феномена могут быть инактивация Х-хромосом и дозовая компенсация. [c.14]

Нет никаких данных о сцеплении с X-маркерами в семьях, где обнаруживаются только униполярные психозы. Кроме того, в этой группе женщины страдают психическими расстройствами намного чаще, чем мужчины. Болезнь у них начинается обычно в более позднем возрасте, депрессии возникают в периоды гормональной нестабильности, характерной для беременности, послеродового периода и особенно для менопаузы. Таким образом, данные семейных исследований аффективных расстройств, подтверждая предположение о значимом генетическом вкладе в развитие этих заболеваний, указывают на их генетическую гетерогенность и различные биологические механизмы. [c.127]

Для составления генетических карт необходимо выявление многих мутантных генов и проведение огромного числа скрещиваний, что возможно только в результате многолетней работы многих коллективов генетиков. Наиболее подробные генетические карты составлены для дрозофилы, у которой изучено более 500 мутантных генов (рис. 39), а такл<е для кукурузы, имеющей в 10 группах сцепления свыше 400 генов. [c.110]

Создается впечатление, что какой-то один ген определяет, будет ли данная особь подражать виду А или виду В. Но как может один ген определять все многообразные аспекты мимикрии окраску, форму, характер узоров окраски, ритм полета На это следует ответить, что один ген в смысле одного цистрона, вероятно, не может. Однако в результате бессознательного и автоматического редактирования , осуществляемого инверсиями и другими случайными перестройками генетического материала, большой кластер прежде обособленных генов объединяется в данной хромосоме в прочно сцепленную группу. Весь этот кластер ведет себя как единый ген — в сущности, в соответствии с нашим определением, теперь он и есть единый ген — и у него имеется аллель , представляющий собой на самом деле другой кластер. Один кластер содержит цистроны, обеспечивающие подражание виду А, а другой — цистроны, определяющие подражание виду В. Каждый кластер так редко разрывается при кроссинговере, что в природе никогда не встречаются бабочки промежуточного типа, но они довольно часто появляются при массовом разведении в лаборатории. [c.32]

Под словом ген я имею в виду генетическую единицу, которая достаточно мала, чтобы сохраняться на протяжении многих поколений и распространяться вокруг в большом числе копий. Это не жесткое определение типа все или ничего , но определение несколько расплывчатое, подобное таким определениям, как большой или старый . Чем больше вероятность того, что данный участок хромосомы будет разорван при кроссинговере или изменится в результате разного рода мутаций, тем меньше он заслуживает названия гена в том смысле, который я вкладываю в этот термин. По-видимому, под это определение подпадает цистрон, но это могут быть и крупные единицы. Десяток цистронов может располагаться в хромосоме в такой тесной близости, что для наших целей их можно считать одной долгоживущей генетической единицей. Хорошим примером служит кластер, определяющий мимикрию у бабочек. Когда цистроны покидают одно тело и входят в следующее, используя сперматозоид или яйцеклетку для путешествия в следующее поколение, они, вероятно, могут обнаружить на своем маленьком кораблике своих ближайших соседей по предыдущему путешествию — старых товарищей, вместе с которыми они совершили долгое путешествие, начавшееся в телах очень далеких предков. Соседние цистроны, лежащие в той же хромосоме, образуют тесно сцепленную группу попутчиков, которым лишь в редких случаях не удается взойти на борт того же судна , когда наступает время мейоза. [c.32]

Поскольку гены, входящие в состав отдельных хромосом, находятся в одной молекуле ДНК, они образуют отдельную генетическую группу сцепления и в отсутствие рекомбинации совместно передаются от родительских клеток дочерним. Остаются до конца не понятыми физиологическое значение распределения генов по отдельным хромосомам и природа факторов, определяющих число хромосом в геномах различных эукариот. Например, невозможно объяснить эволюционные механизмы появления большого числа хромосом у конкретных организмов только ограничениями, накладываемыми на максимальный размер молекул ДНК, входящих в состав этих хромосом. Так, геном американской амфибии Amphiuma содержит в 30 раз больше ДНК, чем геном человека, и вся ДНК заключена только в 28 хромосомах, что вполне сопоставимо с кариотипом человека (46 хромосом). И даже самая маленькая из этих хромосом больше самых крупных хромосом человека. Остаются неизвестными и факторы, ограничивающие верхний предел числа хромосом у эукариот. Например, у бабочки Lysandra nives ens диплоидный набор составляет 380-382 хромосомы, и нет основания считать, что это значение является максимально возможным. [c.15]

Отметим несколько важных моментов, касающихся генетического сцепления и картирования генов. Во-первых, чтобы можно было оценить частоту новых генетических комбинаций (рекомбинантов), один из родителей должен быть гетерозиготен как минимум по двум локу-сам АВ/аЬ или АЬ/аВ). Во-вторых, дигетерози-готные генотипы должны существовать в двух конфигурациях (фазах). Если два сцепленных гена на каждой из хромосом представлены одним типом аллелей (т. е. оба доминантные, АВ, или оба рецессивные, аЬ), то такую конфигурацию называют фазой сцепления (г г/с-фазой). Если же два сцепленных гена на каждой хромосоме представлены разными типами аллелей (т. е. один доминантный, а другой рецессивный, аВ или АЬ), то конфигурацию называют фазой отталкивания (/и/)анс-фазой). В-третьих, рекомбинация между двумя генами происходит независимо от их фазы. С точки зрения генетики рекомбинация между генами, находящимися в дигомозиготном состоянии (т. е. АЬ/АЬ или АВ/АВ), не приводит к появлению новой генетической комбинации, и поэтому, даже если подобная рекомбинация происходит, ее невозможно обнаружить. В-четвертых, частота рекомбинации 0% означает полное сцепление, а 50% - что гены расположены либо на разных хромосомах, либо на одной хромосоме, но удалены друг от друга слищком далеко для выявления сцепления. Для рещения проблемы картирования двух сильно удаленных генов, расположенных на одной хромосоме, необходимо картировать гены, лежащие между ними, что позволит определить, образуют ли все они одну группу сцепления. [c.446]

Рис. 20.10. Генетическая организация аллелей генов онихоартроза и групп крови ABO у членов родословной, приведенной на рис. 20.9, при условии сцепления этих двух локусов. Использованы сокращенные обозначения аллелей групп крови системы ABO О соответствует АВ0 0, а 5 — АВО В. Рецессивный ( нормальный ) и доминантный ( патологический ) аллели локуса наследственного онихоартроза обозначены Nu D соответственно. Генотип отца (1-2) может находиться в любой из двух фаз (фаза 1, фаза 2). Хромосомы отца и хромосомы, унаследованные от него детьми, выделены синим цветом, хромосомы матери (1-1) и хромосомы, унаследованные от нее, — светло-коричневым. Отмечено, какие из хромосом, полученных от отца, являются нерекомбинантными (NR) или рекомбинантными (R) для фазы 1 и фазы 2.

Используя стандартные генетические методики, удалось установить локализацию большого числа мутаций и построить соответствующие линейные генетические карты для семи групп сцепления нейросноры. После открытия конъюгации у Е. oli К12 и разработки методов с использованием трансдукции, позволяющих осуществлять частичный обмен генами, удалось [c.486]

Рекомбинация у бактериофагов не всегда осуществляется тем же путем, что и у высших организмов. Так, два реципрок-ных кроссовера лишь в среднем образуются с одинаковой частотой. В некоторых клетках могут резко преобладать кроссоверы какого-то одного типа. Это указывает на то, что механизм рекомбинации у фагов так или иначе отклоняется от обычного перекреста, существующего у высших организмов. Тем не менее рекомбинация происходит достаточно регулярно, чтобы для бактериофагов также можно было построить генетические карты, расположив на них гены в определенной последовательности и на разных расстояниях друг от друга. В генетическом отношении фаги ведут себя как гаплоидные организмы с одной группой сцепления. [c.259]

Генетическая основа групп крови системы Rh сложна известно не менее 12 различных аллелей для признаков Rh. Из этих аллелей 3 встречаются часто, 5 — редко, а 4 — чрезвычайно редко. Эти аллели связаны с одним комплексным локусом, а по другим данным — с 4 тесно сцепленными локусами. Очевидно мы имеем в данном случае дело со сложным геном, обладающим рядом различных мутирующих участков, подобно другим случаям, обсуждавшимся в гл. XXII. Поэтому есть основания предполагать, что со временем будет открыт еще ряд аллелей Rh-фактора. [c.440]

Обнаружены и более сложные системы несовместимости. Генетический анализ контроля самонесовместимости у посевной ржи (Ьип(1ду151, 1956) показал, что самонесовместимость у растений этого вида контролируется двухлокусной гаметофитной системой. Каждый локус представлен серией множественных аллелей. Локусы наследуются независимо и находятся в разных хромосомах (группах сцепления). Идентичность между пыльцой и пестиком по одному из двух локусов не ведет к несовместимости. В результате комплементарного взаимодействия между 5 и 2 локусами продуцируется особое вещество несовместимости (например, 512з), [c.41]

Число групп сцепления совпадает с числом хромосом. Относительная длина групп сцепления аналогична относительным размерам хромосом. На рис. 1.11 в качестве примера рассматриваются хромосомы дрозофилы, у которых оказалось легко измерить длину. Сформулированная Менделем концепция гена как дискретного элементарного фактора наследственности может быть расщире-на в концепцию, рассматривающую хромосому как протяженную единицу, состоящую из многих генов. Физическое положение генов лежит в основе их генетического поведения. [c.16]

Рассмотрим некоторые особенности генома Drosophila, анализ которого стал возможным благодаря преимуществам, создаваемым мобильными элементами. Поведение нескольких локусов у D. melanogaster не согласуется с представлением о них как о генах, каждый из которых кодирует единственный продукт. Они получили название сложных локусов. Традиционный ген, даже прерывистый, идентифицируется на уровне генетической карты с помощью группы тесно сцепленных не-комплементирующих между собой мутаций. Отличительным признаком сложных локусов является присутствие довольно разбросанных групп мутаций, занимающих относительно большой отрезок карты и проявляющих сложное поведение при комплементации. Например, мутации могут попадать в несколько перекрывающихся комплементационных групп, а их влияние на фенотип может быть сложным и неодинаковым у разных мутаций. [c.476]

Если два генетических маркера находятся в разных хромосомах, го сцепление между ними отсутствует, т. е. шансы на их совместную передачу потомству равны 50 50. То же справедливо и в отпошепии маркеров, локализующихся на противоположных концах одной и той же хромосомы, из-за большой вероятности их разделения в результате кроссинговера, частота которого в процессе мейоза, при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, весьма высока (см. разд. 15.2.3). Чем ближе друг к другу два маркера в пределах одной хромосомы, тем больше вероятность того, что они не будут разделены кроссинговером, а значит, будут переданы потомству совместно. Проведя скрининг больших семейных групп на совместное наследование интересующего нас гена (например, гена, ответственного за какую-нибудь болезнь) и большого числа отдельных ПДРФ-маркеров, можно идентифицировать несколько ПДРФ-маркеров, окружающих данный ген. Таким путем удается локализовать последовательности ДНК, находящиеся поблизости от этого геиа, а в конце концов и ДНК, соответствующую самому этому гену (рис. 5-91). Этот метод используется для локализации многих генов, ответственных за болезни человека. После выделения такого гена можно подвергнуть детальному анализу его белковый продукт (см. разд. 4.6.12). [c.342]

Со времен Дарвина такая адаптационистская программа всегда пользовалась популярностью у биологов, однако центр тяжести ее постоянно смещался. Как указывал, например, Доукинс [12, 13], дарвинисты пытались рассматривать признаки с точки зрения их полезности для выживания и размножения отдельных особей (то, что Доукинс называет подходом с позиций эгоистичного организма), тогда как после неодарвинистского переворота главное внимание стали уделять объяснению признаков с точки зрения их полезности для переноса генетических единиц (т. е. генов и сцепленных групп генов). Этот новый взгляд на вещи привел к тому, что Доукинс называет подходом с позиций эгоистичного гена. При этом фенотипические признаки должно оценивать лишь с учетом того, какое влияние они могут оказывать на распространение тех генов, которые их контролируют. Наконец, признаки организма иногда оценивают в свете того, какую пользу они могут принести той группе (например, семье, популяции, виду), в которую входит данный организм. Такой подход можно назвать подходом с позиций неэгоистичного организма. [c.56]

Эволюция генетических систем. Существование полового размножения имеет важные последствия для генетических механизмов. Самое главное из них состоит в том, что гены (или группы сцепленных генов) представляют собой более важные единицы отбора, чем целые геномы, так как последние — недолговечные единицы, разбивающиеся на части при мейозе и смешивающиеся при сингамии. Вызывающие это механизмы и такие связанные с ними явления, как диплоидность и доминирование, сами служат объектами отбора, и поэтому для них на- [c.81]

Предмет популяционной генетики составляют явления наследственности в группах организмов в целом. Ее интересует не механизм наследственности как таковой, а его роль в эволюции популяций. Популяционная генетика занимается изучением влияния, оказываемого на наследственность мутационным процессом, рекомбинациями и отбором, а также значениями при этом величины популяции, типа скрещивания, продолжительности жизни отдельных особей и т. п. Кроме того, она рассматривает воздействия на генетический состав популяции таких явлений, как сцепление, множественный аллелизм, сцепло.нность с полом, и других подобных процессов. Поскольку все эти- явления могут вызывать изменения в популяции, изучение органической эволюци неизбежно связано с изучением генетики популяций. [c.125]

Генетические карты хромосом. В результате последовательного изучения взаиморасположения генов по величине перекреста между ними для каждой пары гомологичных хромосом составляют генетические карты хромосом. На такой карте наносят относительное положение генов, находящихся в одной группе сцепления. В настоящее время генетические карты составлены для дрозофилы, кукурузы, помидоров, нейроспоры и некоторых других видов организмов. [c.110]

Сравнение генетических и цитологических карт хромосом. Чтобы установить, соответствует ли взаиморасположение генов в группах сцепления, определенное по данным кроссинговера, истинной их локализации в хромосомах, наряду с генетическими картами у дрозофилы были составлены цитологические карты, а затем их сравнили. Для этого использовали различные хромосомные перестройки, главным образом перемещения отдельных участков хромосом (транслокации), возникающие под действием лучей Рентгена. Изучали их сначала на обычных митотических хромосомах, а затем на гигантских хромосомах слюнных лселез. Метод состоит в том, что выпадение какого-либо перемещаемого участка маркированной с помощью кроссинговера хромосомы измеряют как генетически по изменению наследования соответствующих признаков в единицах перекреста, так и непосредственно в нанометрах при наблюдении в микроскоп, а затем составляют сравнительные генетические и цитологические карты хромосом. [c.112]

Первые опыты по переносу генетического материала осуществляли с помощью слияния целых клеток [1]. Такая техника нашла применение при изучении процессов дифференци-ровки и канцерогенеза, однако наиболее успешно ее использовали при картировании генов человека [2] и получении моноклональных антител [3]. Известно, что сформировавшийся при слиянии клеток грызуна и человека межвидовой гибрид спонтанно теряет человеческие хромосомы [4]. Как правило, утрата хромосом происходит случайным образом, и это позволяет конструировать гибридные линии клеток, в которых содержатся разные хромосомы человека. Корреляция между присутствием конкретной хромосомы человека и экспрессией генетического маркера является основой для отнесения соответствующего гена к определенной группе сцепления. Из 1300 генов человека, картированных на сегодняшний день, примерно треть локализована на конкретных хромосомах с помощью методов генетики соматических клеток [5]. Процесс утраты хромосом у внутривидовых гибридов происходит не так быстро, как у гибридов межвидовых [6]. При слиянии клеток мышиной мие-ломы с клетками селезенки формируются стабильные линии гибридных клеток. Их характеризует иммортальность (способность к неограниченному делению), унаследованная от миелом- [c.8]

Феномен генетической гетерогенности у человека изучен в меньшей степени, однако нет оснований полагать, что в даннохм случае он более редок. К примеру, выяснилось, что наследственная метгемоглобинемия, которая ранее рассматривалась в клиническом отношении как однородная, может быть вызвана мутациями как альфа-, так и бета-цепей гемоглобина или даже мутациями NADH-дегидрогеназы [28], Эллиптоцитоз [29] и болезнь Шарко — Мари — Туса [30, 31] оказались гетерогенными, поскольку в обоих случаях тесное сцепление, наблюдаемое в одних больших родословных, полностью отсутствовало в других. Сходная картина обнаружена и при изучении наследования маниакально-депрессивного психоза в большой родословной религиозной общины амишей [14], в которой было выявлено сцепление этого заболевания с одним из сегментов хромосомы Ир. В других больших родословных подобное сцепление не было обнаружено [32, 33]. По-видимому, пигментная ксеродерма и синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) генетически гете-рогенны, поскольку опыты in vitro на клеточных экстрактах выявили соответственно девять и пять групп комплементации [34—36]. Некоторые браки дают возможность исследовать комплементацию и у человека. Так, семьи, в которых оба родителя страдают альбинизмом, а все их дети — здоровые, демонстрируют генетическую гетерогенность альбинизма, на что ранее указывали фенотипические различия и популяционная генетика (более высокий уровень близкородственных браков среди родителей больных детей по сравнению с ожидаемым уровнем для случая одного рецессивного генома). Сходные данные предполагают гетерогенную природу врожденной глухоты [28], [c.225]

Изучение отдельной большой родословной. Другой подход, позволяющий избежать осложнений, вызванных генетической гетерогенностью, — это работа с отдельной родословной, достаточно большой для проведения анализа сцепления. К примеру, Гузелла [16] проанализировал одну обширную родословную (сотни индивидов) из Венесуэлы, в которой сегрегировала хорея Гентингтона. Хотя дальнейшие исследования сцепления показали, что люди, страдающие этой болезнью, составляют генетически гомогенную группу, этот факт все же нельзя было заранее предсказать. При исследовании большой родословной в религиозной общине амишей Эгланд продемонстрировал расщепление по наследуемой форме I маниакально-депрессивного психоза. Кроме того, обнаружено сцепление с ПДРФ-маркером на хромосоме Ир. Анализ нескольких других больших родословных [32, 33] не выявил сцепления с этим районом и доказал таким образом наличие гетерогенности. [c.227]

Рис. 5.15. Карты групп сцепления гороха (Pisum sativum) (по И. А. Захарову, Генетические карты высших организмов , 1979. Там же см. расшифровку генетических символов).

Линейное расположение генов в группах сцепления послужило еще одним аргументом в пользу хромосомной теории наследственности. Хромосомы — тоже линейные структуры. В настоящее время карты групп сцепления построены для многих генетических объектов насекомых (несколько видов дрозофилы, комнатная муха, комар, шелкопряд, таракан и др.) млекопитающих (человек, мышь, крыса, кролик) птиц (курица), многих растений (кукуруза, пшеница, ячмень, рис, томаты, горох, хлопчатник и др.), а также для микроорганизмов грибов (дрожжи, аспергилл, нейроспора и др.), водорослей (хламидомонада), бактерий (кишечная палочка, сальмонелла и др.), для многих вирусов эукариот и бактериофагов. [c.108]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология