Хромосомный набор человека

Генетика и селекция. Генетика представляет собой теоретическую основу селекции растений, животных и микроорганизмов. Опираясь на частную генетику различных объектов, селекционеры подбирают исходный материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов. При этом применяются различные системы скрещиваний, метод гибридологического анализа, индуцирование мутаций и т. д. Так, зеленая революция последних лет в значительной степени основывалась на использовании карликовых мутантов различных злаков. Низкорослые, короткостебельные формы пшеницы, риса, ячменя и других растений устойчивы к полеганию и удобны для машинной уборки, что значительно сокращает потери урожая. Широкое распространение получили методы полиплоидизации растений — умножения числа хромосомных наборов. Полиплоиды обычно мощнее своих диплоидных сородичей и более урожайны. Человек издавна использует естественные полиплоидные формы пшеницы, им созданы искусственные полиплоиды ржи, сахарной свеклы, земляники, арбуза и других культур. Гетерозис, или гибридная мощность растений, открытая И. Г. Кельрейтером, также находит применение в селекции сельскохозяйственных растений и животных. Так, в растениеводстве широко распространены межлинейные и сортолинейные гибриды кукурузы и сорго. [c.19]

К этому типу перестроек хромосом (наряду с делениями, дупликациями и инверсиями) относятся частичные трисомии и моносомии аутосом. Обнаружение указанных хромосомных нарушений стало возможным после разработки методов дифференциальной окраски хромосом, позволяющих не только идентифицировать каждую хромосому набора, но и судить о происхождении аномальной хромосомы, ее дополнительного или утраченного участка. В настоящее время для большинства хромосом человека обнаружены частичные дупликации или делеции. Они могут затрагивать как короткое или дли moe плечо хромосомы, так и одновременно оба плеча. Для многих хромосом выявлена относительная клиническая специфичность фенотипических отклонений при аутосомных частичных трисоми-ях или моносомиях, однако клинико- [c.217]

Цитогенетические методы предназначены для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом. Наиболее распространённым методом в цитогенетике человека является световая микроскопия. Электронная и конфокальная лазерная микроскопия применяется в современной цитогенетике только с исследовательскими целями. Во всей медико-генетической практике применяется световая микроскопия (главным образом в проходящем свете), включая люминесцентную микроскопию. [c.249]

Цитогенетический метод. Хромосомный набор человека представлен на рис. 20.6. Как уже упоминалось, довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов диффе- [c.504]

Описанная в гл. 18 методика картирования генов применялась к различным видам млекопитающих. У мыши картировано около 550 генов, больше чем у человека для шимпанзе установлена локализация 37 генов, для гориллы-38, для орангутана - 26. Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий в хромосомных наборах, накопившихся в процессе эволюции. [c.57]

Для получения кариотипа (хромосомный набор клетки) фотографируют серию метафазных пластинок, индивидуальные хромосомы вырезают и располагают в порядке убывания их размера (идиограмма на рис. 8.5). В большинстве случаев удается идентифицировать группы хромосом (например, у человека [c.103]

Пол человека определяется в момент оплодотворения. Женщина имеет один тип гамет — X, мужчина — два типа гамет X и V, причем, согласно законам мейоза, образуются они в равной пропорции. При оплодотворении хромосомные наборы гамет объединяются. Напо.мним, что зигота содержит 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с Х-хромосомой, то в зиготе пара половых хромосом будет XX, из нее разовьется девочка. Если же оплодотворение произвел сперматозоид с У-хромосомой, то набор половых хромосом в зиготе — XV. Такая зигота даст начало мужскому организму. Таким образом, пол будущего ребенка определяет гетерогаметный по половым хромосомам мужчина. Соот-нощение полов при рождении, по данным статистики, соответствует примерно 1 1. [c.115]

Выделение и клонирование различных генов, ответственных за осуществление поведенческих реакций у различных животных, позволяют использовать их в качестве зондов для изоляции гомологичных генов у человека. В 1965 г. проблемы генетики человека привлекли особое внимание, поскольку оказалось, что наличие лишней Y-хромосомы (XYY генотип) в геноме мужчины способствует большей его агрессивности по сравнению с обычным хромосомным набором (XY). В последнее время достигнут определенный прогресс в изучении генетических и молекулярно-генетических аспектов поведения человека так, ген шизофрении локализован в 5-й хромосоме, психоза - в 11-й хромосоме, маниакально-депрессивного психоза - в 11-й хромосоме и в Х-хромосоме. Подробнее эти проблемы будут рассмотрены в последующих главах. [c.170]

У эукариот ДНК в основном сосредоточена в хромосомах, причем, невидимому, в каждой хромосоме содержится одна двунитевая ДНК, размер которой может достигать сотен миллионов пар нуклеотидов. Например, у человека наследственная программа оценивается в 3 10 пар нуклеотидов и сосредоточена в 23 хромосомах, так что в среднем на каждую хромосомную ДНК приходится более ста миллионов пар нуклеотидов. ДНК в хромосомах существует в виде сложного агрегата с большим набором белков — хроматина, описанного в 3.8. Сравнительно небольшие молекулы ДНК, как правило, в несколько десятков тысяч пар нуклеотидов, содержатся в митохондриях. Эти ДНК несут программы для синтеза многих митохондриальных РНК и нескольких митохондриальных белков. Автономные наследственные программы, на порядок большего размера, чем у митохондрий, имеют хлоропласты фотосинтезирующих организмов. Размеры ДНК для некоторых вирусов и живых организмов приведены в табл. 5.1. [c.163]

Это изображение хромосомного набора человека предоставлено N. Davidson.) [c.351]

Основными компонентами хроматина являются ДНК, гистоны и негистоновые белки. Общее количество ДНК, приходящееся на гаплоидный хромосомный набор человека, 3- 10 п. н., что составляет около 1 м по длине. На одну хромосому приходится в среднем 4 см ДНК (1,2- 10 п. н.). В то же время длина метафазной хромосомы, т. е. максимально компактного дезоксирибонуклеопротеинового [c.83]

Диплотена — стадия двойных нитей. На этой стадии синаптонемный комплекс разрушается, и гомологи отталкиваются друг от друга, оставаясь соединенными только в районе хиазм, где по-прежнему сохраняется структура синаптонемного комплекса. Поскольку каждая хиазма соответствует одному событию кроссинговера, в котором участвуют две несестренские хроматиды, то но количеству хиазм можно судить об интенсивности процесса кроссинговера. По данным равных авторов, общее число хиазм на хромосомный набор человека колеблется от 35 до 66. Некоторые биваленты могут содержать несколько (до 5-6) хиазм. В среднем на бивалент их приходится около двух. Анализ генетического сцепления показал, что кроссинговер у женщин происходит [c.86]

Синдром Дауна-врожденное заболевание человека, описанное в конце прошлого века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглифики ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые делают больных похожими друг на друга. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет некоторые из них достигают половозрелости, но оставляют потомство очень редко. В клетках большинства больных содержится 47 хромосом (одна лишняя хромосома 21 пары), очень редко хромосомный набор больного состоит из 46 хромосом. Но и в этом случае хромосома 21 представлена в трех копиях, причем одна из копий транслоцирована на другую хромосому (часто это бывает длинное плечо хромосомы 14 см. рис. 21.28). Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются ребенку от одного из родителей. В клетках этого родителя содержится по 45 хромосом фенотипически такой человек [c.62]

Зиготена — стадия сливающихся нитей. На этой стадии гомологичные хромосомы находят друг друга и сливаются (конъюгируют) с образованием бивалента. 46 хромосом человека конъюгируют в 23 пары гомологичных хромосом, следовательно, количество бивалентов равно 23 и соответствует гаплоидному хромосомному набору. [c.84]

Восхождение. По мере роста человеческого знания (ИИР) процессы в мире будут становиться все менее и менее детерминистичны, вплоть до возможного изменения Космологических констант хромосомного набора) нашей Вселенной (3,5), а это уже неизбежное начало перехода к следуюи у этапу эволюции Разума (СА), когда каждому отдельному Человеку, возможно из вакуума, перенасыщенного виртуальной материй, будет предложено Творить свою новую Вселенную с достигнутого всем человечеством научнонравственного уровня. (Любопытно, что химический состав живого вещества больше напоминает состав звезд, чем состав планеты, на которой мы живем [62]. "Человек потому постигает тайну Вселенной, что он одного с ней состава, что в нем живут те же стихии, действует тот же разум" [171]) [c.158]

Хромосомный пол, первая фаза половой дифференцировки, устанавливается уже при оплодотворении. Это единственный неизменный параметр приведенной выше цепочки. У человека набор половых хромосом XV детерминирует мужской пол, а сочетание двух Х-хромосом (генотип XX) предопределяет женский пол. При отсутствии четких половых особенностей наружных гениталий или при подозрении на расхождение фенотипического и генотипического пола производят анализ клеток слизистой рта, фибробластов или лейкоцитов на присутствие телец Барра. Тельца Барра представляют собой участки конденсированного хроматина, соответствующего инактивированной Х-хромосоме. Число телец Барра в клетке на единицу меньше числа Х-хромосом в пей при генотипе XV оно равно О, при XX—1, при XXV—1, при XXX — 2. Каких-либо данных о способности гормонов влиять на хромосомное определение пола не имеется. [c.244]

В экспериментах на животных под влиянием тератогенов получены пороки развития, сходные с наследственными. Их называют фенокопиями. Однако в клинической практике достоверных случаев фенокопий врождённых пороков развития генной или хромосомной этиологии не описано. Синдромы, вызываемые тератогенами у человека, имеют специфические наборы признаков дисморфогенеза, и поэтому их выделяют в самостоятельные нозологические формы (гидантоиновый, краснушный синдромы, алкогольная эмбриофетопатия). [c.65]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология