Аномалии мейоза

Зрелые яйцеклетки, освобождающиеся из яичника (при овуляции) к концу репродуктивного периода, проводят в остановленной профазе I от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за зто время в яйцеклетке, могли бы быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например, у женщин старше 40 лет рождается 1% детей с синдромом Дауна-результатом наличия лишней копни 21-й хромосомы из-за нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе I. [c.35]

Значительные нарушения у форм 4х наблюдаются не только в ходе мейоза, но и в ходе митоза и процессах дифференцировки, поэтому у них встречается как первичная, так и вторичная химерное ть. Это находит отражение в аномалиях отдельных органов (рис. 1). [c.105]

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, парную синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО. [c.255]

Ооциты второго порядка, освобождающиеся из яичника (нри овуляции) к концу репродуктивного периода, образуются из ооцитов первого порядка, которые провели в остановленной профазе 1 от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за это время в яйцеклетке, могут быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например 1% детей у женщин старше 40 лет страдает синдромом Дауна, обусловленным трисомией по 21-й хромосоме (следствие нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе 1) (рис. 15-33). [c.36]

Фрагменты. Хромосомные фрагменты, не содержащие центромеры или ее части (так называемые ацентрические фрагменты), в митозе и мейозе обычно теряются, но при наличии центромеры они могут сегрегировать как дополнительные, маркерные, хромосомы. При исследовании случайной выборки новорожденных в Дании (разд. 5.1.2.1) такие маркеры оказались не редкими в некоторых случаях у носителей этих маркерных хромосом обнаруживаются фенотипические аномалии. [c.85]

Какие хромосомные аномалии могут быть результатом неправильного течения мейоза [c.148]

Метод удвоения числа хромосом дает возможность устранять стерильность, вызываемую различными нарушениями мейоза, но не может устранить тех глубоких аномалий, которые вызываются недоразвитием генеративных органов. [c.267]

Рис. 5. Аномалии мейоза в микроспорогенезе у АН-тетра-1 на стадии тетрад (а) и микроспор (б)

Более тонкую выбраковку анеуплоидов, с целью повышения плодовитости, можно проводить удалением растений с аномалиями в тетрадах мейоза микроспорогенеза и с псшиженной фертильностью пыльцы [33]. [c.177]

Исследования мейоза в ми1фоспорогенезе у тетраплоидов клевера красного показали, что количество аномалий в мейозе не коррелирует с процентом нежизнеспособной пыльцы. Был сделан вывод, что стерильность пыльцы тетраплоидов частично зависит от генетических фак-тсров [32]. [c.180]

Удалением анеуплоидов, понижающих плодовитость тетраплоидной популяции а) посевом семенных участков тетраплоидов крупными семенами с высокой всхожестью, содержащими наименьшее количество анеуплоидсш [ 28, 48] б) выбраковкой тетраплоидов с фертильностью ниже 90%, имеющих бопее 10% аномалий в тетрадах мейоза микроспорогенеза [33] в) выбраковкой тетраплоидов с генотипической стерильностью пыльцы (нео1фащиваюшимися пыльцевыми зернами) или с нарушениями в мейозе [33]. [c.182]

Скрещивание определенных линий D. melanogaster приводит к образованию потомства с дисгенетическими признаками . Это выражается в появлении у них серии генетических дефектов, таких, как мутации, хромосомные аберрации, нарушение расхождения хромосом в мейозе и стерильность. Комплекс этих генетических аномалий характеризует явление, получившее название гибридного дисгенеза. [c.480]

Рис. 2.34. Аномалии оогенеза, сперматогенеза или оплодотворения, обусловливающие трипло-идию. А. Мужчина может оказаться триплоид-ным, если у его отца имелся тетраплоидный сперматогоний или был нарущен мейоз. Триплоидия у мужчин может быть и результатом оплодотворения двумя сперматозоидами (По

Очень маленькие инверсии могут встречаться в отдельных популяциях довольно часто, так как скорее всего они совершенно не влияют на состояние здоровья или плодовитость. Если инверсия затрагивает протяженный участок хромосомы, т6 возможность нарушений в мейозе более вероятна. Однако сами носители инверсий эуплоидны, поэтому вряд ли следует ожидать у них какие-либо фенотипические аномалии. [c.83]

Частота возникновения геномных мутаций. Данные об аномалиях по числу половых хромосом и аутосом, выявленных в семи разных исследованиях новорожденных, приведены в табл. 5.1 и 5.2. Эти аномалии, за исключением синдрома Тернера, нескольких случаев хромосомного мозаицизма и транслокаций (см. раздел 5.1.6), возникают в результате нерасхождения хромосом в первом или втором делении мейоза в гонадах одного из родителей. Их носители-мутанты de novo. В табл. 5.3 даны оценки частот возникновения мутаций. [c.143]

Значительные аномалии в течении мейоза обнаруживаются и в материнских клетках макроспор. Вследствие этих нарушений образуются неправильные спорады макроспор, т. е. группы клеток с различным числом хромосом в ядрах, образовавшихся в результате нарушений в процессе первого и второго делений мейоза у гаплоидов,— триады, тетрады, пентады и гексады с различными по величине ядрами. Отличаясь неполным набором хромосом, они, естественно, нежизнеспособны и вскоре погибают. Возникновения вполне нормальных жизнеспособных спор у этих растений ожидать трудно, поскольку появиться они могут лишь в исключительных случаях, когда при первом делении мейоза все хромосомы группируются у одного полюса, в результате чего формируется ядро с гаплоидным числом хромосом. Изредка у гаплоидных растений можно наблюдать более или менее нормальное течение мейоза с образованием бивалентов. [c.121]

Основным недостатком пшенично-ржаных амфидиплоидов явились значительные нарушения мейоза и связанная с ними сравнительно низкая фертильность растений. Эти нарушения более всего проявляются в наличии унивалентов в метафазе I. Дальнейшие аномалии в течении мейоза являются только следствием неспаривания хромосом в метафазе I. У всех тритикале униваленты обычно находятся вне метафазной пластинки — сбоку от нее. Они возникают в результате преждевременного распада бивалентов и носят название псевдоуниваленты . [c.130]

К. Бриджес предположил, что такая аномалия наследования связана с нарушением расхождения хромосом в мейозе. У белоглазой гомозиготной самки иногда может образовываты я яйцо с двумя Х-хромосомами, не разошедшимися в мейозе. В результате оплодотворения такого яйца нормальным сперматозоидом с -хромосомой появится исключительная самка с двумя Х-хромосомами от матери (и и ) и -хромосомой от отца. Красноглазые самцы образуются, если белоглазая самка отложит яйцо, в которое вообще не попадет материнская Х-хромоЬома, но оно будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой отца. Тогда красноглазые самцы должны содержать только одну Х-хромосому (и +) и не иметь -хромосомы (рис. 5.5). [c.91]

При диплоидном партеногенезе пыльца чаще всего стерильна и мейоз отсутствует или протекает с аномалиями. Строение зародышевого мешка почти не отличается от обычного по внешнему виду, но встречаются виды растений, у которых есть отклонения. Нередко зарастают микропиле семяпочки, а зародыш и эндосперм образуются еще в бутоне до раскрытия цветка. [c.259]

Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960 г. при обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития. Оказалось, что пррииной синдрома практически во всех случаях является полная трисомия по 18-й хромосоме (рис. Х.7), возникающая в результате нерасхождения 18-й пары хромосом во время мейоза. [c.151]

О наследуемых хромосомных болезнях говорят в тех случаях, когда мутация имеется в клетках родителя, в том числе и в гонадах. Это могут быть и случаи трисомии. Например, у индивидов с синдромами Дауна и трипло-Х образуются гаметы двух типов — нормальные и дисомные. Такое происхождение ди-сомных гамет — следствие вторичного нерасхождения, т.е. нерасхождения хромосом у индивида с трисомией. Большая часть наследуемых случаев хромосомных болезней связана с наличием у здоровых родителей робертсоновских транслокаций, сбалансированных реципрокных транслокаций между двумя (реже более) хромосомами и инверсий. Клинически значимые хромосомные аномалии в этих случаях возникли в связи со сложными перестройками хромосом в процессе мейоза (конъюгация, кроссинговер). [c.163]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология