Скелетные аномалии

Одно исследование было проведено на популяции грызунов, подвергающихся высокому уровню естественного облучения на территории штата Керала в Южной Индии. В среднем, доза у-облучения составляла 16 мГр в год. Это в 7,5 раза выше уровня радиации на местности, использовавшейся в качестве контроля. Никаких отличий по частоте скелетных аномалий от животных, обитающих в других районах, не обнаружено. [c.239]

Доминантные генные мутации могут приводить к определенному увеличению частоты хорошо известных доминантных фенотипов. Частота таких признаков в человеческой популяции поддерживается за счет равновесия между мутациями и отбором (разд. 5.1.3.1). Однако данные о скелетных мутантах мыши свидетельствуют, что другие (возможно, встречающиеся гораздо чаще) доминантные мутации могут приводить к менее выраженным и более вариабельным фенотипическим изменениям, таким как небольшие аномалии скелета, соединительной ткани или иных систем органов. При этом наши экстраполяции оказываются гораздо более сомнительными, чем в случае визуально обнаружимых хромосомных аномалий. [c.240]

Генетические дефекты, связанные с доминантными мутациями, можно выявить путем сравнения потомков первого поколения от опытных и контрольных животных. Однако для многих признаков трудно провести различие между вновь возникшими мутациями и внутрилинейной изменчивостью. Эта трудность была преодолена для некоторых скелетных аномалий у мыши. В мутационном эксперименте аномалии, наблюдавшиеся в поколении F , можно разделить на те, которые проявляются крайне редко на протяжении всего эксперимента (класс 1), и на такие, которые встречаются много чаще (класс 2). Разумная рабочая гипотеза (при исследовании многих сотен особей) заключается в предположении, что большинство очень редких аномалий (класс 1) имеют мутационное происхождение, тогда как большинство частых аномалий (класс 2) обусловлены внутрилинейной изменчивостью. Согласно этой гипотезе, мутагенные факторы типа ионизирующей радиации должны повысить количество первично очень редких (класс 1) аномалий. Это подтверждено в достаточном количестве экспериментов с ионизирующей радиацией и химическими мутагенами. [c.256]

Анемия Фанкони (22765). Анемия Фанкони-это детская панмиелопатия, сопряженная с дефицитом костного мозга, приводящим к панцитопении. Больные, как правило, имеют скелетные аномалии, главным образом большого пальца и лучевой кости, и характеризуются гиперпигментацией часто у них обнаруживают другие пороки развития. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Анализ возрастов начала болезни привел к предположению о ее генетической гетерогенности [1638]. Это предположение впоследствии подтвердилось. Было показано, что при слиянии клеток больных с различными клиническими формами патологии происходит взаимная коррекция хромосомной нестабильности [1707]. Существует более распространенная форма, при которой начало болезни приходится на первые годы жизни, и более редкая, когда заболевание возникает в подростковом возрасте. Изучение комплементации между больными, имеющими различные особенности системы репарации [1706] или различное этническое происхождение [1708], не выявило дополнительной генетической гетерогенности. Недавно в ходе исследований клеточной гибридизации были идентифицированы по крайней мере две различные формы этого заболевания. [c.198]

Обзор методов обнаружения мутаций у млекопитающих дается в разд. 5.2.1.2. Геномные и хромосомные мутации в настоящее время могут быть обнаружены почти на всех стадиях развития. В радиационной генетике возможно осуществление определенных экстраполяций на генные мутации, поскольку радиация индуцирует как хромосомные, так и генные мутации, а чувствительность присуща одним и тем же стадиям клеточного развития. Однако для многих химических мутагенов провести такую экстраполяцию гораздо сложнее. Некоторые соединения могут индуцировать генные мутации, но почти не индуцируют хромосомных мутаций. Поэтому здесь существует более настоятельная потребность в специальном поиске генных мутаций, чем в радиационной генетике. К сожалению, наш арсенал методов их обнаружения беднее, чем арсенал методов, применяемых для выявления геномных и хромосомных мутаций. Многолокусный тест, несмотря на свою пригодность с теоретической точки зрения, отнимает слишком много времени и слишком дорог для рутинного применения. Он, однако, очень полезен для тестирования небольшого числа веществ, относительно которых возникли на основании результатов, полученных более быстрыми, но менее надежными методами (см. ниже), подозрения, что они мутагенны. То же самое приложимо к индукции доминантных мутаций, приводящих к скелетным аномалиям или катарактам [1440]. Методы скринирования мутаций на энзиматическом или белковом уровне все еще находятся в развитии. Биохимическая изменчивость, обнаруженная в отдельных клетках, не может быть с уверенностью идентифицирована как мутационная по происхождению. Можно было бы ожидать сосредоточения усилий на дальнейшем совершенствовании методов скринирования белков и фермен- [c.267]

Относительные величины реакционной способности, приписанные трем типам углерод-водородных связей для каталитического крекинга изомеров гексана при 550° будут П = 1, В — 2 и Т — 20. Таким образом, отмеченное выше замедление крекинга четвертичными структурами в действительности является следствием отсутствия третичных углерод-водородных связей, как это имеет место в случае 2,2-диметилбутана. Повидимому, достаточно точное предсказание относительной глубины крекинга изомеров более высокомолекулярных парафинов может быть сделано на основании данных, полученных с изомерами гексана. Иными словами, с увеличением общего числа углерод-водородных связей должна иметь место большая глубина крекинга. Хорошо известно, что с повышением молекулярного веса легкость крекинга также увеличивается, но в случае соединений с большим молекулярным весом труднее провести различие между крекингом и другими реакциями, например образованием ароматических соединений перераспределением водорода и т. п. Кроме того, имеется ряд известных аномалий, значительно усложняющих картину, и даже в случае простого углеводорода, например 3-метилпентана, оказывается весьма трудным объяснить образование больших количеств пропилена и пропана. Отмечено [6] почти полное отсутствие других изомеров гексана в получающемся продукте, указывающее на то, что во время реакции крекинга должна происходить перегруппировка как составная часть реакции крекинга. Иначе говоря, образование связи углерод — катализатор, вызывающее скелетную изомеризацию, одновременно вызывает также и реакцию крекинга, в результате чего изомеризо-ванный парафин с тем же числом атомов углерода как исходный присутствует только в виде иона карбония. [c.170]

Ганс Нахтсгейм исследовал наследственную аномалию лейкоцитов у кроликов. Эта аномалия обычно включает задержку типичной сегментации ядер некоторых клеток крови. Когда кролики, обнаружившие аномалию, были скрещены с нормальными чистопородными кроликами, в Р] 217 потомков имели аномалию и 237 были нормальными. При скрещивании кроликов, имеющих аномалию, в первом поколении обнаружилось расщепление 223 кролика оказались нормальными, 439 — с аномалией и 39 крайне ненормальных потомков едва сумели увидеть белый свет. Кроме того, они имели дефектные лейкоциты, сильные уродства скелетной мускулатуры и почти все умерли вскоре после рождения. Как наследуется аномалия крови у кроликов Как можно объяснить появление сильно дефектных потомков в скрещивании аномальных кроликов Почему их было только 39 у- 78. У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибла. При скрещивании того же самца с другой самкой гибели потомства не былЬ. Однако при скрещивании между собой потомков этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков. Определите генотипы всех скрещиваемых особей. [c.24]

У одного боль- Аутоного наблюда- сомно-лись скелетные рецес-аномалии) сивный [c.18]

Серповидноклеточная анемия молекулярное заболевание. Изучение гемоглобина человека началось с открытия наследственного заболевания-серповидноклеточной анемии. В 1910 г. Херрик [1121] обнаружил у студента-негра, страдающего анемией, особую аномалию эритроцитов они были серповидной формы. Вскоре выяснилось, что такая патология довольно часто встречается у американских негров. Больные страдали от гемолитической анемии и частых болей в кишечнике и скелетных мышцах. Было показано, что больные серповидноклеточной анемией гомозиготны по гену, который в гетерозиготном состоянии (примерно у 8% американских негров) вызывает гораздо менее выраженное отклонение присутствие в крови некоторого количества серповидных эритроцитов [1226]. [c.70]

Отсутствие лаг-периода у нормальных мышей убедительно свидетельствует в пользу предположения о том, что в норме гликогенолиз в скелетной мышце запускается в результате образования фосфорилазы а и что in vivo последняя активируется при более низкой величине отношения (АМР-ЬР1)/(АТР-ЬГ6Ф), чем Ь-форма. Мыши линии I не проявляют особых аномалий они, например, способны плавать столь же до)1го, как и нормальные мыши. Для мышей, содержащихся в лабораторных условиях, способность к деградации гликогена без лаг-периода и с несколько большей скоростью не особенно важна, однако в естественных условиях она может давать большие преимущества, на- [c.74]

Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трехфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. [c.143]

IX. Витамины. Гипо- и гипервитаминозы могут привести к нарушению развития плода. Недостаток витамина вызывает аномалии развития конечностей, расщепление твёрдого нёба, витамина А — расщепление твёрдого нёба и анэнцефалию (в больших дозах оказывает тератогенное действие), фолиевой кислоты — пороки развития ССС, органов зрения (микро-и анофтальмия, катаракта), витамина С (так же, как и его избыток) — прерывание беременности кроме того, гиповитаминоз С у беременных обусловливает резкое повышение проницаемости капилляров, ухудшает тканевое дыхание. Гиповитаминоз Е приводит к нарушению развития эмбриона и часто к его гибели. У родившихся детей наблюдают аномалии мозга, глаз и скелетных костей. [c.67]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология