Мозга пороки развития

Врожденные нарушения обмена отдельных аминокислот. Пристальное внимание ученых привлекают некоторые наследственные заболевания человека, являющиеся следствием первичного дефекта обмена отдельных аминокислот. Возникновение и дальнейшее развитие специфического патологического синдрома при таких заболеваниях обусловлено полным или частичным отсутствием активности определенных ферментов организм либо теряет способность синтезировать данный фермент, либо образуется недостаточное количество его, либо синтезируется аномальный фермент, отличающийся по структуре от нативного. Следствием такого врожденного дефекта обмена является накопление в тканях нормальных промежуточных или побочных (неспецифических) продуктов обмена, оказывающих токсическое влияние на организм и в первую очередь на ЦНС. Этим, пожалуй, объясняется тот факт, что в основном заболевают дети в раннем возрасте, у которых затем развиваются специфические расстройства психической деятельности. Весьма вероятно также, что отдельные аминокислоты и продукты их обмена в оптимальных концентрациях являются эссенциальными для деятельности мозга. Поэтому задача биохимиков, физиологов и клиницистов состоит в том, чтобы выяснить зависимость между развитием патологического синдрома при врожденных пороках обмена и специфическими нарушениями обмена аминокислот. Приводим примеры подобных нарушений. [c.467]

Промежуточное место между соматическими и генетическими повреждениями занимают эмбриотоксические эффекты (пороки развития) — последствия облучения плода. Плод весьма чувствителен к облучению, особенно в период органогенеза. Особенно чувствительным является мозг плода, поскольку в этот период происходит формирование коры. Радиочувствительность плода к отдаленным последствиям облучения в 10-300 раз больше по сравнению со взрослым организмом. [c.37]

Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственную отсталость. Синдром Дауна -наиболее распространенная аномалия этого типа, регистрируемая сразу после рождения ребенка. лиц с синдромом Дауна находится в пределах 20-60. Среднее значение 1р составляет 40-50. Многих больных можно научить читать и писать, но лишь единицы в состоянии как-то приспособиться к социальным взаимодействиям подавляющее больпшнство неспособно жить самостоятельно. [c.91]

УЗИ 1) синдром Марфана 2) редукционные пороки конечностей 3) фенилкетонурия 4) нарушения в развитии мозга. [c.231]

С помощью ультразвукового исследования можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечностей, ноловых органов), выявить 1юра-жение головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов, задержку роста эмбриона или плода и др. Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся 1[лоду. В некоторых странах эту процедуру проводят всем беременным, что позволяет предупредить рождение детей с пороками развития. Перечень врожденных дефектов развития, диагностируемых с помощью УЗИ, достаточно широк (таб. 9.1). [c.228]

Анемия Фанкони (22765). Анемия Фанкони-это детская панмиелопатия, сопряженная с дефицитом костного мозга, приводящим к панцитопении. Больные, как правило, имеют скелетные аномалии, главным образом большого пальца и лучевой кости, и характеризуются гиперпигментацией часто у них обнаруживают другие пороки развития. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Анализ возрастов начала болезни привел к предположению о ее генетической гетерогенности [1638]. Это предположение впоследствии подтвердилось. Было показано, что при слиянии клеток больных с различными клиническими формами патологии происходит взаимная коррекция хромосомной нестабильности [1707]. Существует более распространенная форма, при которой начало болезни приходится на первые годы жизни, и более редкая, когда заболевание возникает в подростковом возрасте. Изучение комплементации между больными, имеющими различные особенности системы репарации [1706] или различное этническое происхождение [1708], не выявило дополнительной генетической гетерогенности. Недавно в ходе исследований клеточной гибридизации были идентифицированы по крайней мере две различные формы этого заболевания. [c.198]

Для синдрома Патау характерны множественные врождённые пороки развития головного мозга и лица (рис. 5.7). Это патогенетически единая фуппа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно [c.177]

Анемия Фанкони — наследственное заболевание, характеризующихся панцито-пенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга, множественными пороками развития и дефектами репарации ДНК. [c.366]

IX. Витамины. Гипо- и гипервитаминозы могут привести к нарушению развития плода. Недостаток витамина вызывает аномалии развития конечностей, расщепление твёрдого нёба, витамина А — расщепление твёрдого нёба и анэнцефалию (в больших дозах оказывает тератогенное действие), фолиевой кислоты — пороки развития ССС, органов зрения (микро-и анофтальмия, катаракта), витамина С (так же, как и его избыток) — прерывание беременности кроме того, гиповитаминоз С у беременных обусловливает резкое повышение проницаемости капилляров, ухудшает тканевое дыхание. Гиповитаминоз Е приводит к нарушению развития эмбриона и часто к его гибели. У родившихся детей наблюдают аномалии мозга, глаз и скелетных костей. [c.67]

Органный уровень патогенеза наследственных болезней, безусловно, производный от молекулярного и клеточного. При разных болезнях мишенью патологического процесса служат различные органы, иногда в результате первичных процессов, иногда — вторичных. Например, отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона—Коновалова) — первичный процесс, а гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе или талассемии развивается вторично вследствие усиленного распада эритроцитов. При алкаптонурии отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца — вторичный процесс, обусловленный высокой концентрацией гомогентизиновой кислоты в крови (она не преврашается в малеилацетоук-сусную кислоту в результате мутационно обусловленного отсутствия оксидазы гомогентизиновой кислоты). Это ведёт (примерно к 40 годам) к медленному развитию пороков сердца и тугоподвижности суставов. [c.115]

Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения Врождённый порок сердца при высокой концентрации фенилаланина Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности Женшинам с классической фенилкетонурией рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ешё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. [c.432]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология