Скрининг генетических заболеваний

Своим бурным развитием в последние годы клиническая генетика обязана широкому практическому распространению диагностики и консультаций, пренатальной внутриматочной диагностики и скрининга с целью выявления генетических заболеваний. Большинство научных исследований по генетике человека ведется сейчас в области клинической генетики, цитогенетики, молекулярной и биохимической генетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики при содействии со стороны медицины. Сильнейшим стимулом для развития исследований по формальной и популяционной генетике стала всеобщая компьютеризация. [c.18]

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах. [c.142]

НЫ обсуждаться обществом в целом, а не только генетиками и молекулярными биологами. Вы, может быть, уже читали о генах интеллигентности и преступности , или генах, ответственных за гомосексуальное поведение. Некоторые из этих проблем, относящихся к генетическому скринингу, генной терапии и генетической дактилоскопии, будут обсуждаться в этой главе. Чтобы разобраться в данном материале, вам понадобится знание основных законов генетики, природы гена и хромосомных мутаций. В табл. 25.3 содержатся сведения о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, которые мы будем рассматривать в последующих разделах. [c.244]

Однако на эту проблему можно посмотреть и с другой стороны. Как реагировало бы общество на сведения о гом, что некоторые из его членов имеют неплохой шанс достигнуть пожилого возраста в достаточно добром здравии, другим для увеличения продолжительности жизни необходима защита от некоторых распространенных влияний внешней среды, а жизнь третьих относительно коротка при самых лучших условиях Кто должен иметь доступ к такой информации Как можно обеспечить секретность при хранении сведений в компьютере Одержит ли верх общечеловеческая солидарность над этим видом генетического неравенства или группы с разными генотипами вступят в борьбу Как повлияет на судьбу человека и его личное счастье детальное знание о присущей ему склонности к какому-то заболеванию Это лишь некоторые из этических проблем, возникающих в связи с развитием генетики человека и, в частности, перспективами генетического скрининга. По-видимому, человечество нравственно еще не готово к решению таких проблем. [c.163]

Таким образом, в популяциях индустриальных стран Европы и в США, где браки заключаются случайным образом, можно ожидать очень медленного увеличения частоты рецессивных заболеваний по сравнению с современным уровнем. Однако это предсказание не принимает в расчет искусственного отбора, осуществляемого путем генетического консультирования, пренатальной диагностики и, возможно, реализации скрининговых программ для гетерозигот Если пренатальная диагностика станет обычной процедурой, то в программу скрининга можно будет, вероятно, включить самые частые рецессивные заболевания, например -талассемию для населения средиземноморского бассейна и юго-восточной Азии или кистозно-фиброзную дегенерацию для населения Северо-Западной Европы и белого населения Северной Америки. Более редкие дефекты включить в скрининг вряд ли удастся. [c.177]

Фенокопии сказываются на анализе сцепления таким же образом, как и гетерогенность наряду с семьями, в которых выявляется сцепление с маркером, обнаруживаются семьи, в которых расщепление затрагивает разные локусы. В случае независимости возникновения фенокопий в общей популяции можно повысить генетическую информативность семей, введя требование о большем количестве содержащихся в них больных индивидов. Так, генетическая этиология более вероятна для семьи, где пять близких родственников болеют раком молочной железы, нежели для семьи, где больных всего двое. Однако этот аргумент теряет значение, если фенокопии появляются в семейных кластерах, к примеру, вследствие сходных условий проживания. В этом слз ае необходимо попытаться собрать однородную выборку семей, в которых сегрегирует генетическая ферма этого заболевания, и анализировать ее на основе стратегии, описанной выше для генетической гетерогенности. Если предполагаются и генетическая гетерогенность, и фенокопии, симультанный скрининг может быть модифицирован с учетом коррекции на долю несцепленных семей. [c.231]

Геномные и хромосомные мутации часто происходят спонтанно. Для обнаружения значимого увеличения частоты мутаций в случае обычных доминантных генетических заболеваний необходимо на протяжении десятилетий проводить поголовный скрининг популяций больших стран. В случае мутаций, идентифицируемых на белковом уровне, большая и в высшей степени хорошо организованная программа будет успешной, если соответствующим образом увеличить число генов, проходящих скри-нирование [1577 1575]. Предложено два различных подхода. В первом [1574 1575] используют образцы пуповинной крови, отобранные из плаценты (детского места) сразу после родов. Одновременно производят отбор проб крови у обоих родителей. В этих образцах исследуют максимально возможное число систем электрофоретического полиморфизма и количественно оценивают активность некоторых ферментов. Такая программа нуждается в специальной организации для обеспечения взаимодействия с родителями и сбора крови. Вот поче- [c.274]

Вскоре станет возможным проводить широкий генетический скрининг ранних эмбрионов. Окажется ли это благом, которое позволит нам снизить частоту наслед-ственньк заболеваний, или будет способствовать тому, что общество станет менее терпимым к наследственным заболеваниям и нетрудоспособности Не подтолкнет ли нас это к отбору ранних эмбрионов по определенным признакам, например, таким как пол [c.115]

Скрининг дефектов нервной трубки [216, 2260 2274 2298]. Дефекты нервной трубки имеют мультифакториальную этиологию. Генетические факторы, по-видимому, тоже играют какую-то роль, но специфическая их природа неизвестна. Частота дефектов варьирует от 1/200 в юго-восточной Англии до 1/1000-1/1500 в Германии. Более низкие цифры характерны и для Соединенных Штатов Америки. В последние годы частота этих заболеваний снижалась. Скрининг соответствующих дефектов среди населения можно провести с помощью определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери на 16-18-й неделе беременности. Большинство матерей, вынашивающих плод с дефектом нервной трубки, будут демонстрировать сильное повьпиение уровня АФП (табл. 9.8 см. [71]). Повышение уровня, однако, может быть вызвано и другими заболеваниями плода, а также множественной беременностью, внутриутробной гибелью плода или недооценкой срока беременности. Значения для нормы и патологии перекрываются. Программы скрининга позволяют обнарузливать 80-90% открытых дефектов нервной трубки. Если уровень АФП по- [c.162]

Щеобходимы ли в будущем обширные иссле-юования всех новорожденных для выявления полиморфизма До сих пор речь шла о скрининге определенных наследственных заболеваний. Однако, как отмечалось при обсуждении генетических основ широко распространенных заболеваний (разд. 3.8.13), генетического полиморфизма (разд. 3.7), а также вопросов фармакогенетики и экогенетики (разд. 4.5), некоторые нормальные гены, продукты которых можно обнаружить, способны влиять на чувствительность к мультифакториальным заболеваниям во взаимодействии с определенными условиями среды. Встает вопрос, не могло бы в будущем оказаться полезным обследовать каждого новорожденного для выявления полиморфизма с тем, чтобы дать индивидуальный прогноз риска заболеваний. Б зависимости от конкретных результатов такого обследования можно было бы рекомендовать превентивные меры типа отказа от определенных видов пищи, курения, алкоголя и наркотиков или устранения от связанных с профессиональной деятель- [c.163]

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с пси- [c.247]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология